X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome): respiratory-chain abnormalities in cultured fibroblasts.

Barth, P G; Van den Bogert, C; Bolhuis, P A; Scholte, H R; van Gennip, A H; Schutgens, R B; Ketel, A G

Barth, P G; Van den Bogert, C; Bolhuis, P A; Scholte, H R; van Gennip, A H; Schutgens, R B; Ketel, A G.

Afiliação

Barth PG; Department of Pediatrics, Emma Children's Hospital, Amsterdam, The Netherlands.

J Inherit Metab Dis ; 19(2): 157-60, 1996.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8739954

Assuntos

Cardiomiopatia Dilatada/genética; Transporte de Elétrons; Neutropenia/genética; Cromossomo X; Cardiomiopatia Dilatada/metabolismo; Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Células Cultivadas; DNA Mitocondrial/metabolismo; Ligação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mitocôndrias/metabolismo; Mitocôndrias/ultraestrutura; Músculo Esquelético; Doenças Musculares/genética; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Cardiomiopatia Dilatada / Transporte de Elétrons / Neutropenia Limite: Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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