Heteroallelic missense mutations of the galactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) gene in a mild form of Morquio disease (MPS IVA).

Cole, D E; Fukuda, S; Gordon, B A; Rip, J W; LeCouteur, A N; Rupar, C A; Tomatsu, S; Ogawa, T; Sukegawa, K; Orii, T

Cole, D E; Fukuda, S; Gordon, B A; Rip, J W; LeCouteur, A N; Rupar, C A; Tomatsu, S; Ogawa, T; Sukegawa, K; Orii, T.

Afiliação

Cole DE; Department of Clinical Biochemistry, University of Toronto, Ontario, Canada.

Am J Med Genet ; 63(4): 558-65, 1996 Jun 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8826435

Assuntos

Condroitina Sulfatases/genética; Mucopolissacaridose IV/enzimologia; Mucopolissacaridose IV/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Northern Blotting; Southern Blotting; Células Cultivadas; Criança; Condroitina Sulfatases/metabolismo; Opacidade da Córnea/genética; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Glicosaminoglicanos/urina; Quadril/diagnóstico por imagem; Quadril/patologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Pelve/anormalidades; Pelve/diagnóstico por imagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Gravidez; Radiografia; Coluna Vertebral/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Condroitina Sulfatases / Mucopolissacaridose IV / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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