Spectrum of craniosynostosis phenotypes associated with novel mutations at the fibroblast growth factor receptor 2 locus.

Pulleyn, L J; Reardon, W; Wilkes, D; Rutland, P; Jones, B M; Hayward, R; Hall, C M; Brueton, L; Chun, N; Lammer, E; Malcolm, S; Winter, R M

Pulleyn, L J; Reardon, W; Wilkes, D; Rutland, P; Jones, B M; Hayward, R; Hall, C M; Brueton, L; Chun, N; Lammer, E; Malcolm, S; Winter, R M.

Afiliação

Pulleyn LJ; Clinical Genetics Unit, Institute of Child Health, London, UK.

Eur J Hum Genet ; 4(5): 283-91, 1996.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8946174

Assuntos

Craniossinostoses/genética; Mutação Puntual; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética; Craniossinostoses/diagnóstico por imagem; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Radiografia; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos / Mutação Puntual / Receptores Proteína Tirosina Quinases / Craniossinostoses Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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