Splicing mutations in DMD/BMD detected by RT-PCR/PTT: detection of a 19AA insertion in the cysteine rich domain of dystrophin compatible with BMD.

Roest, P A; Bout, M; van der Tuijn, A C; Ginjaar, I B; Bakker, E; Hogervorst, F B; van Ommen, G J; den Dunnen, J T

Roest, P A; Bout, M; van der Tuijn, A C; Ginjaar, I B; Bakker, E; Hogervorst, F B; van Ommen, G J; den Dunnen, J T.

Afiliação

Roest PA; MGC-Department of Human Genetics, Leiden University, Leiden, The Netherlands.

J Med Genet ; 33(11): 935-9, 1996 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8950674

Assuntos

Distrofina/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Western Blotting; Diferenciação Celular/genética; Criança; Cisteína/química; Cisteína/genética; Elementos de DNA Transponíveis; Distrofina/química; Feminino; Fibroblastos/citologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Distrofias Musculares/diagnóstico; Proteína MyoD/genética; Linhagem; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Splicing de RNA; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Reação em Cadeia da Polimerase / Distrofina / Distrofias Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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