Novel rhodopsin mutation (M216R) in a Danish family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Haim, M; Grundmann, K; Gal, A; Rosenberg, T

Haim, M; Grundmann, K; Gal, A; Rosenberg, T.

Afiliação

Haim M; University Eye Clinic, Herlev Hospital, Copenhagen, Denmark.

Ophthalmic Genet ; 17(4): 193-7, 1996 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9010870

Assuntos

DNA/análise; Mutação Puntual; Retinose Pigmentar/genética; Rodopsina/genética; Adolescente; Adulto; Dinamarca; Feminino; Seguimentos; Ligação Genética/genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Ácidos Nucleicos Heteroduplexes/análise; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Retinose Pigmentar/patologia; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Acuidade Visual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rodopsina / DNA / Retinose Pigmentar / Mutação Puntual Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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