Clinical spectrum and molecular diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome patients with an imprinting mutation.

Saitoh, S; Buiting, K; Cassidy, S B; Conroy, J M; Driscoll, D J; Gabriel, J M; Gillessen-Kaesbach, G; Glenn, C C; Greenswag, L R; Horsthemke, B; Kondo, I; Kuwajima, K; Niikawa, N; Rogan, P K; Schwartz, S; Seip, J; Williams, C A; Nicholls, R D

Saitoh, S; Buiting, K; Cassidy, S B; Conroy, J M; Driscoll, D J; Gabriel, J M; Gillessen-Kaesbach, G; Glenn, C C; Greenswag, L R; Horsthemke, B; Kondo, I; Kuwajima, K; Niikawa, N; Rogan, P K; Schwartz, S; Seip, J; Williams, C A; Nicholls, R D.

Afiliação

Saitoh S; Department of Genetics, Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, Ohio 44106, USA.

Am J Med Genet ; 68(2): 195-206, 1997 Jan 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9028458

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Mutação; Síndrome de Prader-Willi/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas; Adulto; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Autoantígenos/genética; Criança; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 15; DNA/análise; Metilação de DNA; Éxons; Feminino; Humanos; Hipopigmentação/diagnóstico; Hipopigmentação/genética; Leucócitos; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/genética; Repetições de Microssatélites; Hibridização de Ácido Nucleico; Educação de Pacientes como Assunto; Linhagem; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Deleção de Sequência; Dedos de Zinco/genética; Proteínas Centrais de snRNP

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas / Síndrome de Angelman / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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