Mutations in PMM2, a phosphomannomutase gene on chromosome 16p13, in carbohydrate-deficient glycoprotein type I syndrome (Jaeken syndrome).
Nat Genet
; 16(1): 88-92, 1997 May.
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em En
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| ID: mdl-9140401
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 16
/
Fosfotransferases (Fosfomutases)
/
Defeitos Congênitos da Glicosilação
/
Proteínas de Saccharomyces cerevisiae
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Article