A cluster of missense mutations at Arg356 of human steroid 21-hydroxylase may impair redox partner interaction.

Lajic, S; Levo, A; Nikoshkov, A; Lundberg, Y; Partanen, J; Wedell, A

Lajic, S; Levo, A; Nikoshkov, A; Lundberg, Y; Partanen, J; Wedell, A.

Afiliação

Lajic S; Department of Molecular Medicine, Karolinska Hospital, Stockholm, Sweden.

Hum Genet ; 99(6): 704-9, 1997 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9187661

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Arginina/genética; Mutação; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Western Blotting; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Sítio-Dirigida; Oxirredução; Linhagem; Alinhamento de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina / Esteroide 21-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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