E2 transacylase-deficient (type II) maple syrup urine disease. Aberrant splicing of E2 mRNA caused by internal intronic deletions and association with thiamine-responsive phenotype.

Chuang, J L; Cox, R P; Chuang, D T

Chuang, J L; Cox, R P; Chuang, D T.

Afiliação

Chuang JL; Department of Biochemistry, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, Texas 75235, USA.

J Clin Invest ; 100(3): 736-44, 1997 Aug 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9239422

Assuntos

Aciltransferases/genética; Cetona Oxirredutases/genética; Doença da Urina de Xarope de Bordo/genética; Complexos Multienzimáticos/genética; Mutação; Tiamina/metabolismo; 3-Metil-2-Oxobutanoato Desidrogenase (Lipoamida); Aciltransferases/deficiência; Sequência de Bases; Primers do DNA; Humanos; Íntrons; Doença da Urina de Xarope de Bordo/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/genética; Tiamina/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tiamina / Aciltransferases / Cetona Oxirredutases / Doença da Urina de Xarope de Bordo / Complexos Multienzimáticos / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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