Sorsby fundus dystrophy: reevaluation of variable expressivity in patients carrying a TIMP3 founder mutation.

Felbor, U; Benkwitz, C; Klein, M L; Greenberg, J; Gregory, C Y; Weber, B H

Felbor, U; Benkwitz, C; Klein, M L; Greenberg, J; Gregory, C Y; Weber, B H.

Afiliação

Felbor U; Institute of Human Genetics, University Eye Hospital, University of Würzburg, Germany.

Arch Ophthalmol ; 115(12): 1569-71, 1997 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9400791

Assuntos

Fundo de Olho; Degeneração Macular/genética; Mutação Puntual; Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-3/genética; Adolescente; Adulto; DNA/análise; Análise Mutacional de DNA; Efeito Fundador; Marcadores Genéticos; Haplótipos; Heterozigoto; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Inibidor Tecidual de Metaloproteinase-3 / Fundo de Olho / Degeneração Macular Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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