Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy.

Minetti, C; Sotgia, F; Bruno, C; Scartezzini, P; Broda, P; Bado, M; Masetti, E; Mazzocco, M; Egeo, A; Donati, M A; Volonte, D; Galbiati, F; Cordone, G; Bricarelli, F D; Lisanti, M P; Zara, F

Minetti, C; Sotgia, F; Bruno, C; Scartezzini, P; Broda, P; Bado, M; Masetti, E; Mazzocco, M; Egeo, A; Donati, M A; Volonte, D; Galbiati, F; Cordone, G; Bricarelli, F D; Lisanti, M P; Zara, F.

Afiliação

Minetti C; Servizio Malattie Neuro-Muscolari, Universitá di Genova, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. minettic@unige.it

Nat Genet ; 18(4): 365-8, 1998 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9537420

Assuntos

Caveolinas; Proteínas de Membrana/genética; Distrofias Musculares/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Western Blotting; Caveolina 3; Criança; Cromossomos Humanos Par 3/genética; DNA Complementar/análise; DNA Complementar/genética; DNA Complementar/isolamento & purificação; Saúde da Família; Feminino; Genes Dominantes/genética; Heterozigoto; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Proteínas de Membrana/análise; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Músculo Esquelético/química; Distrofias Musculares/fisiopatologia; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Caveolinas / Proteínas de Membrana / Distrofias Musculares Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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