Rapadilino syndrome--a non-Finnish case.

Kant, S G; Baraitser, M; Milla, P J; Winter, R M

Kant, S G; Baraitser, M; Milla, P J; Winter, R M.

Afiliação

Kant SG; Mothercare Unit of Clinical Genetics, Institute of Child Health, London, UK.

Clin Dysmorphol ; 7(2): 135-8, 1998 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9571286

ABSTRACT

ABSTRACT

We report on a boy with RAPADILINO syndrome. Including this report seven children with this syndrome have been described. The patient developed a poikilodermatous skin rash, suggesting overlap with the Rothmund-Thompson syndrome.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Rádio (Anatomia)/anormalidades; Diarreia/complicações; Hipersensibilidade Alimentar/complicações; Transtornos do Crescimento/complicações; Humanos; Lactente; Inteligência; Luxações Articulares/complicações; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Masculino; Nariz/anormalidades; Palato/anormalidades; Patela/anormalidades; Síndrome; Polegar/anormalidades

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rádio (Anatomia) / Anormalidades Múltiplas Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links