Strategies for the treatment of cystathionine beta-synthase deficiency: the experience of the Willink Biochemical Genetics Unit over the past 30 years.

Walter, J H; Wraith, J E; White, F J; Bridge, C; Till, J

Walter, J H; Wraith, J E; White, F J; Bridge, C; Till, J.

Afiliação

Walter JH; Willink Biochemical Genetics Unit, Royal Manchester Children's Hospital, UK. John@willink.demon.co.uk

Eur J Pediatr ; 157 Suppl 2: S71-6, 1998 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9587030

Assuntos

Cistationina beta-Sintase/deficiência; Homocistinúria/terapia; Adolescente; Adulto; Betaína/uso terapêutico; Criança; Pré-Escolar; Relação Dose-Resposta a Droga; Feminino; Ácido Fólico/uso terapêutico; Fármacos Gastrointestinais/uso terapêutico; Testes Genéticos; Homocisteína/metabolismo; Homocistinúria/dietoterapia; Homocistinúria/tratamento farmacológico; Homocistinúria/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Gravidez; Complicações na Gravidez; Piridoxina/administração & dosagem; Piridoxina/uso terapêutico; Falha de Tratamento; Resultado do Tratamento

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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