[A new inherited metabolic disease: delta1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency].

Kamoun, P; Aral, B; Saudubray, J M

[A new inherited metabolic disease: delta1-pyrroline 5-carboxylate synthetase deficiency]. / Une nouvelle maladie héréditaire du métabolisme: le déficit en delta 1-pyrroline 5-carboxylate synthétase.

Kamoun, P; Aral, B; Saudubray, J M.

Afiliação

Kamoun P; Laboratoire de Biochimie médicale B, URA CNRS 1335, Paris.

Bull Acad Natl Med ; 182(1): 131-7; discussion 138-9, 1998.

Article em Fr | MEDLINE | ID: mdl-9622938

Assuntos

Doenças Metabólicas/genética; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH/deficiência; 1-Pirrolina-5-Carboxilato Desidrogenase; Criança; Pré-Escolar; Clonagem Molecular; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Doenças Metabólicas/diagnóstico; Doenças Metabólicas/enzimologia; Mutação

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo CH-NH / Doenças Metabólicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: Fr Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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