Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities is associated with a splice mutation in the betaA3/A1-crystallin gene.

Kannabiran, C; Rogan, P K; Olmos, L; Basti, S; Rao, G N; Kaiser-Kupfer, M; Hejtmancik, J F

Kannabiran, C; Rogan, P K; Olmos, L; Basti, S; Rao, G N; Kaiser-Kupfer, M; Hejtmancik, J F.

Afiliação

Kannabiran C; National Eye Institute, NIH, Bethesda, MD 20892-1860, USA.

Mol Vis ; 4: 21, 1998 Oct 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9788845

Assuntos

Catarata/genética; Cristalinas/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Catarata/congênito; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Splicing de RNA; Análise de Sequência; Cadeia A de beta-Cristalina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Cristalinas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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