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Duplication 6q21q23 in two unrelated patients.
Pratt, V M; Roberson, J R; Weiss, L; Van Dyke, D L.
Afiliação
  • Pratt VM; Medical Genetics and Birth Defects Center, Henry Ford Hospital, Detroit, Michigan, USA.
Am J Med Genet ; 80(2): 112-4, 1998 Nov 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9805125
We report on two patients with rare 6q duplications. The karyotype of patient 1 is 46,XY,dup(6)(q21q23.3). The karyotype of patient 2 is 46,XX,dup(6)(q21.15q23.3). These two patients have some nonspecific physical findings in common including a depressed nasal bridge, epicanthal folds, mild heart defects, and developmental delay, but each had other congenital anomalies.
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 6 / Aberrações Cromossômicas / Transtornos Cromossômicos Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article
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