The codon 213 of the 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 gene is a hot spot for mutations in apparent mineralocorticoid excess.

Rogoff, D; Smolenicka, Z; Bergadá, I; Vallejo, G; Barontini, M; Heinrich, J J; Ferrari, P

Rogoff, D; Smolenicka, Z; Bergadá, I; Vallejo, G; Barontini, M; Heinrich, J J; Ferrari, P.

Afiliação

Rogoff D; Division of Endocrinology, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.

J Clin Endocrinol Metab ; 83(12): 4391-3, 1998 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9851783

Assuntos

Códon/genética; Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética; Isoenzimas/genética; Mineralocorticoides/metabolismo; Mutação/genética; 11-beta-Hidroxiesteroide Desidrogenases; Sequência de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases/genética; Criança; Humanos; Hidroxiesteroide Desidrogenases/metabolismo; Hipertensão/etiologia; Hipertensão/fisiopatologia; Isoenzimas/metabolismo; Masculino; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon / Hidroxiesteroide Desidrogenases / Isoenzimas / Mineralocorticoides / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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