A double mutation (A8296G and G8363A) in the mitochondrial DNA tRNA (Lys) gene associated with myoclonus epilepsy with ragged-red fibers.

Arenas, J; Campos, Y; Bornstein, B; Ribacoba, R; Martín, M A; Rubio, J C; Santorelli, F M; Zeviani, M; DiMauro, S; Garesse, R

Arenas, J; Campos, Y; Bornstein, B; Ribacoba, R; Martín, M A; Rubio, J C; Santorelli, F M; Zeviani, M; DiMauro, S; Garesse, R.

Afiliação

Arenas J; Centro de Investigación, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.

Neurology ; 52(2): 377-82, 1999 Jan 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9932960

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Síndrome MERRF/genética; Mutação Puntual; RNA de Transferência de Lisina/genética; Adulto; Sequência de Bases; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Conformação de Ácido Nucleico; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Lisina / Mutação Puntual / Síndrome MERRF Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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