Presumptive diagnosis of spina bifida in canine patient / Diagnóstico presuntivo de espinha bífida em paciente canino / Diagnóstico presuntivo de espina bífida en un paciente canino

The aim of this report is to describe a presumptive diagnosis of spina bifida in a mixed breed dog, due to previous diagnostic inconsistencies. Spina bifida is an uncommon congenital anomaly characterized by poor bone formation due to incomplete closure orthe absence of the dorsal arch of the vertebral structure during the process of embryogenesis. Animals with this condition may have difficulties in the locomotion process, which constantly threatens the quality and survival of those affected. Spina bifidacan present itself in four different forms and degrees. A 5-month-old mixed breed dog was assisted at a veterinary clinic in Conselheiro Lafaiete/MG with difficulties in the locomotion process and previous diagnostic inconsistencies in other veterinary services. On physical examination, he had kyphosis in the thoracic region and decreased proprioceptive capacity in the hind limbs. After radiographs were taken, morphological thoracic alterations were observed in the segment between the T5 to T9 vertebrae, with duplicated spinous processes and a decrease in the dimensions of the intervertebral space. The radiographic examination suggested presumptive evidence of thoracic spina bifida due to the unavailability of the tutor to perform more sensitive exams such as tomography and magnetic resonance. Therefore, drugs for pain and neuropathic control such as gabapentin and pregabalin were prescribed, at different times, until new recommendations, which have shown therapeutic efficacy to the patient. Currently, the patient uses a wheelchair adapted for locomotion due to the loss of movement of the hind limbs, in addition to weekly physical therapy follow-up and acupuncture sessions.(AU)

O objetivo do presente relato é descrever um diagnóstico presuntivo de espinha bífida em um cão sem raça definida, mediante inconsistências diagnósticas prévias. A espinha bífida é uma anomalia congênita incomum, caracterizada pela má formação óssea mediante o fechamento incompleto ou a inexistência do arco dorsal da estrutura vertebral durante o processo de embriogênese. Os animais portadores dessa condição podem apresentar principalmentedificuldades no processo de locomoção, o que ameaça constantemente a qualidade e a sobrevida dos afetados. A espinha bífida pode se apresentar de quatro diferentes formas e em graus variados. Um cão sem raça definida de 5 meses foi atendido em uma clínicaveterinária em Conselheiro Lafaeite/MG com dificuldades no processo de locomoção e inconsistências diagnósticas prévias em outros serviços veterinários. No exame físico, ele apresentava cifose em região torácica e diminuição da capacidade proprioceptiva nos membros posteriores. Após a realização de radiografias, foram observadas alterações morfológicas torácicas no segmento entre as vértebras T5 a T9, com processos espinhosos duplicados e decréscimo nas dimensões do espaço intervertebral. O exame radiográfico sugeriu evidências presuntivas de espinha bífida torácica, em virtude da indisponibilidade financeira da tutora para a realização de exames mais sensíveis como tomografia e ressonância. Diante dos sinais clínicos e exames apresentados, prescreveu-se fármacos para controle álgico e neuropático como gabapentina e pregabalina, em momentos distintos, até novas recomendações, sendo que estes demonstraram eficácia terapêutica ao paciente. Atualmente, o paciente faz uso de cadeirinha adaptada para locomoção devido à perda da movimentação dos membros posteriores, além do acompanhamento fisioterápico semanal e sessões de acupuntura.(AU)

El objetivo de este informe es describir un diagnóstico presuntivo de espina bífida en un perro sin raza definida, debido a inconsistencias diagnósticas previas. La espina bífida es una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por una mala formación ósea debido a un cierre incompleto o la ausencia del arco dorsal de la estructura vertebral durante el proceso de embriogénesis. Los animales con esta condición pueden tener dificultades en el proceso de locomoción, lo que amenaza constantemente la calidad y supervivencia de los afectados. La espina bífida puede presentarse en cuatro formas diferentes y en diversos grados. Un perro mestizo de 5 meses de edad fue atendido en una clínica veterinaria en Conselheiro Lafaiete/MG con dificultades en el proceso de locomoción e inconsistencias diagnósticas previas en otros servicios veterinarios. Al examen físico presentaba cifosis en región torácica y disminución de la capacidad propioceptiva en miembros posteriores. Después de la toma de radiografías, se observaron alteraciones morfológicas torácicas en el segmento entre las vértebras T5 a T9, con procesos espinosos duplicados y disminución de las dimensiones del espacio intervertebral. El examen radiográfico sugirió evidencia presuntiva de espina bífida torácica debido a la falta de disponibilidad del tutor para realizar exámenes más sensibles como tomografía y resonancia magnética. Por ello, fármacos para el control del dolor y neuropático como la gabapentina y la pregabalina fueron prescritos, en diferentes momentos, hasta nuevas recomendaciones, que han demostrado eficacia terapéutica al paciente. Actualmente el paciente utiliza una silla de ruedas adaptada para la locomoción debido a la pérdida de movimiento de los miembros posteriores, además de seguimiento semanal de fisioterapia y sesiones de acupuntura.(AU)

Congenital renal hypoplasia and contralateral kidney failure in a giant otter (Pteronura brasiliensis) ex situ in Southeastern Brazil

Renal hypoplasia is incomplete development of the kidneys, in which fewer than normal numbers of nephrons are present at birth. This report is the first of these conditions in mustelids. A female adult giant otter (Pteronura brasiliensis), ex situ, presented clinically an unusual behavior with prostration, anorexia, hiding in the shelter, ataxia, paraparesis, and death in a clinical course of one day. At the postmortem exam, the left kidney was markedly enlarged and pale and the right kidney was severely reduced and had mild to moderate capsular thickening. Histologically, the left kidney had mineralization, proliferation of fibrous connective tissue and a mild neutrophilic infiltrate. The right kidney presented a reduced number of glomeruli, tubular atrophy and an increase in fibrous connective tissue, which were findings compatible with congenital kidney hypoplasia. Due the clinical condition of the animal, gross and microscopic findings, the cause of death was established as kidney failure induced by renal hypoplasia.(AU)

Interatrial septal aneurysm associated with patent foramen ovale in a dog - case report / Aneurisma de septo interatrial associado a forame oval patente em cão - relato de caso

Atrial septal aneurysm (ASA) is a rare congenital deformity of variable clinical relevance, often reported in association with patent foramen ovale (PFO). Transthoracic Doppler echocardiography (TTE) is the first choice for diagnosis, but complementary techniques, such as microbubble contrast, should be used. Despite its importance, in Veterinary Medicine, there is little information related to the subject, and the present study is the second report of this condition in dogs. The objective was to report a case of ASA type IV LR associated with PFO in a Shar Pei bitch, diagnosed by a combined approach of transthoracic echocardiography backed by agitated saline solution (microbubbles). During clinical care, the owners reported episodes of seizures as their main complaint. Echocardiographic examination revealed a type 4 LR atrial septal aneurysm and left ventricular systolic dysfunction. The use of microbubble contrast showed right-to-left shunt, confirming PFO. The recommended treatment was medication. It was concluded that the rarity of ASA in dogs may be due to incomplete diagnoses and the transthoracic echocardiographic examination allows its analysis and classification. Furthermore, ASA can be found in animals with or without evidence of heart disease and it should be investigated in patients with neurological alterations.

O aneurisma do septo atrial (ASA) é uma rara deformidade congênita, de relevância clínica variável, frequentemente relatado em associação a forame oval patente (PFO). O ecodopplercardiograma transtorácico (TTE) é a primeira escolha para o diagnóstico, mas técnicas complementares, como o contraste por microbolhas, devem ser utilizadas. Apesar da importância, em medicina veterinária existe uma carência de informações relacionadas ao tema, sendo esse o segundo relato dessa condição em cão. Objetivou-se relatar um caso de ASA tipo IV LR, associado a PFO, em uma cadela Shar Pei, diagnosticado por uma abordagem combinada por ecodopplercardiograma transtorácico e costrastado com solução salina agitada (microbolhas). Ao atendimento clínico, os proprietários relataram, como queixa principal, episódios de crises convulsivas. O exame ecocardiográfico revelou aneurisma de septo atrial tipo 4 LR e disfunção sistólica em ventriculo esquerdo. A utilização de contraste por microbolhas constatou shunt direita-esquerda, confirmando PFO. O tratamento recomendado foi medicamentoso. Concluiu-se que a raridade do ASA em cães pode ser devido a diagnósticos incompletos, e o exame ecocardiográfico transtorácico permite sua análise e classificação. Ainda, ASA pode ser encontrado em animais com ou sem evidências de cardiopatia e sua investigação deve ser feita em pacientes com alterações neurológicas.

Hérnia diafragmática peritôniopericárdica congênita em uma gata / Congenital peritoniopericardial diaphragmatic hernia in a female kitten

Background: Peritoneopericardial diaphragmatic hernia is a rare pathogenesis of congenital origin, which occurs due to a failure in the communication between the diaphragm and the pericardium during embryogenesis. Symptoms may be non-existent or non-specific, depending on the herniated organ involved and, in most cases, the diagnosis is incidental. Regarding the most indicated treatment, there are still divergences in the literature concerning the indication of conservative or surgical treatment. This study reports the case of a feline peritoneopericardial hernia, for which surgical correction was the treatment of choice. Case: A 3-month-old female kitten, no defined racial pattern, was referred to the Veterinary Hospital of the Federal Rural University of Pernambuco for treatment of a peritoneopericardial diaphragmatic hernia. This condition was diagnosed through radiographic examination after the patient having been submitted to pediatric castration and presented anesthetic complications in the transsurgery. Blood count, biochemical profile and Doppler echocardiogram were performed, which showed no significant changes. To obtain a better study and surgical planning, computed tomography was performed to observe the heart located cranially in the pericardial cavity. Caudally to the heart, hepatic parenchyma located in the pericardial cavity was observed; and hepatic vessels presenting slightly enlarged dimensions. These tomographic findings suggested peritoneopericardial diaphragmatic hernia; being the liver present in the pericardial cavity and signs of congestion in the hepatic parenchyma. Due to the likelihood of future worsening of the hernia, surgical correction was performed, with an abdominal midline incision in the preumbilical region to reposition the liver to its normal anatomy, followed by diaphragm reconstitution through a herniorrhaphy. After the surgical procedure, the patient was referred for observation in internment and, after 15 days, the skin sutures were removed. Complete correction of the hernial defect was observed on radiography performed 30 days after the surgical procedure. However, the examination showed the presence of deviation/ deformity in the topography of the sternum and costal cartilages, with slight cardiac displacement to the right hemithorax, suggesting the presence of pectus excavatum. Discussion: Peritoneopericardial diaphragmatic hernia is considered rare and, despite being one of the most common causes of congenital pericardial anomaly in felines, it has a low prevalence ranging from 0.06% to 1.45%. They are usually diagnosed from two years of age, with prevalence for older animals. However, due to having presented anesthetic changes, the patient of this case report could be diagnosed early. Among the most common organs that migrate to the thoracic cavity, the liver is the most commonly observed, which is also the hernia content of the present report. Peritoneopericardial hernia is often diagnosed through radiography and ultrasound, and these imaging tests proved to be sufficient for the diagnosis in this report. However, computed tomography was important for providing a better study of case and for the adoption of median celiotomy as a treatment. Associations with other malformations are described in the literature, with pectus excavatum being the most common and also observed in this report. Peritoneopericardial diaphragmatic hernia is a rare anomaly, rarely reported in the literature and with divergences regarding its treatment. The adoption of early surgical treatment performed in this report showed satisfactory evolution and the possibility of a favorable prognosis.

Incidência de malformações congênitas em cães neonatos provenientes de canis de Belo Horizonte e região metropolitana ­ Minas Gerais, Brasil / Incidence of congenital malformations in neonatal dogs from kennels from Belo Horizonte and metropolitan region ­ Minas Gerais, Brazil

As malformações ou defeitos congênitos são alterações estruturais ou funcionais de órgãos e estruturas presentes ao nascimento. Essas alterações têm um grande impacto sobre a mortalidade e viabilidade neonatal e nem sempre são investigadas a fundo. O presente estudo descreve a incidência de malformações congênitas em cães neonatos provenientes de canis da cidade de Belo Horizonte e região metropolitana ­ Minas Gerais, Brasil. No total, foram avaliadas 170 ninhadas com 745 neonatos e as malformações foram presentes em 21% (36/170) delas. Dos 745 neonatos, 6,4% (48/745) possuíam algum tipo de defeito congênito. Foram descritos 13 tipos de malformações, registradas em 50% (6/12) das 12 raças avaliadas. Das matrizes, 6% (11/170) apresentavam infecção por hemoparasitas, 2% (3/170) possuíam dermatopatias não diagnosticadas e 3% (5/170) estavam com suspeita de hemoparasitoses, mas não foram testadas. A exposição materna a agentes teratogênicos aconteceu em 3,5% (6/170) dos casos. Todos os casos de malformações foram diagnosticados em cães de raças puras, fortalecendo a hipótese de causas genéticas.(AU)

Congenital malformations or defects are functional or structural alterations of organs and structures present at birth. These abnormalities have a major impact on neonatal mortality and viability and aren't always thoroughly investigated. The present study described the incidence of congenital malformations in canine neonates originated from kennels from Belo Horizonte and metropolitan region ­ Minas Gerais, Brazil. In total, 170 litters with 745 neonates were evaluated and malformations were observed in 21% (36/170) of them. From 745 evaluated neonates, 6% (48/745) had one or more congenital defects. 13 types of malformations were described, registered in 50¨% (6/12) of the 12 evaluated breeds. 6% (11/170) of the bitches were infected by hemoparasites, 2% (3/170) had undiagnosed skin diseases and 3% (5/170) had suspicion of hemoparasitosis but weren't tested. Maternal exposure to teratogenic agents happened in 3,5% (6/170) of the cases. All malformation cases happened in pure dog breeds, strengthening the hypothesis of genetic origins.(AU)

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly

Abstract Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be disease causing, with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Resumo Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser causador de doenças, com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Integrative analysis in toxicological assessment of the insecticide Malathion in Allium cepa L. system / Análise integrativa na avaliação toxicológica do inseticida Malation no sistema Allium cepa L

Abstract For many centuries human populations have been suffering and trying to fight with disease-bearing mosquitoes. Emerging and reemerging diseases such as Dengue, Zika, and Chikungunya affect billions of people around the world and recently has been appealing to control with chemical pesticides. Malathion (MT) is one of the main pesticides used against mosquitoes, the vectors of these diseases. This study aimed to assess cytotoxicity and mutagenicity of the malathion for the bioindicator Allium cepa L. using a multivariate and integrative approach. Moreover, an appendix table was compiled with all available literature of insecticides assessed by the Allium cepa system to support our discussion. Exposures during 48h to 0.5 mg mL-1 and 1.0 mg mL-1 MT were compared to the negative control (distilled water) and positive control (MMS solution at 10 mg L-1). The presence of chromosomal aberrations, micronuclei frequency, and mitotic index abnormalities was evaluated. Anaphase bridges were the alterations with higher incidence and presented a significantly elevated rate in the concentration of 0.5 mg mL-1, including when compared to the positive control. The integrative discriminant analysis summarizes that MT in assessed concentrations presented effects like the positive control, corroborating its potential of toxicity to DNA. Therefore, it is concluded that MT in its pure composition and in realistic concentrations used, has genotoxic potential in the biological assessment of A. cepa cells. The multivariate integrative analysis was fundamental to show a whole response of all data, providing a global view of the effect of MT on DNA.

Resumo Por muitos séculos, as populações humanas sofrem e tentam combater os mosquitos transmissores de doenças. Doenças emergentes e reemergentes como Dengue, Zika e Chikungunya afetam bilhões de pessoas em todo o mundo e, recentemente, vem apelando ao controle com pesticidas químicos. O Malation (MT) é um dos principais pesticidas usados ​​contra mosquitos, vetores dessas doenças. O objetivo deste estudo foi avaliar a citotoxicidade e a mutagenicidade do MT para o bioindicador Allium cepa L. usando uma abordagem multivariada e integrativa. Além disso, uma tabela suplementar foi compilada com toda a literatura disponível de inseticidas avaliada pelo sistema Allium cepa para apoiar nossa discussão. Exposições ao MT durante 48h a 0,5 mg mL-1 e 1,0 mg mL-1 foram comparadas a um controle negativo (água destilada) e um controle positivo (10 mg L-1 de MMS). Foram avaliadas a presença de aberrações cromossômicas, frequência de micronúcleos e anormalidades no índice mitótico. As pontes anafásicas foram as alterações com maior incidência e apresentaram uma taxa significativamente elevada na concentração de 0,5 mg mL-1, inclusive quando comparadas ao controle positivo. A análise discriminante integrativa resume que o MT nas concentrações avaliadas apresentou efeitos semelhantes ao controle positivo, corroborando seu potencial de toxicidade para o DNA. Portanto, conclui-se que o MT, em sua composição pura e nas concentrações realistas utilizadas, possui potencial genotóxico na avaliação biológica de células de A. cepa. A análise integrativa multivariada foi fundamental para mostrar uma resposta completa de todos os dados, fornecendo uma visão global do efeito da MT no DNA.

Diagnóstico ultrassonográfico intrauterino de cardiomegalia fetal em felino / Intrauterine ultrasound diagnosis of fetal cardiomegaly in a feline

A ultrassonografia é um dos principais métodos de diagnóstico gestacional, no qual se realiza: biometria, monitoramento de batimentos e organogênese, detecção de anormalidades e avaliação da circulação sanguínea materno-fetal. Nesse quesito, o diagnóstico ultrassonográfico intrauterino de anormalidades fetais vem adquirindo espaço com o desenvolvimento de equipamentos mais avançados, tendo potencial para se tornar uma ferramenta de triagem para tal. Baseado na escassez observada nesse aspecto, visa-se relatar o diagnóstico ultrassonográfico intrauterino de uma alteração fetal em uma felina gestante. Foi atendida uma felina da raça persa, 3 anos, com histórico de monta natural há 40 dias. Na ultrassonografia visibilizou-se quatro fetos vivos com aproximadamente 38 dias. Uma segunda avaliação ultrassonográfica ocorreu após 12 dias, notando-se um feto com cardiomegalia, oscilação da frequência cardíaca e sofrimento fetal, enquanto os demais fetos apresentavam-se dentro da normalidade. O terceiro exame foi feito após quatro dias, visibilizando ausência de batimento cardíaco e presença de líquido em espaço pleural no feto em questão, confirmando o óbito. O parto natural ocorreu após uma semana, com nascimento de três filhotes vivos e um natimorto. Ao exame necroscópico do natimorto, confirmou-se cardiomegalia generalizada. Conclui-se que a ultrassonografia é um método padrão-ouro para diagnóstico de anormalidades fetais, permitindo planejar o parto e interceder de maneira precoce conforme a situação. Assim, esse trabalho enriquece a literatura com maiores informações relacionadas a malformações fetais observadas antes do parto, contribuindo assim com as condutas obstétricas em pequenos animais.(AU)

Ultrasonography is one of the main methods of gestational diagnosis, in which it performs: biometry, monitoring of beats and organogenesis, detection of abnormalities and evaluation of maternal-fetal blood circulation. In this regard, intrauterine sonographic diagnosis of fetal abnormalities has been gaining space with the development of more advanced equipment, and has the potential to become a screening tool for this purpose. Based on the scarcity observed in this aspect, this study aimsto report the intrauterine ultrasound diagnosis of a fetal abnormality in a pregnant feline. The patient was a 3-year-old Persian female with a history of natural mounting for 40 days. At ultrasonography, four live fetuses were visualized at approximately38 days of age. Asecond ultrasonographic evaluation was performed after 12 days, and one fetus with cardiomegaly, heart rate oscillation and fetal distress was observed, while the other fetuses were within normal limits. The third scan was performed after four days, showing absence of heartbeat and presence of fluid in the pleural space in the fetus in question, confirming the death. Natural delivery occurred after one week, with the birth of three live pups and one stillborn. At necroscopic examination of the stillborn, generalized cardiomegaly was confirmed. We conclude that ultrasonography is a gold standard method for diagnosing fetal abnormalities, allowing birth planning and early intervention according to the situation. Thus, this study enriches theliterature with more information related to fetal malformations observed before delivery, thus contributing to obstetric management in small animals.(AU)

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly / Novo mapeamento de mutações patogênicas do gene ASPM em famílias consanguíneas com microcefalia primária do Paquistão

Abstract Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be "disease causing," with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Resumo Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser "causador de doenças", com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly / Novo mapeamento de mutações patogênicas do gene ASPM em famílias consanguíneas com microcefalia primária do Paquistão

Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be "disease causing", with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser "causador de doenças", com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly / Novo mapeamento de mutações patogênicas do gene ASPM em famílias consanguíneas com microcefalia primária do Paquistão

Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be "disease causing", with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.(AU)

Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser "causador de doenças", com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.(AU)

Malformações congênitas em ovinos - surto causado por Mimosa tenuiflora / Congenital malformationsin sheep - outbreak caused by Mimosa tenuiflora

Background: Congenital malformations are anomalies, structural or functional, that occur during the embryonic or fetal phase. There are several causes, one of which is the ingestion of toxic plants. Considering the importance of native toxic plants in the Central Backlands of Ceará state - Brazil, this paper reports cases of congenital malformations in sheep due to ingestion of Mimosa tenuiflora. Cases: Cases of abortion and malformations in sheep, were monitored in a rural property in the municipality of Piquet Carneiro with 20 ruminants (15 sheep and 5 cows) raised on a semi-intensive regime. The animals grazed during the day and were supplemented with corn, having unrestricted access to dam water. On its margins, there was a large amount of jurema preta (Mimosa tenuiflora), which the owner reported that the sheep consumed daily. The owner was unaware of the toxicity of M. tenuiflora but reported that cases of malformations had already occurred on his property some time ago. In an interval of approximately 12 days, 3 sheep miscarriage fetuses with multiple malformations. Malformed fetuses were referred for anatomopathological examination at the Animal Pathology Laboratory of the Veterinary Hospital of Federal University of Campina Grande (UFCG), Campus Patos, Paraíba, Brazil. The fetuses were necropsied and tissue samples of the nervous system and organs from the thoracic and abdominal cavities were collected, fixed in 10% neutral buffered formalin, routinely processed for histopathology, included in paraffin, cut into 3 µm sections and stained with hematoxylin and eosin (HE). At necropsies were observed permanent contracture of the thoracic limb joints (arthrogryposis), particularly at the radio-carpal joints; incomplete medial fusion of the palatal bone, with communication between the oral and nasal cavities (palatoschisis); hypoplasia of the mandibular bone (micrognathia); unilateral hypoplasia of the incisive bone with discontinuity of the upper lip (cheiloschisis); unilateral hypoplasia of the eyeball (microphthalmia); lateral curvature of the cervical spine (scoliosis); and chest deformity characterized by ventral protrusion of the sternum and ribs (Pectus carinatum). At the histopathological evaluation of the tissues, no alterations were observed. Discussion: The diagnosis was based on the epidemiological, clinical, and anatomopathological findings. The semi-intensive management system applied on the property predisposed the sheep to ingestion of M. tenuiflora, which grows abundantly on the property and throughout the Central Backlands of Ceará, Brazil, with a high rate of geographical coverage. Despite that, most rural producers, especially subsistence farmers, are unaware of the toxic and teratogenic properties of the plant. In the northeastern, where there are long periods of drought coupled with forage shortages, poisoning by M. tenuiflora is a common cause of malformation and mortality in lambs. Therefore, it is necessary to adopt preventive measures in herds, such as raising awareness among producers about the toxic potential of some native plants and the practice of producing and supplying silage to animals, so that native toxic plants are not the only food source during the scarcity period.

Anacardium occidentale L. (cajueiro) in the healing of skin wounds: an experimental study in rats

Purpose: To analyze the effects of Anacardium occidentale Linn on the healing of skin wounds. Methods: Twenty Wistar male rats were distributed into four groups (with five animals each one): negative control group (NCG), treated with saline solution; cashew tree group (CG), treated with hydroalcoholic extract of the bark of A. occidentale Linn; manipulated cashew tree group (MCG), with the ointment of extract of the bark of A. occidentale Linn; positive control group (PCG), treated with sunflower oil. All animals were examined daily, observing the macroscopic aspects of the surgical wound. Hematoxylin-eosin staining was used for tissue morphology analysis and Masson's trichrome for better collagen fiber characterization. Results: On day 7, the MCG group had the expansion of the surgical wound covered by crust, exceeding the initial limits. On day 21, the wounds were observed to be completely closed and epithelialized in the NCG and CG groups. PCG and MCG still had remnants of crusts on the wound. The NCG was the only one not to present an abscess in histopathological analysis. Conclusions: There was a prolongation of the healing phase of the animals treated with the extract, and the animals in the NCG showed a better outcome by histological analysis.

Protocolo para diagnóstico molecular de imunodeficiência e leucemia em gatos domésticos / Protocol for molecular diagnosis of immunodeficiency and leukemia, in domestic cats

Diversas afecções que acometem os felinos domésticos, como as retroviroses, não possuem tratamento efetivo. Tal fato torna relevante o estudo dessas doenças, em virtude da baixa eficácia de cura e caráter majoritariamente vitalício. Entre as retroviroses que mais acometem os felinos estão a imunodeficiência felina (FIV) e a leucemia felina (FeLV). O diagnóstico é obtido pela associação do exame clínico, geralmente inconclusivo, com exames laboratoriais complementares. Testes moleculares, como a reação em cadeia da polimerase (PCR), são eficientes para a detecção do DNA proviral e podem ser utilizados na rotina diagnóstica. Diante disso, o objetivo deste estudo foi comprovar a eficiência do protocolo molecular Nested PCR para diagnosticar FIV e FeLV. Para tal, amostras de sangue e/ou medula de 41 gatos domésticos foram coletadas por meio de punção venosa ou de medula e encaminhadas ao laboratório Oncells Biotecnologia. Os seguintes pares de primers foram adotados para o Nested PCR: FF1 e FF2 para o primeiro ciclo, com um amplicon de 1325pb para FIV e 490pb para a FeLV. Para o segundo foi utilizada a combinação F14, F15, FE4 e FE7, com um amplicon de 1138pb para FIV e 306pb para FeLV. As bandas correspondentes às esperadas para FeLV foram detectadas pela observação dos géis, porém, além de outras bandas inespecíficas, não foram observadas bandas correspondentes à FIV. Os resultados confirmam a capacidade de detecção do patógeno da FeLV pela técnica empregada. No entanto, novos ajustes do protocolo são necessários.

Several affections that affect domestic cats, such as retroviruses, do not have effective treatment. This fact makes the study of these diseases relevant, due to the low healing efficacy and mostly lifelong character. Among the retroviruses that most affect felines are feline immunodeficiency (FIV) and feline leukemia (FeLV). The diagnosis is obtained by associating the clinical examination, which is generally inconclusive, with complementary laboratory tests. Molecular tests, such as the polymerase chain reaction (PCR), are efficient for proviral DNA detection and can be used in the diagnostic routine. Therefore, this study aimed to prove the efficiency of the molecular protocol Nested PCR to diagnose FIV and FeLV. For this purpose, blood and/ or bone marrow samples from 41 domestic cats were collected through venipuncture or bone marrow and sent to the Oncells Biotechnology laboratory. The following primer pairs were adopted for the Nested PCR: FF1 and FF2 for the first cycle, with an amplicon of 1325bp for FIV and 490bp for FeLV. For the second, the combination F14, F15, FE4, and FE7 was used, with an amplicon of 1138bp for FIV and 306bp for FeLV. The bands corresponding to those expected for FeLV were detected by observing the gels; however, in addition to other non-specific bands, bands corresponding to FIV were not observed. The results confirm the ability to detect the FeLV pathogen by the technique employed. Nevertheless new protocol adjustments are required.

Hidropsia fetal em dois filhotes da raça Buldogue Inglês / Fetal hydrops in two English Bulldog puppies

A hidropsia fetal é uma anomalia congênita, caracterizada pelo acúmulo excessivo de fluidos no espaço extravascular do feto, sendo denominada anasarca, quando o excesso de fluidos ocorre de forma generalizada, causando edema no tecido subcutâneo. Dessa forma, o aumento exagerado no tamanho do feto é esperado, podendo resultar em uma distocia obstrutiva, durante o parto. Os cães da raça Buldogue são mais susceptíveis a essa enfermidade, devido às características braquicefálicas; portanto, deve-se redobrar os cuidados durante a gestação, como utilizar a ultrassonografia para avaliar periodicamente os fetos, com o objetivo de preservar a saúde, tanto da gestante, quanto dos fetos. Vale evidenciar que, geralmente, essa enfermidade possui prognóstico de reservado a grave. Este presente trabalho relata o parto de uma cadela de 3 anos de idade, da raça Buldogue Inglês, que deu entrada em uma clínica veterinária, na cidade de Ourinhos/SP, com aproximadamente 62 dias de gestação, fruto de inseminação artificial, estando em trabalho de parto há aproximadamente 5 horas. A partir da realização dos exames físico e ultrassonográfico, foi observado que dois dos seis fetos apresentavam edema generalizado, estavam sem reflexos e com batimentos cardíacos diminuídos e abafados. A paciente foi submetida a cesariana de emergência. Os filhotes hidrópicos vieram a óbito, após tentativa de tratamento. Diante do exposto, conclui-se que a utilização da ultrassonografia deve ser priorizada, não apenas para diagnóstico, mas para acompanhamento da evolução da gestação e dos fetos, permitindo a visibilização de possíveis fetos hidrópicos e o agendamento da cesariana, procedimento cirúrgico mais indicado na presença dessa anomalia fetal.

Fetal hydrops is a congenital anomaly characterized by excessive accumulation of fluids in the extravascular space of the fetus, being called anasarca when excess fluid occurs in a generalized way, causing edema in the subcutaneous tissue. Thus, an exaggerated increase in the size of the fetus is expected, which may result in obstructive dystocia during birth. Bulldog dogs are more susceptible to this disease due to their brachycephalic characteristics; therefore, care should be redoubled during pregnancy, such as using ultrasound to periodically evaluate the fetuses to preserve the health of both pregnant and fetuses. It is worth noting that this disease usually has a reserved to severe prognosis. This present work reports the birth of a 3-year-old female English Bulldog that was admitted at a veterinary clinic in the city of Ourinhos/SP, with approximately 62 days of gestation, as a result of artificial insemination, being in labor for approximately 5 hours. From the physical and ultrasound examinations, it was observed that two of the six fetuses had generalized edema, had no reflexes, and presented reduced and muffled heartbeats. The patient underwent an emergency cesarean section. The hydropic puppies s died after an attempted treatment. Thus, it is concluded that the use of ultrasound should be prioritized not only for diagnosis, but for monitoring pregnancy evolution and fetuses, allowing the visualization of possible hydropic fetuses and scheduling of the cesarean section, which is the most indicated surgical procedure in the presence of this fetal anomaly.

Métodos de diagnóstico relacionados à doença renal policística em felinos: revisão de literatura / Diagnostic methods related to polycystic kidney disease in cats: literature review

A doença renal policística felina (DRP), comumente conhecida como PKD (Polycystic Kidney Disease), é uma enfermidade de caráter hereditário, congênita autossômica dominante, que se caracteriza pelo desenvolvimento de cistos renais com crescimento progressivo. Esses cistos também podem ser encontrados no pâncreas, fígado e baço, com tamanhos variados. É mais comumente diagnosticada em gatos, principalmente na raça persa ou mestiços, sem distinção por sexo e cor da pelagem. Os sinais clínicos variam de acordo com o comprometimento do parênquima renal e o diagnóstico precoce é significativo, para retirar pacientes acometidos da reprodução, evitando a disseminação da doença, visto que não há um tratamento específico.(AU)

The feline polycystic kidney disease, commonly known as PKD (Polycystic Kidney Disease) is a disease of hereditary character, congenital autosomal dominant character, which is characterized by the development of kidney cysts with progressive growth. These cysts can also be found in the pancreas, liver, and spleen, with varying sizes. It is most commonly diagnosed in cats, mainly in the Persian breed or mixed-breeds, without distinction for sex or coat color. The clinical signs vary according to the involvement of the renal parenchyma and early diagnosis is significant, to remove affected patients from breeding, avoiding the spread of the disease, since there is no specific treatment.(AU)

Bovinos xifópagos na linha de abate na Amazônia Oriental, Brasil / Xifópagus cattle in a slaughter line in Eastern Amazon, Brazil

Este estudo reporta um caso de gêmeos xifópagos (thoracopagus) identificados em um frigorífico no Sudeste paraense. Durante as linhas de inspeção do abate, identificou-se um dos animais com gestação gemelar avançada, sendo que os fetos encontravam-se unidos pela cavidade torácica. Aos fetos com esse tipo de duplicidade dá-se o nome de gêmeos siameses ou xifópagos. Tal condição é uma alteração congênita rara de etiologia muitas vezes considerada indefinida, podendo ser resultado de defeitos genéticos, de agentes infecciosos ou de fatores ambientais. Os fetos apresentaram morfologia homogênea e simétrica, compondo dois indivíduos equivalentes, ambos machos. O relato de anomalias, como a identificada nos fetos, permite monitorar a ocorrência de casos semelhantes, além de identificar e relatar possíveis defeitos hereditários nos bovinos.

This study reports a case of xiphopagus twins (thoracopagus) identified in a slaughterhouse in southeast Pará. During the slaughter inspection line, one of the animals was identified with advanced twin pregnancy and the fetuses were united by the thoracic cavity. Fetuses with this type of duplicity are called Siamese or Xiphopagus. This condition is a rare congenital alteration often considered of undefined etiology, and may be the result of and genetic defects, infectious agents, or environmental factors. The fetuses presented homogeneous and symmetrical morphology and were two equivalent individuals, both males. The report of anomalies, such as the one identified in the fetuses, allows monitoring the occurrence of similar cases, in addition to identifying and reporting possible hereditary defects in cattle.

Pulmonary choristoma in a new-born calf with multiple cranial and nervous malformations / Coristoma pulmonar em um bezerro recém-nascido com múltiplas malformações cranianas e neurológicas

Multiple congenital malformations can occur concomitantly in several species since the anomaly in one organ may lead directly to the malformation of another. Additionally, the etiology is not always clarified. Choristoma refers to an ectopic tissue that is histologically normal in an abnormal location. A case of pulmonary and nodal choristoma associated with cranioschisis, hydrocephalus, and syringomyelia in a new-born calf is reported here. Clinically, the calf had a mass in the frontal region of the head associated with local bone deformation. At necropsy, there was cranioschisis in the junction of the frontal bones and a 14 × 10 × 7 cm mass, grossly consistent with well-differentiated pulmonary tissue covered by skin, covering the opening between the frontal bones, and extending into the cranial cavity, leading to local cerebral compression. With the pulmonary choristoma, there was a well-differentiated lymphoid tissue. Additionally, in the central nervous system, there was severe hydrocephalus involving lateral ventricles and multiple areas of syringomyelia in the spinal cord.

Múltiplas malformações congênitas podem ocorrer concomitantemente em diversas espécies, uma vez que a anomalia em um órgão pode diretamente acarretar a malformação de outro. Ainda, a etiologia envolvida nem sempre é identificada. Coristomas são caracterizados por tecido ectópico histologicamente normal em uma localização anômala. Um caso de coristoma pulmonar e nodal associado a craniosquise, hidrocefalia e siringomielia em um bezerro recém-nascido é descrito neste trabalho. Clinicamente, o bezerro apresentava uma massa na região frontal da cabeça associada a deformação óssea local. No exame de necropsia, havia craniosquise na junção dos ossos frontais e tecido pulmonar bem diferenciado recoberto por pele, medindo 14 x 10 x 7 cm, recobrindo a abertura entre os ossos frontais e adentrando a cavidade craniana, acarretando o achatamento do córtex cerebral adjacente. Juntamente com o tecido pulmonar, havia um nódulo composto por tecido linfoide bem diferenciado. Adicionalmente, no sistema nervoso central, havia hidrocefalia severa envolvendo os ventrículos laterais e múltiplas áreas de siringomielia na medula espinhal.

Partial pericardial agenesis in a dog

Pericardial defects are considered rare in animals and humans. Pericardial agenesis is characterized by partial or total pericardial sac malformation. Here is reported a case of apical partial pericardial agenesis in an adult mixed-breed male dog referred for necropsy. The pericardial sac was absent from the apical region up to the middle area of the ventricles resulting in a bilateral ventricular compression by the remaining pericardium changed the organ conformation. Microscopically, there was evidence of neutrophilic and hemorrhagic myocarditis with cardiomyocyte atrophy and interstitial fibrosis. Agenesis is often a subclinical disorder, and it is an incidental postmortem finding in most cases; however, it can cause complications in cases of cardiac structure herniation.(AU)

Echocardiographic diagnosis of interventricular septum defect with Eisenmenger syndrome in an adult dog - case report / Diagnóstico ecocardiográfico de defeito do septo interventricularcom agravo de síndrome de Eisenmenger em cão adulto ­ relato de caso

Interventricular septal defect (IVSD) is a congenital heart disease characterized by communication or non-closure of the interventricular septum in the embryonic or postnatal period, causing a failure in the separation between the systemic and pulmonary circulation. The severity of the hemodynamic consequences depends on the extent of the defect and the magnitude of the flow through it. Blood flow commonly occurs from left to right, because systemic vascular resistance is greater than pulmonary resistance. This report describes the echocardiographic findings in a 4-year-old male Poodle treated at the Veterinary Hospital with a history of exercise intolerance, cyanosis and episodes of syncope. On echocardiography, perimembranous IVSD was diagnosed with atrial and right ventricular dilatation, discontinuity of the interventricular septum in the subaortic region measuring approximately 5 mm. In the Doppler evaluation, reverse turbulent flow was evidenced, characterizing shunt from right to left (Eisenmenger syndrome). Despite preserved systolic function, abnormal relaxation was observed. Doppler echocardiography was a fundamental complementary imaging test for the diagnosis of this congenital heart disease since its suspicion is not commonly raised in adult patients. Doppler echocardiography allowed us to identify the defect, define its size and extension, determine the direction of blood flow as well as its hemodynamic consequences.(AU)

O defeito do septo interventricular (DSIV) é uma cardiopatia congênita caracterizada pela comunicação ou não fechamento do septo interventricular no período embrionário ou pós-natal, causando falha na separação entre a circulação sis-têmica e pulmonar. A gravidade das consequências hemodinâmicas depende da extensão do defeito e da magnitude do fluxo através dele. O fluxo sanguíneo comumente ocorre da esquerda para a direita, porque a resistência vascular sistêmica é maior do que a pulmonar. Este relato descreve os achados ecocardiográficos em um Poodle, macho, de 4 anos atendido no Hospital Veterinário com história de intolerância ao exercício, cianose e episódios de síncope. Ao ecocardiograma foi diagnosticado DSIV do tipo perimembranoso com dilatação atrial e ventricular direita, descontinuidade do septo interventricular em região subaórtica medindo aproximadamente 5 mm. Na avaliação Doppler, evidenciou-se fluxo turbulento reverso, caracterizando shunt da direita para a esquerda (síndrome de Eisenmenger). Apesar da função sistólica preservada, foi observado relaxamento anormal. A ecocardiografia Doppler foi um exame de imagem complementar fundamental para o diagnóstico dessa cardio-patia congênita, uma vez que sua suspeita não é comumente levantada em pacientes adultos. A ecocardiografia Doppler per-mitiu identificar o defeito, definir seu tamanho e extensão, determinar a direção do fluxo sanguíneo, bem como suas conse-quências hemodinâmicas.(AU)