Características clínicas e demográficas das malformações linfáticas orais: estudo multicêntrico no Brasil e revisão de literatura / Clinical and demographic characteristics of oral lymphatic malformations: a Brazilian multicenter study and literature review

As malformações linfáticas orais são anomalias vasculares incomuns. Portanto, compreender suas principais características clínicas e demográficas pode auxiliar o entendimento e diagnóstico dessas lesões. A partir de um estudo multicêntrico e revisão de literatura, este trabalho avaliou a ocorrência e analisou as características demográficas e clínicas de malformações linfáticas orais. O estudo multicêntrico foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Minas Gerais (parecer nº 3.313.870 e CAAE 10723019.0.1001.5149) e replicado para os Comitês de Ética dos demais centros. Foram acessados os arquivos de biópsia de sete laboratórios brasileiros de Patologia Oral e Bucomaxilofacial, compreendendo 228.150 laudos, os quais eram datados entre o ano de inauguração do centro e 2018. Foram selecionados os casos com diagnóstico histopatológico de malformação linfática oral. Adicionalmente, foi realizada uma revisão de literatura sobre o tema. Nesta, a partir de uma estratégia de busca estruturada, foram selecionados os casos de malformação linfática oral reportados em língua inglesa. Posteriormente foram extraídos dados similares aos do estudo multicêntrico, permitindo sua comparação. A análise dos dados foi realizada no programa estatístico SPSS versão 22.0. Para estatísticas analíticas o nível de significância foi estabelecido em p<0,05. No total, o estudo multicêntrico compreendeu 208 casos, representando 0,09% de todo o arquivo investigado, e a revisão de literatura 1035 casos. Em ambos houve concordância de que há distribuição semelhante entre os sexos e a maioria acomete a língua. O estudo multicêntrico e os estudos de relato de casos apresentaram idade mediana de 22 e 10 anos, respetivamente. Já o tamanho das lesões e proporção de pacientes sintomáticos foi maior entre os casos da revisão de literatura. Ao avaliar tais divergências, foi observado que em ambos houve associação estatisticamente significativa (p<0,05) entre idade e tamanho de lesão, em que pacientes mais jovens tiveram lesões maiores. O presente estudo multicêntrico conta com a maior amostra de malformações linfáticas orais até o momento e revelou que este diagnóstico foi incomum em todos os centros participantes. O estudo multicêntrico e a revisão de literatura mostraram que homens e mulheres são afetados igualmente, o sítio preferencial de acometimento é a língua e há relação entre idade do paciente e tamanho da lesão.

Oral lymphatic malformations are uncommon vascular anomalies. Thus, recognizing the main demographical and clinical characteristics of oral lymphatic malformation can help to understand and diagnose these lesions. This multicenter study and literature review assessed the occurrence, clinical and demographic characteristics of oral lymphatic malformation. The multicenter study was approved by the Research Ethics Committee from Universidade Federal de Minas Gerais (CAAE 10723019.0.1001.5149) and replicated to the Ethics Committees of the other centers. The biopsy files from seven Oral and Bucomaxilofacial Pathology Services were acessed. All cases with histopathological diagnosis of lymphatic malformation dated from 1953 to 2018 were selected. Additionally, was performed a literature review, based on a structured search strategy. Were selected cases of oral lymphatic malformation in the English language. Data extracted were similar to those from the multicenter study, allowing their comparison. Data analysis was performed with the software Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), version 22.0 (SPSS Inc., Armonk, USA). The level of significance was set at p< 0.05 for analytical statistics. The multicenter study retrieved 208 cases, representing 0.09% of the total sample. The literature review retrieved 1035 cases. Both affected male and female individuals equally and most cases were at tongue. The multicenter study and the case report studies showed median age of 22 and 10 years, respectively. On the other hand, the lesion size and proportion of symptomatic patients were higher among cases from the literature review. Cases, in both multicenter study and the literature review, revealed an association (p<0.05) among age and lesion size, showing young patients with larger lesions. This multicenter study represented the larger sample of oral lymphatic malformations to date and evidenced that this is an uncommon diagnosis in Brazilian Oral and Bucomaxilofacial Pathology Services. The multicenter study and the literature review showed that men and women are affected equally, the main location site is the tongue and patient age is related to the lesion size.

Avaliação molecular e imuno-histoquímica de malformações linfáticas orais / Molecular and immunohistochemistry evaluation of oral lymphatic malformations

As malformações linfáticas são distúrbios do desenvolvimento caracterizados pelo crescimento excessivo de vasos linfáticos. Essa condição acontece principalmente em região de cabeça e pescoço devido à presença fisiológica de grande concentração de vasos linfáticos na região. As malformações linfáticas podem ocorrer de maneira isolada ou associadas a síndromes como de CLOVES e Klippel-Trènaunay. A presença de mutações no gene PIK3CA e a ativação das vias PI3K/AKT e MAPK/ERK pode ocorrer tanto nas malformações linfáticas esporádicas, como naquelas associadas a síndromes. As mutações em PIK3CA ocorrem nos éxons 10 e 20, sendo as mutações no códon 1047 (éxon 20) as mais frequente nas malformações linfáticas esporádicas. No entanto, em malformações linfáticas orais não se sabe se estes fenômenos ocorrem. O objetivo deste estudo foi avaliar a presença de mutações no códon 1047 do gene PIK3CA e avaliar a ativação das vias PI3K/AKT e MAPK/ERK em amostras de malformações linfáticas orais. Uma amostra de conveniência de 14 tecidos de malformações linfáticas orais fixados em formol e embebidos em parafina foram submetidas a reações de imuno-histoquímica para as formas fosforiladas de AKT1 (pAKT-Ser473) e ERK1/2 (pERK1/2-Thr202/Tyr204), marcadores de ativação das vias PI3K/AKT e MAPK/ERK, respectivamente. Quatro destas amostras foram submetidas a Sequenciamento de Sanger para o códon 1047 do gene PIK3CA. Foram observados padrões de marcação positivas para pAKT1 e pERK1/2 nas células endoteliais de todas as amostras de malformações linfáticas orais avaliadas. Todas as amostras submetidas ao Sequenciamento de Sanger apresentaram sequência selvagem para a região de interesse. Com os resultados obtidos sugere-se que as vias PI3K/AKT e MAPK/ERK estão envolvidas na patogênese das malformações linfáticas orais.

Lymphatic malformations are developmental disorders characterized by excessive growth of lymphatic vessels. This condition occurs mainly in the head and neck region due to the physiological presence of high concentration of lymphatic vessels in the region. Lymphatic malformations may occur in isolation or associated with syndromes such as CLOVES and Klippel-Trènaunay. Mutations in the PIK3CA gene and activation of the PI3K/AKT and MAPK/ERK pathways may occur both in sporadic lymphatic malformations and in those associated with syndromes. Mutations in hotspot 1047 are the most frequently found in isolated lymphatic malformation. However, in oral lymphatic malformations it is not known whether these mutations occur. The aim of this study was to evaluate the presence of mutations in codon 1047 of the PIK3CA gene and to evaluate the activation of PI3K/AKT and MAPK/ERK pathways in samples of oral lymphatic malformations. A convenience sample of 14 tissues of oral lymphatic malformations formalin fixed paraffin embedded were submitted to immunohistochemistry reactions to the phosphorylated forms of AKT1 (pAKT-Ser473) and ERK1/2 (pERK1/2-Thr202/Tyr204), activation markers of PI3K/AKT and MAPK/ERK pathways, respectively. Four of these samples were submitted to Sanger Sequencing for codon 1047 of the PIK3CA gene. Positive marking patterns for pAKT1 and pERK1/2 were observed in the endothelial cells of all samples of oral lymphatic malformations evaluated. All samples submitted to Sanger Sequencing were wild type for the region of interest. With the results obtained it is suggested that the PI3K/AKT and MAPK/ERK pathways are involved in the pathogenesis of oral lymphatic malformations.

Linfangioma microcístico em língua: relato de caso / Microcystic Lymphangioma of the Tongue: Case Report

Linfangiomas são malformações hamartomatosas dos vasos linfáticos, raras, benignas, congênitas e de etiologia desconhecida. Tratam-se de proliferações benignas que envolvem o sistema linfático tendo uma predileção pela cabeça, pescoço e cavidade oral. Há um prognóstico bom em relação às lesões em língua na maioria dos casos, exceto quando lesões volumosas podem comprometer as vias aéreas. O objetivo deste estudo é relatar um caso clínico de linfangioma localizado na língua, bem como revisar a literatura pertinente enfocando os aspectos clínicos e possibilidades terapêuticas... (AU)

Lymphangiomas are hamartomatous malformations of the lymphatic vessels, rare, benign, congenital and of unknown etiology. These are benign proliferations involving the lymphatic system having a predilection for the head, neck and oral cavity. There is a good prognosis in relation to injuries to the tongue in most cases, except when bulky lesions may compromise the airway. The objective of this study is to report a case of lymphangioma located on the tongue, as well as review the literature focusing on the clinical and therapeutic possibilities... (AU)

Complicação pós-operatória com risco de morte após biópsia incisional de boca / Postoperative complication with a risk of death after an incisional biopsy of mouth

Introdução: O linfangioma é uma malformação congênita dosistema linfático frequente do nascimento aos dois anos deidade. Acomete comumente a região de cabeça e pescoço,mas é raro em cavidade bucal. Objetivo: Descrever o caso deum paciente apresentando duas lesões em cavidade bucalcuja biópsia realizada para diagnóstico das lesões evoluiu paracomplicação com risco à vida. Relato de caso: Paciente do sexomasculino, cinco anos de idade, com duas lesões intra-bucais,sendo uma em dorso de língua e outra em assoalho bucalcompareceu para diagnóstico e tratamento acompanhado pelospais. Após realização de biópsia incisional para diagnóstico dalesão em dorso de língua, o paciente evoluiu com quadro intensode linfoedema em língua, progredindo a cada dia, com risco deobstrução das vias aéreas. O paciente foi tratado inicialmentecom corticoide e antibiótico e a partir do sexto dia foi instituídalaserterapia, visando à ativação da drenagem linfática da região.O linfoedema regrediu consideravelmente após a primeira sessãode laserterapia, e completamente após cinco dias. Comentáriosfinais: Independentemente da causa do edema em língua, estedeve sempre ser considerado como uma condição de risco àvida, pois sua evolução pode vir a comprometer as vias aéreas dopaciente. Assim, toda intercorrência nessa região deve ser tratadaimediatamente.

Principais tumores não odontogênicos que acometem a cavidade bucal de crianças: [revisão] / The most relevant non odontogenic tumors found in children oral cavity: [review]

O objetivo deste trabalho é descrever as características clínicas, radiográficas e histológicas, assim como aspectos relacionados ao tratamento e prognóstico das patologias tumoriformes não odontogênicas mais comumente encontradas na cavidade bucal de crianças. Dentre elas estão o papiloma, o hemangioma, o linfangioma, a epúlide congênita do recém-nascido, o granuloma piogênico, as lesões periféricas e centrais de células gigantes e o fibroma ossificante periférico.

The aim of this review is to relate the clinical, radiographical and histological aspects, the treatment andprognostic of non odontogenic tumors commonly found in the oral cavity of children. Beside these tumors are the papilloma, hemangioma, lymphangioma, neonatal congenital epulis, pyogenic granuloma, peripheral and central giant cell lesions, and peripheral ossifying fibroma.

Diagnóstico de linfangioma cavernoso de face em paciente adulto: relato de caso clínico / Diagnosis of cavernous lymphangioma of the face in adult patient: report of a case

Os autores apresentam um caso clínico de paciente do sexo masculino, 18 anos, portador de lesäo recidivante de crescimento expansivo intra e extrabucal, na face esquerda, comprometendo a mucosa jugal. O tumor revelou-se indolor, associado à progressiva limitaçäo dos movimentos mandibulares. O diagnóstico clínico e histopatológico de linfangioma cavernoso diferiu do diagnóstico por ressonância magnética