A relevância da odontologia na Síndrome Treacher Collins: relato de caso / The relevance of dentistry in Treacher Collins Syndrome: case report

Treacher Collins também chamada de disostose mandibulofacial, é uma alteração genética dominante rara caracterizada pela má-formação dos ossos e tecidos da face. É uma síndrome crânio-facial que apresenta alterações bilaterais e simétricas de estruturas originadas do primeiro e segundo arcos branquiais. A maioria dos casos possui transmissão autossômica dominante e expressividade variável. O objetivo do presente estudo é realizar um relato de caso sobre o impacto do tratamento odontológico na qualidade de vida do paciente portador de Treacher Collins. Paciente, 39 anos, sexo feminino compareceu a uma clínica odontológica em Belo Horizonte, com a queixa principal de falhas dentárias e sensibilidade. Durante a anamnese a paciente relatou ter a STC, durante o exame clínico extraoral verificou a presença de hipoplasia malar e mandibular, malformação dos pavilhões auriculares com perda auditiva, obliquidade e coloboma palpebral inferior. Ao exame intraoral observou ser classe II de Angle, ausência dos dentes 11, 12, 13, 21 e 22 e extrusão do dente 41 e recessão gengival e periodontite estágio I grau A. Após exames de periodontograma e complementares foi realizado uma raspagem nas áreas com profundidade de sondagem maior que 3mm, frenectomia labial inferior, aplicação de laser para sensibilidade, enxerto gengival e colocação de prótese parcial removível. A paciente ao final do tratamento relatou ter se sentido realizada e contente com a sua conclusão, ela foi encaminhada ao Sistema único de Saúde para realizar as cirurgias para corrigir as alterações crânio-faciais. O tratamento odontológico deve ser adaptado a cada indivíduo de acordo com sua necessidade, tendo uma abordagem multidisciplinar, possibilitando uma melhora na qualidade de vida e estética do paciente(AU)

Treacher Collins syndrome is a rare dominant genetic disorder characterized by malformation of the bones and tissues of the face. It is a craniofacial syndrome that presents bilateral and symmetrical alterations of structures originating from the first and second branchial arches. The aim of the present study is to perform a case report on the impact of dental treatment on the quality of life of a patient with CTS. Patient, 39 years old, female, attended a dental clinic in Belo Horizonte, with the main complaint of dental flaws and sensitivity. During the anamnesis the patient reported having CTS, during the extraoral clinical examination she verified the presence of malar and mandibular hypoplasia, malformation of the pinnae with hearing loss, obliquity and lower eyelid coloboma. Intraoral examination revealed Angle class II, missing teeth 11, 12, 13, 21 and 22, extrusion of tooth 41, gingival recession and stage I periodontitis grade A. After periodontogram and complementary exams it was performed a scaling in areas with a probing depth greater than 3mm, lower lip frenectomy, laser application for sensitivity, gingival graft and placement of partial removable prosthesis. The patient at the end of treatment reported feeling fulfilled and happy with its completion, she was referred to the Unique Health System to undergo surgery to correct the craniofacial changes. The current treatment aims at functional and aesthetic correction and the need for psychosocial support, having the joint participation of a multidisciplinary team to achieve this goal(AU)

Tratamento ortodôntico de paciente portador de síndrome de Treacher Collins ­ relato de caso / Orthodontic treatment of a patient with Treacher Collins syndrome ­ case report

Resumo Este trabalho é uma descrição de um caso clínico de paciente portador de Síndrome de Treacher Collins (STC). O paciente em questão é menor de idade e foi submetido a tratamento ortodôntico interceptivo de má oclusão de classe II, característica da síndrome devido à retrognatia, no Centro de Atenção e Pesquisa em Anomalia Craniofacial (CEAPAC), Cascavel ­ PR. As disostoses faciais são um conjunto de anomalias raras do esqueleto craniofacial, a mais comumente descrita é a STC, que é uma doença rara, sem predisposição por sexo ou raça. Os sintomas e a severidade desta síndrome diferem de indivíduo para indivíduo, mesmo entre membros da mesma família. Suas características comuns são as anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina e o principal problema anatômico é a hipoplasia do terço médio da face e o hipodesenvolvimento da mandíbula e mento, o que leva o paciente portador desta síndrome apresentar por suas características faciais uma má oclusão de classe II muitas vezes associadas à mordida aberta, além de outros problemas orais como, por exemplo, as patologia das glândulas salivares, respiração bucal e apinhamento dentário. O tratamento ortodôntico intercepetivo do menor, embora após terminado tenha permanecido com má oclusão de classe II, obteve mudanças em parâmetros cefalométricos e faciais do paciente.(AU)

Abstract This work is a description of a clinical case of a patient with Treacher Collins Syndrome (CTS). The patient in question is younger and underwent interceptive orthodontic treatment of class II malocclusion, characteristic of the syndrome due to retrognathia, at the Center for Attention and Research in Craniofacial Anomaly (CEAPAC), Cascavel ­ PR. Facial dysostosis is a set of rare anomalies of the craniofacial skeleton, the most commonly described being CTS, it is a rare disease, without predisposition by sex or race. The symptoms and severity of this syndrome differ from individual to individual, even among members of the same family. Its common features are auricular pavilion abnormalities, facial bone hypoplasia, antimongoloid obliquity of the palpebral fissures with lower palpebral coloboma and cleft palate, and the main anatomical problem is hypoplasia of the middle third of the face and hypodevelopment of the mandible and chin, which Due to their facial characteristics, patients with this syndrome have a Class II malocclusion, often associated with an open bite, in addition to other oral problems such as salivary gland pathology, mouth breathing and dental crowding. The minor's interceptive orthodontic treatment, although after it ended, he remained with class II malocclusion, resulted in changes in the patient's cephalometric and facial parameters.(AU)

Repercussões bucais da Síndrome de Treacher Collins: revisão de literatura / Oral Repercussions of Treacher Collins Syndrome: literature review

A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento de herança autossômica dominante e expressividade variável que ocorre, devido a um defeito genético com mutações no gene TCOF1, presente no cromossomo 5, que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. O objetivo desta pesquisa foi averiguar por intermédio de uma revisão de literatura as principais manifestações clínicas propiciadas pela síndrome em âmbito odontológico. Realizou-se revisão bibliográfica com busca nas bases de dados: PubMED e Google Acadêmico. Na base PubMED empregou-se a expressão de busca: treacher collins syndrome and dentistry and oral health. No Google Acadêmico utilizou-se a expressão de busca: síndrome de treacher collins and odontologia and saúde bucal. O diagnóstico, o tratamento bem como as orientações dispensadas aos pacientes acerca da enfermidade, devem ser precoces, e são importantes para o restabelecimento das funções mastigatória, estética e auditiva. Concluiu-se que as abordagens clínicas nesses pacientes devem ser precoces para minimizar eventuais danos e que as intervenções terapêuticas propostas visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos pela síndrome(AU)

Treacher Collins Syndrome is a disorder of the development of autosomal dominant inheritance and variable expressivity that occurs due to a genetic defect with mutations in the TCOF1 gene, present in chromosome 5, which has 26 exons and encodes a protein called treacle. The objective of this research was to investigate through a literature review the main clinical manifestations caused by the syndrome in the dental field. A bibliographic review was carried out with search in the databases: PubMED and Google Scholar. In the PubMED database the expression search was used: treacher collins syndrome and dentistry and oral health. In Google Scholar we used the search term: treacher collins syndrome and odontology and oral health. Diagnosis, treatment, and guidelines given to patients about the disease should be early and important for the reestablishment of masticatory, aesthetic and auditory functions. It was concluded that the clinical approaches in these patients should be early to minimize possible damages and that the proposed therapeutic interventions aim to improve the quality of life of the patients affected by the syndrome(AU)

Avaliaçäo clínica e cefalométrica do uso de um ativador ortopédico funcional em pacientes pré-adolescentes do sexo feminino portadoras de disostose mandibulofacial / Clinical and cephalometrical assessment of the use of a functional orthopedic activator in preadolescent female patiente with mandibulofacial disosthosis

Os autores estudam os efeitos do uso de um aparelho de ortopedia dos maxilares sobre o crescimento facial de quatro meninas portadoras de disostose mandibulofacial do ambulatório do curso de Mestrado em Prótese Buco-maxilo-facial da Faculdade de dontologia de Säo José dos Campos, da UNESP. Foram instalados aparelhos ativadores de crescimento mandibular de Rossi por um período médico de um ano e a avaliaçäo foi feita pela comparaçäo de decalques obtidos de radiografias cefalométricas tiradas antes e após o tratamento e da mediçäo da sobressaliência em modelos de gesso tomados na mesma época que as radiografias. Os resultados demonstram haver importante incremento do crescimento mandibular com melhora do perfil facial, discreto crescimento do terço médio da face e sensível aumento da altura ântero-inferior. Também notou-se acentuada melhora na posiçäo da mandíbula em relaçäo ao crânio e grande diminuiçäo da sobressaliência, sugerindo que o aparelho proposto pode melhorar significativamente as consequências da disostose mandibulofacial

Síndrome de Franceschetti-Treacher Collins: relato de caso clínico / Franceschetti-Treacher Collins Syndrome: a case report

Os autores relatam um caso de Síndrome de Franceschetti-Treacher Collins, em paciente de 14 anos de idade, submetido a tratamento cirúrgico para correção de látero-retrognatismo e depressão existente a nível da articulação temporo mandibular, determinada por hipoplasia condilar e hipodesenvolvimento do ramo mandibular direito

Picnodisostoses: enfoque odontológico de um caso clínico / Picnodisostosys: a dental aproach of a clinical case

Os autores relatam um caso de Picnodisostose em um menino de 13 anos de idade, focalizando os aspectos gerais buco-dentários. Foram observados hipoplasia mandibular e dos seios maxilares, aumento da densidade óssea e anormalidade de oclusão, com dentes ectópicos e apinhados

Disostose mandibulofacial: Síndrome de Franceschetti-Klein / Mandibulofacial dysostosis: Franceschetti-Klein Syndrome

O presente trabalho possui duas partes: na primeira, aqui exposta, as autoras apresentam noçöes sobre a conduta diagnóstica diante de um paciente portador de síndrome de Franceschetti-Klein. A segunda parte enfoca a evoluçäo desta síndrome durante o desenvolvimento e crescimento da criança, bem como a sua etiologia