Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia / Profile of oculocutaneos albinism in Bahia state

O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens) de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65por cento) refere hereditariedade, com mais de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento genético da condição.

A odontologia e as pessoas com deficiência visual / Dentistry and visually impaired persons

O presente texto apresenta uma visão abrangente da deficiência visual, abordando as questões sociais relacionadas e os esforços necessários para a prevenção e tratamento desse tipo de limitação. Assim, destaca-se que a capacidade funcional de uma pessoa com deficiência visual não está apenas relacionada aos fatores orgânicos visuais, mas também às reações da pessoa à perda visual e aspectos ambientais que podem interferir no seu desempenho. Pessoas com deficiência visual apresentam problemas de saúde bucal semelhantes aos da população em geral e podem ser atendidas no consultório comum, desde que sejam seguidas algumas orientações. Em relação ao atendimento odontológico da pessoa com deficiência visual, o texto apresenta orientações para o atendimento propriamente dito e aponta para o importante papel do cirurgião-dentista na detecção do problema, assim como para possíveis encaminhamentos a serviços especializados