Conhecimento de enfermeiros sobre genética e genômica aplicado ao câncer de mama / Conocimiento de enfermeros sobre genética y genomas aplicados al cáncer de mama / Nurse's knowledge about genetics and genomics applied to breast cancer

RESUMO Objetivo: identificar o conhecimento de enfermeiros em genética e genômica aplicado ao câncer de mama. Método: estudo transversal com a aplicação de um questionário desenvolvido pelos autores a enfermeiros assistenciais, maiores de 18 anos, atuantes na atenção secundária e terciária, no município de Belém do Pará, região Norte do Brasil. Realizada técnica de amostragem por conveniência em relação aos locais de coleta e amostragem aleatória simples para o número amostral mínimo de 71 participantes. Resultados: foram abordados 80 enfermeiros com idade média de 42 anos, sendo a maior parte de especialistas. Verificaram-se diferenças entre o nível da atenção em que os enfermeiros atuam e o primeiro contato com genética e/ou genômica (p<0,001); entre o conceito de DNA (p<0,0001); o conhecimento sobre o heredograma (p=0,004); conhecimento sobre a faixa etária do rastreamento mamográfico com risco familiar (p=0,027); o exame clínico realizado por um médico ou enfermeira treinados, anualmente, a partir de 40 anos (p=0,005). A maioria dos casos de CA de mama ocorre devido a alterações genéticas hereditárias (p=0,0004) e da menarca precoce, menopausa tardia, nuliparidade, alterações hormonais, sedentarismo, sobrepeso, tabagismo e terapia hormonal, que são os principais fatores de risco para o câncer de mama esporádico (p=0,0039). Conclusão: identificou-se uma lacuna de conhecimento sobre os conceitos de genética e genômica aplicados ao câncer de mama entre os dois grupos.

RESUMEN Objetivo: identificar los conocimientos de enfermeros en genética y genómica aplicadas al cáncer de mama. Método: estudio transversal con la aplicación de un cuestionario desarrollado por los autores a enfermeros asistenciales, mayores de 18 años, que trabajan en la atención secundaria y terciaria, en la ciudad de Belém do Pará, región norte de Brasil. Se realizó una técnica de muestreo por conveniencia con relación a los sitios de recolección y muestreo aleatorio simple para una muestra mínima de 71 participantes. Resultados: se abordó a 80 enfermeros con una edad promedio de 42 años, la mayoría especialistas. Hubo diferencias entre el nivel de atención en el que trabajan los enfermeros y el primer contacto con la genética y / o genómica (p <0,001); entre el concepto de ADN (p <0,0001); conocimiento sobre el árbol genealógica (p = 0,004); conocimiento sobre el grupo de edad de cribado mamográfico con riesgo familiar (p = 0,027); el examen clínico realizado por un médico o enfermero capacitado, anualmente, a partir de los 40 años (p = 0,005). La mayoría de los casos de CA de mama se producen por alteraciones genéticas hereditarias (p = 0,0004) y menarquia precoz, menopausia tardía, mujeres que nunca han parido, cambios hormonales, sedentarismo, sobrepeso, tabaquismo y terapia hormonal, que son los principales factores de riesgo de cáncer de mama esporádico (p = 0,0039). Conclusión: entre los dos grupos se identificó una brecha de conocimiento sobre los conceptos de genética y genómica aplicados al cáncer de mama.

ABSTRACT Objective: to identify nurse's knowledge in genetics and genomics applied to breast cancer. Method: a cross-sectional study with the application of a questionnaire developed by the authors to clinical nurses, over 18 years old, working in secondary and tertiary care, in the city of Belém do Pará, the northern region of Brazil. Convenience sampling technique was performed in the collection places and simple random sampling for a minimum sample number of 71 participants. Results: Eighty nurses with an average age of 42 years old were approached, most of the experts. There were differences between the level of care in which nurses work and the first contact with genetics and/or genomics (p<0.001); between the concept of DNA (p<0.0001); knowledge about the genogram (p=0.004); knowledge about the age group of mammographic screening with familial risk (p=0.027); the clinical examination performed by a trained physician or nurse, annually, from 40 years old (p=0.005). Most cases of breast cancer occur due to hereditary genetic changes (p=0.0004) and early menarche, late menopause, nulliparity, hormonal changes, sedentary lifestyle, overweight, smoking, and hormonal therapy, which are the main risks factors for sporadic breast cancer (p=0.0039). Conclusion: a knowledge gap about the concepts of genetics and genomics applied to breast cancer was identified between the two groups.

Enfermagem em genômica: o aconselhamento genético nas práticas assistenciais / Genomics nursing: genetic counseling in healthcare practices / Enfermería genómica: el asesoramiento genético en las prácticas asistenciales

O presente artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro na área da genômica, no contexto atual da saúde, com ênfase no papel de conselheiro genético. Analisa também a importância da inserção desse profissional na referida área de atuação, frente à crescente demanda desse serviço nas práticas assistenciais.

This paper aims to propose a reflection on the nurse’s activities in genomics area, in the current context of health, with emphasis on the role ofgenetic counselor. It also analyzes the importance of integrating these professionals in this area of activity, with the growing demand for this servicein care practices.

Este artículo tiene por objetivo reflexionar sobre la actuación del enfermero en el área de genómica, en el contexto actual de la salud. Tambiénanaliza la importancia de incluir a dichos profesionales en tal área debido a su creciente demanda en las prácticas asistenciales.

Practicability of comprehensive care in clinical genetics in the Brazilian Unified Health System: expanding the debate / Ejecutabilidad del cuidado integral en genética clínica en Sistema Unico de Salud: la ampliación del debate / Exequibilidade da atenção integral em genética clínica no Sistema Unico de Saúde: ampliando o debate

This article aims to highlight the discussions on the National Policy for Comprehensive Care in Clinical Genetics and reflect on its pending regulation when genomic discoveries change the model of health care. Nine of the ten causes of morbidity and mortality worldwide presents genetic/genomic predisposition. Based on strategic planning, this Policy proposes the organization of a network of referral services and specialized centers in genetics, with capacity to meet the needs of the population. Its regulation requires training and qualification of the health care professionals to provide comprehensive care, to optimize access, to identify and diagnose individuals with increased risk for injuries with genetic predisposition early. In primary health care, the care in question should not be interpreted as a specialty, but as specialized. This model presents innovative perspectives, in line with the principles and guidelines of the Unified Health System.

Este estudio objetivó tornar prominentes discusiones acerca de la Política Nacional de Cuidado Integral en Genética Clínica y reflexionar sobre su regulación pendiente cuando descubrimientos genómicos transforman el modelo de atención a salud. Nueve entre diez causas de morbilidad y mortalidad en todo mundo presentan predisposición genética/genómica. La Política, fundamentada en la planificación estratégica, propone ofrecimiento de asesoramiento genético, mediante estructuración de una red de servicios de referencia y centros especializados, para satisfacer las necesidades de la población. Su regulación requiere capacitación y cualificación de profesionales de salud para ofrecer el cuidado integral, optimizar el acceso, identificar y diagnosticar precozmente individuos con mayor riesgo de enfermedades con predisposición genética. En la atención primaria de salud, el cuidado en cuestión no debe ser interpretado como una especialidad, pero sí como especializado. Este modelo presenta perspectivas innovadoras en consonancia con principios y directrices de los modeladores del Sistema Único de Salud.

Este artigo tem por objetivo tornar proeminentes as discussões acerca da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica e refletir sobre sua pendente regulamentação, quando descobertas genômicas transformam o modelo de atenção à saúde. Nove dentre dez causas de morbimortalidade mundiais apresentam predisposição genética/genômica. Essa Política, fundamentada no planejamento estratégico, propõe a estruturação de uma rede de serviços de referência e centros especializados em genética, com capacidade para responder às necessidades da população. Sua regulamentação pressupõe capacitação e qualificação dos profissionais de saúde para oferecer atenção integral, otimizar o acesso, identificar e diagnosticar precocemente indivíduos com risco aumentado para agravos com predisposição genética. Na atenção básica à saúde, o cuidado em pauta não deve ser interpretado enquanto especialidade, mas como especializado. Esse modelo apresenta perspectivas inovadoras em consonância com os princípios e diretrizes modeladores do Sistema Único de Saúde.

Genética y genómica en la práctica de enfermería / Genetics and Genomics in Nursing Practice / Genética e genômica na prática de enfermagem

Objetivo: Identificar las implicaciones y tendencias de la genética y genómica dentro de la práctica de la enfermería. Metodología: Revisión integrativa entre mayo y julio de 2013. Se adelantó una búsqueda y análisis de la literatura en la base de datos Science Direct que incluyó artículos, revisiones y editoriales, bajo los descriptores genética, genómica y enfermería, publicados de 1993 a 2013. Fueron encontradas 1056 piezas que relacionaban enfermería y genética, y de estas 127 asociaron los tres descriptores. Se seleccionaron 57, por su aporte a la comprensión de la relevancia del área temática dentro de la práctica de la enfermería. Resultados: El análisis cronológico de las referencias seleccionadas muestra el impacto de la genética y genómica en la práctica de la enfermería, visible en diferentes áreas que incluyen: 1) la práctica investigativa de enfermería, 2) el abogar por los pacientes que viven la experiencia de exámenes genéticos, 3) la educación para fortalecer competencias de enfermería, 4) los aspectos éticos y legales, 5) la política pública y 6) el rol de la genética en la clínica. Conclusiones: En los 20 últimos añosaños ha habido una proliferación importante del tema de la genética en enfermería, en especial un mayor interés por ella, así como por la genómica a partir del descubrimiento del genoma humano. A pesar del interés y del reconocimiento de la importancia del tema de genética y genómica y sus implicaciones para la educación, práctica e investigación en enfermería, el desarrollo teórico es aún incipiente.

Objective: To identify the implications and trends of genetics and genomics into the practice of nursing. Methodology: Integrative review between May and July 2013. Search and analysis of the literature on Science Direct database that included articles, reviews and editorials on genetics, genomics and nursing descriptors, published between 1993 and 2013.1056 pieces were found that related nursing and genetics, and 127 associated these three descriptors. 57 were selected for their contribution to the understanding of the relevance of the subject area within the practice of nursing. Results: The chronological analysis of selected references shows the impact of genetics and genomics in nursing practice, visible in different areas including: (1) research practice in nursing, (2) advocating for patients who experience genetic testing, (3) education to strengthen nursing skills, (4) ethical and legal issues, (5) public policy, and (6) the role of genetics in the clinic. Conclusions: In the last 20 years, there is a significant proliferation of the subject of genetics in nursing, especially a greater interest in it, as well as genomics from the discovery of the human genome. Despite the interest and recognition of the importance of the topic of genetics and genomics and their implications for education, practice and research in nursing, the theoretical development is still nascent.

Objetivo: Identificar as implicações e tendências da genética e genômica na prática de enfermagem. Metodologia: Revisão integrativa entre maio e julho de 2013. Realizou-se procura e análise da literatura na base de dados Science Direct que incluiu artigos, revisões e editoriais, sob os descritores genética, genômica e enfermagem, publicados de 1993 para 2013. Foram encontradas 1056 peças que relacionavam enfermagem e genética, e daquelas 127 associaram os três descritores. Selecionaramse 57, pelo aporte à compreensão da relevância da área temática dentro da prática de enfermagem. Resultados: A análise cronológica das referências selecionadas mostra o impacto da genética e genômica na prática de enfermagem, visível em diferentes áreas que incluem: 1) a prática investigativa da enfermagem, 2) perorar em favor dos pacientes que vivem a experiência de exames genéticos, 3) o ensino para fortalecer competências de enfermagem, 4) os aspectos éticos y legais, 5) a política pública e 6) o papel da genética na clínica. Conclusões: Nos últimos vinte anos teve-se uma proliferação importante do tema da genética em enfermagem, especialmente o maior interesse por ela, assim como pela genômica a partir da descoberta do genoma humano. Embora o interesse e o reconhecimento da importância do tema de genética e genômica e das suas implicâncias para o ensino, prática e pesquisa em enfermagem, o desenvolvimento teórico continua a ser incipiente.

Atuação do enfermeiro em oncologia na perspectiva da genética e genômica / Oncology nursing practice from the perspective of genetics and genomics / Práctica de lo enfermero en oncología en la perspectiva de la genética y genómica

Este artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro em oncologia, sob a perspectiva da genética e da genômica, e sobre seu papel como membro integrante da equipe multiprofissional e interdisciplinar de aconselhamento genético oncológico. Trata-se de uma reflexão, fruto de leitura minuciosa da literatura da área, acrescida da experiência dos autores e discussões em grupo de pesquisa. No transcorrer desse trabalho, foi possível constatar que o enfermeiro precisa considerar o cuidado de saúde baseado em genômica e apropriar-se de competências essenciais. Essas competências abrangem a habilidade de mobilizar recursos genômicos na coleta da história familiar e nas orientações sobre testes genéticos a famílias em risco para síndromes neoplásicas hereditárias. O profissional de enfermagem pode atuar como referência para os demais membros da equipe de saúde, com potencial para integrar seus conhecimentos no cuidado, no ensino e em pesquisas em oncologia, sob a ótica da genética e da genômica.

This study aimed to reflect on oncology nurses' practice from the perspective of genetics and genomics, and their role as a member of the multiprofessional and interdisciplinary cancer genetics counseling team. This reflection is a result of the detailed reading of literature in the area, increased by the authors' experience and research group discussions. In the course of this work, it was verified that the nurse needs to consider genomic-based health care and incorporates essential competencies. These competencies include the ability to mobilize genomic resources in the family history assessment and in the guidelines on genetic testing for families at risk for hereditary neoplastic syndromes. The nursing staff may act as a reference for other members of the health team, with the potential to integrate their knowledge on care, teaching and research in oncology from the viewpoint of genetics and genomics.

Este estudio objetivó reflexionar sobre la práctica del enfermero en oncología en la perspectiva de la genética y genómica, y su papel como miembro del equipo multiprofesional e interdisciplinario del asesoriamento genético oncológico. Esta reflexión es resultado de lectura atenta de la literatura, además de la experiencia de los autores y discusiones del grupo de investigación. En el curso de este trabajo, fue posible constatar que el enfermero debe tener en cuenta el cuidado de salud basado en genómica y se apropiar de competencias esenciales. Estas competencias incluyen habilidad de movilizar recursos genómicos en la colecta de la historia familiar y orientaciones sobre testes genéticos para familias en riesgo de síndromes neoplásicas hereditarias. El profesional de enfermería puede actuar como referencia para los demás miembros del equipo de salud, con posibilidad de integrar sus conocimientos en asistencia, enseñanza e investigación en oncología, desde el punto de vista de la genética y genómica.

Genomic-based nursing care for women with Turner Syndrome: genomic-based nursing care / Atención de enfermería basada en genómica para las mujeres con Síndrome de Turner / Cuidado de enfermagem baseado em genômica para mulheres com Síndrome de Turner

Biologic and technologic advances generated from The Human Genome Project are having a dramatic impact on the expanding role of nurses in current health care practice. New genetic research needs to be transformed rapidly into clinical protocols with recommendations for delivering care to targeted populations. Nurses can contribute significantly, as part of an interdisciplinary approach, to translate genome-based knowledge into benefits for health care and society. In this context, we describe a clinical-genetic investigation protocol, as well nursing diagnosis, interventions and outcomes for clients with Turner Syndrome (TS) at risk for develop gonadal tumors, due the presence of a normal or abnormal Y chromosome.

Los avances biológicos y tecnológicos generados a partir del Proyecto Genoma Humano están teniendo un impacto dramático en el extenso papel de las enfermeras en la práctica actual del cuidado de la salud. Nuevas investigaciones genéticas necesitan ser transformadas rápidamente en protocolos clínicos con recomendaciones para suministrar cuidados a las poblaciones necesitadas. Las enfermeras pueden contribuir significantemente, como parte de un acercamiento interdisciplinario, traduciendo conocimientos basados en el genoma en ventajas para el cuidado de la salud y la sociedad. En este contexto, describimos un protocolo de investigación clínico-genético e también diagnósticos de enfermería, intervenciones y resultados para clientes con Síndrome de Turner (TS) y riesgo de desarrollar tumores gonadales, debido a la presencia de un cromosoma Y normal o anormal.