Caracterização de traqueostomia em crianças e adolescentes em um serviço de atenção terciária / Characterization of tracheostomy in children and adolescents in a tertiary care service / Caracterización de la traqueotomía en niños y adolescentes en un servicio de tercer nivel de atención

Objetivo: descrever o perfil de indicações, comorbidades e complicações pós-operatórias precoces de crianças e adolescentes submetidos à traqueostomia em um hospital referência brasileiro. Método: estudo retrospectivo,transversale quantiativo, com análise de prontuários eletrônicos de crianças e adolescentes submetidos à traqueostomia em um hospital de Botucatu, São Paulo, Brasil, no periodo de 2013 a 2019. A amostra foi comparada mediante a divisão de presença e ausência de complicações pós-operatórias precoces, no que se refere ao sexo, idade, síndrome, óbito, caráter eletivo ou de urgência/emergência e peso ao nascer. Resultados: entre100 prontuários, 55% do sexo masculino, com média de 3,03±3,10 anos. Foram identificadas 12 diferentes síndromes em 16 pacientes. No que se refere às complicações pós-operatórias precoces, a rolha foi a mais frequente (13%), e esteve associada a presença de síndromes (p=0,01). O motivo mais identificado da traqueostomia foi a intubação orotraquealprolongada, enquanto 44% evoluíram a óbitodevido a gravidade da doença de base. Conclusão: a traqueostomia em crianças é um procedimento seguro, com indicação mais frequente por intubação prolongada, em portadores de síndromes genéticas menores de um ano de idade. Complicação como rolha é comum, associado a síndrome.

Objective: to describe the profile of indications, comorbidities and early postoperative complications of children and adolescents undergoing tracheostomy in a Brazilian referral hospital. Method: retrospective, cross-sectional and quantitative study, with analysis of electronic medical records of children and adolescents who underwent tracheostomy in a hospital in Botucatu, São Paulo, Brazil, from 2013 to 2019. The sample was compared by dividing the presence and absence of post-operative complications. early operative procedures, with regard to sex, age, syndrome, death, elective or urgency/emergency character and birth weight. Results:among 100 records, 55% were male, with an average of 3.03±3.10 years.Twelve different syndromes were identified in 16 patients. With regard to early postoperative complications, cork was the most frequent (13%) and was associated with the presence of syndromes (p=0.01). The most identified reason for tracheostomy was prolonged orotracheal intubation, while 44% died due to the severity of the underlying disease.Conclusion:pediatric tracheostomy is a safe procedure, more frequently realized due to failure of extubation, in genetic syndrome children younger than one year old. Cork is a frequent complication, associated to syndromes.

Objetivo:describirel perfil de indicaciones, comorbilidades y complicaciones postoperatorias tempranas de niños y adolescentes sometidos a traqueotomía en un hospital de referencia brasileño. Método: estudio retrospectivo, transversal y cuantitativo, con análisis de historias clínicas electrónicas de niños y adolescentes operados de traqueotomía en un hospital de Botucatu, São Paulo, Brasil, de 2013 a 2019. La muestra fue comparada dividiendo la presencia y ausencia de complicaciones postoperatorias. .procedimientos operatorios tempranos, con respecto al sexo, edad, síndrome, muerte, carácter electivo o urgencia/emergencia y peso al nacer. Resultados: entre 100 registros, 55% eran del sexo masculino, con una media de 3,03±3,10 años. Se identificaron 12 síndromes diferentes en 16 pacientes. En cuanto a las complicaciones postoperatorias tempranas, el corcho fue la más frecuente (13%) y se asoció a la presencia de síndromes (p=0,01). El motivo de traqueostomía más identificado fue la intubación orotraqueal prolongada, mientras que el 44% fallecieron debido a la gravedad de la enfermedad de base.Conclusión: la traqueotomía en niños es un procedimiento seguro, con indicación más frecuente de intubación prolongada, en pacientes con síndromes genéticos menores de un año. La complicación como el corcho es común, asociada con el síndrome.

Conhecimento de enfermeiros sobre genética e genômica aplicado ao câncer de mama / Conocimiento de enfermeros sobre genética y genomas aplicados al cáncer de mama / Nurse's knowledge about genetics and genomics applied to breast cancer

RESUMO Objetivo: identificar o conhecimento de enfermeiros em genética e genômica aplicado ao câncer de mama. Método: estudo transversal com a aplicação de um questionário desenvolvido pelos autores a enfermeiros assistenciais, maiores de 18 anos, atuantes na atenção secundária e terciária, no município de Belém do Pará, região Norte do Brasil. Realizada técnica de amostragem por conveniência em relação aos locais de coleta e amostragem aleatória simples para o número amostral mínimo de 71 participantes. Resultados: foram abordados 80 enfermeiros com idade média de 42 anos, sendo a maior parte de especialistas. Verificaram-se diferenças entre o nível da atenção em que os enfermeiros atuam e o primeiro contato com genética e/ou genômica (p<0,001); entre o conceito de DNA (p<0,0001); o conhecimento sobre o heredograma (p=0,004); conhecimento sobre a faixa etária do rastreamento mamográfico com risco familiar (p=0,027); o exame clínico realizado por um médico ou enfermeira treinados, anualmente, a partir de 40 anos (p=0,005). A maioria dos casos de CA de mama ocorre devido a alterações genéticas hereditárias (p=0,0004) e da menarca precoce, menopausa tardia, nuliparidade, alterações hormonais, sedentarismo, sobrepeso, tabagismo e terapia hormonal, que são os principais fatores de risco para o câncer de mama esporádico (p=0,0039). Conclusão: identificou-se uma lacuna de conhecimento sobre os conceitos de genética e genômica aplicados ao câncer de mama entre os dois grupos.

RESUMEN Objetivo: identificar los conocimientos de enfermeros en genética y genómica aplicadas al cáncer de mama. Método: estudio transversal con la aplicación de un cuestionario desarrollado por los autores a enfermeros asistenciales, mayores de 18 años, que trabajan en la atención secundaria y terciaria, en la ciudad de Belém do Pará, región norte de Brasil. Se realizó una técnica de muestreo por conveniencia con relación a los sitios de recolección y muestreo aleatorio simple para una muestra mínima de 71 participantes. Resultados: se abordó a 80 enfermeros con una edad promedio de 42 años, la mayoría especialistas. Hubo diferencias entre el nivel de atención en el que trabajan los enfermeros y el primer contacto con la genética y / o genómica (p <0,001); entre el concepto de ADN (p <0,0001); conocimiento sobre el árbol genealógica (p = 0,004); conocimiento sobre el grupo de edad de cribado mamográfico con riesgo familiar (p = 0,027); el examen clínico realizado por un médico o enfermero capacitado, anualmente, a partir de los 40 años (p = 0,005). La mayoría de los casos de CA de mama se producen por alteraciones genéticas hereditarias (p = 0,0004) y menarquia precoz, menopausia tardía, mujeres que nunca han parido, cambios hormonales, sedentarismo, sobrepeso, tabaquismo y terapia hormonal, que son los principales factores de riesgo de cáncer de mama esporádico (p = 0,0039). Conclusión: entre los dos grupos se identificó una brecha de conocimiento sobre los conceptos de genética y genómica aplicados al cáncer de mama.

ABSTRACT Objective: to identify nurse's knowledge in genetics and genomics applied to breast cancer. Method: a cross-sectional study with the application of a questionnaire developed by the authors to clinical nurses, over 18 years old, working in secondary and tertiary care, in the city of Belém do Pará, the northern region of Brazil. Convenience sampling technique was performed in the collection places and simple random sampling for a minimum sample number of 71 participants. Results: Eighty nurses with an average age of 42 years old were approached, most of the experts. There were differences between the level of care in which nurses work and the first contact with genetics and/or genomics (p<0.001); between the concept of DNA (p<0.0001); knowledge about the genogram (p=0.004); knowledge about the age group of mammographic screening with familial risk (p=0.027); the clinical examination performed by a trained physician or nurse, annually, from 40 years old (p=0.005). Most cases of breast cancer occur due to hereditary genetic changes (p=0.0004) and early menarche, late menopause, nulliparity, hormonal changes, sedentary lifestyle, overweight, smoking, and hormonal therapy, which are the main risks factors for sporadic breast cancer (p=0.0039). Conclusion: a knowledge gap about the concepts of genetics and genomics applied to breast cancer was identified between the two groups.

Avaliação do estado nutricional e da dieta de crianças e adolescentes com síndrome de down / Evaluación del estado nutricional y de la dieta de niños y adolescentes con síndrome de down / Evaluation of nutritional status and diet of children and adolescents with down syndrome

RESUMO Introdução: As crianças com síndrome de Down (SD) podem apresentar maior incidência de neofobia e de seletividade alimentar, sobrepeso e obesidade. A alimentação saudável e equilibrada é de suma importância para o crescimento adequado dessas crianças. Objetivo: Avaliar a adequação dos componentes da dieta e o estado nutricional de crianças e adolescentes com síndrome de Down em seguimento no ambulatório de pediatria genética do Hospital das Clínicas de Botucatu. Método: Estudo clínico descritivo transversal, com coleta de dados clínicos e avaliação nutricional, realizadopor meio de dados antropométricos e recordatório alimentar para avaliação da dieta. Análise estatística dos testes de Qui-quadrado e de Tukey. Resultados: Foram incluídos 35 crianças e dois adolescentes. Os diagnósticos nutricionais foram 2,7% de magreza, 81,1% de eutrofia, 8,1% de obesidade e 8,1% em risco ou sobrepeso. Houve excesso de ingestão de lipídeos naqueles com sobrepeso e obesidade, e a dieta deficiente em fibras foi prevalente a partir do primeiro ano de vida, bem como excesso de calorias e adequação de ferro e zinco. Entre os dois adolescentes, predominou a dieta com déficits em macro e micronutrientes, exceto em vitamina C e colesterol. Conclusões: A dieta com excesso de calorias, carboidratos e lipídios, como tambémcom déficit de fibras, aponta uma alimentação pouco balanceada entre crianças e adolescentes com SD, principalmente após o primeiro ano de vida, apesar do seu adequado estado nutricional.

RESUMEN Introducción: los niños consíndrome de Down (SD) pueden presentar mayor incidencia de neofobia yde selectividad alimentaria, sobrepeso y obesidad. La alimentación saludabley equilibradaes de gran importancia para el crecimiento adecuado de estos niños. Objetivo: la adecuación de los componentes de la dieta yel estado nutricional de niños y adolescentes con síndrome de Downasistidosen la clínica médica depediatría genética delHospital das Clínicas de Botucatu. Método: estudio clínico descriptivo transversal, con recolección de datos clínicos yevaluación nutricional, realizado medianteindicadores antropométricos y recordatorio alimentario para la evaluación de la dieta. Análisis estadísticode laspruebas de ji-cuadrado y de Tukey. Resultados: fueron incluidos 35niños ydos adolescentes. Los diagnósticos nutricionales fueron 2,7% de delgadez, 81,1% de eutrofia, 8,1% de obesidady8,1% en riesgo o sobrepeso. Hubo exceso de ingestión delípidosenaquellos con sobrepeso y obesidad, yla dieta deficiente en fibrasfueprevalentea partir del primer año de vida, así como exceso de calorías y adecuación de hierro y zinc. Entre los dos adolescentes, predominóla dieta con déficits en macro y micronutrientes, excepto en vitamina C y colesterol. Conclusiones: la dieta con exceso de calorías, carbohidratosylípidos, como tambiéncondéficit de fibras, señala una alimentación poco balanceada entre niños y adolescentes con SD, principalmente trasel primer año de vida, apesar de su adecuado estado nutricional.

ABSTRACT Introduction: Children with Down syndrome (DS) may have a prevalence of neophobia and food selectivity, overweight, and obesity. A healthy and balanced diet is of utmost importance for the proper growth of these children. Objective: To evaluate the adequacy of diet components and the nutritional status of children and adolescents with Down syndrome followed up at the outpatient care of genetic pediatrics, Hospital das Clínicas de Botucatu. Method: A cross-sectional descriptive clinical study, with a collection of clinical data and nutritional assessment, using anthropometric data and dietary records to evaluate the diet. Statistical analysis of the Chi-square and Tukey tests were performed. Results: A total of 35 children and two adolescents were included. Nutritional diagnoses were 2.7% lean, 81.1% eutrophic, 8.1% obese, and 8.1% at risk or overweight. There was an excess of lipid intake in overweight and obese children, and a fiber-deficient diet was prevalent since the first year of age, as well as extra calories and adequate iron and zinc intake. Among the two adolescents, a diet with deficits in macro and micronutrients, except for vitamin C and cholesterol, stood out. Conclusions: A diet with an excess of calories, carbohydrates, and lipids, as well as a fiber-deficient diet, indicates an unbalanced diet among children and adolescents with DS, especially after one year of age, despite their adequate nutritional status.

Aportes éticos y jurídicos para la discusión sobre el diagnóstico genético preimplantacional / Ethical and legal contributions to the discussion on preimplantation genetic diagnosis / Contribuições éticas e jurídicas para a discussão sobre o diagnóstico genético pré-implantacional

Resumen El diagnóstico genético preimplantacional introduce importantes preguntas éticas y jurídicas; entonces, .cuales son los criterios que se deben tener en cuenta? En esta investigación se describen los límites que han considerado algunas legislaciones a la hora de regular esta técnica. Adicionalmente, se analizan fallos que se han pronunciado sobre problemas jurídicos causados por su aplicación, entre ellos, el error en el diagnóstico.

Abstract Preimplantation genetic diagnosis generates a series of ethical and legal questions: Which goals does it pursue? Does it protect the embryo? Should this technique be regulated by the legal system? And if so, which is the incumbent criteria? This research describes the limits that some international laws regulating this technique have considered. Additionally, a series of judgments about the legal problems that have occurred with the application of this technique will be analyzed, among them, the misdiagnosis.

Resumo O diagnóstico genético pré-implantacional introduz importantes perguntas éticas e jurídicas. Então, quais são os critérios que devem ser levados em consideração? Nesta pesquisa, são descritos os limites que algumas legislações têm considerado na hora de regulamentar essa técnica. Adicionalmente, analisam-se falhas que foram ressaltadas sobre problemas jurídicos causados pela sua aplicação, entre eles, o erro no diagnóstico.

Associação de polimorfismos genéticos com parametros de saúde em mulheres a partir de 50 anos de idade / Association of genetic polymorphisms with health parameters in women over 50 years of age

O processo de envelhecimento é marcado por diversos estilos de vivências e experiências e traz consigo alterações morfológicas e fisiológicas. Estas mudanças ocorrem devido a componentes celulares e moleculares, os quais são controladas por fatores genéticos e não genéticos. Por isso, é de grande importância investigar sobre as associações existentes entre as alterações genéticas, o envelhecimento e o ambiente para a compreensão das características próprias do processo de envelhecimento. O objetivo foi estudar a associação dos polimorfismos genéticos AKT1 G205T (rs1130214), AGTR1 A1166C (rs5186) e visfatina (rs4730153) com parâmetros de saúde (cognição, qualidade de vida, depressão, capacidade funcional, pressão arterial, perfil lipídico sanguíneo, glicemia e medidas antropométricas) em mulheres a partir de 50 anos de idade. A amostra foi composta por 97 mulheres (>= 50 anos) que tinham o interesse em se ingressar em programa de Educação Física na USP. Elas foram submetidas inicialmente a uma entrevista, na qual é aplicado o MEEM - critério de inclusão. Na sequência foram realizados testes físicos (sentar e levantar, FPMD e E, agilidade, caminhar 6 min, mãos nas contas e sentar e alcançar), aplicados questionários e houve coleta de sangue. Com relação ao polimorfismo da AKT1, o grupo GT/TT apresentou melhores resultados na massa corporal, índice de massa corporal e HDL-colesterol, e piores resultados em FPMD/E comparado com o genótipo GG. Em relação ao AGTR1, o genótipo AA exibiu melhores resultados comparado com o AC/CC nas variáveis de caminhada e atividade física moderada. Por fim, para a visfatina o grupo AA/AG apresentou melhores resultados em HDL e TG comparado com o genótipo GG. Dados desta natureza podem possibilitar a predição das variáveis de saúde de cada indivíduo que serão mais prejudicadas antes dele envelhecer e, consequentemente, planejar intervenções específicas que previnam estes declínios

The aging process is marked by many different experiences and experiences can bring their own morphological and physiological changes of aging. These changes occur because the arrangement of cellular and molecular components, which are controlled by genetic and nongenetic factors. So it is of great importance investigate the associations between the genetic changes, aging and the environment to understanding the very physical characteristics of the aging process. The objective was to study the association of polymorphisms AKT1 G205T (rs1130214), AGTR1 A1166C (rs5186) and visfatin (rs4730153) with health parameters (cognition, quality of life, depression, functional capacity, blood pressure, blood lipids, blood glucose and measures anthropometric) in women over 50 years of age. The sample consisted of 97 women (>= 50 years) who had an interest in joining the OFW - EEFERP - USP. These were initially submitted to an interview, in which the MMSE is applied - inclusion criteria after was carried out physical tests (sitting and standing, LDCF and E, agility, walk 6 min, hands on the bills and sit and reach), application questionnaires and blood collection. Regarding the polymorphism AKT1, the GT / TT genotype showed better results in body mass, body mass index and HDL-cholesterol and worst results LDCF / E compared to the GG genotype in AGTR1 AA genotype showed better results compared with the AC/CC to variables of walking and moderate physical activity, in order to visfatin AA/AG genotype showed better results in HDL and TG compared with the GG genotype. Through presented associations we observed existing relationships and new partnerships in health variables

Practicability of comprehensive care in clinical genetics in the Brazilian Unified Health System: expanding the debate / Ejecutabilidad del cuidado integral en genética clínica en Sistema Unico de Salud: la ampliación del debate / Exequibilidade da atenção integral em genética clínica no Sistema Unico de Saúde: ampliando o debate

This article aims to highlight the discussions on the National Policy for Comprehensive Care in Clinical Genetics and reflect on its pending regulation when genomic discoveries change the model of health care. Nine of the ten causes of morbidity and mortality worldwide presents genetic/genomic predisposition. Based on strategic planning, this Policy proposes the organization of a network of referral services and specialized centers in genetics, with capacity to meet the needs of the population. Its regulation requires training and qualification of the health care professionals to provide comprehensive care, to optimize access, to identify and diagnose individuals with increased risk for injuries with genetic predisposition early. In primary health care, the care in question should not be interpreted as a specialty, but as specialized. This model presents innovative perspectives, in line with the principles and guidelines of the Unified Health System.

Este estudio objetivó tornar prominentes discusiones acerca de la Política Nacional de Cuidado Integral en Genética Clínica y reflexionar sobre su regulación pendiente cuando descubrimientos genómicos transforman el modelo de atención a salud. Nueve entre diez causas de morbilidad y mortalidad en todo mundo presentan predisposición genética/genómica. La Política, fundamentada en la planificación estratégica, propone ofrecimiento de asesoramiento genético, mediante estructuración de una red de servicios de referencia y centros especializados, para satisfacer las necesidades de la población. Su regulación requiere capacitación y cualificación de profesionales de salud para ofrecer el cuidado integral, optimizar el acceso, identificar y diagnosticar precozmente individuos con mayor riesgo de enfermedades con predisposición genética. En la atención primaria de salud, el cuidado en cuestión no debe ser interpretado como una especialidad, pero sí como especializado. Este modelo presenta perspectivas innovadoras en consonancia con principios y directrices de los modeladores del Sistema Único de Salud.

Este artigo tem por objetivo tornar proeminentes as discussões acerca da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica e refletir sobre sua pendente regulamentação, quando descobertas genômicas transformam o modelo de atenção à saúde. Nove dentre dez causas de morbimortalidade mundiais apresentam predisposição genética/genômica. Essa Política, fundamentada no planejamento estratégico, propõe a estruturação de uma rede de serviços de referência e centros especializados em genética, com capacidade para responder às necessidades da população. Sua regulamentação pressupõe capacitação e qualificação dos profissionais de saúde para oferecer atenção integral, otimizar o acesso, identificar e diagnosticar precocemente indivíduos com risco aumentado para agravos com predisposição genética. Na atenção básica à saúde, o cuidado em pauta não deve ser interpretado enquanto especialidade, mas como especializado. Esse modelo apresenta perspectivas inovadoras em consonância com os princípios e diretrizes modeladores do Sistema Único de Saúde.

Genética y genómica en la práctica de enfermería / Genetics and Genomics in Nursing Practice / Genética e genômica na prática de enfermagem

Objetivo: Identificar las implicaciones y tendencias de la genética y genómica dentro de la práctica de la enfermería. Metodología: Revisión integrativa entre mayo y julio de 2013. Se adelantó una búsqueda y análisis de la literatura en la base de datos Science Direct que incluyó artículos, revisiones y editoriales, bajo los descriptores genética, genómica y enfermería, publicados de 1993 a 2013. Fueron encontradas 1056 piezas que relacionaban enfermería y genética, y de estas 127 asociaron los tres descriptores. Se seleccionaron 57, por su aporte a la comprensión de la relevancia del área temática dentro de la práctica de la enfermería. Resultados: El análisis cronológico de las referencias seleccionadas muestra el impacto de la genética y genómica en la práctica de la enfermería, visible en diferentes áreas que incluyen: 1) la práctica investigativa de enfermería, 2) el abogar por los pacientes que viven la experiencia de exámenes genéticos, 3) la educación para fortalecer competencias de enfermería, 4) los aspectos éticos y legales, 5) la política pública y 6) el rol de la genética en la clínica. Conclusiones: En los 20 últimos añosaños ha habido una proliferación importante del tema de la genética en enfermería, en especial un mayor interés por ella, así como por la genómica a partir del descubrimiento del genoma humano. A pesar del interés y del reconocimiento de la importancia del tema de genética y genómica y sus implicaciones para la educación, práctica e investigación en enfermería, el desarrollo teórico es aún incipiente.

Objective: To identify the implications and trends of genetics and genomics into the practice of nursing. Methodology: Integrative review between May and July 2013. Search and analysis of the literature on Science Direct database that included articles, reviews and editorials on genetics, genomics and nursing descriptors, published between 1993 and 2013.1056 pieces were found that related nursing and genetics, and 127 associated these three descriptors. 57 were selected for their contribution to the understanding of the relevance of the subject area within the practice of nursing. Results: The chronological analysis of selected references shows the impact of genetics and genomics in nursing practice, visible in different areas including: (1) research practice in nursing, (2) advocating for patients who experience genetic testing, (3) education to strengthen nursing skills, (4) ethical and legal issues, (5) public policy, and (6) the role of genetics in the clinic. Conclusions: In the last 20 years, there is a significant proliferation of the subject of genetics in nursing, especially a greater interest in it, as well as genomics from the discovery of the human genome. Despite the interest and recognition of the importance of the topic of genetics and genomics and their implications for education, practice and research in nursing, the theoretical development is still nascent.

Objetivo: Identificar as implicações e tendências da genética e genômica na prática de enfermagem. Metodologia: Revisão integrativa entre maio e julho de 2013. Realizou-se procura e análise da literatura na base de dados Science Direct que incluiu artigos, revisões e editoriais, sob os descritores genética, genômica e enfermagem, publicados de 1993 para 2013. Foram encontradas 1056 peças que relacionavam enfermagem e genética, e daquelas 127 associaram os três descritores. Selecionaramse 57, pelo aporte à compreensão da relevância da área temática dentro da prática de enfermagem. Resultados: A análise cronológica das referências selecionadas mostra o impacto da genética e genômica na prática de enfermagem, visível em diferentes áreas que incluem: 1) a prática investigativa da enfermagem, 2) perorar em favor dos pacientes que vivem a experiência de exames genéticos, 3) o ensino para fortalecer competências de enfermagem, 4) os aspectos éticos y legais, 5) a política pública e 6) o papel da genética na clínica. Conclusões: Nos últimos vinte anos teve-se uma proliferação importante do tema da genética em enfermagem, especialmente o maior interesse por ela, assim como pela genômica a partir da descoberta do genoma humano. Embora o interesse e o reconhecimento da importância do tema de genética e genômica e das suas implicâncias para o ensino, prática e pesquisa em enfermagem, o desenvolvimento teórico continua a ser incipiente.

Repercusión de las alteraciones congénitas del corazón en el crecimiento y desarrollo del niño / Impact of congenital heart abnormalities in growth and development of children", "_i": "

El crecimiento físico y la adquisición de habilidades cognitivas son procesos dinámicos que inician en la etapa embrionaria y terminan después de la adolescencia. Estos dos procesos son reflejo del ámbito donde el niño interactúa, la condición de salud y las determinantes genéticas de cada individuo. Las respuestas humanas ante un problema de salud severo como es el caso de las cardiopatías congénitas, dependen del tipo de malformación manifestándose con insuficiencia cardiaca congestiva o crisis hipóxicas desde edades muy tempranas. Ambas situaciones tienen una repercusión directa en el crecimiento y el desarrollo infantil, por lo que es frecuente que al momento de realizar la valoración de enfermería se detecten estos problemas, teniendo como resultado un diagnóstico enfermero de retraso en el crecimiento y desarrollo, por lo que el profesional de enfermería debe desarrollar las intervenciones correspondientes para minimizar este problema en el niño.

Physical growth and the acquisition of cognitive skills are dynamic processes that begin in the embryonic stage and end after adolescence. These two processes reflect the child’s interaction areas, health status and genetic determinants of each individual. Human responses to health problems such as severe congenital heart disease are manifested by global heart failure or hypoxic spell at early ages. Both factors have a direct impact on the child’s outcome, and it is important at the time of the nursing assessment to detect these problems, which lead to a nursing diagnosis of delayed growth and development.

A integraçäo da genética na prática clínica do enfermeiro / The integration of genetic in the clinical practice of the nurses

Este trabalho faz uma revisäo sobre os avanços da genética e suas repercurssöes na área da saúde, dando especial enfoque à atuaçäo da enfermeira nessa área.