Historia natural de la mucopolisacaridosis III en una serie de pacientes colombianos / Natural history of mucopolysaccharidosis type III in a series of Colombian patients

Introducción: La mucopolisacaridosis de tipo III (MPS III), o síndrome de Sanfilippo, es un trastorno de almacenamiento lisosómico con características neurodegenerativas progresivas, predominante del sistema nervioso central. Su diagnóstico se basa en el cuadro clínico, y priman alteraciones en el neurodesarrollo y neuropsiquiátricas, incluso antes de la presencia de alteraciones fenotípicas. El análisis bioquímico para identificar el tipo de glucosaminoglucanos presente, la determinación enzimática y el estudio de genética molecular confirman la enfermedad. Casos clínicos: Se realiza la descripción clínica de ocho pacientes con diagnóstico de MPS III en Colombia, con síntomas iniciales en relación con retraso del desarrollo y trastornos comportamentales evidenciados entre los 3 y 8 años, asociado a facies toscas, cejas pobladas, hepatomegalia y pérdida auditiva progresiva en todos los casos. Uno de los pacientes presentó anomalías cardíacas; dos de ellos, epilepsia focal; y en uno se evidenció atrofia óptica. Todos presentaron alteraciones en las neuroimágenes con evidencia de pérdida del volumen parenquimatoso, atrofia del cuerpo calloso y adelgazamiento cortical; el diagnostico se realizó a través de estudios bioquímicos de cromatografía de glucosaminoglucanos y todos cuentan con un estudio genético confirmatorio. Conclusiones: La MPS III es un desafío diagnóstico, particularmente en pacientes con un curso atenuado de la enfermedad, debido al curso variable, síntomas neuropsiquiátricos tempranos inespecíficos y falta de características somáticas evidentes en comparación con otros tipos de MPS. Cuando se tiene el diagnóstico definitivo, es fundamental brindar atención interdisciplinaria para el paciente y la familia, y apoyar el tratamiento de los síntomas físicos, garantizando ofrecer el mejor cuidado posible y la mejor calidad de vida para el paciente y su familia, al tratarse de una condición neurodegenerativa.(AU)

Introduction: Mucopolysaccharidosis type III (MPS III), also known as Sanfilippo syndrome, is a lysosomal storage disease with progressive neurodegenerative features, predominantly affecting the central nervous system. Diagnosis is based on clinical features, with neurodevelopmental and neuropsychiatric alterations taking precedence, including over phenotype alterations. The disease is confirmed by biochemical analysis to identify the type of glycosaminoglycans present, enzyme assay and molecular genetic studies. Case reports: A clinical description was performed for eight patients diagnosed with MPS III in Colombia. Their initial symptoms were related to developmental delay and behavioural disorders presenting between 3 and 8 years of age, associated in all cases with coarse facial features, thick eyebrows, hepatomegaly and progressive hearing loss. One of the patients presented cardiac anomalies; two presented focal epilepsy; and one presented optic atrophy. They all presented neuroimaging alterations, with evidence of parenchymal volume loss, corpus callosum atrophy and cortical thinning; the diagnosis was performed by biochemical glycosaminoglycan chromatography studies, and all patients have a confirmatory genetic study. Conclusions: MPS III is a challenge for diagnosis, particularly in its early stages and in patients in which the course of the disease is attenuated. This is due to its variable course, non-specific early neuropsychiatric symptoms, and the absence of obvious somatic features compared to other types of MPS. After a definitive diagnosis has been made, interdisciplinary care must be provided for the patient and their family, and support given for the treatment of physical symptoms, ensuring the best possible care and quality of life for the patient and their family, as the condition is neurodegenerative.(AU)

Autonomic dysfunction and exercise intolerance in post-COVID-19 - An as yet underestimated organ system? / Disfunción autónoma e intolerancia al ejercicio post-COVID-19: ¿un sistema de órganos aún subestimado?

Individuals recovering from COVID-19 often present with persistent symptoms, particularly exercise intolerance and low cardiorespiratory fitness. Put simply, the Wasserman gear system describes the interdependence of heart, lungs, and musculature as determinants of cardiorespiratory fitness. Based on this system, recent findings indicate a contribution of peripheral, cardiovascular, and lung diffusion limitations to persistent symptoms of exercise intolerance and low cardiorespiratory fitness. The autonomic nervous system as an organ system involved in the pathophysiology of exercise intolerance and low cardiorespiratory fitness, has received only little attention as of yet. Hence, our article discusses contribution of the autonomic nervous system through four potential pathways, namely alterations in (1) cerebral hemodynamics, (2) afferent and efferent signaling, (3) central hypersensitivity, and (4) appraisal and engagement in physical activity. These pathways are summarized in a psycho-pathophysiological model. Consequently, this article encourages a shift in perspective by examining the state of the pulmonary and cardiovascular system, the periphery, and auxiliary, the autonomic nervous system as potential underlying mechanisms for exercise intolerance and low cardiorespiratory fitness in patients with post-COVID-19.(AU)

Scedosporium boydii finding in an immunocompromised patient and review of the literature / Hallazgo de Scedosporium boydii en un paciente inmunocomprometido y revisión de la literatura

Background Scedosporiasis is an emerging mycosis that has gained importance in recent years due to its worldwide prevalence. It is caused by species of the Scedosporium apiospermum complex. These species can cause opportunistic infections in immunocompromised patients and, occasionally, in immunocompetent patients as well. The high intrinsic antifungal resistance make these infections difficult to manage. Aims The objective of this study was to interpret the mycological findings in a transplant patient, together with the images obtained in the radiological studies, in order to provide an early and effective antifungal therapy. Methods The mycological analysis of samples taken from a heart transplant patient with radiological images suggesting a fungal infection was performed. Computed tomography scan of the head and thorax showed space-occupying lesions in both the frontal lobe and cerebellum, and multiple pulmonary nodules. The nodules were punctured and the samples obtained were analyzed according to the procedures for mycological analysis. The identity of the isolates was confirmed by nucleotide sequencing. Eventually, the antifungal susceptibility was studied. Results The fungal isolates obtained, whose identity was confirmed by sequencing, belonged to the species Scedosporium boydii. Injured tissues were surgically removed and a treatment with amphotericin B and voriconazole-minimum inhibitory concentration (MIC) 0.5μg/mL and ≥0.5μg/mL respectively – was administered. Conclusions Although the patient died due to complications of a Klebsiella pneumoniae sepsis refractory to treatment, the progression of the fungal disease, although slow, was favourable in the early phases of the treatment due to a correct diagnosis and the antifungal susceptibility test carried out. ... (AU)

Antecedentes La escedosporiasis es una micosis emergente de relevancia en los últimos años por su prevalencia mundial. Es causada por especies del complejo Scedosporium apiospermum (S. apiospermum), que pueden provocar infecciones oportunistas de difícil tratamiento en pacientes inmunocomprometidos y, ocasionalmente, en inmunocompetentes. El alto grado de resistencia intrínseca de las especies de este complejo dificulta el manejo de las infecciones. Objetivos Interpretar los hallazgos micológicos en un paciente trasplantado, en conjunción con los estudios radiológicos, a fin de instaurar una terapia antifúngica precoz y efectiva. Métodos Se realizó el estudio micológico de muestras de un paciente con trasplante cardiaco, cuyos exámenes radiológicos eran compatibles con una infección fúngica. La tomografía axial computarizada de cabeza y tórax mostró masas ocupantes en el lóbulo frontal y el cerebelo, así como múltiples nódulos pulmonares. Se punzaron las mismas y se procesó de acuerdo con el protocolo de análisis micológico de rutina; la identidad de los aislamientos se confirmó por secuenciación nucleotídica. Finalmente se evaluó la sensibilidad antifúngica. Resultados La identidad de los aislamientos fúngicos obtenidos fue Scedosporium boydii (S. boydii). Se procedió a la remoción quirúrgica del tejido afectado y se puso un tratamiento con anfotericina B y voriconazol, para los cuales los valores de concentración inhibitoria mínima del aislamiento fueron 0,5 μg/mL y ≥ 0,5 μg/mL, respectivamente. Conclusiones Si bien el paciente falleció por complicaciones asociadas a sepsis por Klebsiella pneumoniae (K. pneumoniae) refractaria al tratamiento, la evolución del cuadro micológico, aun siendo lenta, progresó favorablemente en las primeras fases del tratamiento. Esto se atribuye a un correcto diagnóstico y evaluación de la sensibilidad antifúngica del hongo aislado. ... (AU)

Actualización sobre el meningioma: correlación clínico-radiológica y radio-patológica / Update on meningioma: Clinical-radiological and radio-pathological correlation

Los meningiomas son tumores que se originan en las vellosidades aracnoideas y que constituyen la neoplasia no glial más común en el sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas asociadas al meningioma dependen, fundamentalmente, de su localización. La ubicación en la convexidad cerebral es las más frecuente, especialmente en lóbulos frontales, manifestándose con cefalea, alteraciones motoras, convulsiones e, incluso, con trastornos neurocognitivos. Existen 15 subtipos histológicos de meningioma y 3 grados histológicos. Dentro de estos, los grados 2 y 3 tienen un peor pronóstico y una mayor tasa de recurrencia, así como un comportamiento radiológico, por lo general, más agresivo. Aunque existen algunas características de imagen que pueden permitir demostrar un subtipo concreto, el diagnóstico definitivo siempre requerirá la confirmación histológica/molecular.(AU)

Meningiomas are tumors that originate in the arachnoid villi and are the most common non-glial neoplasm in the central nervous system. The clinical manifestations associated with meningioma depend, fundamentally, on its location. The location in the cerebral convexity is the most frequent, especially in the frontal lobes, manifesting with headache, motor disturbances, seizures and even neurocognitive disorders. There are 15 histologic subtypes of meningioma and three histologic grades. Within these, grades two and three have a worse prognosis and a higher rate of recurrence, as well as a radiological behavior that is generally more aggressive. Although there are some imaging features that can suggest a specific subtype, the definitive diagnosis will always require histological/molecular confirmation.(AU)

Paquimeningitis hipertrófica por enfermedad relacionada con IgG4 (ER-IgG4), reporte de un caso / Hypertrophic pachymeningitis due to IgG4-related disease (RD-IgG4). A case report

Introducción: La paquimeningitis hipertrófica (PH) es una entidad clínico-imagenológica caracterizada por un engrosamiento de la duramadre que puede ser focal o difuso manifestada por una variedad de síndromes neurológicos. Etiológicamente se clasifica en infecciosa, neoplásica, autoinmune e idiopática. Se ha demostrado que muchos de estos casos, antes idiopáticos, caen en el espectro de la enfermedad relacionada con IgG4. Objetivo: Describir el caso de una paciente asistida en nuestro servicio por compromiso neurológico por PH con diagnóstico inicial de tumor miofibroblástico inflamatorio (TMI) y diagnóstico final de enfermedad relacionada con IgG4. Caso: Mujer de 25 años con cuadro neurológico de 3 años de evolución caracterizado inicialmente por hipoacusia derecha, que evoluciona con cefalea y diplopía. Se realiza resonancia magnética nuclear (RMN) de encéfalo donde se evidencia engrosamiento paquimeníngeo con compromiso de estructuras vasculonerviosas en la punta del peñasco, seno cavernoso, agujero rasgado y quiasma óptico. Se presenta a la consulta con resultado de biopsia incisional que informa de lesión proliferativa que combina elementos fibrosos, de disposición fascicular o arremolinada con bandas colagenizadas con infiltrado linfoplasmocitario denso y algunos macrófagos, con tinción negativa para ALK 1 y con diagnóstico de tumor miofibroblástico inflamatorio. Por sospecha de enfermedad relacionada con IgG4 (ER-IgG4) se envía pieza de biopsia a revisión y se solicitan estudios complementarios pertinentes. Revisión de biopsia: fibrosis de tipo no estoriforme, infiltrado con predominio linfoplasmocitario, en otros cortes se reconocen también histiocitos y polimorfonucleares, sin granulomas ni atipias. Tinción para gérmenes negativos. Inmunohistoquímica con 50-60 células IgG4+/HPF e intervalo del 15 al 20%, CD68+ en histiocitos, CD1a− y S100...(AU)

Introduction: Hypertrophic pachymeningitis (HP) is a clinico-radiological entity characterized by a thickening of the dura mater that may be focal or diffuse and manifested by a variety of neurological syndromes. Aetiologically, it is classified as infectious, neoplastic, autoimmune, and idiopathic. Many of these formerly idiopathic cases have been shown to fall into the spectrum of IgG4-related disease. Objective: To describe the case of a patient attended for neurological involvement due to hypertrophic pachymeningitis with initial diagnosis of inflammatory myofibroblastic tumour and final diagnosis of IgG4-related disease. Case: A 25-year-old woman with neurological symptoms of 3 years’ evolution characterized initially by right hypoacusis, evolving with headache and diplopia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the encephalon showed pachymeningeal thickening with involvement of vasculo-nervous structures in the tip of the cerebellum, cavernous sinus, ragged foramen, and optic chiasm. The patient presented for consultation with the result of an incisional biopsy that reported a proliferative lesion combining fibrous elements of fascicular or swirling arrangement with collagenized streaks with dense, lymphoplasmacytic infiltrate and some macrophages, with negative staining for ALK 1, with a diagnosis of inflammatory myofibroblastic tumour.Due to suspicion of IgG4-related disease (IgG4-RD) the biopsy was sent for review and pertinent complementary studies were requested.(AU)

Epilepsia como una enfermedad de redes neuronales. Un punto de vista neurofisiológico / Epilepsy as a disease affecting neural networks: A neurophysiological perspective

Introducción: La epilepsia es un conjunto de redes de estructuras cerebrales representadas bilateralmente, que están funcional y anatómicamente conectadas; en la epilepsia, la actividad de cualquier parte del cerebro afecta la actividad de las demás. Esto es relevante para el entendimiento de la fisiopatología, la etiología, el diagnóstico y la prognosis de esta enfermedad.ObjetivoRevisar el estado del arte en cuanto al entendimiento de la visión neurofisiológica de la epilepsia como una enfermedad de redes neuronales.ResultadosSe describen los principios básicos y avanzados de la epilepsia como enfermedad de redes neuronales usando distintos métodos clínicos y matemáticos con una visión neurofisiológica, indicando las limitaciones de estos hallazgos en el contexto clínico.ConclusionesLa epilepsia es una enfermedad de redes neuronales complejas cuyo entendimiento permitirá mejorar los tratamientos disponibles y la certeza pronostica. (AU)

Introduction: The brain is a series of networks of functionally and anatomically connected, bilaterally represented structures; in epilepsy, activity of any part of the brain affects activity in the other parts. This is relevant for understanding the pathophysiology, diagnosis, and prognosis of the disease.ObjectiveIn this study, we present a state-of-the-art review of the neurophysiological view of epilepsy as a disease affecting neural networks.ResultsWe describe the basic and advanced principles of epilepsy as a disease affecting neural networks, based on the use of different clinical and mathematical techniques from a neurophysiological perspective, and signal the limitations of these findings in the clinical context.ConclusionsEpilepsy is a disease affecting complex neural networks. Understanding these will enable better management and prognostic confidence. (AU)

Phaeohyphomycosis caused by Neoscytalidiumdimidiatum in a COVID-19 patient / Feohifomicosis producida por Neoscytalidium dimidiatum en un paciente con COVID-19

Background: Neoscytalidiumdimidiatum is an opportunistic dematiaceous fungus belonging to the class Dothideomycetes.Case reportWe report a case of N. dimidiatum cerebral phaeohyphomycosis post COVID-19 infection in a 32-year-old male from Iran. The causative agent was identified by cytopathology, routine mycological methods, and DNA sequencing of the internal transcribed spacer (ITS) region of rDNA. Apart from COVID-19 complications and the corticosteroid therapy, no underlying condition was diagnosed. The symptoms suggesting the fungal infection were shown two weeks after being discharged from COVID-19 hospital stay. Magnetic resonance of the brain showed a multi-focal central nervous system infection. The delayed identification of the fungus and, thus, a late starting of the antifungal treatment with amphotericin B, might have affected the patient outcome as he finally died.ConclusionsConsidering the rare incidence of N. dimidiatum infections, this case should aware us about them, leading to a timely antifungal management. (AU)

Antecedentes: Neoscytalidiumdimidiatum es un hongo dematiáceo oportunista perteneciente a la clase Dothideomycetes.Caso clínicoPresentamos un caso de feohifomicosis cerebral por N. dimidiatum posterior a infección por COVID-19 en un paciente iraní de 32 años de edad. El microorganismo responsable fue identificado por citopatología, métodos rutinarios de laboratorio y secuenciación del ADN del espaciador transcrito interno (ITS) del ADNr. Aparte de las complicaciones asociadas a la COVID-19 y al uso de corticoides, el enfermo no presentaba enfermedades subyacentes. Los síntomas indicativos de infección fúngica fueron observados dos semanas después de que el paciente recibiera el alta hospitalaria por la COVID-19. La resonancia magnética cerebral mostró una infección multifocal en el sistema nervioso central. El retraso en la identificación del hongo responsable y, consecuentemente, en la instauración del tratamiento antifúngico con anfotericina B, pudo afectar a la evolución del paciente, ya que este finalmente falleció.ConclusionesA pesar de la escasa incidencia de las infecciones por N. dimidiatum, este caso debe alertarnos sobre su existencia para instaurar así el tratamiento antifúngico conveniente a la mayor brevedad. (AU)

Infección del sistema nervioso central por Bacillus cereus: descripción de un caso y revisión de la bibliografía / Central nervous system infection by Bacillus cereus: a case report and literature review

Introducción: Bacillus cereus es un patógeno ubicuo que, habitualmente, produce síntomas gastrointestinales autolimitados. Sin embargo, en pacientes susceptibles, puede dar lugar a infecciones del sistema nervioso central potencialmente mortales. Desarrollo: Presentamos el caso de un varón de 10 años en tratamiento quimioterápico por leucemia linfoblástica aguda. Durante el período de inducción desarrolló un absceso cerebral por B. cereus que fue diagnosticado mediante pruebas de imagen y detección directa en el líquido cefalorraquídeo. Su evolución fue favorable con tratamiento antibiótico. Conclusiones: Hasta ahora se han descrito en la bibliografía otros 26 casos de infección del sistema nervioso central por B. cereus, que, además de ser infrecuentes, suponen un reto diagnóstico. Sin embargo, en los recién nacidos prematuros, en pacientes con neoplasias hematológicas o con antecedentes de cirugía del sistema nervioso central, debe establecerse una sospecha temprana para iniciar un tratamiento antibiótico adecuado que mejore el pronóstico.(AU)

Introduction: Bacillus cereus is a ubiquitous pathogen that usually produces self-limiting gastrointestinal symptoms. However, in susceptible patients, it can lead to central nervous system infections which are potentially fatal. Development: We present the case of a 10-year-old male under chemotherapy treatment for acute lymphoblastic leukemia. During the induction period he developed a brain abscess due to B. cereus which was diagnosed through imaging tests and direct detection in the cerebrospinal fluid. His evolution was favorable with antibiotic treatment. Conclusions: So far, 26 other cases of central nervous system infections due to B. cereus have been described in literature, and besides being infrequent, they are a diagnostic challenge. However, in preterm infants, patients with hematological malignancies or central nervous system surgery, early suspicion should be established to start an appropriate antibiotic treatment and improve prognosis.(AU)

Eficacia de la zonisamida en un caso de enfermedad de Lafora y breve revisión en la epilepsia mioclónica progresiva / Efficacy of zonisamide in a case of Lafora disease and brief review in progressive myoclonic epilepsy

Introducción: La epilepsia mioclónica progresiva constituye un grupo complejo de enfermedades neurodegenerativas clínica y genéticamente heterogéneas que asocian mioclonías espontáneas o inducidas por la acción y el deterioro neurológico progresivo. Dentro de estas entidades se encuentra la enfermedad de Lafora, una patología autosómica recesiva causada por mutación en el gen responsable de la síntesis de una proteína llamada laforina (EPM2A) o el gen responsable de la síntesis de la proteína malina (EPM2B o NHLRC1). Son entidades cuyas crisis, en especial las mioclonías, son frecuentemente resistentes a los fármacos anticrisis epilépticas. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente con diagnóstico de enfermedad de Lafora que, tras varios regímenes terapéuticos ineficaces, presentó buena respuesta a la introducción de la zonisamida, con una respuesta favorable mantenida en el tiempo. Asimismo, hacemos una breve revisión de la eficacia de la zonisamida en cuadros de epilepsia mioclónica progresiva. Conclusión: La zonisamida puede ser una buena alternativa en el tratamiento de cuadros con epilepsia mioclónica progresiva.(AU)

INTRODUCTION: Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neuro­degenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessive inheritance due to a mutation in EPM2A or EPM2B genes. Seizures, especially myoclonus, are often refractary to antiepileptic drugs (AD). CASE REPORT: In this article we report a patient with Lafora´s disease diagnosis, previously resistant to several AD tested with good and sustained response to zonisamide. Indeed, we describe a brief review about the efficacy of zonisamida in MPE. CONCLUSION. Zonisamide may be considered as a good therapeutic alternative in MPE.(AU)

Fecha de nacimiento e incidencia del ictus isquémico agudo en Hungría / Date of birth and the incidence of acute ischemic stroke in Hungary

Introducción: El efecto de la fecha de nacimiento sobre la incidencia de enfermedad cardiovascular se ha confirmado en estudios anteriores. Nuestro objetivo fue determinar si la temporada de nacimiento puede estar asociada con una mayor incidencia de accidente cerebrovascular en etapas posteriores de la vida mediante el análisis de las cifras de trombólisis durante un período de 10 años en Hungría. Pacientes y métodos: Analizamos las cifras diarias de trombólisis entre 2007 y 2016 según la fecha de nacimiento de los pacientes según las estaciones. También se examinó la correlación entre las cifras de trombólisis acumuladas entre 2007 y 2016 por mes, y las cifras de nacimientos por mes según los datos del censo de 1949. Resultados: Nuestros resultados indican que nacer en primavera y verano en el hemisferio norte puede estar asociado con una mayor frecuencia de accidentes cerebrovasculares isquémicos que requieren tratamiento trombolítico. Esto equivale a un mayor riesgo cuando la concepción y el embarazo temprano ocurren en los meses de verano y otoño. Conclusión: Esto, sin embargo, no puede definirse como una relación causal si consideramos el número de nacidos vivos en 1949, ya que ambas medidas cambian de manera similar durante el año, como lo indica la fuerte correlación positiva entre la frecuencia de trombólisis según la fecha de nacimiento entre 2007 y 2016, y el número de nacimientos en el censo de 1949 por mes.(AU)

INTRODUCTION: The effect of the date of birth on the incidence of cardiovascular disease was confirmed in earlier studies. We aimed to determine whether the season of birth may be associated with a higher incidence of stroke in later life by analyzing thrombolysis numbers according over a ten-year period in Hungary. PATIENTS AND METHODS: We analyzed daily thrombolysis numbers between 2007 and 2016 according to the patients’ date of birth based on seasons. The correlation between cumulative thrombolysis numbers between 2007 and 2016 per month and birth numbers per month based on data of the 1949 census were also examined. RESULTS: Our results indicate that being born in the spring and summer in the northern hemisphere may be associated with a higher frequency of ischemic stroke necessitating thrombolytic treatment. This equates to a higher risk when conception and early pregnancy occur in the summer and autumn months. CONCLUSIONS: This, however, cannot be defined as a causal relationship if we consider the number of live births in 1949, as both measures change similarly during the year, as indicated by the strong positive correlation between thrombolysis frequency according to date of birth between 2007 and 2016 and the number of births in the 1949 census by month.(AU)

Variante interhemisférica media de holoprosencefalia: diagnóstico mediante resonancia magnética fetal / The diagnosis of the middle interhemispheric variant of holoprosencephaly with fetal MRI

Las anomalías congénitas del sistema nervioso central constituyen un amplio grupo de malformaciones asociadas a una gran variedad de síndromes genéticos y anomalías cromosómicas, y una de las principales causas de morbimortalidad infantil. Dentro de ellas, la holoprosencefalia conlleva un trastorno de la diferenciación del prosencéfalo, con una falta completa o parcial de división entre los hemisferios cerebrales. Para su diagnóstico prenatal es fundamental la realización de pruebas de imagen y el conocimiento de los posibles hallazgos, debido a que su pronóstico es variable, comenzando normalmente con la ecografía y confirmando lo visualizado con la resonancia magnética.(AU)

Congenital anomalies of the central nervous system comprise a wide spectrum of malformations associated with a wide variety of genetic syndromes and chromosomal anomalies, and they are among the principal causes of morbidity and mortality in infants. Among these anomalies, holoprosencephaly arises from the complete or partial failure of the brain to divide into the cerebral hemispheres. Imaging tests are fundamental for the prenatal diagnosis of holoprosencephaly; the diagnostic process usually starts with sonography and then the findings are refined with fetal MRI. Radiologists need to be familiar with the possible findings because the prognosis varies.(AU)

Realidad virtual de bajo coste. Una nueva aplicación para rehabilitación motora de los miembros superiores en patología neurológica: Estudio piloto / Low-cost virtual reality. A new application for upper extremity motor rehabilitation in neurological pathology: Pilot study

Antecedentes y objetivo: El objetivo de este estudio es presentar una nueva aplicación de realidad virtual (RV) de bajo coste basada en el dispositivo Leap Motion Controller (LMC) desarrollada para la rehabilitación motora de miembros superiores tras patología neurológica y mostrar su viabilidad clínica realizando una experiencia piloto. Material y métodos: El LMC permite la interacción con las aplicaciones virtuales mediante la captación de los movimientos de la mano. Se realizó una prueba piloto con cuatro pacientes con afectación de miembros superiores con Upper Extremity Motor Score (UEMS) mayor de 10. Se les valoró con los test Box and Block (BBT) y tarea de escritura del Jebsen-Taylor Hand Function (JTHF) antes y después de la intervención. Resultados: Los pacientes completaron el protocolo de nueve sesiones de 30 minutos de duración dividido en tres sesiones por semana. En el BBT pasaron de 38 (DE 20) cubos antes de la intervención a 44 (DE 21,72) cubos tras finalizarla. En el JTHF pasaron de 28,25 s (DE 8,61) a 26, 75 s (DE 21,72). No hubo diferencias estadísticamente significativas. La usabilidad del dispositivo se valoró con la escala Quebec User Evaluation of Satisfaction with assistive Technology, versión 2.0 (QUEST) siendo la seguridad, efectividad y facilidad de uso los aspectos prioritarios. Conclusión: Se presenta un nuevo desarrollo de RV basado en el dispositivo LMC y se ha comprobado su viabilidad clínica en pacientes neurológicos con afectación de los miembros superiores. Es preciso realizar un estudio clínico con una muestra amplia para valorar su posible efectividad clínica como elemento de tratamiento.(AU)

Background and objectives: The aim of this study is to present a new virtual reality (VR) low cost application based on Leap Motion Controller (LMC) device for upper extremity motor rehabilitation after neurological pathology and to demonstrate its clinical feasibility by carrying out a pilot experience. Material and methods: The LMC allows the interaction with virtual applications by capturing the patient's hand movements. A pilot study was carried out with 4 patients with upper limb impairment reflected with Upper Extremity Motor Score (UEMS) greater than 10. They were assessed using the Box and Block (BBT) and the writing task within the Jebsen-Taylor Hand Function (JTHF) before and after the intervention. Results: All patients completed the 9-session, 30-min protocol divided into 3 sessions per week. They went from an average result of 38 (SD 20) blocks in BBT before the intervention to 44 (SD 21.72) after it. They went from 28.25 s (SD 8.61) to 26.75 s (SD 21.72) in the JTHF. Statistically significant differences were no found. The device usability was assessed by the QUEST scale, being the security, effectiveness and ease to use the aspects that patients considered to be a priority. Conclusión: A new VR development based on the LMC device is presented and the clinical feasibility of its application in neurological patients with upper limb involvement has been proven. A clinical study with a large sample size is needed to assess its potential clinical effectiveness as a treatment element.(AU)