Mucosal Schwann cell hamartoma: a benign and little-known entity

Dear editor, 50 years-old female with personal history of mutation of the gene BRCA1 and previous prophylactic double anexectomy consulted for rectal bleeding without pain since two weeks. A blood test was performed, with hemoglobin levels of 13.1g/dl and without iron deficiency. In the anal inspection there were neither external hemorrhoids nor anal fistulas, so a colonoscopy was requested. In the colonoscopy, all the colon mucosa was normal but, in the rectal retroflexion, apart from internal engorged hemorrhoids, surrounding the 50% of the anal opening an erythematous and indurated mucosa was found (figure 1). Biopsies were taken. The pathology report informed of proliferation of spindle-shaped cells exclusively in the lamina propria with eosinophilic cytoplasm and unclear cell borders (figure 2). Not nuclear atypia or mitotic activity were observed. On immunohistochemistry, S-100 protein was strongly positive (figure 3) and CD34, SMA, EMA and c-kit were negative. These results are concordant with the diagnosis of Schwann cells in the context of a mucosal Schwann cell hamartoma (MSCH). Given that these lesions seem to not have malignant potential, the patient was discharged without control colonoscopies. The episodes of rectorrhagia were attributed to the presence of internal hemorrhoids. Discussion: MSCH are benign and intramucosal tumors with a mesenchymal origin. They are most commonly located in the distal colon, but they were also found in the gallbladder, the esophagogastric union and in the antrum. They are observed most frequently in middle aged women (around 60 years-old) and they are generally asymptomatic. They are presented as polyps between 1 and 6mm, but in other cases they appeared as small whitish nodules, protruding lesions with normal superficial mucosa or even they were found in random biopsies of the colon. The MSCH are a rare entity with an unknown prevalence. Less than 100 cases are described in the literature. ... (AU)

Schwann cell hamartoma as an incidental finding in a colonoscopy / Hamartoma de células de Schwann como hallazgo incidental en una colonoscopia

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Insulina tópica en queratopatía neurotrófica tras resección de neurinoma del acústico / Topical insulin in neurotrophic keratopathy after resection of acoustic neuroma

Caso clínico: Una paciente con antecedente de resección quirúrgica de un neurinoma del acústico presentó compromiso tanto del nervio facial como del nervio trigémino izquierdos. Inicialmente consultó por queratitis de exposición, pero 2 semanas después presentó una queratitis infecciosa. Tras la toma de la muestra corneal cursó con un defecto epitelial persistente, que no respondió al manejo médico. Se indicó insulina tópica con lo que se evidenció disminución del área de la lesión en los siguientes 5 días. Se colocó además, en ese momento, una lente de contacto terapéutica y, finalmente, 2 semanas después de haberse iniciado la insulina, el defecto epitelial cerró por completo. Discusión: Se trata de un caso complejo por la confluencia de parálisis facial, queratitis neurotrófica y queratitis infecciosa, que finalmente tuvo un resultado exitoso. La insulina tópica puede ser una terapia coadyuvante efectiva en casos de úlceras neurotróficas que no respondan a la terapia convencional

Case report: A patient with a history of surgical resection of an acoustic neuroma presented with involvement of both the left facial nerve and the left trigeminal nerve. She initially consulted for exposure keratitis, but two weeks later presented with an infectious keratitis. After taking the corneal sample, she presented with persistent epithelial defect, which did not respond to medical management. Topical insulin was indicated, and a decrease in the area of the lesion was seen in the following 5 days. A therapeutic contact lens was also placed at that time and finally, two weeks after the initiation of insulin, the epithelial defect completely closed. Discussion: This was a complex case due to the confluence of facial paralysis, neurotrophic keratitis, and infectious keratitis, which finally had a successful outcome. Topical insulin can be an effective adjuvant therapy in cases of neurotrophic ulcers that do not respond to standard therapy

Hamartoma de células de Schwann mucoso: revisión de una entidad descrita recientemente / Mucosal Schwann cells hamartoma: review of a recently described entity

En el colon las lesiones neurales se manifiestan en forma de masas (schwannomas y neurofibromas) o bien en forma de pequeños pólipos (lo más frecuente), del tipo perineuromas, ganglioneuromas y tumores de las células granulares. Algunas lesiones neurales se asocian a síndromes hereditarios (neurofibromatosis-1, neoplasia endocrina múltiple 2B). Recientemente se ha descrito una nueva entidad denominada hamartoma de las células de Schwann, que consiste en una proliferación neural intramucosa, de la que se han descrito menos de 40 casos. Presentamos un caso de un paciente que, en una colonoscopia de cribado se le extirpa un pólipo que histológicamente presenta una lámina propia ocupada por una celularidad fusiforme de aspecto neural, y fue necesario un estudio histoquímico e inmunohistoquímico para su diagnóstico (AU)

Neural lesions of the colon may be masses (schwannomas and neurofibromas) or, more frequently, small polyps including perineuromas, ganglioneuromas and granular cell tumors. Some neural lesions are associated with congenital syndromes (neurofibromatosis-1, multiple endocrine neoplasia-2B). Recently, a new entity has been described named mucosal Schwann cell hamartoma, consisting of an intramucosal neural proliferation; to date, less than forty cases have been reported. We report a further case in a patient from whom a polyp was extirpated during colonoscopy screening. Histologically, the polyp showed a lamina propia that contained spindle-shaped cells of neural aspect which could only be identified after a histochemical and immunohistochemical study (AU)

Schwannoma of the penis: a case report / Schwannoma del pene: presentación de un caso

Penile schwannoma is a rare tumor arising from the neurilemmal cells reported only a few in the literature. Here we report a case of penile schwannoma in a young adult treated successfully by local excision (AU)

Schwannoma del pene es un tumor poco común que surge de las células del neurilema, se han registrado solo unos pocos en la literatura. Aquí se presenta un caso de schwannoma del pene en un adulto joven tratado con éxito mediante extirpación (AU)

Masa tumoral en el miembro superior derecho / Tumor mass in the right upper limb

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Schwannoma de mama: a propósito de un caso / Breast schwannoma: Apropos of a case

Los schwannomas o neurilemomas son neoplasias benignas originadas en las células de Schwann de la vaina de los nervios periféricos. Se presentan habitualmente en la cabeza, el cuello, el tronco o en las superficies flexoras de las extremidades, siendo su localización en la mama extremadamente rara. Pueden surgir de forma esporádica, o en el contexto de una neurofibromatosis. Una exhaustiva revisión de la bibliografía ha demostrado un total de 28 casos de schwannomas mamarios documentados en la literatura. En este artículo, presentamos un nuevo caso de schwannoma en la mama de una mujer joven, describiendo los hallazgos mamográficos, ecográficos e histológicos característicos de esta entidad (AU)

Schwannomas or neurilemmomas are benign neoplasms arising in Schwann cells of the peripheral nerve sheath. The most common locations include the head, neck, trunk and flexor surface of the extremities, the breast being a highly unusual location. These tumors may arise sporadically or in the context of neurofibromatosis. An exhaustive review of the literature revealed 28 cases of intramammary schwannomas reported in the English-language literature. We report a new case of Schwannoma of the breast in a young woman and describe its mammographic, ultrasound and histological features (AU)

Co-cultivo de células madre adultas mesenquimales y células de Schwann en presencia de membranas de policarbonato / Co-culture of adult mesenchymal stem cells and Schwann cells in presence of polycarbonate membranes

Objetivo: Estudiar si la diferenciación neural obtenida mediante el co-cultivo de células madre mesenquimalesadultas y células de Schwann es realmente una transdiferenciación o un fenómeno de fusión celular.Métodos: Se han realizado co-cultivos de células madremesenquimales y de células de Schwann, separados poruna membrana de policarbonato que permite el paso defactores solubles entre ambas poblaciones, pero impide elcontacto entre ambos tipos de células.Resultados: Los resultados muestran una diferenciaciónde las células madre mesenquimales hacia un fenotiponeural, en el transcurso de la semana siguiente al iniciodel co-cultivo.Conclusión: Se concluye que los factores neurotróficos liberados por las células de Schwann permiten una auténtica transdiferenciación de las células mesenquimales, excluyéndose la posibilidad de fusión entre ambas poblaciones celulares

Objective: To study if the neural differentiation obtained by means of the co-culture of adult mesenchymal stem cells and Schwann cells is a transdifferentiation or a phenomenon of cell fusion.Methods: Co-cultures of mesenchymal stem cells andSchwann cells, separated by a polycarbonate membranethat allows the step of soluble factors, but impedes contact among both cell populations, have been carried out.Results: The results show a neural differentiation of themesenchymal stem cells, in the course of the followingweek to the beginning of the co-culture.Conclusions: Soluble factors released by Schwann cellsallow an authentic neural transdifferentiation of adult mesenchymal stem cells, because this method of co-cultureexcluded the possibility of fusion among both cell populations

Schwanoma múltiple del pene / Multiple schwannoma of the pennis

El schwanoma o neurilemoma es un tumor con origen en las células de Schwann de la vaina de los nervios periféricos. En la literatura están descritos veintisiete casos de schwanomas del pene. Presentamos un caso de schwanoma múltiple del pene, haciendo una breve revisión de la literatura sobre este raro tumor con respecto a su etiopatogenia, diagnóstico, tratamiento y orientación

Schwannoma or neurilemmoma designate a tumour that originates in the Schwann cells of peripheral nerves, therefore occurring anywhere in the body. They are very rare in the penis. In the literature are reported twenty seven cases of penile schwannoma. We report a case of multiple schwannoma of the penis and make a brief literature revision about this rare pathology

Retos del Deterioro neural en Lepra / No disponible

La base del deterioro neural en la lepra es la tendencia del Mycobacterium leprae de invadir las c¨¦lulas Schawann. El ¦Á¦Â-distroglicano sobre la membrana basal de las c¨¦lulas Schawann se une a la alminina ¦Á2, que a su vez se une a receptores situados sobre la superficie del M. leprae, incluyendo una prote¨ªna tipo histona y el glicol¨ªpido fen¨®lico-I. Cuando se observ¨® que este deterior neural durante las reacciones de reversi¨®n estaba asociado con el repentino incremento de la hipersensibilidad de tipo retardado frente a determinados ant¨ªgenos de M. leprae liberado por las c¨¦lulas Schawann, se postul¨® que se afecta el nervio como testigo inocente de la respuesta inmunol¨®gica. Esto favorece la administraci¨®n de terapia farmacol¨®gica basada en la inmunosupresi¨®n combinado con la anti-micobacteriana. La lisis xe las c¨¦lulas Schawann con determinantes antig¨¦nicos M.leprae por c¨¦lulas T CD4+ activadas y la interaci¨®n de los receptores tipo Toll de las c¨¦lulas Schawann con el M.leprae son mecanismos adicionales tambi¨¦n implicados en el deterioro neural. La persistencia de ant¨ªgenos M. Leprae en las lesiones locales despu¨¦s de la administraci¨®n de MDT es un factor de riesgo importante para las reacciones tard¨ªas. A pesar de los grandes adelantos en el suministro global de MDT, el diagn¨®stico precoz, junto al tratamiento eficaz de la enfermedad y el deterioro neural asociado con ¨¦l siguen constituyendo un desaf¨ªo para los servicios sanitarios. La disminuci¨®n de la prevalencia como consecuencia de la MDT no debe ser tomada como indicador de que los desaf¨ªos que presenta esta enfermedad est¨¢n disminuyendo ya que mientras no se controle el deterior neural y los ¨ªndices de nuevas detecciones no disminuyan hay que seguir en guardia

The basis of nerve damage in leprosy is the unique tendency of Mycobacterium leprae to invade Schwann cells. ¦¡¦Â-Dystroglycan on the basement membrane of Schwann cells binds to laminin ¦Á2 in turn binding to receptors on the M. leprae surface, comprising a histone-like protein and phenogly-1colipid-1. When never damage during reversal reactions was found tio be associated with an abrupt increase in delayed type hypersensitivy against M. leprae antigenic determinants relased form Schwann cells, it suggested that the nerve is damaged as an innocent bystander during the immune response. This strongly influenced the introduction of therapy based on immunosuppression combined with continued anti-mycobacterial medication. Lysis of Schwann cells presenting M. leprae antigenic determinants by activated CD4 + T cells and interaction of M. leprae with Toll-like receptors on Schawann cells are additional mechanisms implicated in nerve damage. Persistence of M. leprae antigen in local lesions after regular multiple drug therapy (MDT) is an important risk factor for late reactions. In spite of significant advances in the provision of MDT globally, early diagnosis, together with effective treatment of the disease and associated serve damage at initial presentation remains a major challenge for the health services. Reduced prevalence as a result of MDT should not to be taken to indicate that the challenges of leprosy control are diminished as long as nerve damage is not controlled and new case detection rates are not declining

Cotrasplante de células de Schwann células madre mesenquimales en la paraplejia traumática experimental / Co-transplantation of Schwann cells and mesenchymal stem cells in experimental traumatic paraplegia

Teniendo en cuenta observaciones previas acerca de la utilidadde factores neurotróficos liberados por células de Schwannpara incrementar los fenómenos regenerativos en la médula espinaltraumatizada, en el presente estudio hemos trasplantado unamezcla de células de Schwann (5 x 105) y células madre mesenquimales(CMM) adultas, obtenidas del estroma de médula ósea(3 x 106) en la cavidad centromedular postraumática de ratas Wistaradultas, previamente parapléjicas por una lesión traumáticasevera de la médula espinal. La recuperación motora fue evaluadade acuerdo a la escala de BBB en los seis meses siguientes a laintervención y se comparó con la recuperación obtenida tras laadministración de CMM (3 x 106) sin células de Schwann. Los resultadosconfirman que la administración intralesional de CMMen la cavidad centromedular postraumática va seguida de una importantey progresiva recuperación motora en animales con unaparaplejia crónicamente establecida. Sin embargo, el cotrasplantecon células de Schwann, al menos con los parámetros experimentalesutilizados en el presente estudio, no obtuvo diferenciasestadísticamente significativas con respecto a la administración deCMM sin células de Schwann

Keeping in mind previous observations about the utility ofneurotrophic factors released by Schwann cells and increasingregeneration in the injured spinal cord, in the present study wegrafted a mixture of Schwann cells (5 x 105) and bone marrowstromal cells (CMM), (3 x 106) into the postraumatic centromedullarycavity of adult Wistar rats, previously paraplegic due tosevere spinal cord injury. The recovery of motor function wasevaluated according to the scale of BBB in the six followingmonths, and it was compared with the recovery obtained afterthe administration of CMM (3 x 106) without Schwann cells.Our results confirm that intralesional administration of CMMin the postraumatic centromedullary cavity achieves importantand progressive functional recovery in animals suffering a chronicallyestablished paraplegia. However, the cograft withSchwann cells, at least with the experimental parameters usedin the present study, did n’t obtain statistically significant differenceswith regard to the administration of CMM withoutSchwann cells

Transdiferenciación neuronal de células madre mesenquimales de médula ósea humana / Neuronal transdifferentiation of human bone marrow mesenchymal stem cells

En el presente estudio se muestra la posibilidad de lograruna transdiferenciación de células madre mesenquimales humanas,obtenidas del estroma de médula ósea, hacia neuronasadultas. Los resultados obtenidos confirman experiencias previasacerca de que las células madre del estroma de la médulaósea experimentan cambios fenotípicos y expresan marcadoresde diferenciación neuronal cuando se cultivan in vitrocon determinadas sustancias químicas. Por otra parte, el presenteestudio demuestra que la transdiferenciación neuronalde estas células puede ser obtenida también por medio de unco-cultivo con células de Schwann. La transdiferenciación enco-cultivo comienza más tardíamente, y aunque la expresiónde nestina, como primer marcador neural, se observa ya a las4 horas del co-cultivo, esta expresión disminuye entre las 24 y72 horas, momento en que comienzan a observarse células conexpresión de marcadores de diferenciación neuronal, aumentandoprogresivamente el número de células que expresanEnolasa específica neuronal, Proteína de neurofilamentos yBeta-tubulina

This study describes the possibility to obtain neuronaltransdifferentiation of human mesenchymal stem cells, obtainedfrom the bone marrow stroma. Our present resultsconfirm previous experiences showing that these cells expressmarkers of neuronal differentiation when they arecultured with certain chemical factors. On the other hand,the present study demonstrates that a neuronal transdifferentiationof these cells can also be obtained by means of aco-culture with Schwann cells. In co-culture, transdifferentiationbegins later, although nestin expression is first observed4 hours after beginning the co-culture, it decreasedbetween 24 and 72 hours, and at this time, a clear increasein the number of NSE, NF and beta-tubulin-positive cells,can be seen

José Verocay. Neurinomas y cuerpos de Verocay y otras contribuciones a la medicina / José Verocay. Verocay neurinomas and bodies and other contributions to medicine

Objetivos. Describir las contribuciones académicas a la patología y la biografía de José Verocay (1876-1927), además de tratar sobre los cuerpos de Verocay y su diagnóstico diferencial. Desarrollo. José Juan Verocay fue un patólogo de origen uruguayo que trabajó en el Instituto Patológico de Praga, al lado de figuras como Chiari, Kretz y Ghon. Describió en 1910 las estructuras que conocemos como 'cuerpos de Verocay' en un estudio de neurofibromas. Durante un tiempo los schwannomas se conocieron como 'neurinomas de Verocay'. Esta alineación peculiar de células de Schwann, conocida como cuerpos de Verocay, es característica, mas no exclusiva, pues puede verse también en otros tumores de origen mesenquimatoso, en algunos carcinomas y en melanomas (AU)

y. Aims. To describe the academic contributions to pathology and the biography of José Verocay (1876-1927), and to comment on the differential diagnosis of Verocay bodies. Development. José Juan Verocay was an Uruguayan-born pathologist that worked at the Institute of Pathology in Prague under the figures of Chiari, Kretz and Ghon. He described in 1910 the structures today known as ‘Verocay bodies’, in a paper on neurofibromas. During some time, schwannomas were known as ‘neurinomas of Verocay’. This peculiar alienation of cells of Schwann known as Verocay bodies, is characteristic, but not exclusive of schwannomas, and may be found in other mesenchymal tumors, some carcinomas and in melanomas (AU)

Aspectos clínicos y abordaje diagnóstico y terapéutico de las neuropatías hereditarias sensitivomotoras / Clinical aspects and diagnostic and therapeutic approaches to motor and sensory hereditary neuropathies (NHMS)

Introducción. La caracterización de las neuropatías periféricas está en continua revisión debido a los avances en la investigación genética y bioquímica. Objetivo. Se establece una caracterización basada en la patología existente en las distintas estructuras anatómicas del nervio: célula de Schwann, mielina, axón y los distintos genes implicados en ellas, causantes de neuropatías. La orientación diagnóstica se basa en los datos obtenidos en la anamnesis, la exploración física y electromiográfica, y su correlación con el tipo de herencia respecto a los distintos genes localizados en: a) Célula de Schwann: periaxin gen (PRX) codifica L y S periaxin, y estabiliza la mielina actuando como transductor de señales; NDRG1/down stream regulated gene 1 y 2 actúan como factores de transcripción en la embriogénesis; EGR2/Krox20 tiene una importante función en la mielinización. b) Mielina: P0 membrane protein zero (MPZ) estabiliza la mielina; P1 myelin basic protein (MBP) es análoga a la proteína mielínica del sistema nervioso central (SNC); P2 se localiza en el citoplasma; PMP22 (peripheral mielin protein) estabiliza también la proteína; MAG (myelin associated glycoprotein) tiene propiedades antigénicas. c) Axón: una mutación fundacional (892C-T) en el gen de la lamina (LMNA) de los neurofilamentos ligeros (NF-L), o light filaments; mutaciones en el gen KIF1B , codificador de la proteína cinesin. Asimismo, se hace un análisis etiológico de algunos síndromes clásicos, especialmente el de Dèjerine-Sottas. Conclusión. La sistematización utilizada, basada en datos clínicos y electrofisiológicos en relación a los distintos genes implicados en las diferentes estructuras anatómicas, constituye un enfoque diagnóstico lógico y de gran utilidad (AU)