Penfigoide ampolloso: guía de manejo práctico / Bullous Pemphigoid: Clinical Practice Guidelines

El penfigoide ampolloso (PA) es una enfermedad ampollosa autoinmune causada por anticuerpos dirigidos contra componentes de la membrana basal. La mayoría de estos anticuerpos son de clase IgG y se unen principalmente a 2 proteínas hemidesmosómicas, los antígenos BP180 y BP230.Se trata de la enfermedad ampollosa más frecuente en los países desarrollados en la población adulta, con una incidencia estimada en nuestro medio de 0,2 a 3 casos nuevos por cada 100.000 habitantes. Afecta principalmente a pacientes ancianos, aunque puede presentarse en jóvenes e incluso niños. En los últimos años hemos incorporado a la práctica clínica nuevas técnicas diagnósticas (ELISA para BP180) y nuevos fármacos con distintas dianas terapéuticas en el tratamiento del PA. Esto ha permitido un avance en el conocimiento y el manejo de esta entidad. A pesar de ello, no existen a día de hoy unas guías consensuadas internacionalmente sobre el manejo del PA. Este artículo es una revisión actualizada de la literatura científica sobre el tratamiento de esta enfermedad, destacando las recomendaciones basadas en la evidencia y desde un punto de vista práctico basado en la experiencia del manejo diario de estos pacientes

Bullous pemphigoid (BP) is an autoimmune subepidermal bullous disease in which autoantibodies are directed against components of the basement membrane. Most of these antibodies belong to the immunoglobulin G class and bind principally to 2 hemidesmosomal proteins: the 180-kD antigen (BP180) and the 230-kD antigen (BP230). It is the most common blistering disease in the adult population in developed countries, with an estimated incidence in Spain of 0.2 to 3 cases per 100,000 inhabitants per year. The disease primarily affects older people, although it can also occur in young people and even in children. In recent years, advances in clinical practice have led to a better understanding and improved management of this disorder. These advances include new diagnostic techniques, such as enzyme-linked immunosorbent assay for BP180 and new drugs for the treatment of BP, with diverse therapeutic targets. There is, however, still no international consensus on guidelines for the management of BP. This article is an updated review of the scientific literature on the treatment of BP. It focuses primarily on evidence-based recommendations and is written from a practical standpoint based on experience in the routine management of this disease

Síndrome de Bart asociado a epidermólisis ampollosa hereditaria letal (Herlitz) / Bart syndrome associated to lethal junctional epidermolysis bullosa (Herlitz form)

Presentamos el caso de un recién nacido con ausencia congénita de piel en cara anterior de pierna izquierda que poco después desarrolló ampollas y erosiones en manos y pies, pabellones auriculares, nalgas y boca. La biopsia cutánea, el estudio ultraestructural y la inmunohistoquímica mostraron una ampolla subepidérmica en la lámina lúcida, ausencia de hemidesmosomas y marcada reducción de laminina 5, estableciéndose el diagnóstico de síndrome de Bart asociado a epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz. El síndrome de Bart consiste en ausencia localizada y congénita de piel, alteraciones ungueales y ampollas mucocutáneas. Suele asociarse a epidermólisis ampollosa distrófica dominante. La epidermólisis ampollosa juncional tipo Herlitz es una variante rara, habitualmente mortal, producida por mutaciones en los genes que codifican la proteína de anclaje laminina 5. Que nosotros sepamos, es el segundo caso de asociación entre síndrome de Bart y epidermólisis ampollosa letal y el primero en el que se publican los resultados del mapeo por inmunofluorescencia

We present the case of a newborn with congenital absence of skin in the anterior part of the left leg that shortly after developed bulla and erosions in hands, feet, ears, buttocks and mouth. The cutaneous biopsy and ultrastructural and immunohistochemical studies showed a subepidermal bulla in the lamina lucida, absence of hemidesmosomes and marked decrease of laminin 5, thus establishing the diagnosis of Bart syndrome associated to the Herlitz form of lethal junctional epidermolysis bullosa. Bart syndrome consists of congenital and localized absence of skin, nail abnormalities and mucoc-cutaneous bullae. It is usually associated to dystrophic epidermolysis bullosa. The Herlitz form of junctional epidermolysis bullosa is a rare variant, usually lethal that is produced by mutations in the genes coding for the anchor protein laminin 5. To our knowledge this is the second case that reports an association between Bart syndrome and lethal junctional epidermolysis bullosa and the first in which the results of immunofluorescence mapping are published