Características electroclínicas de un paciente con síndrome del cromosoma 20 en anillo / Electroclinical characteristics of a patient with ring chromosome 20 syndrome

Introducción. El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente, con un diagnóstico tardío. Caso clínico. Varón de 17 años con epilepsia farmacorresistente de 14 años de evolución, que presentaba retraso mental moderado, alteraciones conductuales y crisis epilépticas consistentes en estados complejos no convulsivos y crisis generalizadas durante la vigilia, junto con manifestaciones epilépticas más sutiles durante el sueño. El estudio del cariotipo en sangre periférica mostró la existencia de un cromosoma 20 en anillo, cuyos puntos de corte parecen ser p13q13.3, y presentó un mosaicismo 46,XY[23]/46,XY,r(20)(p13q13.3)[25]. Conclusiones. El síndrome epiléptico r20 parece tener un fenotipo electroclínico característico y, aunque no es patognomónico, debería ser suficiente para realizar en todos los pacientes que lo cumplan un cariotipo en sangre periférica, que evite así los múltiples ensayos con fármacos y estudios exhaustivos innecesarios. En ese sentido, el estudio electroencefalográfico de sueño puede resultar de gran ayuda (AU)

Introduction. The ring chromosome 20 syndrome (r20) is a rare genetic disorder with a late diagnosis. Case report. A 17 year old boy with drug-resistant epilepsy of 14 years of evolution, which has moderate mental retardation, behavioral alterations and seizures consisting of complex non-convulsive status and generalized seizures during wakefulness, along with more subtle epileptic manifestations during sleep. Karyotype in peripheral blood showed the existence of a ring chromosome 20, whose breakpoints were p13q13.3, presenting a mosaicism 46,XY[23]/46,XY,r(20)(p13q13.3)[25]. Conclusions. The epileptic r20 syndrome seems to have a characteristic electroclinical phenotype and, although not pathognomonic, should be sufficient for all patients who meet a karyotype in peripheral blood, thus avoiding multiple trials with unnecessary drugs and exhaustive studies. In this sense, the study of sleep EEG may be helpful (AU)

Cromosoma 20 en anillo: un síndrome identificable por las características electroclínicas / Ring chromosome 20: a distinctive electroclinical syndrome

El síndrome del cromosoma 20 en anillo se caracteriza por estados de mal no convulsivos refractarios a tratamiento y por ondas lentas generalizadas con punta/punta onda intercalada, de predominio frontotemporal. Presentamos el caso de una paciente de 18 años de edad con inicio de crisis a los 10 años que fueron refractarias a múltiples tratamientos. La exploración neurológica y el examen mediante resonancia magnética (RM) craneal fueron normales. En el electroencefalograma (EEG) intercrítico se registraron brotes subclínicos de 2-20 segundos de punta onda bilateral. En el electrocardiograma (EEG) crítico había una actividad paroxística continua con punta onda, onda lenta delta generalizada, coincidiendo con estado de mal no convulsivo. Tras la administración de 1 mg de clonazepam intravenoso se produjo una normalización clínica y electroencefalográfica. El estudio citogenético demostró cromosoma 20 en anillo en el 35 por ciento de las metafases. La epilepsia asociada con el cromosoma 20 en anillo constituye un síndrome con características electroclínicas propias (AU)

Cromosoma 20 en anillo, hipersensibilidad al valproato y encefalopatía hiperamoniémica / Ring chromosome 20, hypersensitivity to valproate and hyperammonemic encephalopathy

Introducción. El síndrome de cromosoma 20 en anillo (C20A) se caracteriza por retraso mental, trastornos de conducta, dismorfias y epilepsia refractaria con crisis polimorfas, por lo que debe tratarse con fármacos antiepilépticos (FAE) de amplio espectro, como valproato (VPA) y topiramato (TPM). Las reacciones de hipersensibilidad, relativamente frecuentes para los FAE aromáticos, no para el VPA, la encefalopatía hiperamoniémica (EHA) por la combinación VPA-TPM y la cromosomopatía descrita, que afectan al mismo paciente, no aparecen en la bibliografía revisada. Caso clínico. Paciente de 5 años. A los 11 meses se observó retraso psicomotor, microcefalia, plagiocefalia, dismorfia facial e hipotonía. A los 26, crisis con fiebre, chupeteo, cianosis perioral, clonismos en extremidades superiores e hipotonía. Cariotipo: C20A, sin mosaicismo. Se trató con VPA hasta 600 mg/día, y apareció eosinofilia moderada desde los 450 mg/día. A los 4 años, mostró crisis parciales complejas, que cedieron al añadir TPM, pero aparecieron anorexia, pérdida de peso, adinamia, hipotonía, somnolencia, confusión, aumento de eosinofilia (20,3 por ciento) y de IgE y reacción cutánea al VPA. El cuadro cedió al añadir dexclorfeniramina. Nueve meses después, reaparecieron la apatía, la adinamia, la eosinofilia y, además, hiperamoniemia, por lo que redujimos y, posteriormente, suprimimos el VPA, y mantuvimos el TPM. Conclusiones. No se ha descrito una relación entre la hipersensibilidad al VPA, la EHA y el C20A.La combinación VPA-TPM resultó eficaz, pero finalmente tuvimos que suprimir el VPA debido a la hipersensibilidad y a los efectos secundarios (EHA) de la combinación (AU)

Introduction. Ring chromosome 20 syndrome (C20A) is characterised by mental retardation, behavioural disorders, dysmorphias and refractory epilepsy with polymorphic seizures. It should therefore be treated with broad-spectrum antiepileptic drugs (AEDs), such as valproate (VPA) and topiramate (TPM). The relatively frequent hypersensitivity reactions to aromatic AEDs, not to VPA, the hyperammonemic encephalopathy (HAE) caused by the combination of VPA and TPM and the chromosome disorder described, affecting the same patient, do not appear in the literature we reviewed. Case report. A patient aged 5 years who, at the age of 11 months, was seen to have psychomotor retardation, microcephaly, plagiocephaly, facial dysmorphia and hypotonia. At 26 months, the patient presented seizures with fever, sucking, perioral cyanosis, clonisms in the upper extremities and hypotonia. Karyotype: C20A, with no mosaicism. Treatment was started with VPA up to 600 mg/day, and moderate eosinophilia appeared from 450 mg/day onwards. At the age of 4 years, the patient suffered partial complex seizures, which stopped with the addition of TPM. At the same age there was also anorexia, loss of weight, adynamia, hypotonia, drowsiness, confusion, increased eosinophilia (20.3%) and IgE and a rash caused by the VPA. The clinical features yielded on adding dexchlorpheniramine. Nine months later, apathy, adynamia, eosinophilia and hyperammonemia reappeared; we therefore reduced and later stopped administration of VPA, although TPM was maintained. Conclusions. No relation between hypersensitivity to VPA, HAE and C20A has been described. The VPA-TPM combination was effective, but in the end we had to stop administering VPA because of hypersensitivity and the side effects (HAE) of the combination (AU)

Tratamiento agudo de las cefaleas infantiles / Acute treatment of infantile headache

Introducción. A diferencia de lo que ocurre con la población adulta existen pocos trabajos, realizados en niños, que comparen las distintas opciones terapéuticas que pueden ser útiles para combatir los episodios agudos de cefalea. Existe una cierta anarquía en el uso de analgésicos para este problema tan frecuente. Desarrollo. Tomando en consideración que la cefalea suele ser una condición crónica, que generalmente se expresa por episodios agudos, es necesario seguir unas normas basadas en la máxima eficacia y la menor cantidad de problemas tanto por lo que respecta a los efectos secundarios, como a la posible habituación. Se propone una pauta de tratamiento para las crisis de cefalea, que se inicia con los fármacos de uso más común en la infancia. Se recomienda como primera opción: ibuprofeno, naproxeno, paracetamol o aspirina. Cualquiera de ellos puede asociarse a la metoclopramida para incrementar la acción y el espectro de sintomático. Como segunda alternativa se recomienda el sumatriptán por vía nasal (AU)

Cromosoma 20 en anillo: ¿Una canalopatía epiléptica? / Ring-shaped chromosome 20. An epileptic channelopathy?

Introducción. El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración cromosómica infrecuente que cursa con crisis epilépticas, trastornos conductuales y retraso mental. Citogenéticamente es el resultado de la fusión de los dos brazos del cromosoma con deleción de sus porciones teloméricas. Caso clínico. Presentamos un caso de r20, revisamos los casos previamente publicados y describimos sus características clínicas y neurofisiológicas. Conclusiones. El síndrome r20 es el tercer tipo de epilepsia conocido de base genética localizada en el cromosoma 20 y reúne unas características clínicas y neurofisiológicas que le confieren personalidad propia, fácilmente identificables. El hecho de que en el locus 20q13 (porción telomérica del brazo largo del cromosoma 20) se hayan descrito dos genes relacionados con canalopatías epilépticas (CHRNA4 y KCNQ2) plantea la hipótesis de que la deleción subyacente en casos de síndrome r20 afecte a alguno de estos genes y explique su epileptogenicidad. Se discute dicha hipótesis y la posible naturaleza como canalopatía epiléptica del síndrome r20 (AU)