Tumor neuroendocrino asociado con quiste intestinal: presentación de un caso / Neuroendocrine tumor associated with an intestinal cyst: a case report

Los quistes intestinales (tailgut cyst), o hamartomas quísticos retrorrectales, son lesiones benignas raras que se incluyen en la categoría de lesiones quísticas del desarrollo. Aunque existen varias hipótesis con respecto a su desarrollo, actualmente sigue sin conocerse con certeza su origen. Se localizan principalmente en el espacio presacro (retrorrectal) y afectan fundamentalmente a mujeres de edad media (40-60 años).Teniendo en cuenta su localización y características histológicas, los principales diagnósticos diferenciales incluyen quistes epidermoides, quistes de duplicación y teratomas.La transformación maligna de estas lesiones es rara, la mayoría en forma de adenocarcinoma y tumores neuroendocrinos.Nosotros presentamos un caso de un quiste intestinal asociado a tumor neuroendocrino bien diferenciado (G1) en una mujer de 63 años.(AU)

ntestinal (tailgut) cysts or retrorectal cystic hamartomas are rare benign lesions that are included in the category of developmental cystic lesions. Their origin is still uncertain, although several hypotheses have been proposed to explain their development. They are located mainly in the presacral (retrorectal) space and predominately affect middle-aged women (40-60 years).Taking into account location and histological characteristics, the main differential diagnoses include epidermoid cysts, duplication cysts and teratomas.Malignant transformation of these lesions is rare and preferentially into adenocarcinoma and neuroendocrine tumors.We present a case of an intestinal cyst associated with a well-differentiated neuroendocrine tumor (G1) in a 63-year-old woman.(AU)

Microhamartomatosis biliar múltiple (complejos de von meyenburg): diagnóstico diferencial de metástasis en paciente oncológico / Multiple bile-duct microhamartomas (von meyenburg complexes): differential diagnosis of metastasis in an oncological patient

La microhamartomatosis biliar múltiple o enfermedad deVon Meyenburg es una malformación benigna que puede simular enfermedad metastásica hepática, fundamentalmente en pacientes oncológicos. Se presenta el caso clínico de un paciente con neoplasia colónica y hallazgos intraoperatorios de lesiones hepáticas compatibles macroscópicamente con metástasis que demostraron corresponder a esta entidad en el informe patológico. (AU)

Multiple bile-duct microhamartomas (Von Meyenburg disease) is a benign malformation that simulates metastatic liver disease,mainly in case of oncologic patients. We present a case of a patient with colon neoplasia and liver intraoperative findings compatiblewith metastases that finally corresponded to this entity in the pathological report. (AU)

Cowden Syndrome: a single institution case series and literature review / Síndrome de Cowden: serie de casos de una única institución y revisión de la literatura

OBJECTIVE: Cowden Syndrome belongs to a group of disorders that are associated with germline mutations in the tumor suppressor gene, phosphatase and tensin homolog (PTEN). The prevalence has been estimated to be 1 in 200,000-250,000. However, this prevalence may be underestimated due to many factors. Better understand Cowden Syndrome among our local population to provide genetic counseling and appropriate screening for different types of neoplasms associated to Cowden Syndrome. MATERIAL AND METHODS: Case series analysis based on data maintained by the Breast Cancer and Hereditary Cancer Departments of the AC Camargo Cancer Center, a large specialized hospital in Brazil. RESULTS: Five cases are presented according to their diagnostic criteria, cancer rates, and outcomes for Cowden Syndrome. CONCLUSION: These cases highlight the need for a multi-institutional evaluation of Cowden Syndrome cases in order to better comprehend its prevalence in Brazil. To improve the outcome of patients with CS, a greater understanding of this syndrome is needed, as well as recognition of the value of periodic screening

OBJETIVO: El síndrome de Cowden (SC) pertenece a un grupo de trastornos asociados a las mutaciones germinales en el gen supresor del tumor, homólogo de fosfatasa y tensina (PTEN). La prevalencia ha sido estimada en uno por cada 200.000-250.000 sujetos. Sin embargo, esta prevalencia puede subestimarse debido a muchos factores. Nuestro objetivo es hacer que nuestra población local comprenda mejor el SC para proporcionar asesoramiento genético, así como un cribado adecuado para los diferentes tipos de neoplasias asociadas a dicho síndrome. MATERIAL Y MÉTODOS: Análisis de una serie de casos basado en los datos mantenidos por los Departamentos de Cáncer de Mama y Cáncer Hereditario del Centro para el Cáncer AC Camargo, un gran hospital especializado de Brasil. RESULTADOS: Se presentan 5 casos con arreglo a sus criterios diagnósticos, tasas de cáncer y resultados para el SC. CONCLUSIÓN: Estos casos subrayan la necesidad de realizar una evaluación multi-institucional de los casos del SC, a fin de comprender mejor su prevalencia en Brasil. Para mejorar el resultado de los pacientes con SC se necesita una mayor comprensión del mismo, así como el reconocimiento del valor del cribado periódico

Multiple biliary hamartomatosis: an endoscopic ultrasound clinical case

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Nevus epidérmicos y síndromes relacionados. Parte 1: nevus queratinocíticos / Epidermal Nevi and Related Syndromes - Part 1: Keratinocytic Nevi

Los nevus epidérmicos son hamartomas originados en la epidermis y/o en las estructuras anexiales de la piel que se han clasificado clásicamente partiendo de la morfología. En los últimos años se han descrito variantes nuevas y se han producido avances en el campo de la genética que han permitido caracterizar mejor estas lesiones y comprender su relación con algunas de las manifestaciones extracutáneas a las que se han asociado. En esta primera parte revisaremos los nevus derivados de la epidermis y los síndromes que se han descrito asociados a ellos

Epidermal nevi are hamartomatous lesions derived from the epidermis and/or adnexal structures of the skin; they have traditionally been classified according to their morphology. New variants have been described in recent years and advances in genetics have contributed to better characterization of these lesions and an improved understanding of their relationship with certain extracutaneous manifestations. In the first part of this review article, we will look at nevi derived specifically from the epidermis and associated syndromes

Lipomatosis infiltrante facial asociada a síndrome de Cowden incompleto / Facial infiltrating lipomatosis associated with incomplete Cowden syndrome

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Manifestación inicial atípica de una poliposis poco frecuente, el síndrome de Cowden / Unusual presenting manifestation of a rare polyposis, Cowden syndrome

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Síndrome del nevus melanocítico congénito. Serie de casos / Congenital Melanocytic Nevus Syndrome: A Case Series

El síndrome del nevus melanocítico congénito (SNMC) consiste en la proliferación anormal de melanocitos en la piel y el sistema nervioso central, y se debe a mutaciones de las células progenitoras durante el desarrollo embrionario. En muchas de estas células se han detectado mutaciones en el gen NRAS. Se exponen 5 casos de nevus melanocítico congénito gigante, 3 de ellos asociados al SNMC, en los que se ha estudiado dicha mutación. Hasta hace unos años la cirugía era el tratamiento de elección, sin embargo, sus resultados son insatisfactorios, con cirugías agresivas que no mejoran el aspecto estético y reducen mínimamente el riesgo de malignización. En el año 2013 se aprobó el trametinib en el uso del melanoma avanzado con mutaciones de NRAS. Dicho fármaco, que participa en la cascada intracelular de RAS-RAF-MEK-pERK-MAPK, podría ser útil en pacientes pediátricos con SNMC. El conocimiento más amplio de esta enfermedad permitirá crear nuevas estrategias (AU)

Congenital melanocytic nevus syndrome (CMNS) is the result of an abnormal proliferation of melanocytes in the skin and central nervous system caused by progenitor-cell mutations during embryonic development. Mutations in the NRAS gene have been detected in many of these cells. We present 5 cases of giant congenital melanocytic nevus, 3 of them associated with CMNS; NRAS gene mutation was studied in these 3 patients. Until a few years ago, surgery was the treatment of choice, but the results have proved unsatisfactory because aggressive interventions do not improve cosmetic appearance and only minimally reduce the risk of malignant change. In 2013, trametinib was approved for use in advanced melanoma associated with NRAS mutations. This drug, which acts on the intracellular RAS/RAF/MEK/pERK/MAPK cascade, could be useful in pediatric patients with CMNS. A better understanding of this disease will facilitate the development of new strategies (AU)

Fístula arteriovenosa renal en paciente con síndrome de Cowden / Arteriovenous fistula (AVF) of the kidney in a patient with Cowden's syndrome

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Hamartoma condroide laríngeo: un caso excepcional / Chondroid hamartoma of the larynx: an exceptional case

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Dermatofibrosarcoma protuberans en pacientes pediátricos / Dermatofribosarcoma protuberans in pediatric patients

Antecedentes y Objetivos. Presentamos 3 casos de dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) en pacientes pediátricos para documentar la presentación clínica poco frecuente de esta patología. Pacientes y Método. Realizamos un análisis descriptivo retrospectivo de los 3 últimos casos de DFSP en nuestro centro durante los años 2010 - 2013. Resultados. Una niña de 12 años remitida desde otra institución por DFSP en parte distal del muslo, en la que ampliamos bordes quirúrgicos de resección en 3 cm y practicamos cobertura con dermis artificial e injerto autólogo; tras 1 año de observación sin recidiva, realizamos reconstrucción del defecto mediante injertos autólogos de grasa. Otra niña de 12 años diagnosticada de Síndrome de Hamartomatosis Múltiple asociado al gen PTEN, que presentó DFSP en labio mayor derecho y en mama derecha, recidivante en esta última localización. Por último, un DFSP congénito en una paciente remitida a los 3 meses de vida con tumoración gigante de pared abdominal. El diagnóstico orientativo inicial con resonancia magnética con gadolino, solo se confirmó finalmente por los hallazgos histopatológicos de la pieza de resección; ni la punción aspiración ni la biopsia cutánea lograron confirmar el diagnóstico. Conclusiones. El DFSP es un tipo de sarcoma raro de la piel del niño y del adulto, localmente agresivo y con una alta tasa de recidiva. La escisión local amplia puede provocar mutilaciones y desfigurar al paciente; por ello la cirugía micrográfica de Mohs permite reducir los márgenes quirúrgicos (AU)

Background and Objectives. We present 3 cases of dermato fibro sarcoma protuberans (DFSP) to document the unusual clinical presentation of this condition in pediatric patients. Patients and Methods. We conduct a retrospective descriptive analysis of the last 3 cases of DFSP treated in our institution during years 2010-2013. Results. A 12-year-old girl referred from another institution for DFSP in distal thigh; we practised surgical margins extended 3 cm resection and cover with artificial dermis and autologous graft; after 1 year follow up without recurrence, reconstruction of the defect was performed using autologous fat grafts. Another 12-year-old girl diagnosed of Multiple Hamartoma Syndrome associated with PTEN gene, who presented DFSP at the right labia major and at the right breast, being recurrent in this last location. Finally, a congenital DFSP in a patient referred at 3 months with giant tumour of abdominal wall. The initial diagnosis was made by MRI with gadolinium. The final diagnosis of DFSP was made based on histopathological findings of the piece following surgical resection, because percutaneous biopsy or skin biopsy couldn´t confirm the diagnostic. Conclusions. DFSP is a rare type of sarcoma of the skin in children and adults, locally aggressive, with a high rate of recurrence. Wide local excision may cause maiming and disfiguring to the patient, thereby Mohs micrographic surgery (CMM) enables to reduce surgical margins (AU)

Hamartoma biliar multiquístico intrahepático: presentación de un caso clínico / Intrahepatic multicystic biliary hamartoma: Presentation of a case report

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Manifestaciones gastrointestinales en el síndrome de Cowden. Recomendaciones de cribado / Gastrointestinal manifestations in Cowden syndrome. Screening recommendations

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Nevus ecrino (sudoríparo). Una lesión infrecuente con fácil diagnóstico / Eccrine nevus (sudiferous nevus). An easily diagnosed lesion

El nevus ecrino es una infrecuente lesión de tipo hamartomatoso cuyo diagnóstico es sencillo debido a sus peculiares rasgos morfológicos. Se trata de una lesión propia de pacientes jóvenes, generalmente congénita cuya principal asociación clínica es la hiperhidrosis. La exéresis es eficaz en aquellos casos en los que la cirugía esté indicada (AU)

Eccrine nevus is an uncommon hamartomatous-type lesion which is easy to diagnose due to its characteristic morphology. It occurs more frequently in the young patients and is congenital, often being associated with hyperhidrosis. Surgical exeresis is the treatment of choice in cases with clinical symptoms (AU)

Pápulas faciales con múltiples neoplasias asociadas / Facial papules with multiple associated neoplasms

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Hamartomatosis biliar en una lactante con colitis alérgica. Revisión a propósito de un caso / Biliary hamarthomatosis in an infant with alergic colitis. A case report

La hamartomatosis biliar múltiple (HBM) aparece en el 0,9% de los niños. Su origen está en una disembriogénesis. Los hamartomas de la HBM tienen un color blanco-grisáceo, y pueden estar localizados en la región subcapsular o dispersos por el parénquima. Su tamaño suele ser inferior a 3 mm. Clínicamente, la HBM sigue un curso asintomático. El diagnóstico de la HBM requiere inicialmente una prueba de imagen (ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética). Desde el punto de vista histológico, cada hamartoma consta de varios grupos de conductos biliares intrahepáticos dilatados en un estroma fibrilar de colágeno denso que puede hialinizarse y/o calcificarse. La HBM no precisa tratamiento, dado su bajo potencial de malignización (AU)

Biliary hamartomatosis (BH) occurs in 0.9% of children. Its origin is dysembriogenesis. Hamartomas of this disease show grey-white color, and can be located in subcapsular region or scattered at the parenchyma. Its size is usually less than 3 mm. Clinically, BH follows an asymptomatic course. The diagnosis of HBM initially requires an imaging test (ultrasound, CT or MRI). Histologically, each hamartoma has several groups of dilated intrahepatic bile ducts in a stroma that may be hyalinazed and/or calcified. BH do not require treatment, because its malignant potential is slow (AU)