Mutations in chronic myelomonocytic leukemia and their prognostic relevance

Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a hematologic malignancy that overlaps with myeloproliferative neoplasms (MPN) and myelodysplastic syndromes (MDS) and tends to transform into acute myeloid leukemia (AML). Among cases of CMML, > 90% have gene mutations, primarily involving TET2 (~ 60%), ASXL1 (~ 40%), SRSF2 (~ 50%), and the RAS pathways (~ 30%). These gene mutations are associated with both the clinical phenotypes and the prognosis of CMML, special CMML variants and pre-phases of CMML. Cytogenetic abnormalities and the size of genome are also associated with prognosis. Meanwhile, cases with ASXL1, DNMT3A, NRAS, SETBP1, CBL and RUNX1 mutations may have inferior prognoses, but only ASXL1 mutations were confirmed to be independent predictors of the patient outcome and were included in three prognostic models. Novel treatment targets related to the various gene mutations are emerging. Therefore, this review provides new insights to explore the correlations among gene mutations, clinical phenotypes, prognosis, and novel drugs in CMML (AU)

Absceso masivo esplénico secundario a diseminación hematógena de Clostridium glycolium / Massive splenic abscess secondary to haematogenous dissemination of Clostridium glycolium

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Shock séptico por Rhodococcus equi en paciente con leucemia mielomonocítica crónica / Septic Shock Due to Rhodococcus equi in a Patient With Chronic Myelomonocytic Leukemia

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Histiocitosis eruptiva generalizada en paciente con leucemia mielomonocítica crónica / Generalized eruptive histiocytosis in a patient with chronic myelomonocytic leukemia

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Sarcoma de Kaposi em doente com leucemia mielomonocítica crónica / Kaposi’s sarcoma arising in a patient with chronic myelomonocytic leukaemia

Apresenta-se o caso de um doente com leucemia mielomonocítica crónica diagnosticada há cerca de 2 anos, actualmente medicado com hidroxiureiae eritropoietina, enviado a nossa consulta por máculas, pápulas e placas de cor vinosa localizadas aos membros inferiores. Algumas das lesões eramhiperqueratóticas. O diagnóstico de sarcoma de Kaposi foi histologicamente confirmado. O estudo analítico não detectou qualquer imunodeficiência associada. A morte do doente impediu a instituição de qualquer tratamento (AU)

A 84 year-old man from north Portugal with chronic myelomonocytic leukaemia (diagnosed 2 years ago), under treatment with erythropoiet in and hydroxyurea and Kaposi´s sarcoma is reported. The patient was referred to our department with brown macules, papules and patches with a smooth surface and whitish scale, located to the lower limbs that had appeared 2 month ago. The diagnosis of Kaposi’s sarcoma was histologically confirmed. He was HIV-1/HIV-2 negative and had no analytic detectable immussupression. The patient died short time after the diagnosis without specif any treatment (AU)

Coexistencia de síndrome lifoproliferativo crónico y síndrome mieloproliferativo crónico en tres pacientes / Concurrent lymphoproliferativo and myeloprolifetative disorders in three patients

Presentamos dos pacientes diagnosticados de Síndrome Linfoproliferativo Crónico: Leucemia linfocítica crónica B (LLC B) y LNH linfoplasmocítico, que desarrollaron un Síndrome Mieloproliferativo Crónico: Policitemia Vera (PV) y Leucemia Mieloide Crónica Philadelfiapositivo (LMC) respectivamente y un tercer paciente con Síndrome Mieloproliferativo Crónico, Policitemia Vera, que desarrolló un S. Linfoproliferativo Crónico de inmunofenotipo “indefinido” y positividad para la ciclina D1. En la literatura hay pocos casos publicados y se desconoce si existe algún mecanismo común que explique la patogenia de ambos procesos y los mecanismos de control de un proceso sobre el otro

We present two patients with a diagnosis of chronic lymphoproliferative syndrome, chronic lymphocytic leukemia B (CLL B) and lymphoplasmacytic non-Hodgkin’s lymphoma (NHL), who developed chronic myeloproliferative syndrome: polycythemia vera (PV) and Philadelphiapositive chronic myeloid leukemia (CML) respectively, and a third patient with chronic myeloproliferative syndrome, polycythemia vera (PV), who developed an undefined immunophenotype cycline D1-positive chronic lymphoproliferative syndrome. The cases included in literature are scarce, and it is not known whether some common mechanism can explain both processes’ pathogeneses and the control mechanisms of one process over the other

Eritema indurado como forma de presentación de un caso de leucemia mielomonocítica crónica / Erythema induratum as presenting form in a case of chronic myelomonocytic leukemia

La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) constituye un proceso oncohematológico de naturaleza mixta, mieloproliferativa y mielodisplásica, siendo su forma habitual de presentación consecuencia, generalmente, de las citopenias en sangre periférica (síndrome anémico, infecciones o diátesis hemorrágica). La afectación cutánea en pacientes con síndromes mielodisplásicos o leucemias crónicas, ya bien sea específica o inespecífica, es una circunstancia excepcional, teniendo lugar más frecuentemente en estadios avanzados de la enfermedad como preámbulo a una transformación del proceso crónico en leucemia aguda. El reconocimiento y el diagnóstico precoces del tipo de afectación cutánea en cualquier paciente con síndrome mielodisplásico o mieloproliferativo crónico, obtenido dicho diagnóstico mediante biopsia de la lesión, resulta de gran importancia, pues conlleva un claro significado pronóstico y terapéutico. Describimos a continuación el caso de un paciente que presentó una lesión cutánea inespecífica, un eritema indurado de Bazin, como manifestación inicial de una LMMC; se comentan aspectos diagnósticos, terapéuticos y evolutivos del mismo (AU)

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Histiocitosis de células de Langerhans en un paciente anciano asociada a leucemia mielomonocítica crónica / Langerhans cell histiocytosis in an elderly patient associated with cronic myelomonocytic leukemia

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) comprende un grupo polimorfo de enfermedades poco frecuentes que tienen en común la proliferación clonal de células con el fenotipo de las células de Langerhans. La HCL se presenta generalmente en niños. La incidencia en ancianos es excepcional; en ellos es difícil de diagnosticar clínicamente, pero generalmente tiene mejor pronóstico. Su etiología es desconocida, existiendo en la actualidad gran controversia respecto a si se trata de un proceso reactivo o neoplásico. Ha sido descrita la asociación de HCL y leucemias de la línea mielomonocítica, lo que sugiere un origen común para ambos procesos, por alteración de la célula madre pluripotencial. Presentamos un caso de HCL en un varón de 76 años con afectación cutánea extensa y ganglionar que posteriormente se asoció a una leucemia de la línea mielomonocítica (leucemia mielomonocítica crónica), sin existir previamente ningún tratamiento capaz de inducirla (AU)