CTNNB1 somatic mutations drive Wnt pathway activation in a case of incidental intranodal palisaded myofibroblastoma / Mutaciones somáticas de CTNNB1 inducen la activación de la vía Wnt en un caso incidental de miofibroblastoma en empalizada de localización intraganglionar

Intranodal palisaded myofibroblastoma (IPM) is a rare stroma-derived spindle-cell neoplasm of the lymph node with myofibroblastic differentiation and CTNNB1 (β-catenin gene) somatic mutations. We present a case of IPM found incidentally in the staging of lung adenocarcinoma. We describe the major histopathological and phenotypic features, including a palisaded bland spindle cell proliferation with myofibroblastic differentiation and Wnt pathway activation by immunohistochemistry, including β-catenin expression. Production of osteoid-like collagen directly from tumor cells was observed. We confirmed p.Gly34Arg CTNNB1 mutation by direct sequencing. We also reviewed the literature for similar cases.(AU)

El miofibroblastoma en empalizada intraganglionar linfático (MEIG) es una neoplasia infrecuente de células fusiformes del estroma del ganglio linfático con diferenciación miofibroblástica y mutaciones en CTNNB1 (gen de la β-catenina). Aquí mostramos el caso de un paciente con MEIG encontrado incidentalmente en la estadificación por un adenocarcinoma de pulmón. Se describen las características histopatológicas principales de la entidad, incluyendo una proliferación de células fusiformes con escasa atipia, empalizadas celulares y diferenciación miofibroblástica con activación de la vía Wnt, incluyendo expresión inmunohistoquímica de β-catenina. Se observó producción de colágeno de tipo osteoide por parte de las células tumorales. Se confirmó la presencia de la mutación p.Gly34Arg de CTNNB1 mediante secuenciación directa. Se recogen adicionalmente publicaciones de casos similares al nuestro.(AU)

Paquimeningitis hipertrófica por enfermedad relacionada con IgG4 (ER-IgG4), reporte de un caso / Hypertrophic pachymeningitis due to IgG4-related disease (RD-IgG4). A case report

Introducción: La paquimeningitis hipertrófica (PH) es una entidad clínico-imagenológica caracterizada por un engrosamiento de la duramadre que puede ser focal o difuso manifestada por una variedad de síndromes neurológicos. Etiológicamente se clasifica en infecciosa, neoplásica, autoinmune e idiopática. Se ha demostrado que muchos de estos casos, antes idiopáticos, caen en el espectro de la enfermedad relacionada con IgG4. Objetivo: Describir el caso de una paciente asistida en nuestro servicio por compromiso neurológico por PH con diagnóstico inicial de tumor miofibroblástico inflamatorio (TMI) y diagnóstico final de enfermedad relacionada con IgG4. Caso: Mujer de 25 años con cuadro neurológico de 3 años de evolución caracterizado inicialmente por hipoacusia derecha, que evoluciona con cefalea y diplopía. Se realiza resonancia magnética nuclear (RMN) de encéfalo donde se evidencia engrosamiento paquimeníngeo con compromiso de estructuras vasculonerviosas en la punta del peñasco, seno cavernoso, agujero rasgado y quiasma óptico. Se presenta a la consulta con resultado de biopsia incisional que informa de lesión proliferativa que combina elementos fibrosos, de disposición fascicular o arremolinada con bandas colagenizadas con infiltrado linfoplasmocitario denso y algunos macrófagos, con tinción negativa para ALK 1 y con diagnóstico de tumor miofibroblástico inflamatorio. Por sospecha de enfermedad relacionada con IgG4 (ER-IgG4) se envía pieza de biopsia a revisión y se solicitan estudios complementarios pertinentes. Revisión de biopsia: fibrosis de tipo no estoriforme, infiltrado con predominio linfoplasmocitario, en otros cortes se reconocen también histiocitos y polimorfonucleares, sin granulomas ni atipias. Tinción para gérmenes negativos. Inmunohistoquímica con 50-60 células IgG4+/HPF e intervalo del 15 al 20%, CD68+ en histiocitos, CD1a− y S100...(AU)

Introduction: Hypertrophic pachymeningitis (HP) is a clinico-radiological entity characterized by a thickening of the dura mater that may be focal or diffuse and manifested by a variety of neurological syndromes. Aetiologically, it is classified as infectious, neoplastic, autoimmune, and idiopathic. Many of these formerly idiopathic cases have been shown to fall into the spectrum of IgG4-related disease. Objective: To describe the case of a patient attended for neurological involvement due to hypertrophic pachymeningitis with initial diagnosis of inflammatory myofibroblastic tumour and final diagnosis of IgG4-related disease. Case: A 25-year-old woman with neurological symptoms of 3 years’ evolution characterized initially by right hypoacusis, evolving with headache and diplopia. Magnetic resonance imaging (MRI) of the encephalon showed pachymeningeal thickening with involvement of vasculo-nervous structures in the tip of the cerebellum, cavernous sinus, ragged foramen, and optic chiasm. The patient presented for consultation with the result of an incisional biopsy that reported a proliferative lesion combining fibrous elements of fascicular or swirling arrangement with collagenized streaks with dense, lymphoplasmacytic infiltrate and some macrophages, with negative staining for ALK 1, with a diagnosis of inflammatory myofibroblastic tumour.Due to suspicion of IgG4-related disease (IgG4-RD) the biopsy was sent for review and pertinent complementary studies were requested.(AU)

Inflammatory myofibroblastic tumor presenting as a subepithelial lesion of the colon

We present the case of a 42-year-old male admitted to the emergency department for a 15-day history of diarrhea, with bloody stools in the past 7 days. The patient denied abdominal pain or distension as well as any constitutional symptoms. On physical examination he presented good general health condition, with abdomen slightly tender in the lower quadrants; digital rectal examination was remarkable for the presence of dark blood. Laboratory evaluation revealed new onset normocytic anemia (Hb 10.8 g/dL, MCV 89 fL) and RCP of 3.3 mg/dL. Colonoscopy was performed, which showed a large cecal subepithelial lesion, with surface ulcerations. Histology reported mixed inflammatory infiltrate but no malignancy. Further investigation was carried out with an abdominal and pelvic computerized tomography that, other than the cecal mass, showed multiple infracentimetric mesenteric lymph nodes. A right laparoscopic hemicolectomy was performed. Pathological analysis led to the unusual diagnosis of inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) of the colon. There was no sign of recurrence after 6 months of follow-up (AU)

Tumor miofibroblástico inflamatorio tras cáncer de mama. Un reto en el diagnóstico diferencial. Revisión de la literatura / Myofibroblastic tumour after breast cancer. A challenge in differential diagnosis. Literature review

Introducción El tumor miofibroblástico inflamatorio (TMI) es un tumor mesenquimal benigno, con potencial de transformación maligna. Puede aparecer en múltiples órganos (pulmón, intestino…), siendo la mama una ubicación excepcional. Hallazgos clínicos: Se presenta el caso de una paciente de 53 años que tiene como antecedente un carcinoma de mama derecha, tipo ductal infiltrante G2, luminal A. Fue tratada con cirugía, radioterapia y quimioterapia, consiguiéndose curación. Transcurridos nueve años, reinició estudio por aparición de una tumoración sospechosa de 3 cm en la misma mama. Diagnósticos principales, intervenciones terapéuticas y resultados: Se realizó una biopsia con aguja gruesa. El estudio anatomopatológico no fue concluyente, por lo que se decidió realizar una exéresis de la lesión. Los resultados del análisis anatomopatológico fueron: tumor miofibroblástico inflamatorio. La paciente no precisó tratamiento adyuvante posterior y se encuentra libre de enfermedad actualmente. Conclusión: El TMI es una entidad poco frecuente, con pocos casos publicados hasta la fecha. Representa un reto diagnóstico, tanto a nivel radiológico como anatomopatológico. A pesar de ser una neoplasia con comportamiento benigno, está indicado realizar una exéresis amplia y completa de la lesión, ya que en algunos casos se ha descrito su recurrencia, y de forma excepcional se han descrito casos de metastatización. El conocimiento de su existencia y comportamiento es clave a la hora orientar el diagnóstico y tratamiento.(AU)

Introduction: Inflammatory myofibroblastic tumour (IMT) is a benign mesenchymal tumour, with potential for malignant transformation. It can appear in multiple organs (lung, intestine…), the breast being an exceptional location. Clinical findings: We present the case of a 53-year-old female patient with a history of right breast ductal infiltrating carcinoma, G2, Luminal A. She was treated with surgery, radiotherapy, and chemotherapy, achieving complete response. Nine years later, she was re-examined due to the appearance of a new suspicious tumour in the same breast, which measured three centimetres. Main diagnosis, therapeutic intervention, and outcomes: A core needle biopsy was performed. The anatomopathological study was inconclusive, so it was decided to perform total excision of the lesion. The results of the anatomopathological analysis were: Inflammatory Myofibroblastic Tumour. The patient did not require further adjuvant treatment and is disease free at present. Conclusions: IMT is a rare entity, with few cases published to date. It represents a diagnostic challenge, both radiologically and anatomopathologically. Although it is a tumour with benign behaviour, wide and complete excision of the lesion is indicated, as its recurrence has been described in some cases, as well as some exceptional cases of metastatisation. Knowledge of its existence and behaviour is a key factor in guiding diagnosis and treatment.(AU)

Tumor miofibroblástico de lengua / Myofibroblastic tongue tumour

El tumor miofibroblástico inflamatorio (TMI) es un tumor del estroma submucoso raro cuya presentación más frecuente es en el pulmón. Se trata de un tumor heterogéneo, formado por células fusiformes, inflamatorias y miofibroblastos, que por lo general es benigno, pero puede producir invasión local, recidiva y transformación maligna. Presentamos un paciente joven con una neoplasia en la lengua de aspecto invasivo e infiltrante que resultó ser un tumor miofibroblástico, pero que causó gran preocupación por su rápido crecimiento.(AU)

An inflammatory myofibroblastic tumour is a rare submucosal stromal tumour whose most common presentation is in the lung. This is a heterogeneous tumour, comprised of spindle cells, inflammatory cells and myofibroblasts, which is generally benign. However, it can cause local invasion, recurrence and malignant transformation. We report a young patient with an invasive and infiltrating tumour on the tongue that turned out to be a myofibroblastic tumour but caused major concern due to its rapid growth.(AU)

Myofibroblastoma of the male breast: A case report / Miofibroblastoma en la mama de un varón, descripción de un caso clínico

Myofibroblastoma (MFB) is a rare spindle stromal tumour of the breast that predominates in 60–80 years-old adult males. Its imaging features are nonspecific, leading to misdiagnosis. Thus, core biopsy is needed for definitive diagnosis. Macroscopically, MFB is usually a well-circumscribed, firm and rubbery, unencapsulated, pale white to grey round mass. Microscopically, it consists on spindle cells arranged in haphazardly intersecting fascicles or clusters, thick hyalinized collagen bundles and low mitotic activity with a lack of myoepithelial component and necrosis. Immunohistochemistry shows consistently positive immunoreactivity to vimentin and CD34, while expression of desmin, SMA, bcl-2 and CD99 varies. Oestrogen, progesterone and androgen receptors are usually expressed. They are constantly negative to cytokeratins, EMA, S100 protein, HMB-45 and c-kit (CD117). These differentiate them from fibroadenoma, phyllodes tumour, round pattern gynecomastia, carcinoma and sarcoma, since they present infiltrative growth and are negative to CD34. Wide local excision is curative, with no need of sentinel lymph node biopsy, since local recurrence is extremely low and has been reported to be less than 1.5%. No distant metastases have been described on the literature. We report a rare case MFB on a 73-year-old male attended at our institution presenting with a nodule on the right breast. (AU)

El miofibroblastoma (MFB) es un tumour estromal de células fusiformes que aparece en varones de 60-80 años. Las características radiológicas son inespecíficas, por lo que es necesaria la realización de biopsia para el diagnóstico definitivo. Macroscópicamente se trata de una lesión bien circunscrita, firme, no encapsulada. Microscópicamente consiste en células fusiformes organizadas en fascículos entremezclados con bandas de colágeno hialino, con baja actividad mitótica y ausencia de componente mioepitelial y necrosis. La inmunohistoquímica muestra la expresión constante de vimentina y CD34, con expresión variable de desmina, AML, bcl-2 y CD99. Los receptores de estrógenos, progesterona y andrógenos normalmente son positivos, mientras que la expresión de citoqueratinas, EMA, S100, HMB-45 y c-kit (CD117) es negativa. Estas características lo diferencian del fibroadenoma, tumour filodes, ginecomastia, carcinoma y sarcoma, ya que la mayoría de ellos se caracterizan por ser negativos para CD34 y presentar crecimiento infiltrativo. La tumorectomía es considerada curativa, sin necesidad de realizar biopsia selectiva de ganglio centinela, dado que la recurrencia local es baja (menos del 1,5%). No se ha descrito la presencia de metástasis a distancia en la literatura. Presentamos el caso de MFB en un varón de 73 años que debutó con un nódulo en la mama derecha. (AU)

Rare Bronchial Tumour and an Emergent Surgery Due to Uncontrollable Haemorrhage / Tumor bronquial infrecuente y cirugía de emergencia por hemorragia incontrolable

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Tumor miofibroblástico inflamatorio de la mama: presentación de caso y revisión de la literatura / Inflammatory miofibroblastic tumour of the breast: presentation of a case and review of the literature

El tumor miofibroblástico inflamatorio (TMI), forma parte del grupo de seudotumores inflamatorios compuesto de células fusiformes mezcladas con células plasmáticas maduras y células inflamatorias. Frecuentemente descritos en la región abdominal, pélvica, pulmonar y retroperitoneal, en pacientes pediátricos y adolescentes. La presentación en la glándula mamaria es extremadamente rara (27 casos descritos en la literatura), motivo por el cual su historia natural, recurrencia y potencial metastásico permanecen en estudio. Se trae a presentación un caso de una paciente posmenopáusica la cual fue tratada con cirugía de conservación, así como la revisión de la literatura de esta entidad

Inflammatory myofibroblastic tumour (IMT) belongs to the group of pseudo inflammatory tumours, composed of fusiform cells mixed with mature plasma cells and inflammatory cells. It is frequently described in the abdomen, pelvis, lung and retroperitoneum in paediatric and adolescent patients. Presentation in the mammary gland is extremely rare (27 cases described in the literature), which is why its natural history, recurrence and metastatic potential remain under study. We present the case of a postmenopausal patient, who was treated with conservation surgery, as well as a review of the literature of this entity

Masa abdominal de crecimiento rápido; tumor miofibroblástico inflamatorio / Abdominal mass with rapid growth; inflammatory myofibroblastic tumour

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Detección de una recidiva muscular solitaria de un cáncer pulmonar no microcítico mediante PET/TC con 18F-FDG / Isolated solitary muscle recurrence of early stage non-small cell lung cancer detected by 18F-FDG PET/CT

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Tumor miofibroblástico inflamatorio en el espacio masticador / Inflammatory myofibroblastic tumour in the masticator space

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Inflammatory Myofibroblastic Tumor Diagnosed by Transbronchial Needle Aspiration / Tumor inflamatorio miofibroblástico diagnosticado por punción aspirativa transbronquial

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Miofibroblastoma de mama en el varón: un desafío diagnóstico. A propósito de 2 casos / Myofibroblastoma of the breast in men: a diagnostic challenge. Apropos of two cases

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Ischio-rectal mammary-type myofibroblastoma: MRI and 18F-FDG PET/CT imaging / Miofibroblastoma de tipo mamario isquio-rectal: imagen de RM y de PET/TC con 18F -FDG

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Low-grade myofibroblastic sarcoma of the larynx: a case report / Sarcoma miofibroblástico de bajo grado en laringe: reporte de un caso

Low-grade myofibroblastic sarcoma is a rare neoplasm, with an incidence of less than 1% and a predilection for the head and neck area. We report a case occurring in a 55 year-old male and in an unusual location: the anterior commissure of the larynx. The patient presented with short-term dysphonia. A nodular lesion on the right vocal cord was detected and a biopsy and subsequent resection of the mass was performed. The nodule consisted of a spindle cell fascicular proliferation in a dense collagenous matrix. Moderate atypia, mitotic activity (>10X10HPF) and a proliferation index of 10% were noted. Immunohistochemistry showed positivity for vimentin, muscle-specific actin (HHF35) and negativity fordesmin, ALK, p53, cytokeratins (AE1/AE3, 5/6 and 18), EMA, GFAP, S100, CD34, CD68 and CD99 (AU)

El sarcoma miofibroblástico de bajo grado es una neoplasia rara con predilección por cabeza y cuello, con una incidencia menor del 1%. Reportamos el caso de un varón de 55 años, en comisura anterior de laringe, un sitio infrecuente. El paciente aquejaba disfonía de corta duración, detectándose un nódulo en cuerda vocal derecha, que fue extirpado. Una proliferación celular fusiforme, fasciculada, sobre una matriz colagenosa densa. Atipia moderada, actividad mitótica (>10× CGA), con un índice de proliferación celular del 10%, fue observada. La celularidad demostró positividad para vimentina, actina músculo específica, con negatividad para desmina, ALK, p53, citoqueratinas (AE1/AE3, 5/6 y 18), EMA, PAGF, S100, CD34, CD68 y CD99 (AU)

Variante lipomatosa del angiomiofibroblastoma de vulva: a propósito de un caso / Lipomatous variant of angiomyofibroblastoma of the vulva: a case report

Introducción. La variante lipomatosa del angiomiofibroblastoma de vulva es un tumor mesenquimal infrecuente con pocos casos descritos en la literatura. Es un tumor benigno de crecimiento lento cuya importancia reside en su diagnóstico correcto, diferenciándolo del angiomixoma agresivo, ya que tienen un manejo distinto. Caso clínico. Paciente mujer de 33 años de edad con una tumoración en la región vulvar de meses de evolución. En la exploración se visualizaba una tumoración enrojecida en el labio mayor izquierdo de 7cm de diámetro, no dolorosa y móvil. Se realizó una tumorectomía vulvar y el análisis anatomopatológico determinó que se trataba de un angiomiofibroblastoma variante lipomatosa. La paciente evolucionó correctamente tras el postoperatorio, encontrándose en periodo libre de enfermedad. Conclusiones. La variante lipomatosa del angiomiofibroblastoma de vulva es un tumor benigno de buena evolución cuya importancia clínica reside en el diagnóstico diferencial con el angiomixoma agresivo vulvar, ya que su tratamiento quirúrgico conservador y su buen pronóstico a largo plazo difiere del presentado por el angiomixoma agresivo (AU)

Background. The lipomatous variant of angiomyofibroblastoma of the vulva is a rare mesenchymal tumour; only a few cases have been reported to date. It is a slow-growing benign tumour whose importance lies in its correct diagnosis differentiating it from aggressive angiomyxoma which requires a different clinical management. Case report. A 33-year-old female patient presented with a tumour in the vulvar region of several months evolution. On examination a painless, mobile, red tumour, 7cm in diameter, was found in the left labia. Vulvar lumpectomy was performed and histopathology showed it to be a lipomatous variant angiomyofibroblastoma. The patient made a good post-operative recovery and is free of disease. Conclusions. The lipomatous variant of angiomyofibroblastoma of the vulva is a benign tumour of good evolution and long-term prognosis which requires only conservative surgical treatment. Its clinical significance lies in the importance of differentiating it from aggressive vulvar angiomyxoma (AU)

Tumor miofibroblástico inflamatorio: causa excepcional de invaginación intestinal / Inflammatory myofibroblastic tumor and intussusception: an unusual presentation

Los tumores miofibroblásticos inflamatorios (TMI) son un grupo infrecuente de neoplasias que afectan predominantemente a niños y adultos jóvenes. Se localizan habitualmente en pulmones y cavidad abdominal, donde se manifiestan en forma de masa palpable y dolor abdominal, siendo la invaginación intestinal excepcional. Presentamos el caso clínico de un niño de 5 años con dolor abdominal y síndrome constitucional, que en las pruebas de imagen presenta invaginación yeyuno-yeyunal de probable causa orgánica. Tras la exéresis quirúrgica se identificó por histología un TMI. Aunque el pronóstico de este tumor es bueno, siempre que se consiga la exéresis completa, el seguimiento de estos pacientes es obligado, dada la alta tasa de recurrencia (AU)

Inflammatory myofibroblastic tumors (IMTs) are a group of rare neoplastic lesions that occur in children and young adults. Their most frequent locations are lungs and the abdominal region, being abdominal pain or palpable mass the most common symptoms. Bowel intussusception is very unusual. We present a 5-years-old boy with abdominal pain and inflammatory signs, with an intramural ileal IMT presenting with intussusception. The treatment of choice is a complete, nonmutilating excision, and close follow-up are necessary because of their high rate of recurrences (AU)

Tumor fibroso solitario de la mama: presentación de caso y revisión de la literatura / Solitary fibrous tumor of the breast: Case report and literature review

El tumor fibroso solitario, previamente denominado hemangiopericitoma, es un tumor mesenquimal benigno compuesto por células fusiformes con forma ovoide dentro de las fibras de colágeno. Su presentación en mama es poco frecuente; se han reportado alrededor de 50 casos en la literatura. Presentamos el caso de una mujer de 36 años con lesión en la mama derecha con características fenotípicas e inmunohistoquímicas de tumor fibroso solitario. Además, realizamos una revisión de la literatura de los casos publicados (AU)

Solitary fibrous tumor, previously called hemangiopericytoma, is a benign mesenchymal tumor composed of ovoid spindle cells within collagen fibers. Its presentation in the breast is rare, with around 50 cases reported in the medical literature. We present the case of a 36-year-old woman with a right breast mass with phenotypic and immunohistochemical features of solitary fibrous tumor. In addition, we provide a review of published cases in the literature (AU)