Hybrid neurofibroma/schwannoma of the orbit / Tumor híbrido neurofibroma/schwannoma de la órbita

Hybrid neurofibroma/schwannoma is a rare variant of hybrid peripheral nerve sheath tumours (HPNST). A Medline search up to December 2021 identified only six cases of this tumour in the orbit. We report the case of a 78-year-old man who presented with left exophthalmos. Computed tomography showed a left intraconal orbital mass. The clinico-radiological diagnosis was consistent with an intraconal cavernous angioma. Orbitotomy was performed, obtaining an 18×16×11mm mass. Two different morphologies were seen microscopically, diagnostic of hybrid neurofibroma/schwannoma. HPNSTs of the orbit are uncommon and most reported cases showed a hybrid neurofibroma/schwannoma morphology. Hybrid neurofibroma/schwannomas have been associated with neurofibromatosis and schwannomatosis. Local recurrences have been reported. The correct identification of these tumours is important due to their potential use as a syndromic marker.(AU)

El tumor híbrido neurofibroma/schwannoma es una lesión rara incluida dentro de tumores híbridos de la vaina del nervio periférico. Mediante revisión bibliográfica en Medline hasta diciembre de 2021 se identificó solo seis casos de este tumor en la órbita. Presentamos el caso de un varón de 78 años que consultó por exoftalmos izquierdo. La tomografía computarizada mostró una masa orbitaria intraconal izquierda. El diagnóstico clínico-radiológico fue compatible con angioma cavernoso intraconal. Se realizó una orbitotomía, obteniendo una masa de 18×16×11mm. Microscópicamente, el tumor mostró dos morfologías diferentes compatibles con tumor híbrido neurofibroma/schwannoma. Los tumores híbridos de la vaina del nervio periférico de la órbita son poco comunes. La mayoría de los casos informados muestran una morfología híbrida de neurofibroma/schwannoma. El tumor híbrido neurofibroma/schwannoma se ha asociado con neurofibromatosis y schwannomatosis. Se han reportado recurrencias locales. La correcta identificación de estos tumores es relevante debido a su potencial uso como marcador sindrómico.(AU)

Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica mandibular. Caso clínico y revisión de la literatura / Malignant peripheral nerve sheath tumour of mandible. Case report and bibliographic review

El tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (TMVNP) es un tumor mesenquimal raro que surge de las células de la vaina del nervio periférico. Tiene un comportamiento agresivo. Generalmente se presenta en extremidades y tronco, siendo su presencia en cabeza y cuello muy poco frecuente. Reportamos un caso raro de TMVNP del nervio dentario inferior en su trayecto intraóseo mandibular, no asociado a neurofibromatosis

Malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) is a rare mesenchymal tumor that arises from peripheral nerve sheath cells. It has aggressive behavior. It usually occurs in extremities and trunk, being its presence in head and neck very infrequent. We report a rare case of TMVNP of the inferior dental nerve in its mandibular intraosseous pathway, not associated with neurofibromatosis

Síndrome nefrótico secundario en neurofibromatosis tipo 1. A propósito de dos casos / Secondary glomerulonephritis in neurofibromatosis type 1. Two case reports

La Neurofibromatosis tipo I (NF-1) es un desorden neurocutáneo, con clínica multisistémica de tipo autosómica dominante de diagnóstico clínico. Hay escasas publicaciones sobre la afectación rwnal de esta enfermedad, siendo la patología vascular renal y los tumores suprarrenales, la forma de afectación renal más frecuente, y excepcional los casos descritos de afectación glomerular. Presentamos dos casos de síndrome nefrótico en pacientes con diagnóstico de NF-1. El primer caso, la paciente es una mujer de 41 años, diagnosticada de NF-1 durante el estudio de un síndrome nefrótico córtico-resistente, con diagnóstico de cambios mínimos. El segundo caso es una mujer de 71 años con antecedente de NF-1, con un síndrome nefrótico y una amiloidosis renal secundaria. A pesar de la escasez de información publicada actualmente sobre ello, se ha sugerido una posible asociación entre la NF-1 y el síndrome nefrótico, debida a mecanismos moleculares comunes en ambas patologías. Destacamos la importancia de estudiar un origen primario tratable del síndrome nefrótico

Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with systemic clinical manifestations. There are few publications about the renal effects of this disease, with renal vascular disease and adrenal tumors being the most frequent forms of renal involvement, while cases describing glomerular effects are exceptional. Despite the lack of published information, common molecular mechanisms in both NF-1 and nephrotic syndrome, involving the mTOR pathway, were suggested to explain a possible association between both pathologies. We present two cases of renal involvement in the form of nephrotic syndrome in patients diagnosed with NF1. A 41-year-old female was diagnosed of NF-1 in the context of a nephrotic syndrome with resistance to steroid treatment; the renal biopsy revealed a diagnosis of minimal changes disease. The second case is other 71-year-old woman with a history of NF-1, who presented a nephrotic syndrome and secondary renal amyloidosis

Tumor maligno de la vaina del nervio periférico primario de mama / Malignant peripheral nerve sheath tumor of the breast

Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico representan del 5 al 10% del total de tumores malignos de tejidos blandos y frecuentemente se asocian con la neurofibromatosis tipoI. Su presentación en la glándula mamaria es poco frecuente, y el diagnóstico es muy difícil por su rareza y por la ausencia de características clínicas y/o radiológicas específicas, siendo preciso una adecuada interpretación del estudio inmunohistoquímico y su correlación con los hallazgos morfológicos. Presentamos un caso clínico y su revisión bibliográfica

Malignant peripheral nerve sheath tumours represent 5-10% of all malignant soft tissue tumours and are frequently associated with neurofibromatosis typeI. Their presentation in the mammary gland is rare. Because of this rarity, as well as the absence of specific clinical and/or radiological features, their diagnosis very difficult. It is therefore essential to correctly interpret immunohistochemical analysis and its correlation with morphological findings. We present a clinical case and literature review

Schwannoma híbrido gástrico/perineurioma / Gastric hybrid schwannoma/perineurioma

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Tumor híbrido de la vaina del nervio periférico de localización digital con componente neurofibroma-perineuroma. Descripción de un caso y revisión de la literatura / Digital hybrid peripheral nerve sheath tumour with neurofibroma-perineurioma components: a case report and review of the literature

El tumor híbrido de vaina de nervio periférico es una neoplasia mesenquimal benigna de la que se han publicado pocos casos, que ha sido incluida recientemente en la clasificación de la OMS de partes blandas, y que muestra una amplia distribución, afectando predominantemente a extremidades y tronco. Los hallazgos histológicos revelan la presencia de 2 o más componentes celulares diferentes originados en la vaina del nervio periférico con una proporción variable de neurofibroma, schwannoma y perineuroma. Describimos el caso de un paciente varón de 65 años de edad con un nódulo no doloroso en el quinto dedo de mano izquierda, que presenta componentes de neurofibroma y perineuroma. Describimos los hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos reportados en la literatura más reciente acerca de este tumor peculiar y poco reconocido (AU)

Hybrid peripheral nerve sheath tumour is a rare mesenchymal benign neoplasm recently included in the WHO classification of soft tissue tumours. It has a wide distribution but predominantly affects limbs and trunk. Histological findings reveal the presence of 2 or more cellular components originating in the peripheral nerve sheath with variable proportions of neurofibroma, schwannoma and perineurioma. We report a case of a 65-year-old male with a painless nodule in the 5th finger of his left hand which showed microscopic features of neurofibroma and perineurioma. We review the histological and immunohistochemical findings of this unusual, and often over-looked, tumour in the recent literature (AU)

Tumor benigno cutáneo plexiforme híbrido de perineuroma y neurotecoma celular / Benign Cutaneous Plexiform Hybrid Tumor of Perineurioma and Cellular Neurothekeoma

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Condroma intracraneal que involucra al ángulo pontocerebeloso: un reto diagnóstico / Intracranial chondroma involving the cerebellopontine angle: a diagnostic challenge

El condroma intracraneal es un tumor cartilaginoso benigno inusual con una incidencia inferior al 1% de todos los tumores primarios intracraneales. El origen de los condromas intracraneales no se ha establecido definitivamente. Rara vez se detectan en el ángulo pontocerebeloso. Describimos un nuevo caso de condroma del ángulo pontocerebeloso que clínica y radiológicamente se diagnosticó como schwannoma. Aunque el estudio histopatológico sigue siendo el «gold standard» para el diagnóstico definitivo, es importante que neurólogos, radiólogos y neurocirujanos conozcan esta entidad para realizar el diagnóstico diferencial y tratamiento apropiados (AU)

Intracranial chondroma is a rare, benign, cartilaginous tumour accounting for less than 1% of all primary intracranial tumours and with an uncertain origin. Very few cases have been reported involving the cerebellopontine angle. We describe a new case of cerebellopontine angle chondroma which was clinically and radiologically diagnosed as schwannoma. Although histopathological examination is the gold standard for definitive diagnosis, it is important that neurologists, radiologists and neurosurgeons are aware of this entity for correct differential diagnosis and treatment (AU)

Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte II. Actualización sobre otras manifestaciones cutáneas características de la enfermedad. NF1 y cáncer / An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café-au-Lait Spots and Freckling. Part II. Other Skin Manifestations Characteristic of NF1. NF1 and Cancer

Además de las manifestaciones dermatológicas diagnósticas de la NF1 (MCCL, efélides y neurofibromas), existen otras alteraciones cutáneas como los nevus anémicos y los xantogranulomas juveniles, cuya presencia parece ser de gran valor predictivo en los pacientes sin diagnóstico de certeza. La NF1 mosaica localizada, clásicamente denominada neurofibromatosis segmentaria, se produce a causa de una mutación poszigótica que determina que la presencia de las manifestaciones típicas de la enfermedad se limite a un segmento corporal. Aunque no existen protocolos de seguimiento de estos pacientes, el riesgo de complicaciones es mucho menor que en las formas generalizadas de la enfermedad. Los tumores malignos son, probablemente, la complicación más temida de la NF1. En orden decreciente, las neoplasias más frecuentes son los gliomas del nervio óptico, el tumor maligno de vaina nerviosa periférica (TMVNP), los tumores estromales gastrointestinales y los feocromocitomas. La mayoría de los TMVNP son el resultado de la transformación maligna de los neurofibromas plexiformes y su diagnóstico precoz es determinante para el pronóstico. En conclusión, la NF1 es una enfermedad multisistémica que requiere seguimiento multidisciplinar, pero en cuyo diagnóstico y seguimiento los dermatólogos tenemos un papel destacado

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous syndrome and probably the one best known to dermatologists. Although the genetic locus of NF1 was identified on chromosome 17 in 1987, diagnosis of the disease is still based primarily on clinical observations. The 7 diagnostic criteria of the National Institutes of Health, which were established in 1988, include 3 skin manifestations (café-au-lait spots, freckling on flexural areas, and cutaneous neurofibromas). The age at which these diagnostic lesions appear is variable: onset can be late in some patients while others never develop certain symptoms. Definitive diagnosis may therefore be delayed by years. Although the appearance of the characteristic café-au-lait spots and freckling in the early years of childhood are very suggestive of the disease, these signs are not pathognomonic and, in isolation, do not constitute sufficient evidence to establish a definitive diagnosis. Thus, other diagnoses should be considered in patients whose only symptoms are café-au-lait spots and freckling. By contrast, the presence of multiple cutaneous neurofibromas or at least 1 plexiform neurofibroma is a very specific indication of NF1. Identification of the different types of neurofibroma allows us to confirm the diagnosis and initiate appropriate management

A rare case of schwannomatosis incidentally detected by 18F-FDG PET/CT during metabolic evaluation of a chest wall tumor / Un caso poco frecuente de schwannomatosis detectado incidentalmente mediante PET/TC con 18F-FDG durante la evaluación metabólica de un tumor de la pared torácica

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Tumor maligno de vaina de nervio periférico afectando al nervio infraorbitario / Malignant peripheral nerve sheath tumour of the infra-orbital nerve

Los tumores malignos de vaina de nervio periférico (malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST) son neoplasias poco comunes que rara vez afectan a la región de cabeza y cuello. El origen en los pares craneales de estos tumores es aún más infrecuente. Presentamos el caso de un varón de 53 años con un MPNST de nervio infraorbitario con progresión a través de la órbita y la base de cráneo, y extensión intracraneal. Los estudios histológicos mostraron como resultado un MPNST. La radioterapia no obtuvo una respuesta completa, y la resección quirúrgica completa no fue posible, razón por la que el paciente murió 10 meses más tarde. Este raro caso ilustra el pronóstico sombrío de los MPNST cuando tienen extensión intracraneal. La supervivencia es muy pobre debido a la dificultad de desarrollar una resección quirúrgica radical con márgenes libres en estas localizaciones

A malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) is an uncommon neoplasm that rarely involves the head and neck region. It is even more infrequent for these tumours to affect cranial nerves. We report the case of a 53-year-old man who presented a MPNST involving the infra-orbital nerve, which extended through the orbit and the base of the skull, progressing intracranially. Histological studies identified the tumour as an MPNST. Response to radiotherapy was not complete and radical surgical resection was impossible, so the patient died 10months later. This rare case of MPNST with intracranial involvement illustrates the dismal prognosis for patients with these lesions. Prognosis is poor because of the difficulty of performing radical surgery with free margins in these locations

Schwannoma epitelioide con cambios tipo ancient. A propósito de un caso / Epithelioid schwannoma with ‘ancient’ changes. A case report

Los tumores benignos de la vaina del nervio periférico son relativamente frecuentes, siendo los principales representantes el neuroma solitario circunscrito, el neurofibroma y el schwannoma. Sin embargo, la variante epitelioide benigna del schwannoma de partes blandas es extremadamente rara y debe plantearse un cuidadoso diagnóstico diferencial con otras entidades benignas y malignas. Se presenta el caso de un schwannoma epitelioide en un varón de 48 años y se revisa la literatura así como su diagnóstico diferencial histológico e inmunohistoquímico (AU)

Benign peripheral nerve sheath tumours are relatively common and the three main types are neuroma, neurofibroma, and schwannoma. However, the benign epithelioid variant of soft tissue schwannoma is extremely rare and a careful differential diagnosis must be made with other benign and malignant entities. A case of an epithelioid schwannoma in a 48 year-old-man is presented and the histological and immunohistochemical differential diagnosis is discussed. The relevant literature is reviewed (AU)

Clinical and molecular prognostic prognostic predictors of malignant peripheral nerve sheath tumor

OBJECTIVE: Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) are relatively rare sarcomas and poorly understood. We sought to find clinicopathological and molecular predictors of survival for Chinese MPNST patients. METHODS: Clinical information from 146 MPNST patients treated in the Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital was collected and 56 cases of formalin-fixed and paraffin-embedded tissues were available for immunohistochemical examination of expression of hepatocyte growth factor receptor (c-MET), E3 ubiquitin-protein ligase Mdm2 (MDM2), and TP53. RESULTS: The 5-year tumor-free survival rate was 24 % and the median tumor-free survival time was 25.64 months. The 5-year overall survival rate was 57 % and the median overall survival time was 132.57 months. The expression patterns of c-MET, TP53, and MDM2 were heterogeneous with total positivity rates of 82.1 % (46/56), 55.4 % (31/56), and 73.2 % (41/56), respectively. The univariate analysis not only showed that tumor size, Neurofibromin 1 (NF1) status, the American Joint Committee on Cancer (AJCC) stage, surgery, MDM2 expression, and TP53 expression had significant correlation with the tumor-free survival, but also demonstrated that radiotherapy, chemotherapy, tumor size, and NF1 status had significant correlation with the overall survival. Even though multivariate analysis found no independent prognostic predictor of MPNST, tumor size and NF1 status had significant correlation with the tumor-free survival and overall survival of MPNST patients. CONCLUSIONS: With this, the largest documented Chinese cohort, our data supply powerful Chinese evidence of the prognostic role of tumor size and NF1 status in MPNST (AU)

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Tumor maligno de vaina de nervio periférico con diferenciación heteróloga: una entidad poco frecuente de pronóstico desfavorable / Malignant peripheral nerve sheath tumour with heterologous differentiation: An unusual entity with a poor prognosis

El tumor maligno de vaina de nervio periférico (TMVNP) es una neoplasia de mal pronóstico originada sobre nervios periféricos o que muestra diferenciación propia de diferentes elementos de la vaina nerviosa. Constituye un grupo de lesiones con gran heterogeneidad morfológica, cuyo diagnóstico diferencial requiere de estudios complementarios apropiados. Presentamos el caso de un varón de 42 años de edad con una masa dolorosa pretibial y signos radiológicos de agresividad. El estudio histopatológico demostró una lesión mesenquimal maligna compuesta por una proliferación fusocelular predominante, alternando con estructuras glandulares atípicas y grupos de células con diferenciación rabdomioblástica. El estudio inmunohistoquímico y molecular determinó el diagnóstico de TMVNP con diferenciación heteróloga. La presencia de elementos heterólogos en el TMVNP es muy poco habitual, lo que añade dificultad al diagnóstico histológico e implica un peor pronóstico de la enfermedad(AU)

Malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) is a malignant neoplastic proliferation arising from peripheral nerves or displaying differentiation along the different elements of the nerve sheath. It includes a group of lesions with high morphologic heterogeneity and further investigations are required for their differential diagnosis. We present a case of a 42 year-old male presenting with a painful, pretibial mass which had an aggressive appearance on imaging studies. Histopathology showed a malignant mesenchymal lesion, composed of a proliferation of predominant spindle cells alternating with atypical glandular structures and groups of cells with rabdomyoblastic differentiation. Immunohistochemical and molecular assay was consistent with MPNST with heterologous differentiation. The presence of heterologous elements in a MPNST is unusual and difficult to diagnose and is associated with a poor prognosis(AU)

Tumor de las células envolventes del olfatorio: caso clínico y revisión de la literatura / Olfactory ensheathing cell tumour: Case report and literature review

Las células envolventes olfatorias son células gliales que se encuentran en el bulbo y el nervio olfatorios. Las células de Schwann y las células envolventes del olfatorio presentan características morfológicas e inmunohistoquímicas similares. Sin embargo, las células de Schwann son positivas en la tinción con Leu-7(CD-57) mientras que las células envolventes lo son negativas. Presentamos el caso de un varón de 49 años con pérdida de agudeza visual e hiposmia. Los estudios de TC y RM craneal muestran una lesión extraaxial subfrontal quística, que erosiona la lámina cribosa derecha y capta contraste heterogéneamente. Con resección completa mediante craneotomía bifrontal, el estudio histológico inicial sugería schwannoma, con inmunorreactividad positiva para S100 y negativa para EMA. Sin embargo, la tinción con Leu-7 negativa y el diagnóstico definitivo fue de tumor de las células envolventes del olfatorio. Describimos el sexto caso de tumor de las células envolventes del olfatorio intracraneal subrayando la importancia de las técnicas inmunohistoquímicas en su diagnóstico (AU)

Olfactory ensheathing cells are glial cells located in the olfactory bulb and nerve. Microscopically, both olfactory ensheathing cells and Schwann cells have similar morphological and immunohistochemical features. However, olfactory ensheathing cells are negative for Leu-7(CD-57), whereas Schwann cells are positive. We present the case of a 49 year-old male with a history of visual impairment and hyposmia. Radiological CT and MRI studies showed a subfrontal cystic extra-axial mass, which eroded the right cribriform plate, with heterogeneous contrast enhancement. Total excision of the tumour was performed by bifrontal craniotomy. Histological examination initially suggested a schwannoma, with immunohistochemical staining being positive for S-100 protein and negative for epithelial membrane antigen (EMA). However, the tumour was negative for Leu-7. Accordingly, the final diagnosis was olfactory ensheathing cell tumour. Herein, we describe the sixth case of intracranial olfactory ensheathing cell tumour and stress the important role of immunohistochemical techniques in obtaining a definitive diagnosis

Características clínico-patológicas de los perineuriomas colónicos / Clinicopathologic features of colonic perineuriomas

Los perineuriomas intestinales son lesiones poco frecuentes del tracto gastrointestinal. En este estudio presentamos una serie de 9 casos hallados en la mucosa colónica y analizados desde el punto de vista clínico-patológico e inmunohistoquímico. De ellos, 5 fueron mujeres y 4 hombres con edades medias de 59,5 y 64 años, respectivamente. Todas las lesiones eran de un tamaño inferior a 1 cm y tuvieron una localización intramucosa, predominando las situadas en el colon distal. Las técnicas imnunohistoquímicas para Glut-1, claudina-1 y EMA fueron de gran utilidad para determinar la naturaleza de estas lesiones (AU)

Intestinal perineuriomas are uncommon tumors of the gastrointestinal tract. In thisstudy, we analyzed the clinicopathologic and immunohistochemical features of nine colonic perineuriomas. Five patients were women and four were men (median age 59.5 years and64 years, respectively). All lesions were smaller than 1 cm and were located intramucosally, mainly in the distal colon. Immunohistochemical techniques for Glut-1, claudin-1 and EMA were especially useful in characterizing these lesions (AU)

Schwannoma extracraneal de origen simpático cervical / Extracranial schwannoma of a cervical sympathetic origin

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