Enfermedad de moyamoya: descripción de una serie de casos pediátricos / Moyamoya disease: revision and description of a number of pedriatic cases

Introducción: La enfermedad de moyamoya se produce por la oclusión de las arterias alrededor del polígono de Willis y genera una amplia red de vasos colaterales. El objetivo es describir la serie histórica de nuestro centro (hospital terciario). Pacientes y métodos: Es un estudio retrospectivo. Se hizo una revisión de historias clínicas de pacientes pediátricos diagnosticados de enfermedad o síndrome de moyamoya (si patología predisponente) entre 2005 y 2018. Se recogieron variables demográficas, relacionadas con el diagnóstico, factores de riesgo, tratamiento y seguimiento. Resultados: Se obtuvieron siete casos, con una mediana de edad de seis años y distribución por sexos equitativa. Cinco asociaban patologías predisponentes (síndrome de Down, neurofibromatosis, drepanocitosis y Behçet). La clínica predominante en el diagnóstico fue focalidad neurológica (cinco casos), seguida de crisis epilépticas (cuatro) y cefalea (dos). Un paciente era asintomático en el momento del diagnóstico. Se documentaron seis ictus, cinco de los cuales fueron isquémicos. La arteriografía (técnica de referencia) constaba en cinco pacientes. Cinco presentaban afectación bilateral y estaban mayormente afectadas las arterias carótidas internas y las cerebrales medias. Seis recibieron tratamiento con ácido acetilsalicílico y cinco necesitaron fármacos antiepilépticos. La cirugía de revascularización (encefaloduroarteriomiosinangiosis) se realizó en cuatro pacientes y en uno persistieron los ictus. Las secuelas más prevalentes fueron hemiparesia y retraso psicomotor. Conclusiones: Los factores de riesgo presentados en nuestros pacientes se ajustan a los descritos en la bibliografía. La clínica en el inicio puede ser diversa y predominan los ictus isquémicos en nuestra serie. La cirugía de revascularización fue efectiva en más de la mitad de los casos. Es necesario un seguimiento posterior para evaluar complicaciones y secuelas.(AU)

Introduction: Moyamoya disease is caused because of progressive occlusion of the arterial circle of Willis, leading to a compensatory net-like abnormal vessels development. The objective is to describe the number of cases in our center (tertiary hospital). Patients and methods: Retrospective study. Revision of pediatric medical histories diagnosed of moyamoya disease or moyamoya syndrome (in case of predisposing disease) between 2005 and 2018. Demographic variables were collected, related to diagnosis, risk factors, treatment, and follow-up. Results: Seven cases were collected with a median age of 6 years and an equitable distribution by sex. Five associated predisposing pathologies (Down syndrome, neurofibromatosis, sickle cell disease, Behçet). The main clinical diagnosis was neurological focus (five cases), followed by epileptic seizures (four), and headache (two). One was asymptomatic at diagnosis. Six strokes were documented, five of them were isquemic. The arteriography (goldstardard) was made in five patients. Five presented bilateral involvement of the vessels, the internal carotid arteries and the middle cerebral arteries were the most affected. Six received acetylsalicylic acid treatment and five of them required antiepileptic drugs. Revascularization surgery (encephaloduroarteriomyosinangiosis) was performed in four patients, and in one, strokes persisted. The most prevalent sequelae were hemiparesis and psychomotor retardation. Conclusions: The risk factors presented in our patients match to those described in the literature. The symptoms at the onset can be diverse and ischemic strokes predominate in our series. Revascularization surgery was effective in more than half of the cases. Subsequent follow-up is necessary to assess complications and sequelae.(AU)

Schwannoma del nervio tibial en un paciente con schwannomatosis asociada a una nueva mutación en el gen LZTR1 / Schwannoma of the posterior tibial nerve in a patient with schwannomatosis and a novel mutation of the LZTR1 gene

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Neurofibromatosis segmentaria bilateral en extremidades inferiores / Bilateral Segmental Neurofibromatosis on the Lower Limbs

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Tumor del estroma gastrointestinal y schwannoma gástricos: una presentación inusual en un paciente sin neurofibromatosis / Gastric gastrointestinal stromal tumour and schwannoma: an unusual presentation in a patient without neurofibromatosis

Actualmente, la mayoría de las neoplasias presentes en el estómago son de tipo epitelial, constituyendo el subtipo más frecuente. El siguiente subtipo de tumor más común es el estromal, siendo el tumor del estroma gastrointestinal el más frecuente, seguido por el leiomioma y el schwannoma. En el presente artículo mostramos el caso excepcional de un paciente con un tumor del estroma gastrointestinal y sospecha de enfermedad residual gástrica, la cual fue diagnosticada posteriormente como schwannoma tras su exéresis

The majority of gastric neoplasms are of epithelial type. Stromal tumours are the next most frequent and are most commonly gastrointestinal stromal tumours, followed by leiomyoma and schwannoma. We present an exceptional case of a patient with a gastrointestinal stromal tumour with suspicion of residual gastric disease, which was diagnosed post-operatively as a schwannoma

Detección de lesiones potenciales de schwannomatosis visualizadas en PET/TC con 18F-FDG / Detection of potential lesions of Schwannomatosis visualized on 18F-FDG PET/CT

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Comorbilidad asociada a neurofibromatosis segmentaria / Comorbidity associated to segmental neurofibromatosis

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Schwannoma de base anterior de cráneo / Anterior skull-base schwannoma

Los schwannomas son neoplasias de la vaina nerviosa originadas de las células de Schwann. Usualmente son solitarios y esporádicos, presentándose en relación a nervios periféricos, espinales o craneales. A nivel intracraneal, presentan una gran predisposición a originarse en el VIII par craneal, especialmente en pacientes con neurofibromatosis tipo2. Los schwannomas de la base anterior del cráneo corresponden a menos del 1% del total de schwannomas intracraneanos. Son frecuentes en pacientes jóvenes y usualmente tienen un curso clínico benigno. Estos tumores representan un reto diagnóstico debido a su poca incidencia y sus diagnósticos diferenciales. Se han planteado varias teorías sobre su origen y desarrollo. Se presenta el caso de un paciente varón de 13 años sin estigmas clínicos de neurofibromatosis, con un cuadro de cefalea, dolor ocular, papiledema y disminución de la agudeza visual en el cual se documentó un tumor único ubicado en la fosa craneal anterior. Se realizó una resección completa de la masa tumoral, cuyo diagnóstico histopatológico fue de schwannoma, y presentó una recuperación clínica de todos sus síntomas. En una revisión bibliográfica se ubicó un total de 66 pacientes reportados a nivel mundial con este diagnóstico. Se describen sus características epidemiológicas y clínicas más relevantes, así como la relación con los tumores de las células de la vaina olfatoria, una entidad descrita recientemente y que presenta gran similitud

Schwannomas are nerve sheath tumours that originate in Schwann cells. They are usually solitary and sporadic and manifest on peripheral, spinal or cranial nerves. Intracranial schwannomas tend to manifest on the eighth cranial nerve, particularly in patients with neurofibromatosis type2. Anterior skull-base schwannomas represent less than 1% of all intracranial schwannomas. They are more frequent in young people and are typically benign. These tumours represent a diagnostic challenge due to their rarity and difficult differential diagnosis, and numerous theories have been postulated concerning their origin and development. In this article, we present the case of a 13-year-old male with a single anterior cranial-base tumour not associated with neurofibromatosis who presented with headache, papilloedema, eye pain and loss of visual acuity. Complete resection of the tumour was performed, which was histopathologically diagnosed as a schwannoma. The patient made a complete clinical recovery with abatement of all symptoms. We conducted a review of the literature and found 66 cases worldwide with this diagnosis. We describe the most relevant epidemiological and clinical characteristics of this kind of tumour and its relation with the recently discovered and similar olfactory schwannoma

Gran distensión gástrica en relación con síndrome de la arteria mesentérica superior o síndrome de Wilkie / Significant gastric distension caused by superior mesenteric artery syndrome or Wilkie's syndrome

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Teledermatología en Atención Primaria / Teledermatology in Primary Care

Las nuevas tecnologías son una herramienta cada vez más utilizada en el desarrollo de la asistencia clínica. La teledermatología pretende establecer una comunicación rápida y eficaz entre el facultativo de Atención Primaria y el especialista en Dermatología. Se expone una muestra del proyecto de calidad llevado a cabo entre los pediatras de un centro de salud del sector 1 de Zaragoza y un especialista en Dermatología del Hospital Royo Villanova. Se describe el cuadro clínico y las imágenes realizadas en la consulta de Atención Primaria de cinco pacientes en edad pediátrica, así como la respuesta por parte del especialista. La teledermatología es un proyecto con buena aceptación por parte de pacientes y profesionales; disminuye listas de espera, evita derivaciones innecesarias y fomenta el aprendizaje por parte del pediatra (AU)

New technologies are an increasingly used tool in the development of clinical care. Teledermatology aims to establish a fast and efficient communication between the primary care physician and the specialist in dermatology. We exposed a sample of the quality project carried out between the pediatricians at a health centre in sector 1 in Zaragoza and a specialist in dermatology of the Hospital Royo Villanova. Is describes the picture clinical and the images made in the consultation of attention primary of 5 patients in age Pediatric, as well as the response from the specialist. Teledermatology is a project with good acceptance by patients and professionals; decreases waiting lists, avoids unnecessary referrals and encourages learning by the pediatrician (AU)

Neurofibromatosis segmentaria facial / Segmental neurofibromatosis in the face

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Masa tumoral en el miembro superior derecho / Tumor mass in the right upper limb

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Quiste subaracnoideo y displasia del ala mayor del esfenoides en neurofibromatosis / Arachnoid cyst and dysplasia of the greater wing of the sphenoid in neurofibromatosis

Los quistes subaracnoideos representan menos del 1% de los tumores de ocupación intracraneal. Hay pocas publicaciones acerca de quistes subaracnoideos del lóbulo temporal con remodelación de la cavidad orbitaria, pero no existen en relación al tratamiento reconstructivo de la cavidad orbitaria en esta patología. Presentamos el caso clínico de un varón de 44 años de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, aumento progresivo de volumen del ojo y párpado izquierdos de 40años de evolución y dolor retro-ocular intermitente desde hacía 10 años, al que se le diagnostica un quiste subaracnoideo del lóbulo temporal que invade la cavidad orbitaria con displasia del ala mayor del esfenoides. Realizamos drenaje y cistocisternostomía del quiste subaracnoideo, con reconstrucción de paredes orbitarias con malla de titanio y cobertura con un colgajo de pericráneo así como elevación y reposicionamiento del globoocular mediante cantopexias, seguida de una osteotomía de la órbita para reducir el volumen de la misma (AU)

Arachnoid cysts represent less than 1% of brain tumors. There are few reports of subarachnoid cysts of the temporal lobe with subsequent remodeling of the orbit, however there are no reports regarding the reconstructive management of the orbital cavity in this pathology. We report the case of a man of 44 years with diagnostic of neurofibromatosis type 1 who presented progressive increase in volume of the left eye of 40 years of evolution, with intermittent retro-ocular pain. A temporal lobe arachnoid cyst was diagnosed invading the orbital cavity and dysplasia of the greater wing of the sphenoid. Drainage and cystocisternostomy of arachnoid cyst was performed, with orbital wall reconstruction with titanium mesh and covered with a flap of pericranium as well as the lifting and repositioning of the eyeball by canthopexies and orbital osteotomy to decrease the volume of the cavity (AU)

Asociación de bronquio traqueal y drenaje venoso pulmonar anómalo parcial en paciente con neurofibromatosis tipo 1 y neurofibroma del nervio vago ipsilateral / Combination of tracheal bronchus and partial anomalous pulmonary venous return in a patient with type 1 neurofibromatosis and ipsilateral vagal nerve neurofibroma

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Neurofibroma esporádico sobre unión esofagogástrica. A propósito de un caso / Sporadic neurofibroma on the esophagogastric junction. A case report

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Neurofibromatosis segmentaria verdadera / True segmental neurofibromatosis

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Enfermedad pulmonar quística difusa como manifestación de la neurofibromatosis / Diffuse cystic lung disease as a manifestation of neurofibromatosis

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Tumor de células granulares cutáneo: revisión en la edad pediátrica / Cutaneous granular cell tumor: a review of the childhood cases

El tumor de células granulares cutáneo (TCGC) constituye una neoplasia benigna que puede presentarse en la infancia como un nódulo asintomático. La malignización no se ha descrito en niños, pero su aspecto clínico inespecífico obliga a realizar un diagnóstico diferencial con otras lesiones cutáneas comunes en la infancia junto a la realización de un estudio histológico confirmatorio. Cuando se presentan lesiones múltiples se ha descrito su asociación a numerosos defectos corporales y enfermedades sistémicas como el síndrome de Noonan o la neurofibromatosis, por lo que su conocimiento puede ser un marcador de riesgo que permita al dermatólogo y al pediatra descubrir otras anomalías asociadas. Realizamos una revisión del TCGC en la infancia (AU)

The cutaneous granular cell tumor (CGCT) is a benign neoplasm ocasionally present in children as an asymptomatic nodule. Malignant CGCT have not been described in childhood by now, but the unspecific clinical appearence of the tumor induce to a wide differential diagnoses and a biopsy ismandatory. When multiple CGCT are developed, dermatologist and pediatrician must perform a complete physical examination to rule out the presence of the systemic defects previously reported in association with CGCT as Noonan syndrome and neurofibromatosis. We review the literature on this topic (AU)

Schwannoma plexiforme: presentación de un caso y diagnóstico diferencial histopatológico / Plexiform schwannoma: case report and histopathological differential diagnosis

El schwannoma plexiforme es una variante poco frecuente del schwannoma. Su localización y los hallazgos histológicos son las principales diferencias con respecto al schwannoma convencional. Se presenta un caso de schwannoma plexiforme y se revisan brevemente sus características, con especial atención al diagnóstico diferencial histopatológico. Se remarca también la necesidad de descartar las posibles, aunque infrecuentes, enfermedades asociadas (AU)

Plexiform schwannoma is an uncommon variant of schwannoma. Location and histological features are the main differences from conventional schwannoma. We report a case of plexiform schwannoma and we briefly review its characteristics, remarking the importance of the histopathological differential diagnosis. We also highlight the necessity of ruling out associated diseases (AU)

Neurografía por resonancia magnética de alta resolución (3Tesla) del nervio ciático / High resolution (3T) magnetic resonance neurography of the sciatic nerve

La neurografía por resonancia magnética (RM) hace referencia a un conjunto de técnicas con capacidad para valorar óptimamente la estructura de los nervios periféricos y de los plexos nerviosos. Las nuevas secuencias neurográficas 2D y 3D, en particular en equipos de 3 Tesla, consiguen un contraste excelente entre el nervio y las estructuras perineurales. La neurografía por RM permite distinguir el patrón fascicular normal del nervio y diferenciarlo de las anomalías que lo afectan, como inflamaciones, traumas y tumores. En este artículo se describe la estructura del nervio ciático, sus características en la neurografía por RM y las dolencias que lo afectan con mayor frecuencia (AU)

Magnetic resonance (MR) neurography refers to a set of techniques that enable the structure of the peripheral nerves and nerve plexuses to be evaluated optimally. New two-dimensional and three-dimensional neurographic sequences, in particular in 3T scanners, achieve excellent contrast between the nerve and perineural structures. MR neurography makes it possible to distinguish between the normal fascicular pattern of the nerve and anomalies like inflammation, trauma, and tumor that can affect nerves. In this article, we describe the structure of the sciatic nerve, its characteristics on MR neurography, and the most common diseases that affect it (AU)

Schwannoma de mama: a propósito de un caso / Breast schwannoma: Apropos of a case

Los schwannomas o neurilemomas son neoplasias benignas originadas en las células de Schwann de la vaina de los nervios periféricos. Se presentan habitualmente en la cabeza, el cuello, el tronco o en las superficies flexoras de las extremidades, siendo su localización en la mama extremadamente rara. Pueden surgir de forma esporádica, o en el contexto de una neurofibromatosis. Una exhaustiva revisión de la bibliografía ha demostrado un total de 28 casos de schwannomas mamarios documentados en la literatura. En este artículo, presentamos un nuevo caso de schwannoma en la mama de una mujer joven, describiendo los hallazgos mamográficos, ecográficos e histológicos característicos de esta entidad (AU)

Schwannomas or neurilemmomas are benign neoplasms arising in Schwann cells of the peripheral nerve sheath. The most common locations include the head, neck, trunk and flexor surface of the extremities, the breast being a highly unusual location. These tumors may arise sporadically or in the context of neurofibromatosis. An exhaustive review of the literature revealed 28 cases of intramammary schwannomas reported in the English-language literature. We report a new case of Schwannoma of the breast in a young woman and describe its mammographic, ultrasound and histological features (AU)