Prognostic and microRNA profile analysis for CD44 positive expression pediatric posterior fossa ependymoma

Background: Ependymoma is the third most common pediatric brain tumor and occurs most frequently in the posterior fossa. However, the lack of immortalized cell lines, xenografts, or animal models has significantly hindered the study of pediatric posterior fossa ependymoma (P-PF-EPN) pathogenesis. This prompted us to use clinical big data to study this rare disease. Methods: Application of the robust rank aggregation method revealed CD44 as a reliable biomarker in P-PF-EPN. 120 P-PF-EPN samples after surgical resection were selected for Kaplan-Merier and Cox proportion hazard regression survival analysis. Immunohistochemical analysis was performed to assess CD44 expression in the tumor samples. The miRNA profile was determined using a whole-genome miRNA microarray. The expression patterns of related mRNAs, miRNAs and proteins were validated by qRT-PCR or Western blotting. Results: CD44 was found to be an independent predictor of prognosis in survival analysis. It improved the accuracy of using LAMA2/NELL2 for classifying P-PF-EPN molecular subgroups. Fourteen miRNAs were underexpressed, and one miRNA was overexpressed in CD44-positive P-PF-EPNs. miR-543, miR-495-3p, miR-299-3p, miR-139-5p and miR-128-3p were identified to have CD44 positively co-regulated potential target oncogenes. Two PI3K-Akt signaling pathway related potential target oncogenes (VEGFA, CSF1) for miR-299-3p and miR-495-3p were validated overexpression in CD44 positive P-PF-EPNs. Abnormal activation of the PI3K-Akt pathway was confirmed in CD44-positive cases. Conclusions: CD44 is of great clinical significance as a prognostic biomarker. The survival difference between CD44 positive and negative P-PF-EPN is determined by a complex functional miRNA-mRNA-signaling pathway regulatory network

No disponible

Glioblastoma multiforme congénito infratentorial. Un tumor excepcional con una biología aún desconocid / Infratentorial congenital glioblastoma multiforme. A rare tumour with a still unknown biology

Introducción. El glioblastoma multiforme congénito representa sólo el 3% de los tumores congénitos del sistema nervioso central, y su ubicación infrantentorial es excepcional. Caso clínico. Recién nacido con un glioblastoma multiforme congénito sin mutación en el gen TP53 ni inmunorreactividad nuclear p53, que infiltraba prácticamente todo el tronco cerebral e invadía también estructuras supratentoriales. Conclusiones. Hasta donde sabemos, sólo se han referido previamente cuatro casos de localización infratentorial, tres en el cerebelo y uno en el tronco del encéfalo. La biología del glioblastoma multiforme congénito no se conoce bien y, a diferencia del glioblastoma multiforme en la edad adulta, las mutaciones en el gen TP53 son poco frecuentes, sin que eso parezca implicar un mejor pronóstico. Estas observaciones sugieren que el glioblastoma multiforme con origen en la vida fetal tiene una biología diferente del que se presenta en otras etapas de la vida (AU)

Introduction. Congenital glioblastoma multiforme represents only 3% of congenital central nervous system tumours and an infratentorial location is unusual. Case report. A newborn with congenital glioblastoma multiforme with no mutation in the TP53 gene or p53 nuclear immunoreactivity that infiltrated practically the whole brainstem and also invaded supratentorial structures. Conclusions. As far as we know, only four cases with an infratentorial location have been reported previously, three in the cerebellum and one in the brainstem. The biology of congenital glioblastoma multiforme is not well known and, unlike glioblastoma multiforme in adults and children, mutations in the TP53 gene are uncommon. However, this is not associated with a more favourable prognosis. These observations suggest that specific biological processes underlie fetal glioblastoma multiforme development (AU)

Glioblastoma multicéntrico. Descripción de 3 casos, estudio clinicopatológico y revisión de la literatura / No disponible

Los gliomas multicéntricos son lesiones inusuales del sistema nervioso central. Su manejo sigue siendo controvertido y es necesario un diagnóstico histopatológico tras su resección parcial o completa para diferenciarlos de otras lesiones cerebrales múltiples. Se presentan 3 casos de glioma multicéntrico, uno de ellos con lesiones supra e infratentoriales. Se obtuvieron muestras histológicas tras resección de al menos una de las lesiones. Análisis histopatológicos confirmaron el diagnóstico de glioma maligno grado iv (glioblastoma). Los 3 pacientes fallecieron en breve periodo de tiempo tras la aparición de los síntomas. Sin embargo, uno de ellos, con glioblastomas metacronos tuvo, comparativamente, una supervivencia algo más larga. Se discuten las hipótesis patogénicas y los problemas diagnósticos, especialmente el diagnóstico diferencial con otras lesiones multifocales del sistema nervioso central (AU)

Estudio comparativo del perfil cognitivo de niños en edad escolar con tumores cerebrales infratemporales y supratentoriales que finalizaron el tratamiento médico. Impacto en el funcionamiento escolar y social de la calidad de vida relacionada con salud / No disponible

Introducción. Los avances científicos han aumentado la cantidad de pacientes pediátricos sobrevivientes a enfermedades oncológicas. En general, para los niños que padecen Tumores del Sistema Nervioso Central, esta supervivencia se acompaña de efectos adversos secundarios, tales como déficits cognitivos. Objetivo: Evaluar las funciones cognitivas y la Calidad de vida en niños con tumores cerebrales infratentoriales y supratentoriales. Método: Se realizó un estudio analítico observacional y prospectivo. La muestra total estuvo conformada por 51 sujetos. Se utilizaron los siguientes instrumentos de medición: Escala de Inteligencia de Wechsler para niños IV (WISC IV), Sistema de Evaluación Cognitiva (CAS), Test of Memory and Learning (TOMAL), Escala Graffar y el PedsQuality of Life Versión 4. Resultados: La comparación de los resultados no arrojó diferencias significativas entre localizaciones tumorales Infratentoriales y Supratentoriales. La totalidad de los pacientes que fueron evaluados en un período de post-tratamiento oncológico, presentó un descenso similar y significativo en todas las áreas estudiadas en relación a lo esperado para la población general. Las funciones cognitivas que evidenciaron mayor compromiso fueron: la velocidad de procesamiento y la capacidad atencional (principalmente en tareas de planificación). los resultados expuestos permitieron mostrar estos déficits y un alto compromiso de la calidad de vida escolar. Conclusiones: El trabajo se presenta como un estudio preliminar. A partir de él se podría definir la tendencia general del estado neurocognitivo, analizar su impacto en la calidad de vida en la población estudiada y plantear interrogantes dirigidos a futuras investigaciones (AU)

Introduction: Due to scientific advances, there is a growing number of pediatric patients surviving cancer. In general, for children who suffer from central nervous system tumors, this survival is associated with secondary adverse effects, such as cognitive deficits. Objetive: To assess cognitive functions and quality of life in children with infratentorial and supratentorial brain tumors. Methods: An analytical observational and prospective study was conducted. The total sample consisted of 51 subjects. The following measurement instruments were used: Wechsler Intelligence Scale for Children, Fourth Edition (WISC IV), Cognitive Assessment System (CAS), Test of Memory and Learning (TOMAL), Graffar Scale; and Peds Quality of Life 4.0 Results: The comparison of the results did not show significant differences between infratentorial and supratentorial tumor location. All patients that were evaluated in the post-cancer-treatment period reveled a similar significant impairment in all the areas studied compared with the level expected in the general population. The most severely affected cognitive functions were processing speed and attention span, mainly on the planning tasks. The findings also show that quality of life at school is severely affected in these children. Conclusions: This is a preliminary study whose results may define a general trend of neurocognitive status, analyzing its impact on quality of life of the study population an posing useful questions for future research (AU)

Sarcoma sinovial de fosa infratemporal / Synovial sarcoma of the infratemporal fossa

El sarcoma sinovial representa el cuarto tipo de sarcoma más frecuente, situándose principalmente en las articulaciones de la rodilla y el tobillo, siendo excepcional la afectación de cabeza y cuello. Se da sobre todo en varones entre los 20 y 40 años. El diagnóstico suele ser inesperado por la rareza de la entidad y por las características inespecíficas clínico-radiológicas, basándose, por tanto, en técnicas inmunohistoquímicas y de microscopia electrónica. Presentamos un caso de sarcoma sinovial bifásico, localizado en la fosa infratemporal, tratado en nuestro servicio, y revisamos la literatura (AU)

Synovial sarcoma is the fourth most common type of sarcoma. It is usually found in the knee or ankle joints, and is exceptional in the head and neck. Most cases are diagnosed in men between 20 and 40 years of age. Diagnosis is often casual due to the infrequent nature of this tumour and its non-specific clinical and radiological characteristics. Confirmation is therefore based on immunohistochemistry and electron microscopy techniques. We report a case of biphasic sinovial sarcoma located in the infratemporal fossa treated at our hospital and we make a review of the literature (AU)

Osteomalacia oncogénica por tumor mesenquimal fosfatúrico en fosa infratemporal / Oncogenic Osteomalacia due to Phosphaturic Mesenchymal Tumour in Infratemporal Fossa

La osteomalacia oncogénica es un síndrome infrecuente que se caracteriza por alteraciones en el metabolismo mineral producidas por la presencia de tumores fosfatúricos. La región de cabeza y cuello es la segunda localización más frecuente. Presentamos un caso de tumor mesenquimal fosfatúrico de fosa infratemporal que producía una osteomalacia oncogénica que se resolvió con la exéresis quirúrgica del mismo (AU)

Oncogenic osteomalacia is an uncommon syndrome characterized by phosphaturic tumours that produce mineral metabolism abnormalities. Head and neck is the second most frequent location of these tumours. We describe a case of a phosphaturic mesenchymal tumour in the infratemporal fossa that caused oncogenic osteomalacia, resolved by means of surgical excision (AU)

El tortícolis como manifestación inicial de un tumor de fosa posterior: el caso de una niña con astrocitoma pilocítico / Torticolis as an initial sign of posterior fossa tumor: case of child with pilocytic astrocytoma

No disponible

No disponible

Hemangioblastomas de fosa posterior / Posterior fossa hemangioblastomas

Introducción. Los hemangioblastomas son tumores benignos que representan entre el 1-2 % de los tumores primarios del sistema nervioso y entre 8-12% de todos los procesos expansivos de la fosa posterior del adulto. Son característicos de adultos jóvenes y tienen un pico de incidencia en la cuarta década de la vida. Métodos. Revisamos a 22 pacientes con 24 hemangioblastomas de fosa craneal posterior, tratados quirúrgicamente entre enero de 1980 y enero de 2006, que representan el 6,4 % de todos los tumores de la fosa posterior intervenidos en el mismo período de tiempo. Resultados. La serie está formada por 12 hombres y 10 mujeres con una edad media de 39,1 años (rango: 18-58). La localización de los tumores fue: 17 casos en hemisferios cerebelosos, 4 en el vermis y 1 en el tronco cerebral. Los tumores fueron quísticos en 16 casos y sólidos en los otros 8. Se realizó extirpación completa de los tumores en 21 pacientes (95%), e incompleta en 1. Conclusiones. Los hemangioblastomas constituyen un grupo de tumores benignos de origen indeterminado que se localizan predominantemente en la fosa craneal posterior y médula espinal. Aunque la mayoría de los hemangioblastomas se presentan de forma esporádica, se asocian con la enfermedad autosómica dominante de von Hippel-Lindau (VHL) en el 25 % de los casos. El tratamiento es exclusivamente quirúrgico y otras opciones como la embolización o la radioterapia pueden estar indicados en casos puntuales. La mayoría de los hemangioblastomas se curan exclusivamente con tratamiento quirúrgico y las recidivas a largo plazo se presentan sobre todo en los casos de la enfermedad de VHL y en los de carácter multicéntrico

Introduction. Hemangioblastomas are histologically benign lesions that comprise 1-2 % of primary nervous system tumours and 8-12 % of all posterior fossa lesions in the adult. They commonly occur in young adults with a peak incidence corresponding to the fourth decade of life. Methods. Twenty-two patients with 24 posterior fossa hemangioblastomas were identified, accounting for 6.4 % of all posterior fossa tumours surgically treated from January 1980 to January 2006. Results. There were 12 males and 10 females. The patients were aged from 18 to 58 years with an average age of 39.1. Tumors were located on cerebellar hemisphere (17), cerebellar vermis (4) and brain stem (1). Tumors were cyst in 16 cases, solid in 8 cases. Total tumor removal was achieved in 21 patients (95 %), and incomplete removal in 1 cases. Conclusions. Hemangioblastomas are benign tumors of uncertain origin that are located predominantly in the posterior cranial fossa and the spinal cord. Although most hemangioblastomas are sporadic, they are associated with autosomally dominant von Hippel-Lindau (VHL) disease in approximately 25 % of cases. Most hemangioblastomas can be cured with surgical resection, and long-term recurrence rates seem to depend on the presence of VHL disease and multicentric lesions

Malformaciones de la fosa posterior / Fossa posterior anomalies

Revisamos las malformaciones más frecuentes de la fosa posterior tales como el sind. De Dandy Walker y sus variantes, los quistes aracnoideos y las alteraciones de la cisterna magna. Estudiamos las claves diagnósticas ecográficas y el pronóstico de estas alteraciones. (AU)

Aspectos clínicos y quirúrgicos de los meningiomas de la base del cráneo III. Meningiomas de la fosa posterior / Clinical and surgical aspects of the meningiomas of the base of the skull. III. Meningiomas of the posterior fossa

Introducción y objetivo. La estrecha relación que mantienen los meningiomas de fosa posterior con estructuras vasculares importantes, la posible afectación de múltiple nervios craneales y la proximidad con el tronco encefálico ponen de manifiesto la dificultad de la cirugía en este tipo de lesiones. Mínimas diferencias en cuanto al lugar de implantación tumoral y sus relaciones anatómicas pueden condicionar tanto el tipo de abordaje quirúrgico como los resultados postoperatorios. En este estudio se han distinguido tres localizaciones básicas (meningiomas clivales y petroclivales, petrosos o del ángulo pontocerebeloso, y del agujero magno) y se contemplan a su vez diferencias significativas en cada una de ellas. Pacientes y métodos. Se presentan 26 pacientes que se han intervenido consecutivamente de meningiomas de la fosa posterior, así como los resultados quirúrgicos. Resultados y conclusiones. Entre los resultados obtenidos se destaca: 1. De los pacientes intervenidos 24 fueron mujeres y dos fueron hombres. 2. La edad no constituye un factor determinante en cuanto a la decisión quirúrgica. 3. La media del tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas y el diagnóstico fue de 14 meses. 4. Los meningiomas petroclivales fueron los más difíciles de extirpar. 5. El tamaño tumoral influye negativamente en la situación clínica preoperatoria, así como en la morbilidad postoperatoria (AU)

Meduloblastomas en la neurofibromatosis 1. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Medulloblastomas in neurofibromatosis type 1. Case report and literature review

Una niña de 6 años, anteriormente diagnosticada de neurofibromatosis 1 (NF-1) fue ingresada con ataxia y síntomas de hipertensión intracraneal. El estudio de la paciente demostró que tenía un tumor de fosa posterior. El diagnóstico anatomopatológico del tumor fue de meduloblastoma. Hemos revisado la bibliografía sobre el tema, y sugerimos que la asociación de meduloblastoma y NF-1 no es fortuita, y que podría estar relacionada en su patogenia. Proponemos que el meduloblastoma debería ser añadido a la lista de tumores que pueden presentarse en pacientes con NF-1 (AU)

No disponible