A very rare syndrome and its rare urological complication: Incomplet bladder duplication in Robinow syndrome

Objectives: Robinow syndrome is a very rare syndrome characterized by short stature, extremity deformities, costovertebralabnormalities, renal/external genital malformations, and fetal facial appearance. It might be inherited by either autosomaldominant or severe recessive form. Diagnosis is generally established by the aid of genetic mutation and phenotypic findings.The urogenital component of the disease frequently presents with microgenitalia such as micropenis and/or cryptorchidism.Methods: Herein, a four-year-old boy with Robinow syndrome accompanied by incomplete bladder duplication is discussed.Results: The duplication in the bladder was screened by cystoscopy and corrective surgery was performed.Conclusions: This rare manifestation is the first for urological findings of Robinow syndrome in literature. (AU)

¿Es la acondroplasia una enfermedad desconocida? / Is achondroplasia an unknown condition?

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Diagnóstico prenatal de síndrome de Bruck en una paciente con tres gestaciones consecutivas afectas / Prenatal diagnosis of Bruck syndrome in a patient with three consecutive pregnancies affected

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética autosómica dominante, en la que existe un defecto en la formación de colágeno. Esto se traduce en distintos grados de debilidad y fragilidad ósea. Existen una serie de síndromes que durante años fueron clasificados como tipos de osteogénesis imperfecta, pero que más tarde se ha comprobado que a pesar de causar un fenotipo similar, no son causados por mutaciones en los genes del procolágeno tipo I. El síndrome de Bruck es un trastorno recesivo con contracturas congénitas y fragilidad ósea que fenotípicamente se parece a la osteogénesis imperfecta pero que el defecto se encuentra en ciertas regiones del cromosoma 3 y 17. Presentamos el caso de una paciente que realizó 3 interrupciones voluntarias del embarazo por fetos afectos de un síndrome caracterizado por fracturas patológicas intraútero. La necropsia del feto del tercer embarazo y los estudios genéticos realizados en tejido fetal y sangre de los padres, condujeron al diagnóstico de un síndrome de Bruck, lo que permitirá a la pareja la posibilidad de una futura gestación libre de enfermedad (AU)

Imperfect osteogenesis is a dominant autosomal genetic disease, which produce a defect in collagen formation, that results in degrees of weakness and bone fragility. For years, a number of syndromes were classified as types of imperfect osteogenesis, but it was found that despite it had a similar phenotype, they are caused by mutations in the genes of procollagen type I. Bruck syndrome is a recessive disorder with congenital contractures and bone fragility that phenotypically resembles imperfect osteogenesis, but that defect is found in certain regions of chromosome 3 and 17. We report a case of a patient who performed three abortions for fetuses suffering from a syndrome characterized by pathological fractures in utero. The autopsy of the fetus from the third pregnancy and genetic studies performed in fetal tissue and blood of parents, led to the diagnosis of Bruck syndrome, which allow the couple the possibility of future free disease gestation (AU)

Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II / Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II

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Actividad del sistema neuronal LHRH en un modelo animal de retraso del crecimiento / Neuronal LHRH system activity in an animal model of growth retardation

Objetivo La restricción energética leve y crónica resulta en una enfermedad de origen nutricional, enanismo por desnutrición (ED), con retraso del crecimiento y del desarrollo puberal. Se evaluó el perfil de secreción hipotalámica de hormona liberadora de la hormona luteinizante, basal y por estimulación con glutamato en ratas ED a fin de dilucidar la disfunción gonadotrófica. Asimismo, se evaluó la capacidad reproductiva de dichos animales durante la realimentación. Materiales y métodos60 ratas de destete se dividieron en 2 grupos: Control (C) y experimental (ED). C fueron alimentadas a demanda libre con una dieta balanceada para roedores. ED recibió el 80% de la dieta consumida por C, durante 4 semanas (T4); A T4, ED fue alimentado a demanda libre por 8 semanas. Diez ratas de cada grupo fueron sacrificadas cada 4 semanas para los ensayos. Resultados A T4, peso y longitud corporal de ED frente a C disminuyeron significativamente (p<0,001). No se observaron cambios en la secreción basal, la frecuencia y la amplitud de pulsos de hormona liberadora de la hormona luteinizante de ED frente a C en ninguno de los tiempos estudiados. Por estimulación con glutamato, la secreción de hormona liberadora de la hormona luteinizante de ED frente a C fue significativamente mayor a T4 (p<0,05). Durante la realimentación, los ED alcanzaron el crecimiento compensador y la capacidad reproductiva. Conclusiones Los resultados sugieren una menor madurez del SNC en los animales ED después de la restricción en relación a su edad cronológica. El crecimiento somático adecuado y la capacidad reproductiva normal en las ratas ED realimentadas sugieren la reversibilidad de dichos procesos comprometidos por la restricción global, leve y crónica (AU)

Objective Mild and chronic energy restriction results in growth retardation with puberal delay, a nutritional disease known as nutritional dwarfing (ND). The aim of the present study was to assess the profile of hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH) release, at baseline and under glutamate stimulation, in ND rats to elucidate gonadotrophic dysfunction. Reproductive ability during refeeding was also studied. Material and methods At weaning, 60 male rats were assigned to two groups of 30 animals each: a control and an experimental group. Control rats were fed ad libitum with a balanced rodent diet. The experimental group received 80% of the diet consumed by the control group for 4 weeks. After 4 weeks of food restriction, the ND group was fed freely for 8 weeks. Ten rats from each group were sacrificed every 4 weeks for assays. Results At week 4, body weight and length were significantly diminished in the experimental group vs. the control group (p<0.001). No changes were observed in LHRH baseline release, pulse frequency or amplitude in the experimental group compared with the control group at any time. However, under glutamate stimulation, LHRH release was significantly higher in ND rats than in control rats at week 4 (p<0.05). Refeeding the ND group allowed the rats to reach overall growth and reproductive ability. Conclusions The results of the present study suggest that the response to the facilitatory effect of glutamate on LHRH release in post-restricted ND rats is probably related to a lesser central nervous system maturation in relation to their chronological age. The adequate somatic growth and normal reproductive ability attained with refeeding suggest the reversibility of the two energetically costly processes compromised by global, mild and chronic food restriction (AU)

Una aproximación farmacológica al tratamiento de la acondroplasia / A pharmacological appoach to achondroplasia treatment

La acondroplasia es una patología caracterizada por una mutación en el receptorpara el factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3 (FGFR3). Esta alteracióncausa la patología que conocemos habitualmente con el nombre de enanismo congénitoy que se manifiesta con individuos de talla baja con diversos problemasmúsculo-esqueléticos. La aplicación de nucleótidos y dinucleótidos ha permitidoobservar que las células acondroplásicas pueden fenomenológicamente comportarsecomo células normales, en especial cuando son tratadas con el dinucleótidoAp4A. Este compuesto reestablece los niveles de calcio en los condrocitos acondroplásicos,permitiendo que se comporten como células absolutamente normales enlo que respecta a este ion. Por otro lado, también este dinucleótido permite que elreceptor de FGFR3, que no se internaliza y degrada con normalidad, pueda pasara ser degradado por las vías proteosomales y lisosomales, como sucede en lascélulas normales, haciendo que el receptor motivo de la patología desaparezca de las membranas de los condrocitos acondroplásicos. Por último, hemos podidocomprobar cómo el derivado del piridoxalfosfato, el PPADS, presenta propiedadesextraordinarias al reducir prácticamente a cero los niveles de fosforilación de lasproteínas ERK, que son anormalmente elevadas por el receptor FGFR3 acondroplásicoy que originan la patología. En resumen, se plantean una serie de nuevasestrategias encaminadas al tratamiento de la acondroplasia por medio de estrategiasde tipo farmacológico en claro contrate con las estrategias actuales de tipoquirúrgico

Achondroplasia is a pathology due to a mutation in the receptor for thefibroblast growth factor type 3 (FGFR3). This alteration produces problems inindividuals’ stature as well as other muscle-skeletal problems. The application ofnucleotides and dinucleotides permit achondroplasic cells (chondrocytes) torecover, aparently, from this pathology. In particular, the application of thedinucleotide Ap4A, permits to restore the correct calcium levels in achondroplasiccell. Moreover, this dinucleotide permits the right degradation of the FGFR3receptor, which does not downregulate properly in achondropasic chondrocytes,by facilitating the proteosomal and lysosomal pathways alter the dinucleotideapplication. Also we have discovered that the pyridoxal phosphate derivative PPADScan dramatically reduce the activation of ERK casacade which is abnormalyelevated by the achondroplasic FGFR3 receptor raising the pathology. In summary,we wish to introduce a series of new pharmacological strategies for the treatmentof achondroplasia in clear contrast with the current surgery ones

Displasia mesomélica de tipo Langer / Langer’s type mesomelic dysplasia

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Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, dificultad en su diagnóstico por similitud con la enfermedad de Morquio / Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, diagnostic difficulty due to it similarity to Morquio disease

Introducción. Es síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (SDMC) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen Dymeclin que ha sido recientemente identificado. Se caracteriza por la asociación poco frecuente de displasia espondiloepimetafisaria y retraso mental, con evolución progresiva. Las similitudes clínicas y radiológicas al inicio del proceso con la enfermedad de Morquio pueden dificultar su diagnóstico y actualmente aún no se ha descrito la anomalía bioquímica que se produce. Caso clínico. Niña de 8 años con dismorfismo posnatal progresivo. Al inicio, la platispondilia y displasia de epífisis y metáfisis, junto con los estudios bioquímicos realizados recuerdan la enfermedad de Morquio; sin embargo, en la evolución el retraso mental y los hallazgos radiológicos específicos orientan el diagnóstico del SDMC, identificándose una mutación missense en homocigosis en el gen Dym (Dymeclin). Conclusiones. Es importante conocer esta entidad, que se puede confundir fácilmente con la enfermedad de Morquio. Los hallazgos radiológicos en las crestas ilíacas son patognomónicos del SDMC. Actualmente, el diagnóstico molecular nos permite confirmar la enfermedad y realizar estudios prenatales

Introduction. Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMCS) is a rare autosomal recessive disorder produced by mutations in the Dymeclin gene recently identified. It is characterized by the association of a progressive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia and mental retardation ranging from mild to severe. The clinical and radiological similarities at the onset of the condition with the Morquio disease may hinder its diagnosis and no biochemical abnormality that causes it has been described as of yet. Clinical case. An eight-year-old girl had progressive postnatal dwarfism. Platyspondyly and dysplasic epiphyses and metaphyses with biochemical studies that resembled those of Morquio's disease; however the presence of specific radiological features and mental retardation led to the diagnosis of DMCS. A missense Dym mutation in homozygosis was identified. Conclusion. This entity should be known as it may be easily confused with Morquio disease. Radiological appearance of the iliac crests are very pathognomonic of DMCS. Identification of Dym gene is an important step towards the prenatal diagnosis

Síndrome de Rud: observación de un nuevo caso / Rud´s syndrome: report of a new case

La asociación de la tríada oligofrenia, ictiosis congénita e hipogonadismo constituye el síndrome de Rud, entidad con muy pocos casos en la literatura médica mundial. Se han descrito en estos pacientes otras alteraciones menos frecuentes, como crisis convulsivas, epilepsia, talla baja, retinitis pigmentosa, polineuropatía hipertrófica o sordera neurosensorial. Forma parte de los denominados síndromes neurocutáneos queratósicos, junto con otros mejor definidos, como el síndrome de Sjögren-Larson o la enfermedad de Refsum. Se expone el caso de un paciente de 13 años de edad, con criterios clínicos compatibles con el síndrome de Rud, que asocia una agenesia renal unilateral y un sarcoma de partes blandas

The triad of oligophrenia, congenital ictiosis and hypogonadism constitutes Rud´s syndrome, and entity that is rarely reported in the world medical literature. Other less common festures such as seizures, epilepsy, short stature, retinitis pigmentosa, hypertrophic plyneuropathy or neurosensory hearing loss have also been reported in these patients. Rud´s syndrome is one of the so-called keratotic neurocutaneous syndromes, which include other better defined entities such as Sjögren-Larsson syndrome and Refsum disease. We report the case of a 13-years-old boy who met the clinical criteria for Rud´s syndrome, which was associated with unilateral renal agenesis and the development of a soft tissue sarcoma

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: presentación de un caso con una mutación de posible origen español / Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: presentation of a case with a mutation of possible Spanish origin

Fundamento y objetivo: El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es una displasia espondiloepimetafisaria progresiva, que se caracteriza por enanismo con tronco corto, tórax ancho, redondeado y protuberante, una grave platispondilia, cifoscoliosis, alas ilíacas con irregularidades que dan aspecto de «encaje», acortamiento rizomélico de las extremidades, microcefalia y retraso mental variable. Es muy poco frecuente y, por lo tanto, de difícil diagnóstico si no se tiene experiencia del síndrome. Su patrón de herencia es autosómico recesivo y el gen responsable, denominado dymeclin (DYM), se ha localizado en 18q12-21.1, y de él se han descrito alrededor de 21 mutaciones. Material y métodos: Se describe el caso de un niño español afectado de este síndrome. Resultados: El diagnóstico clinicorradiológico se confirmó por el estudio de las mutaciones del gen DYM. El paciente tenía 2 mutaciones diferentes, una procedente de la madre y otra del padre. Conclusiones: Una de las mutaciones del paciente (exón 8) es muy poco frecuente y se ha observado mayoritariamente en personas con posible ascendencia española (de Chile, Argentina e isla de Guam, y en un paciente francés con antepasados españoles). Estas observaciones, incluido el caso aquí descrito, han dado lugar a la consideración de que dicha mutación podría ser de origen español/portugués. Creemos que es importante publicar casos de este síndrome para que los profesionales sanitarios lo conozcan, porque podría ser más frecuente y estar infradiagnosticado. Esto es importante para ejercer la prevención cuaternaria, muy necesaria en síndromes raros con afectación polisistémica

Background and objective: The Dyggve-Melchior-Clausen syndrome is a progressive spondyloepimetaphyseal dysplasia characterized by a short trunk dwarfism, barrel chest, sternal protrusion, kyphoscoliosis, severe platyspondyly, with a central constriction, irregular iliac wings with a lacy appearance, rhizomelic shortening of the limbs, microcephaly, coarse face, and variable mental retardation. This condition is extremely rare and the diagnosis is difficult without any previous experience on it. It is inherited as an autosomal recessive condition, its gene (DYM) having been mapped in the 18q12-21.1 chromosomal region. At least 21 different mutations of this gene have been reported. Material and methods: We describe an affected Spanish child and include his molecular analysis. We also review the current knowledge on this syndrome. Results: The diagnosis of this patient, based on his clinical and radiological features, was later confirmed by analysis of the DYM gene mutations. The patient had two different mutations, one inherited from the mother and the other inherited from the father. Conclusions: One of the mutations of this patient (exon 8) is extremely rare and has mostly been reported in patients with Spanish ancestors (from Chile, Argentina, Guam islands and a French patient with Spanish ancestors). These observations, together with that of the patient described here, led us to consider this mutation as having a possible Spanish/Portuguese origin. This condition may be more frequent in Spain than previously thought, especially due to misdiagnosis. This is important in order to undertake quaternary prevention, which is quite necessary for rare syndromes with polysystemic affectation

“El niño de Vallecas” de Velázquez: interpretación de conjunto a través de Pediatría, Humanidades e Historia del arte / “El niño de Vallecas” by Velázquez: overall view through pediatrics, humanities and art history

Las obras de los artistas pueden ser utilizadas paraincrementar la conciencia de la compleja naturalezade los seres humanos y los condicionantes queyacen bajo sus apariencias. Las artes visuales porlo tanto pueden ser un medio para ayudar a los médicosa progresar en su capacidad interpretativa yen sus dotes de observación. Cuerpos, mentes,emociones y las relaciones que se establecen entreellos, son exploradas y expresadas por medio de lasartes y las humanidades tanto como por la ciencia.La sensibilidad del artista puede ser equivalente alconocimiento del científico, y pudiera ser posibleque ambos se uniesen formando parte de una grany maravillosa fuerza de conocimiento. El niño de Vallecas”de Velazquez, es uno de los más conmovedoresretratos de la historia de la pintura, y puedeser una fuente útil para explorar estas capacidadesen una visión de conjunto a través de la pediatría,las humanidades y la historia del arte

Works by artists can be used to increase awaranesso the complex nature of human beings andtheir conditions, wich lie beneath the appearances.The visual arts, therefore can be used to help physiciansin training increase their observational and interpretativeskills. Bodies, minds, emotions, and relationshipsare explored and expressed through thearts and humanities as well as science. The sensitivityof the artist may equal the knowlege of thescientifist, and perhaps in time it will be possible forthem to link together in a great and mervellous forceof knowlege. “El niño de Vallecas” by Velazquez isone of the most touching portaits of the history painting,a can be a useful source to explore this skills ina overall view through pediatrics, humanities and arthistory

Trisomía 22 en mosaico como causa de disgenesia ovárica asociada a un fenotipo Turner-Ullrich / Trisomy 22 mosaicism as a cause of ovarian dysgenesis associated with Turner-Ullrich phenotype

Se presenta un caso clínico de una paciente de 25 años con disgenesia ovárica debida a una trisomía 22 en mosaico. El cariotipo en sangre periférica resultó ser 46 XX. Las biopsias de ambas cintillas ováricas revelaron una trisomía 22 en mosaico, que se confirmó en fibroblastos cutáneos. Su hermana gemela es fenotípica y genotípicamente normal. La paciente fue diagnosticada en su infancia de enanismo tipo Russell-Silver. En la exploración clínica se apreció una hemiatrofia del hemicuerpo derecho, talla baja, cúbito valgo y amenorrea primaria, hallazgos clínicos compatibles con las características del síndrome de Ullrich-Turner. No se confirmó la presencia de disomía uniparental en sus progenitores como causa de la trisomía. Concluimos que la causa de la trisomía 22 en mosaico pudiera ser un error mitótico posfertilización

We report the case of a 25-year-old woman with ovarian dysgenesis due to trisomy 22 mosaicism. Karyotype in peripheral blood showed a normal 46 XX female. Biopsy of both ovarian streaks revealed trisomy 22 mosaicism in gonads. Cultured skin fibroblasts confirmed the alteration. The patient was born to a twin delivery. Although her sister was phenotypically normal, our patient was diagnosed with Russell-Silver dwarfism in childhood. Physical examination revealed significant right-side hemiatrophy, short stature, cubitus valgus, and absence of normal menarche. These findings are compatible with Ullrich-Turner syndrome. Uniparental disomy as a cause of the trisomy was investigated but was not confirmed in the parents' blood samples. We propose a postfertilization mitotic error as the cause of the trisomy 22 mosaicism

Anestesia y fibrobroncoscopia para el estudio de estridor crónicoen un niño con síndrome de Robinow / Anesthesia for the fiberoptic bronchoscopic study of chronic stridor in a child with Robinow's syndrome

El síndrome de Robinow reúne rasgos faciales fetales, talla baja, braquimelia, genitales hipoplásicos y un cariotipo normal1. Un niño de 10 años, con síndrome de Robinow, fue programado para fibrobroncoscopia diagnóstica por presentar un estridor crónico. La exploración de la vía aérea con el paciente despierto mostró: hipertelorismo, retromicrognatia, mala alineación dental, macroglosia y un Mallampatti clase IV. Tras realizar la inducción en ventilación espontánea con sevoflurano al 5 por ciento, presentó en la laringoscopia un test de Cormack-Lehane grado IV. Se introdujo una mascarilla laríngea sin relajación muscular, tras lo cual se le ventiló unos minutos manualmente sin que presentara estridor. El mantenimiento anestésico se realizó con sevoflurano al 3 por ciento y O2/aire al 50 por ciento. Tras dejarle recuperar la ventilación espontánea, presentó un estridor importante junto a disminución de la saturación de oxígeno y de las fracciones espiradas de sevoflurano y de CO2. El incremento de la FiO2 no mejoró la pulsioximetría. Con la instauración de una presión espiratoria continua de 10 cm de H2O, se elevó la pulsioximetría, las concentraciones de sevoflurano espirado e inspirado se igualaron, y el CO2 espirado se incrementó. La fibrobroncoscopia mostró una zona de traqueomalacia intratorácica que se colapsaba parcialmente durante la espiración en ventilación espontánea, y como disminuía el colapso cuando se instauraba la presión espiratoria positiva continua. Se discuten la relación entre la dismorfia facial característica de este síndrome y la posibilidad de presentar una vía aérea difícil y además el diagnóstico y tratamiento de la traqueomalacia intratorácica durante la anestesia. (AU)

La placa de crecimiento en la insuficiencia renal crónica / The growth plate in chronic renal failure

Se han descrito diversas alteraciones en la placa de crecimiento de la tibia de ratas jóvenes urémicas por nefrectomía subtotal, un modelo experimental de hipocrecimiento secundario a fallo renal crónico ampliamente utilizado. En nuestra experiencia, la uremia severa se acompaña de un marcado aumento en la altura del cartílago de crecimiento consecutivo a un acusado incremento de la zona de condrocitos hipertróficos. Esta elongación del cartílago no se observa consistentemente en todos los estudios lo que puede depender de diferentes condiciones experimentales. Con independencia del tamaño del cartílago epifisario, el hipocrecimiento de la insuficiencia renal crónica se asocia a una alteración en la dinámica de la placa con disminución tanto del ritmo de aposición de hueso primario en el extremo metafisario del cartílago de crecimiento como de la producción y progresión de los condrocitos desde la zona germinal hasta la hipertrófica adyacente al hueso. Esta dinámica anormal se acompaña de una irregular interfase hueso-cartílago y de alteración del proceso de maduración de los condrocitos evidente tanto por criterios morfológicos como por disminución de marcadores de maduración condrocitaria, por ejemplo, colágeno X. Los hallazgos microscópicos indican también una perturbación del fenómeno fisiológico de invasión capilar y formación de nuevo tejido óseo en la espongiosa primaria, aunque los niveles del factor de crecimiento endotelial vascular, valorados por inmunohistoquímica, no han demostrado que estén modificados en la placa de crecimiento de ratas urémicas con respecto a los controles. El significado de estos hallazgos en relación con la patogenia del hipocrecimiento del fallo renal crónico está aún por aclarar (AU)

Several alterations have been reported in the growth plate of young rats rendered uremic by subtotal nephrectomy, a widely used experimental model of growth failure secondary to renal insufficiency. In our lab’s experience, uremia is associated with a markedly increased growth plate height which results from an elongation of the hypertrophic zone. These findings are not consistently observed in all studies, likely because of the different experimental conditions. Regardless of growth plate size, growth retardation induced by chronic renal failure is accompanied by an alteration of the dynamics of the growth plate with a decreased bone apposition rate at the metaphyseal end of growth cartilage and slower production and progression of chondrocytes from the resting zone up to the most distal hypertrophyc zone adjacent to bone. These abnormal dynamics are associated with an irregular bone-cartilage interface and a disturbed process of chondrocyte maturation which becomes evident by a morphological criteria and by depressed expression of markers of chondrocyte maturation such as collagen X. The microscopic findings also suggest a disturbed process of capillary invasion, which precedes formation of new osseous tissue in the primary spongiosa, although the levels of vascular endothelial growth factor, as measured by immunohistochemistry, have been reported to be similar in the growth plate of uremic and control rats. The meaning of these findings in the pathogenesis of growth impairment secondary to chronic renal failure remains to be determined (AU)

Efecto de la hormona de crecimiento y del calcitriol sobre la placa de crecimiento de ratas urémicas / Effect of growth hormone and calcitriol in the growrh plate of uremic rats

Este estudio analizó la placa de crecimiento de ratas urémicas hipocrecidas tras administración de hormona de crecimiento (GH) y/o calcitriol. Se estudiaron cuatro grupos: sin tratamiento (U), tratadas con GH (U + GH), con calcitriol (U + D), con GH y calcitriol (U + GH + D), diariamente durante la segunda semana de IRC. Estos grupos se compararon con ratas control con dieta ad libitum (C) o pareada con U (CP). La histomorfometría de la tibia proximal reveló en U una menor formación de hueso estimada por el avance del frente óseo (AFO), alargamiento del cartílago de crecimiento y de su zona hipertrófica, y condrocitos terminales más pequeños, en comparación con los grupos C y CP. El grupo U + D tendió a normalizar la altura del cartílago de crecimiento, de la zona hipertrófica, y el tamaño de los condrocitos terminales. En el grupo U + GH mejoró el AFO y se normalizó el tamaño condrocitario, pero el cartílago de crecimiento y la zona hipertrófica permanecieron alargados. El grupo U + GH + D mostró hallazgos similares al U + GH. Estos hallazgos indican que en la IRC el tratamiento con GH no normaliza la morfología de la placa y que el calcitriol facilita la maduración del condrocito. Cuando se administran conjuntamente, el efecto de la GH prevalece (AU)

This study analyzed the modifications induced by growth hormone (GH) and/or calcitriol treatments in the growth plate of growth retarded uremic rats. Four groups of 5/6 nephrectomized rats were studied: untreated (U), treated with GH (U + GH), treated with calcitriol (U + D), treated with GH and calcitriol (U + GH + D). Treatments were given intraperitoneally during the second week of renal failure. Uremic groups were compared with sham-operated rats fed ad libitum (C) or pair-fed with U (CP). In comparison with C and CP, histomorphometric analysis of tibial proximal ends of U group showed decreased bone formation, as estimated by osseous front advance (OFA), elongation of growth cartilage and its hypertrophic zone, and decreased size of most distal chondrocytes. The U + D group tended to normalize growth cartilage height, and that of its hypertrophic zone, as well as the size of chondrocytes. In U + GH group OFA improved and chondrocyte size became normal, but growth cartilage remained elongated. Similar results were found in the U + GH + D group. These findings indicate that, in chronic renal insufficiency, the benefitial effect of GH on growth is not associated with normalization of growth cartilage morphology and that calcitriol facilitates chondrocyte maturation. When given together the effect of GH prevails (AU)

Síndrome de Weill-Marchesani. Atalamia tardía tras cirugía antiglaucomatosa / Weill-Marchesani syndrome. Late athalamia following antiglaucomatous surgery

Objetivo/Método: Se presenta el caso clínico de una paciente diagnosticada de síndrome de Weill-Marchesani que desarrolló un glaucoma secundario por sinequias anteriores en ambos ojos (AO). Al no controlarse la presión intraocular (PIO) del ojo izquierdo (OI) con tratamiento médico, se realizó cirugía filtrante antiglaucomatosa. La evolución postoperatoria fue favorable y sin complicaciones. Sin embargo, a los 15 meses, se diagnosticó una atalamia grado I en OI, sin alteraciones en el segmento posterior. Para solucionar esta complicación, se llevó a cabo una vitrectomía, con extracción del cristalino e implantación de lente intraocular. Actualmente, la paciente mantiene una PIO de 12 mm Hg en OI, con una cámara anterior de profundidad normal. Resultados/Conclusiones: La asociación de vitrectomía y cirugía de cristalino en aquellos casos en los que existe predisposición al desplazamiento anterior del cristalino, puede reducir el número de complicaciones (AU)

Síndrome de Seckel:presentación de un caso / Seckel syndrome: a case report

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Síndrome MELAS que asemeja una encefalitis por virus herpes: diagnóstico genético / Melas syndrome masquerading as herpes encephalitis: genetic diagnosis

Introducción. El síndrome MELAS asocia miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios tipo ictus, que ocurren habitualmente antes de los 40 años. Es una enfermedad mitocondrial producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial (ADNmt), que afecta de forma más frecuente al par de bases 3243 del gen del ARN de transferencia de la leucina (ARNtLeu(UUR)). La encefalitis herpética cursa como cuadros agudos de déficit focal, habitualmente de localización temporal. En ocasiones, la presentación clínica de ambos cuadros puede asemejarse. Caso clínico. Mujer de 33 años que presentó un cuadro de instauración aguda de crisis y déficit parietotemporal derecho y que suscitó un diagnóstico diferencial entre episodio tipo ictus y encefalitis herpética. Se llegó al diagnóstico de síndrome MELAS, sospechado por el fenotipo de la paciente, mediante la detección en linfocitos de una mutación puntual en la posición 3243 del gen del ARNtLeu(UUR). Conclusiones. La presentación clínica del síndrome MELAS y de la encefalitis herpética puede tener datos similares, y debe realizarse tratamiento antivírico hasta que se confirme el diagnóstico. La determinación de la mutación puntual en la posición 3243 del ADNmt puede ser de gran ayuda para llegar al diagnóstico de síndrome MELAS de una manera no invasiva (AU)

Genética no mendeliana y crecimiento. El síndrome de Russel-Silver / Non-Mendelian genetics and growth. The Russel-Silver syndrome

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Enanismo intrauterino y rasgos dismórficos: un caso de síndrome de Russel-Silver / Intrauterine dwarfism and dysmorfic features. A case of Russel-Silver syndrome

El síndrome de Russel-Silver es una entidad caracterizada por un retraso importante del crecimiento intrauterino, y es el más característico de los nanismos intrauterinos. Además de la baja talla y peso al nacimiento, este síndrome se caracteriza por una serie de hallazgos característicos como macrocefalia relativa, rasgos faciales característicos, asimetría corporal y otra serie de malformaciones. Los últimos estudios realizados sobre posibles alteraciones cognitivas en estos niños detectan que la mayoría de los pacientes requieren seguimiento y atención especial. Los intentos por explicar la etiología de esta entidad han fracasado, aunque los últimos estudios apuntan hacia un origen genético, sobre todo disomía uniparental del cromosoma 7, si bien aún no existen datos definitivos. Se presenta uno de los casos más característicos descritos de síndrome de Russel-Silver, en el que aparecen la gran mayoría de los hallazgos relacionados con este cuadro. Un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, con las alteraciones faciales descritas por Russel, macrocefalia relativa, asimetría corporal y una curva de ganancia ponderal pobre (AU)

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