Síndrome de Caffey-Silverman / Caffey-Silverman syndrome

La enfermedad de Caffey o síndrome Caffey-Silverman es una enfermedad poco común, con una incidencia en torno a 48/100.000 recién nacidos vivos, caracterizada por un crecimiento anómalo y deformidad de huesos largos, siendo los más afectados, la mandíbula, parrilla costal y cúbito. En su forma más común, el desarrollo de la patología se produce a partir del segundo mes de vida. Su cuadro clínico característico consiste en un aumento y tumefacción de partes blandas, fiebre, hiperirritabilidad y dolor. Los estudios de imagen revelan un crecimiento subperióstico masivo, que habitualmente se resuelve de forma espontánea en torno a los dos años de vida, sin dejar habitualmente ninguna secuela objetivable. Existen otras formas más agresivas, aunque son menos comunes. El tratamiento en la forma autolimitada es sintomático (antipiréticos, analgésicos) y su manejo es conservador. Presentamos el caso de una lactante, en seguimiento en nuestro centro, con diagnóstico de enfermedad de Caffey (AU)

Caffey disease, or Caffey-Silverman syndrome, is a very uncommon illness with an incidence of 48/100,000 live newborns. It is characterised by an anomalous formation and deformity of long bones and typically also involves the mandible, ribs and ulnar bone. In the most common form, onset usually occurs around the age of 2 months. Frequent symptoms are fever, painful swelling of soft tissues, fever, irritability and general pain. Imaging studies show massive subperiosteal new bone formation that spontaneously resolves by the age of 2 years, normally with no apparent sequels. There are other severe forms of this disease but their incidence is much lower. Treatment of the most common form of Caffey disease is symptomatic (antipyretics and anti-inflammatory drugs). We report a case of Caffey disease in an infant who is under follow-up in our hospital (AU)

Cabeza caída como inicio de la miastenia en la enfermedad de Parkinson: ¿una asociación característica? / Dropped head as the presenting symptom of myasthenia in Parkinson's disease: a characteristic association?

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La columna cervical degenerativa / The degenerative cervical spine

Las técnicas de imagen proporcionan una imagen anatómica excelente de la columna cervical. La elección de cada una de ellas dependerá del escenario clínico y de las alternativas terapéuticas. La radiografía simple sigue siendo fundamental, ya que permite valorar la alineación, las alteraciones óseas y el seguimiento tras el tratamiento. La mayor resolución de contraste de la resonancia magnética permite la valoración de las partes blandas, incluyendo los discos intervertebrales, los ligamentos, la médula ósea y la médula espinal. El papel de la tomografía computarizada en el estudio de la patología degenerativa ha cambiado en los últimos tiempos debido a la gran resolución espacial y su capacidad para visualizar el componente óseo. En este artículo revisaremos la anatomía y las características biomecánicas de la columna cervical, y después profundizaremos en su patología degenerativa y manejo clínico (AU)

Imaging techniques provide excellent anatomical images of the cervical spine. The choice to use one technique or another will depend on the clinical scenario and on the treatment options. Plain-film X-rays continue to be fundamental, because they make it possible to evaluate the alignment and bone changes; they are also useful for follow-up after treatment. The better contrast resolution provided by magnetic resonance imaging makes it possible to evaluate the soft tissues, including the intervertebral discs, ligaments, bone marrow, and spinal cord. The role of computed tomography in the study of degenerative disease has changed in recent years owing to its great spatial resolution and its capacity to depict osseous components. In this article, we will review the anatomy and biomechanical characteristics of the cervical spine, and then we provide a more detailed discussion of the degenerative diseases that can affect the cervical spine and their clinical management (AU)

Seudoseudohipoparatiroidismo frente a heteroplasia ósea progresiva en ausencia de historia familiar / Pseudopseudohypoparathyroidism vs progressive osseous heteroplasia in absence of family history

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Melorreostosis: presentación de un caso clínico / Melorheostosis: presentation of a clinical case

La melorreostosis es una forma de hiperostosis que afecta tanto al tejido óseo como a las partes blandas adyacentes. Su incidencia es variable aunque es mayor en la segunda y tercera décadas de la vida debido al carácter lentamente progresivo de la enfermedad. Generalmente cursa con dolor que puede llegar a provocar una limitación funcional importante. Para su diagnóstico nos podemos apoyar en la imagen radiológica característica que semeja "cera fundida deslizándose por el lateral de una vela". Se presenta un caso de melorreostosis con hallazgos clínicos y radiológicos característicos. El paciente había sido diagnosticado previamente de enfermedad ósea de Paget, por lo que planteamos el diagnóstico diferencial de esta patología (AU)

Melorheostosis is a form of hyperostosis which affects both bone and the adjacent soft tissues. Its incidence is variable, although it is higher in the second and third decades of life due to the slowly progressive nature of the disease. It generally presents with pain which may cause significant functional limitation. We may be assisted in its diagnosis by its characteristic radiological image which resembles "wax melting down the side of a candle". A case of melorheostosis is presented with clinical findings and radiological characteristics. The patient had previously been diagnosed with Paget’s disease of bone, so we proposed a differential diagnosis of this pathology (AU)

Enfermedad de Paget monostótica / Monostotic Paget's Disease

Presentamos el caso de un paciente al que, de modo casual, se detecta deformidad de miembro superior debido a enfermedad de Paget localizada en húmero. La enfermedad de Paget es la segunda enfermedad ósea metabólica en frecuencia después de la osteoporosis, afectando en España a un 3 % de la población mayor de 55 años. Aunque de causa desconocida, tiene implicaciones genéticas y víricas. Puede afectar a uno o varios huesos produciendo dolor, deformidad y fracturas, sobre todo en huesos largos. La radiología es la clave del diagnóstico en caso de sospecha y los marcadores bioquímicos de reabsorción ósea pueden sernos de utilidad. El pilar básico del tratamiento se basa en el uso de bifosfonatos (AU)

The present is the case of a patient who was by chance detected a deformity in his upper arm due to Paget's Disease localized in the humerus. Paget's Disease is the second most common metabolic disease after osteoporosis, affecting 3% of the population over the age of 55 in Spain. While its etiology remains elusive, genetic factors and viral implications are involved. It can affect one or several bones causing pain, deformities and fractures, especially in long bones. Radiologic tests are the key for correct diagnosis in case of disease suspicion and biochemical resorption bone markers could also be useful. The basic pillar of therapy is based on the use of bisphosphonates (AU)

Mujer con artralgias y aumento de tamaño de miembros superiores / No disponible

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Solución del caso 28. Enfermedad de Forestier-Rotés Querol con fractura de cuerpo vertebral cervical / Solution to case 28. Forestier's disease with cervical vertebral body fracture

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Hallazgo incidental de un meningioma en placa en un paciente con adenocarcinoma de próstata / Incidental finding of a meningioma-en-plaque in a patient with prostate adenocarcinoma

Los meningiomas en placa se caracterizan por presentar un área de hiperostosis y constituyen un verdadero reto diagnóstico, sobre todo cuando se asocian a patologías de base, pudiendo imitar otras entidades clínicas. Presentamos un caso de un meningioma en placa de gran extensión como hallazgo gammagráfico casual en el seguimiento de un paciente con adenocarcinoma de próstata confirmado histológicamente. A propósito del caso discutimos el valor de la gammagrafía ósea en relación con otras técnicas de imagen(AU)

Meningiomas-en-plaques (MEP) are characterized by an area of hyperostosis and constitute a diagnostic challenge, especially when associated with other underlying conditions, and may mimic other clinical conditions. We present a case of a large MEP, which was an incidental finding on a scintigraphy study of a patient with prostate adenocarcinoma, this finding being histologically confirmed. In regards to the case, we discuss the utility of the bone scintigraphy (BS) in relationship to other imaging modalities(AU)

Hipertrofia bilateral de apófisis coronoides / Bilateral Hypertrophy of the coronoid process

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Paciente con tumefacción en la articulación esternoclavicular. Síndrome SAPHO / Patient with numbness in the sternoclavicular joint: SAPHO Syndrome

El síndrome SAPHO está constituido por la asociación de alteraciones musculoesqueléticas y alteraciones dermatológicas. Presentamos el caso de un varón de 35 años que cumple criterios de síndrome SAPHO. Aunque el tratamiento de estos pacientes aún no está claro, es importante hacer el diagnóstico del síndrome SAPHO para realizar las investigaciones necesarias e instaurar el tratamiento. El término es un acrónimo de las manifestaciones más frecuentes: sinovitis, acné, pustulosis palmo-plantar, hiperostosis y osteítis (AU)

The SAPHO syndrome describes an association between musculoskeletal disorders and various dermatological conditions. We report the case of a 35-years-old man who fulfilled the criteria for SAPHO. Although the optimal treatment for these patients remains unclear, it is important to make the diagnosis of SAPHO to avoid unnecessary investigations and treatment. SAPHO is an acronym of the combination of synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis, and osteitis (AU)

Paquidermoperiostosis (síndrome de Touraine-Solente-Golé). Descripción de un caso / Pachydermoperiostosis (Touraine-Solente-Golé syndrome). Case report

La paquidermoperiostosis u osteoartropatía hipertrófica primaria, también conocida por síndrome de Touraine-Solente-Golé, es un proceso infrecuente, a menudo hereditario. Se caracteriza en su forma completa por paquidermia (engrosamiento cutáneo), alteraciones óseas (periostosis) y acropaquia (dedos en palillo de tambor). Se presenta un caso, cuyo motivo de consulta fueron los síntomas óseos, habiendo pasado desapercibidas, por su desarrollo lento y progresivo, la acropaquia y las manifestaciones cutáneas (engrosamiento en la piel de la cara, cuero cabelludo, manos y pies). Revisamos los rasgos fundamentales de este síndrome. Destacamos la importancia de descartar las formas secundarias de osteoartropatía hipertrófica y hacer un seguimiento de estos pacientes por las complicaciones que, a largo plazo, pueden desarrollar

Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy, also known as Touraine-Solente- Golé syndrome, is a rare process, frequently inherited. In its complete form it is characterized by pachydermia (thickening of the skin), skeletal changes (periostosis) and acropachia (digital clubbing). We report a patient that consulted for skeletal symptoms, as the acropachia and cutaneous manifestations (thickening of the skin of the face, scalp, hands and feet) went unnoticed due to their slow and progressive development. We review the characteristic features of this syndrome. We highlight the importance of ruling out secondary forms of hypertrophic osteoarthropathy and of a close follow-up of these patients because of complications that might develop on the long-term

Poliposis hereditaria mixta con manifestaciones extracolónicas atípicas / Mixed hereditary polyposis with atypical extracolonic manifestations

Presentamos un varón de 31 años con poliposis hereditaria mixta y manifestaciones extracolónicas atípicas como ductus arterioso persistente y retraso mental, con hiperostosis craneal. Se trata de un síndrome polipósico extremadamente infrecuente y con riesgo moderado de progresión a desarrollar cáncer de colon

We present the case of a 31 year-old-man with mixed hereditary polyposis and atypical extracolonic manifestations, as patent ductus arteriosus and mental retardation, with cranial hyperostosis. This is an extremely uncommon polyposis syndrome and has a moderate risk to progress to colon cancer

Hiperostosis falange distal / Hiperostosis distal phalanx

El presente trabajo esta basado en la presentaciónde un caso clínico, que por el tamaño de la lesión ysu manifestación clínica permite observar los pasosefectuados en la cirugía.La elección del tratamiento quirúrgico ha estadobasada en la no resolución con acciones de tipoconservador, nuestros objetivos han sido conseguidostratando los síntomas con la exéresis de lahiperostosis con una incisión en la boca de pez

Present article shows a clinical case that due thelesion size and its clinical manifestations, allows usobserve the surgery process.The choice of the surgical threatment has been basedin the non-resolution with the conservative actions,and our objectives have been aimed to treat thesyptomes with an exeresis of the hyperostosis bymeans of a fish-mouth incision

Síndrome SAPHO: afectación atípica de la articulación temporomandibular / Sapho syndrome: atypical involvement of the temporomandibular joint

El síndrome SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis, hiperóstosis, osteítis) es un conjunto de manifestaciones dermatoesqueléticas que aparecen reunidas en un paciente a lo largo de su vida. Las manifestaciones de este síndrome muestran presentaciones clínicas típicas y similares a lo largo del tiempo. Proponemos una forma de presentación clínica atípica del síndrome SAPHO: la afectación sintomática de la articulación temporomandibular como signo de una oligoartritis transitoria periférica. El caso clínico es de una paciente que acudió a la consulta de rehabilitación por dolor y tumefacción temporomandibular, cervicalgia, sensación de rigidez y pesadez cervicobraquial además de dolor y tumefacción en articulaciones de ambos carpos. La sintomatología comenzó a resolverse tras iniciar la corticoterapia. En su historia mostraba signos clínicos y gammagráficos compatibles con el síndrome SAPHO. (AU)