Un caso único de distrofia muscular facioscapulohumeral tipo 1 y miocardiopatía hipertrófica sarcomérica / A unique case of type-1 facioscapulohumeral muscular dystrophy and sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy

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Informe de la Fundación Del Cerebro sobre el impacto social de la esclerosis lateral amiotrófica y las enfermedades neuromusculares / Report by the Spanish Foundation for the Brain on the social impact of amyotrophic lateral sclerosis and other neuromuscular disorders

Introducción: El conocimiento del alcance socioeconómico de la patología neuromuscular es esencial para la planificación de recursos y la concienciación social. Desarrollo: Se ha realizado una revisión de los datos publicados hasta el momento sobre epidemiología, mortalidad, dependencia e impacto sociosanitario de la esclerosis lateral amiotrófica y las enfermedades neuromusculares en España. Además, se ha recogido cómo está organizada la atención neurológica en estos pacientes. Conclusiones: La patología neuromuscular constituye un grupo muy heterogéneo de enfermedades, algunas de las cuales se consideran raras por su baja frecuencia. Esta patología supone entre el 2,8 y el 18% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. En España, las cifras de prevalencia e incidencia de esclerosis lateral amiotrófica son similares a otros países; sin embargo, se desconoce el número de pacientes con otras enfermedades neuromusculares. Son enfermedades crónicas, progresivas y debilitantes, lo que condiciona una importante discapacidad y dependencia. Esto repercute directamente en los costes sanitarios y sociales asociados a la enfermedad. Se ha calculado que el coste de un paciente con esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de Duchenne se acerca a los 50.000 euros anuales. La patología neuromuscular tiene una gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica, y requiere un manejo multidisciplinar. Las Unidades especializadas deben ser las encargadas del seguimiento de estos pacientes (AU)

Introduction: A thorough knowledge of the socioeconomic scope of neuromuscular disease is essential for managing resources and raising social awareness. Development: Our group reviewed current data on the epidemiology, mortality and dependence rates, and socioeconomic impact of amyotrophic lateral sclerosis and neuromuscular diseases in Spain. We also recorded how neurological care for these patients is organised. Conclusions: Neuromuscular disorders are a very heterogeneous group of diseases, and some are very rare. These disorders account for between 2.8% and 18% of the total motives for a neurological consultation. In Spain, prevalence and incidence figures for amyotrophic lateral sclerosis are similar to those in other countries; however, figures for patients with other neuromuscular diseases are not known. Since the diseases are chronic, progressive, and debilitating, they cause considerable disability and dependence, which in turn directly affects healthcare and social costs associated with the disease. The costs generated by one patient with amyotrophic lateral sclerosis or Duchenne disease have been calculated at about 50 000 euros per year. Neuromuscular disease shows aetiological, diagnostic, and prognostic complexity, and it requires multidisciplinary management. Follow-up for these patients should be entrusted to specialised units (AU)

Distrofia facioescapulohumeral de presentación temprana en dos hermanas / Early onset facioscapulohumeral dystrophy in two sisters

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Distrofia facioescapulohumeral. Variedad clínica y visión rehabilitadora de nuestra casuística / Facioescapulohumeral muscular dystrophy. Clinical variety and rehabilitating view of our casuistry

La distrofia facioescapulohumeral es una miopatía progresiva de base genética (4q35), con gran variabilidad fenotípica, cuyo diagnóstico está basado en la sintomatología, pruebas diagnósticas, como la electromiografía, la biopsia muscular, pruebas complementarias y estudio de genética molecular. Se han estudiado 21 enfermos (15 casos familiares y 6 casos esporádicos) con distrofia facioescapulohumeral atendidos en el Servicio de Rehabilitación durante un período de 9 años. Estos pacientes presentaban debilidad y atrofia muscular, fundamentalmente en los músculos faciales y en la cintura escapular. Otros músculos afectados, generalmente de forma asimétrica, eran los tibiales, extensores de dedos de las manos y los pectorales. Se observaba una hiperlordosis lumbar en todos los pacientes como consecuencia de la debilidad de la cintura pelviana. La escoliosis y otras manifestaciones extramusculares, como la hipoacusia y la oligofrenia afectaban a algunos de estos pacientes. Los pacientes fueron atendidos y estudiados en distintos momentos de la evolución de la enfermedad. Se les enseñaron medidas físicas y técnicas para su manejo. Se les informó sobre la evolución de la enfermedad y la necesidad de planificación familiar (AU)