Sporadic inclusion body myositis: Diagnostic value of p62 immunostaining / Miositis con cuerpos de inclusión: valor de la inmunohistoquímica para p62 en su diagnóstico

Background and objectives: Sporadic inclusion body myositis (sIBM) diagnosis is frequently delayed or confused with another class of disorders, and misdiagnosis is common. Sometimes, we have problems diagnosing an sIBM in the early stages or predicting when a PM is going to become an sIBM. In this sense, we believe that p62 immunostaining could help clinicians. Case report: We report the case of a 61-year-old patient with sIBM who six years earlier had been diagnosed with polymyositis (PM). After muscle biopsies analyses, we showed the natural history of sIBM by p62 expression. Results: When we looked for p62 aggregates retrospectively we could see small dotted p62 aggregates in the muscle fibres of the first muscle biopsy. Six years later, the patient presented with the typical clinical picture of sIBM, also the muscle biopsy was characteristic, with large p62 aggregates. Conclusions: Probably p62 immunostaining could help to distinguish PM patients that are going to become sIBM, but to date there has been no systematic study to clarify p62 utility in myositis

Fundamento y objetivo: El diagnóstico de la miositis por cuerpos de inclusión en su forma esporádica (MCI) con frecuencia se retrasa o se confunde con otra clase de trastornos. En ocasiones, surgen problemas para diagnosticar una MCI en estadios iniciales. En este sentido, pensamos que la inmunohistoquímica para p62 podría ser una herramienta de gran utilidad para el diagnóstico. Observación clínica: Presentamos el caso de un paciente de 61 años con MCI que seis años antes recibió el diagnóstico de polimiositis (PM). Después de analizar las biopsias musculares realizadas, mostramos la historia natural de la MCI a través de la expresión de p62. Resultados: Cuando buscamos los agregados de p62 retrospectivamente pudimos ver pequeños agregados de p62 en las fibras musculares de la primera biopsia. Seis años más tarde, coincidiendo con el cuadro de presentación clínica, típico de MCI, la biopsia muscular resultó característica, mostrando grandes agregados de p62. Conclusiones: Probablemente la inmunotinción para p62 ayudaría a distinguir los pacientes con diagnóstico de PM que posteriormente van a convertirse en MCI, pero hasta ahora no hay un estudio sistemático para dilucidar la utilidad de p62 en miositis

Miositis por cuerpos de inclusión: a propósito de un caso / Inclusion-body myositis: presentation of a case

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Síndrome de Sjögren con presentación atípica / Unusual presentation of Sjögren syndrome

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Anticuerpos monoclonales en patología inflamatoria del sistema nervioso periférico y músculo / Monoclonal antibodies in inflammatory disease of the muscle and peripheral nervous system

Introducción: Un importante grupo de enfermedades neuromusculares son de origen autoinmune, pero con relativa frecuencia los fármacos inmunomoduladores clásicos no son eficaces. Por este motivo, se hace necesario encontrar nuevos tratamientos más eficaces, que permitan mejorar el control de estas entidades, especialmente aquellas que habitualmente son más resistentes. En los últimos años, el uso de anticuerpos monoclonales contra antígenos específicos de poblaciones linfocitarias o contra moléculas proinflamatorias ha conocido una gran expansión, y se han revelado como una alternativa útil en las enfermedades autoinmunitarias. Se ha realizado una búsqueda intensiva en Medline usando como palabras clave: neuromuscular, miopatía, neuropatía, miastenia, Lambert-Eaton, anticuerpo monoclonal, rituximab, alemtuzumab, anti-TNF-α. Desarrollo: Los ensayos clínicos realizados para valorar la eficacia de los anticuerpos monoclonales en patología neuromuscular son muy escasos y de tamaño muy reducido, de modo que la experiencia en este ámbito se limita fundamentalmente a casos anecdóticos o series cortas de pacientes tratados de forma abierta. Los datos publicados son esperanzadores, habiéndose observado respuestas favorables en pacientes resistentes a tratamientos clásicos y en patologías que habitualmente no responden a los fármacos inmunosupresores habituales. Por otro lado, se ha observado que los anticuerpos anti-TNF-α pueden provocar la aparición de enfermedades neuromusculares autoinmunitarias. Conclusiones: Los anticuerpos monoclonales pueden ser una alternativa terapéutica eficaz en la patología neuromuscular autoinmune, pero es preciso confirmar las respuestas favorables observadas mediante ensayos clínicos controlados con un número suficiente de pacientes (AU)

Introduction: A significant group of neuromuscular diseases are of autoimmune origin, but the classic immunomodulatory drugs are not often effective. For this reason, there is a need to find new more effective treatments that will lead to better control of these conditions, particularly those that are usually more resistant. In the last few years, the use of monoclonal antibodies against specific antigens of lymphocyte populations or against pro-inflammatory molecules has seen a great expansion, and has been demonstrated to be a useful alternative in autoimmune diseases. An intensive search was made in Medline using the Keywords neuromuscular, myopathy, neuropathy, myasthenia, Lambert-Eaton, monoclonal antibody, rituximab, almtuzumab, and anti-TNF-α. Development: Clinical trials performed to evaluate the efficacy of monoclonal antibodies in neuromuscular disease are very limited and of reduced size. Thus, the experience in this field is basically limited to anecdotal cases or short series of patients on open-label treatment. The published data are encouraging, with favourable responses having been observed in patients resistant to classic treatments and in diseases that do not normally respond to the usual immunosuppressant drugs. On the other hand, it has been observed that anti-TNF-α antibodies may trigger the appearance of autoimmune neuromuscular diseases. Conclusions: Monoclonal antibodies could be an effective alternative treatment in autoimmune neuromuscular diseases, but the favourable responses observed need to be confirmed by means of controlled clinical trials with a sufficient number of patients (AU)

Epidemiología, etiología y clasificación / Epidemiology, etiology and classification

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunitarias adquiridas del músculo estriado que se caracterizan por debilidad muscular, elevación de enzimas musculares, anormalidades electromiográficas e identificación de infiltrado inflamatorio en la biopsia muscular. En este grupo se incluyen la polimiositis, la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión. Se consideran dentro del grupo de enfermedades autoinmunitarias poco frecuentes debido a su baja incidencia global de 2–10 casos por millón de habitantes por año, y presentan diferentes patrones de presentación por edad, sexo y raza. La etiología se considera desconocida, siendo los factores genéticos, aunados a la exposición de algunos agentes ambientales, los que pudieran desencadenar una respuesta autoinmunitaria teniendo como órgano diana el músculo esquelético (AU)

Idiopathic inflammatory myopathies are a group of heterogeneous striated muscle acquired autoimmune diseases, characterized by progressive symmetrical muscle weakness, elevated serum levels of muscle enzymes, electromyographic abnormalities and inflammatory infiltrates on muscle biopsy. This group of diseases comprises polymyositis, dermatomyositis and inclusion-body myositis. They are considered rare autoimmune diseases, with an overall incidence range of 2 to10 new cases per million persons at risk per year, with differences in distribution according to age, gender and race. Their etiology is largely unknown, but it likely involves both genetic and environmental factors that contribute to autoimmune disorders, with striated muscle as a common target (AU)

Patogenia de las miopatías inflamatorias idiopáticas / Pathogenesis of the idiopathic inflammatory myopathies

Las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII) son un grupo de enfermedades adquiridas, caracterizadas por un infiltrado inflamatorio del músculo esquelético. Con base en características clínicas e inmunopatológicas, pueden ser identificadas tres enfermedades: dermatomiositis (DM), polimiositis (PM) y miositis por cuerpos de inclusión (MCI). Los mecanismos inmunopatogénicos son cruciales para discriminar entre los tres subtipos de miopatías inflamatorias. En la DM está presente una microangiopatía mediada por complemento que afecta piel y músculo. La PM y la MCI son enfermedades en donde predomina la citotoxicidad mediada por linfocitos T, principalmente linfocitos T citotóxicos de CD8+ que invaden las fibras de músculo que sobreexpresan antígenos clase i del complejo principal de histocompatibilidad. Este artículo resume los principales mecanismos y marcadores immunopatogénicos. El impacto de este conocimiento debe ser definido en su potencial blanco terapéutico en las MII (AU)

The inflammatory myopathies, commonly described as idiopathic, are a group of acquired diseases characterized by an inflammatory infiltrate of the skeletal muscle. On the basis of clinical and immuno-pathological features, three major diseases can be identified: dermatomiositis (DM), polymyositis (PM) and inclusion body myositis (IBM). Immunopathogenesis mechanisms are crucial for discriminating between the three different subsets of inflammatory myopathies. DM is a complement-mediated microangiopathy affecting skin and muscle. PM and IBM are T cell-mediated disorders, where CD8-positive cytotoxic T cells invade muscle fibres expressing MHC class I antigens. This article summarizes the main immunopathological markers. The impact of this new knowledge must be defined in relation to potential therapeutic targets for idiopathic inflammatory myopathies (AU)

Instrumentos de evaluación / Outcome measures

Las miopatías inflamatorias son enfermedades poco comunes y con características heterogéneas. La mayoría de los estudios clínicos y terapéuticos difieren en cuanto a criterios de diagnóstico, inclusión y mejoría, lo que dificulta obtener conclusiones válidas respecto a la evolución y respuesta terapéutica de este grupo de padecimientos. En forma reciente, varios grupos dedicados al estudio de las miopatías han desarrollado y validado instrumentos de evaluación tanto de actividad como de daño. Su uso permitirá uniformar los estudios clínicos, con la posibilidad de obtener resultados más confiables e incluso realizar comparaciones válidas entre los estudios individuales (AU)

Inflammatory myositis are rare and heterogeneous diseases. Most clinical and therapeutic studies differ in diagnostic and inclusion criteria as well as in improvement measures. Several collaborative study groups have recently developed and validated outcome measures for both activity and damage of these diseases. The broad use of these core set measures will result in standardized clinical studies, with more reliable results that will allow comparing between individual studies (AU)

Abordaje en el diagnóstico diferencial de las miopatías inflamatorias / Approach to the differential diagnosis of inflammatory myopathies

Las miopatías inflamatorias son un grupo de enfermedades idiopáticas que se caracterizan por un infiltrado inflamatorio en el músculo esquelético e incluyen a la polimiositis, la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión; tienen diferentes características histopatológicas, inmunológicas y patogénicas. La sospecha diagnóstica de las miopatías inflamatorias se basa en las características clínicas, y el diagnóstico es confirmado por las pruebas de laboratorio, la concentración sérica de enzimas musculares, la presencia de autoanticuerpos, la electromiografía y recientemente se han incluido los estudios de resonancia magnética y ultrasonido musculares. El procedimiento diagnóstico definitivo es la biopsia muscular realizada antes del inicio del tratamiento y debe obtenerse de músculo que no muestre atrofia severa. En la evaluación de estos pacientes es trascendental lograr un diagnóstico preciso del tipo de miopatía inflamatoria, ya que ello proporcionará información sobre la respuesta probable al tratamiento, influyendo en el pronóstico (AU)

Inflammatory myopathies are a group of idiopathic diseases characterized by an inflammatory infiltrate of the skeletal muscles that includes Polymyositis, Dermatomyositis, and Inclusion Body Myositis, each one displaying distinctive histopathological, immunological, and pathogenic features. The diagnosis of Inflammatory Myopathies is suspected on the basis of clinical features and supported by evidence obtained from laboratory tests, plasma levels of muscle enzymes, detection of autoantibodies, electromyography and, recently, magnetic resonance and ultrasonographic image studies have been included into the diagnostic arsenal. A definitive diagnosis relies on the findings in the muscle biopsy, performed before treatment and preferably before severe muscle atrophy has developed. Precision in diagnosis plays a fundamental role in the evaluation of these patients, allowing conclusions to be drawn regarding the response to treatment and prognosis (AU)

Miopatías inflamatorias. Dermatomiositis, polimiositis y miositis con cuerpos de inclusión / Inflammatory myopathies. Dermatomyositis, polymyositis, and inclusion body myositis

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo heterogéneo de enfermedades cuya principal característica es la debilidad muscular y la identificación de una inflamación subyacente en la biopsia muscular. Se incluyen en este grupo la dermatomiositis, la polimiositis y recientemente la miositis con cuerpos de inclusión, con toda probabilidad la menos inflamatoria y también la miopatía adquirida más frecuentemente a partir de los 50 años. Aunque el principal órgano diana es el músculo, la piel y el pulmón, entre otros órganos internos, se afectan con frecuencia, por lo que las miopatías inflamatorias se consideran enfermedades sistémicas. En ocasiones pueden asociarse a cáncer y la presencia de autoanticuerpos específicos y asociados a estas enfermedades sustenta la etiología autoinmune del proceso y ayuda a categorizar a los pacientes. El tratamiento incluye la administración de glucocorticoides, inmunodepresores y puntualmente terapias biológicas, sin descuidar la rehabilitación incluso en la fase aguda de la enfermedad (AU)

Idiopathic inflammatory myopathies are a group of heterogeneous, acquired systemic diseases characterized by progressive symmetrical muscle weakness, elevated serum levels of muscle enzymes, electromyographic abnormalities, and inflammatory infiltrates on muscle biopsy. Characteristic histopathologic features allow classification of idiopathic inflammatory myopathies into polymyositis, dermatomyositis, and sporadic inclusion-body myositis. These are commonly regarded as autoimmune disorders, and various autoantibodies directed to specific nuclear and cytoplasmic antigens are found. Other organs besides the muscle can be involved being the skin and lung the most frequent. Occasionally dermatomyositis and polymyositis can be associated with cancer in a paraneoplastic manner. Corticosteroids and immunosuppressive agents are the mainstay therapy, although in refractory cases biologic therapy can be used. Physical therapy can not be forgotten (AU)

Afectación renal por amiloidosis AA en paciente con miositis por cuerpos de inclusión / Renal involvement vy AA amyloidosis in inclusion body myositis

La miositis por cuerpos de inclusión (MCI) se considera actualmente una variante de las miopatías inflamatorias del adulto. El curso clínico es insidioso y además de la típica afectación de la musculatura proximal termina involucrando a los músculos distales en el 95% de los casos. La supervivencia media oscila entre los 3-5 años. La primera causa de muerte son las complicaciones infecciosas, debido a la incapacidad a los pocos años de su diagnóstico. La amiloidosis secundaria a enfermedades reumáticas crónicas se ha convertido en el tipo más frecuente de amiloidosis secundaria o tipo AA. Las manifestaciones clínicas de la amiloidosis AA predominan principalmente en riñón. Presentamos el caso de una mujer con MCI y afectación renal por amiloidosis AA. En la bibliografía no hemos encontrado ninguna comunicación relacionando la amiloidosis AA con miopatías inflamatorias idiopáticas del adulto, por lo que nuestra paciente sería el primer caso descrito. Probablemente el sombrío pronóstico de esta entidad sea el motivo por el que no han sido descritos otros casos. Creemos conveniente plantear la realización de biopsia renal en los pacientes con enfermedad reumatológica de larga evolución y deterioro inexplicado de la función renal

Inclusion body myositis is currently considered a variant of adult inflammatory myopathies. Clinical course is insidious and besides typical proximal muscles disorder, extension to distal ones is found in up to 95% of cases. Mean survival ranges from 3 to 5 years. Infections are the first death cause, secondary to existing disability a few years after diagnosis. Chronic rheumatic diseases related amyloidosis has became the most frequent kind of reactive amyloidosis or AA amyloidosis. Clinical manifestations of AA amyloi- dosis mainly affect the kidney. We present the case of a woman with Inclusion body myositis and renal involve- ment by AA amyloidosis. In our review of literature we haven´t found any article rela- ting AA amyoloidosis with idiopatic inflamatory myopaties of the adult, what would turn this case into the first ever reported.We can probably find the reason in the bad prognosis of this entity. So we propose making a renal biopsy to all those patients with a long lasting rheumatologic disease and unexpected impaired renal function

Miositis con cuerpos de inclusión asociada a esclerosis sistémica / Inclusion-body myositis associated with systemic sclerosis

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Rehabilitación de un paciente con miositis por cuerpos de inclusión / Rehabilitation of patient with inclusion bodies

La miositis por cuerpos de inclusión (MCI) es una de las miopatías inflamatorias idiopáticas menos frecuente y más desconocida. Se presenta el caso de un varón de 36 años con tetraparesia secundaria a MCI trasladado a nuestro hospital para tratamiento rehabilitador consistente en: tratamiento postural, cinesiterapia, electroestimulación, ortesis, terapia ocupacional y ayudas técnicas. El enfermo era dependiente para las actividades de la vida diaria (AVD), presentaba amiotrofia, no realizaba sedestación y se le diagnosticó además de polineuropatía del enfermo crítico en miembros inferiores. Al alta, era independiente para AVD básicas e instrumentales y realizaba marcha con una ortesis antiequina y una ayuda externa contralateral. Nuestra experiencia no coincide con la creencia generalizada de que no se puede realizar cinesiterapia activa en estos pacientes, mientras existan alteraciones de los parámetros de inflamación o de las enzimas musculares

Inclusion body myositis (IBM) is one of the less frequent and most unknown idiopathic inflammatory myopathies. The case of a 36 year old male is presented. He had tetraparesis secondary to IBM and was transferred to our hospital for rehabilitation treatment consisting in: postural treatment, kinesitherapy, electrostimulation, orthesis, occupational therapy and technical help. The patient was dependent for daily life activities (DLA), had amyotrophy, did not sit up and was also diagnosed of polyneuropathy of critical patient in lower limbs. On discharge, he was independent for basic and instrumental DLA and could walk with an anti-equine orthesis and external contralateral help. Our experience does not coincide with the generalized belief that active kinesitherapy cannot be done in these patients while there are alterations of the inflammation or muscular enzyme parameters

Investigación terapéutica con MDMA("éxtasis") / Therapeutic research with MDMA ("ectasy")

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Investigación terapéutica con MDMA ("éxtasis") . Respuesta / Therapeutic research with MDMA ("ectasy"). Reply

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Sobre "toma de decisiones al finalde la vida". Respuesta / About "taking decisions at the end of life". Reply

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Miositis de cuerpos de inclusión con comienzo respiratorio / Inclusion body myositis with respiratory onset

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Fiebre persistente, pancitopenia y esplenomegalia en un portador detrasplante cardíaco como manifestaciones de leishmaniasis visceral / Persistent fever, pancytopenia and spleen enlargement in a heart transplant carrier as presentation of visceral leishmaniasis

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Miositis por cuerpos de inclusión y síndrome de Sjögren primario / Inclusion body myositis and primary Sjögren syndrome

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Tratamiento de la miositis de cuerpos de inclusión / Treatment of inclusion body myositis

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