Miotonía congénita, una miopatía no distrófica / Myotonia congenita, a non-dystrophic myopathy

La miotonía congénita es la forma más común de miotonía no distrófica. Esta miopatía está causada por mutaciones en el gen CLCN1, codificante del principal canal de iones cloruro del músculo esquelético (ClC-1); la alteración de la función de este canal, regulado por voltaje, da lugar al fenómeno de miotonía. La enfermedad se puede heredar con un tipo de herencia dominante (enfermedad de Thomsen) o recesiva (enfermedad de Becker o miotonía congénita generalizada). El fenotipo clínico de ambas formas de la enfermedad es similar aunque la forma recesiva se caracteriza por una mayor gravedad de los síntomas. El diagnóstico clínico de miotonía congénita debe sospecharse cuando encontramos en un paciente episodios de rigidez muscular (miotonía), remisión o alivio de la rigidez con el ejercicio (fenómeno warm-up), miotonía clínica, un patrón electromiográfico característico y/o historia familiar. El diagnóstico molecular de miotonía congénita consiste en el análisis por secuenciación del gen CLCN1 (AU)

Myotonia congenita is the most common form of non-dystrophic myotonia. This myopathy is caused by mutations in the CLCN1 gene, encoding the main skeletal muscle chloride ion channel (ClC-1). Altering the function of this voltage-gated channel, leads to the phenomenon of myotonia. The disease can be inherited with a dominant (Thomsen disease) or recessive type (Becker disease or congenital generalised myotonia). The clinical phenotype of both forms of the disease is similar, although the recessive form is characterised by more severe symptoms. The clinical diagnosis of congenital myotonia should be suspected in a patient who presents with episodes of muscle stiffness (myotonia), remission or relief from stiffness with exercise (warm-up phenomenon), and a characteristic electromyography pattern, and/or family history. Sequencing the CLCN1 gene is the present approach for molecular diagnosis of myotonia congenita (AU)

Síndrome de Sjögren con presentación atípica / Unusual presentation of Sjögren syndrome

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Narcolepsia y olor: resultados preliminares / Narcolepsy and odour: preliminary report

Objetivo. El propósito de este estudio es probar la hipótesis de un olor corporal característico en narcolépticos como indicador de diagnóstico. Métodos. Se testan muestras de sudor de 12 narcolépticos y 22 controles sanos de forma independiente por 2 perros entrenados. Su detección, positiva o negativa, se compara con el diagnostico gold standard de narcolepsia. Ni adiestrador ni perros conocían el tipo de muestra seleccionada o su emplazamiento en el dispositivo de búsqueda. Doce pacientes con narcolepsia, de ambos sexos y distintas edades, reclutados entre abril de 2011 y junio de 2012 y diagnosticados según criterios estándar mediante su historia clínica y la polisomnografía nocturna seguida de test de latencia múltiple del sueño, conforman el grupo de pacientes. El grupo control está formado por 22 voluntarios sanos, de ambos sexos y distintas edades, sin trastorno del sueño. Las muestras de sudor, tanto de pacientes como de controles, se recogieron siguiendo el mismo protocolo para evitar contaminación y fueron testadas de forma independiente por 2 perros entrenados. Resultados. Once narcolépticos son detectados positivamente por los perros frente a solo 3 controles sanos. Conclusión. Parece que los pacientes con narcolepsia tienen un olor corporal típico que los perros entrenados pueden detectar. El desarrollo de un test de olfato para el diagnóstico de narcolepsia abre nuevas áreas de investigación (AU)

Objectives: This study has been carried out to test the clinical hypothesis of personal smell as a hint to the diagnosis of narcoleptic patients. Methods: Sweat samples from narcoleptic and healthy controls were tested independently by two trained dogs and their positive or negative detection compared to the gold standard diagnosis for narcolepsy. Neither trainer nor dog knew the source of the sample selected or its placement in the search device. Twelve narcoleptic patient, both sexes and various ages, recruited from April 2011 to June 2012 and diagnosed according to standard criteria, through their clinical records and nocturnal polysomnography plus multiple sleep latency test, made up the patient group. The control group was made up of 22 healthy volunteer without sleep disorders, both sexes and various ages. Sweat samples from both patients and controls were collected following the same protocol to avoid contamination, and tested independently for two trained dogs. Results: Eleven narcoleptic were detected positive by the dogs while only three controls. Conclusion: It seems that narcoleptic patients have a distinct typical odour that trained dogs can detect. The development of olfactory test could be a useful method in the screening of narcolepsy while opens a new research area (AU)

Narcolepsy and odor: preliminary report / Narcolepsia y olor: resultados preliminares

Objetivo: El propósito de este estudio es probar la hipótesis de un olor corporal característico en narcolepticos como indicador de diagnóstico. Métodos: Se testan muestras de sudor de 12 narcolepticos y 22 controles sanos de forma independiente por dos perros entrenados y su detección, positiva o negativa, se compara con el diagnostico ‘‘gold standard’’ de narcolepsia. Ni adiestrador ni perros conocían el tipo de muestra seleccionada o su emplazamiento en el dispositivo de búsqueda. 12 pacientes con narcolepsia, de ambos sexos y distintas edades, reclutados entre abril de 2011 y junio de 2012, y diagnosticados de acuerdo a criterios estándar, a través de su historia clínica y polisomnografía nocturna seguida de test de latencia múltiple del sue˜no, conforman el grupo de pacientes. El grupo control está formado por 22 voluntarios sanos, de ambos sexos y distintas edades, sin trastorno del sue˜no. Las muestras de sudor, tanto de pacientes como de controles, se recogieron siguiendo el mismo protocolo para evitar contaminación y fueron testadas de forma independiente por dos perros entrenados. Resultados: 11 narcolepticos son detectados positivamente por los perros frente a solo 3 controles sanos. Conclusión: Parece que los pacientes con narcolepsia tienen un olor corporal típico que perros entrenados pueden detector. El desarrollo de un test de olfato para el diagnostico de narcolepsia abre nuevas áreas de investigación (AU)

Objectives. This study has been carried out to test the clinical hypothesis of personal smell as a hint to the diagnosis of narcoleptic patients. Methods. Sweat samples from narcoleptic and healthy controls were tested independently by two trained dogs and their positive or negative detection compared to the gold standard diagnosis for narcolepsy. Neither trainer nor dog knew the source of the sample selected or its placement in the search device. Twelve narcoleptic patients, both sexes and various ages, recruited from April 2011 to June 2012 and diagnosed according to standard criteria, through their clinical records and nocturnal polysomnography plus multiple sleep latency test, made up the patient group. The control group was made up of 22 healthy volunteer without sleep disorders, both sexes and various ages. Sweat samples from both patients and controls were collected following the same protocol to avoid contamination, and tested independently by two trained dogs. Results. Eleven narcoleptic were detected positive by the dogs while only three controls. Conclusion. It seems that narcoleptic patients have a distinct typical odor that trained dogs can detect. The development of olfactory test could be a useful method in the screening of narcolepsy while opens a new research area (AU)

Manifestaciones cardiacas en los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 seguidos de forma protocolizada en una consulta monográfica / Cardiac manifestations in myotonic dystrophy type 1 patients followed using a standard protocol in a specialized unit

Introducción y objetivos. La distrofia miotónica tipo 1 se caracteriza por afección muscular y manifestaciones sistémicas, entre ellas las cardiacas. Nuestro objetivo es documentar la frecuencia y la gravedad de la afección cardiovascular (aparición de disfunción ventricular izquierda y trastornos del ritmo o conducción), la necesidad de implantar marcapasos o desfibrilador o de realizar estudio electrofisiológico y la aparición de muerte súbita durante el seguimiento. Métodos. Estudio observacional retrospectivo de los pacientes con distrofia miotónica tipo 1 remitidos a una consulta monográfica de cardiología y sometidos a seguimiento clínico, electrocardiográfico (con registro Holter) y ecocardiográfico. Resultados. Se incluyó a 81 pacientes (el 51,9% varones; media de edad, 29,9 ± 14,8 años). El seguimiento medio fue de 5,7 ± 3,9 (1-20) años y se documentó bradicardia sinusal en el 48,8%, disfunción sinusal en el 13,8%, arritmias supraventriculares en el 10%, intervalo PR ≥ 220 ms en el 31,3%, taquicardia ventricular el 5%, intervalo QT corregido largo en el 5%, bloqueo auriculoventricular de segundo o tercer grado en el 8,8% e intervalo QRS ≥ 120 ms en el 7,5%. Sólo 1 paciente presentó disfunción ventricular grave. Durante el seguimiento se implantaron 15 marcapasos y 2 desfibribladores y se realizaron 5 estudios electrofisiológicos, la mayoría por taquicardia ventricular. Sólo se produjo 1 muerte súbita. Conclusiones. Los trastornos de conducción y del ritmo son frecuentes durante la evolución de dichos pacientes, y un porcentaje considerable requiere estudio electrofisiológico e implante de dispositivos (marcapasos o desfibrilador). La disfunción sistólica y la muerte súbita son excepcionales en nuestra experiencia (AU)

Introduction and objectives. Myotonic dystrophy type 1 is characterized by muscle damage and systemic manifestations, including cardiac involvement. Our aim was to document the frequency and severity of cardiac involvement (left ventricular dysfunction and arrhythmia or conduction disorders), the need for a pacemaker, implantable cardioverter-defibrillator, or electrophysiological study, and the development of sudden death during follow-up. Methods. Retrospective observational study of myotonic dystrophy type 1 patients referred to a specialized cardiac unit. Patients received clinical, electrocardiographic (Holter monitoring), and echocardiographic follow-up. Results. We included 81 patients (51.9% men; mean age, 29.9 [14.8] years). The mean follow-up was 5.7 (3.9) years (range: 1-20 years). During this period sinus bradycardia was documented in 48.8%, PR interval≥220 ms in 31.3%, long corrected QT interval in 5%, and QRS interval≥120 ms in 7.5%. A total of 13.8% of patients developed sinus node dysfunction, 10% of patients had supraventricular arrhythmias, 5% had ventricular tachycardia, and 8.8% developed second- or third- degree atrioventricular block. Only 1 patient had severe ventricular dysfunction. During the follow-up, 15 pacemakers and 2 implantable cardioverter-defibrillators were implanted and 5 electrophysiological studies were performed (mainly due to ventricular tachycardia). There was only 1 sudden death. Conclusions. Arrhythmia or conduction disorders are frequent during the course of myotonic dystrophy type 1 patients. A significant percentage of patients require electrophysiological study and the use of a device (pacemaker or implantable cardioverter-defibrillator). In our experience, systolic dysfunction and sudden death are rare (AU)

Distrofia miotónica. Nuestra experiencia de 18 años en consulta de Neuropediatría / Myotonic dystrophy. 18 years experience in a neuropaediatric clinic

Introducción: La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica autosómica dominante de expresividad variable. Se revisa nuestra experiencia de 18 años en pacientes afectados. Resultados: Se han identificado 11 pacientes confirmados con el estudio genético molecular: 2 fallecieron, 5 siguen en control, a 2 se los sigue en otro centro y 3 abandonaron el control. Tres son familiares entre sí. Iniciaron en el período neonatal 7 niños con hipotonía, 4 de ellos con sufrimiento fetal añadido. Un niño se diagnosticó a los 3 meses por el padre afectado. Una niña consultó a los 10 años por agarrotamientos de las manos desde hacía años, un niño consultó a los 5 años con posturas anómalas de las manos y un niño consultó a los 4 años por retraso psicomotor. Alteraciones asociadas: 7 niños con retraso psicomotor, 2 casos de cataratas, un caso de diabetes de tipo 1, 3 casos de hipercolesterolemia, un sarcoma de pared abdominal, un caso de fractura de fémur y cadera, 2 casos de comunicación interauricular. El diagnóstico se realizó en 5 casos por la clínica o el fenotipo de madre y niño, en 3 casos tras diagnóstico familiar y en los 3 casos no congénitos sintomáticos exclusivamente por la clínica del niño. Discusión: La distrofia miotónica es poco frecuente en nuestra experiencia; más frecuentes son las formas congénitas, que asocian con frecuencia sufrimiento perinatal. La genética permite identificar o excluir el proceso. Debe realizarse ante recién nacidos hipotónicos de causa no aclarada y plantearse en niños ante alteraciones motrices en los dedos y las manos no fácilmente explicables (AU)

Introduction: Myotonic dystrophy is a highly variable autosomic dominant inherited multisystemic disease. We review our 18 years experience with patients suffering from this disease. Results: Eleven patients were identified following a molecular genetic study: 2 patients died, 5 are still under control, 2 are being controlled in another Centre, and 3 dropped out. Three of them were relatives. Seven newborns started with hypotonic symptoms in the neonatal period, with hypotonic symptoms, of which 4 had foetal suffering. One child was diagnosed at age of 3 due to her father being affected. One girl was seen at age of 10 due to stiffness and tightening of her hands for years. One boy, aged 5, was examined due to abnormal hands posture, and a 4 year old child due to psychomotor delay. Associated disorders: 7 children with psychomotor delay, 2 cases of cataracts, 1 case of diabetes type I, 3 cases of hypercholesterolemia, 1 abdominal sarcoma, 1 case of femur and hip fracture, 2 cases of interatrial communication. The diagnostic was made in 5 cases by a clinic due to mother-son relation phenotype, in 3 cases after the family diagnosis and in another 3 cases non-congenital symptoms exclusively in the child's clinic. Discussion: In our experience, myotonic dystrophy is uncommon; it is often congenital, and is associated with perinatal suffering. Genetics can identify or exclude the process. This must be done on newborns who are hypotonic for an unknown reason. It should be suspected in a child who presents with motor abnormalities in the fingers and hands (AU)

Distrofia miotónica congénita. Hallazgos clínicos, electrofisiológicos y genéticos de nuestra casuística / Congenital myotonic dystrophy. Clinical, electrophysiological and genetic findings of our casuistry

Introducción. La distrofia miotónica congénita es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante, heredada generalmente a través de la madre, y que se caracteriza porque al nacimiento, el recién nacido presenta hipotonía, problemas respiratorios y alimenticios, debilidad facial y general. Objetivos. Estudio descriptivo de nuestra experiencia en la distrofia miotónica congénita. Pacientes y métodos. Se estudiaron 12 pacientes con distrofiamiotónica congénita, pertenecientes a 9 familias donde las madres eran portadoras de la enfermedad, y se analizaron las características clínicas, electromiográficas y genéticas. Resultados. El retraso motor era manifiesto en todos los pacientes, así como el retraso intelectual, la disartria y la voz nasal. Los niños afectados presentaban más de 1.500 repeticiones del trinucleótido citosina-timina-guanina del cromosoma 19 determinadas por la técnica de Southern Blot. Las alteraciones electromiográficas de tipo miopático estaban presentes en todos ellos. La biopsia muscular realizada a 8 pacientes mostraba atrofia y predominio de fibras tipo 1 con núcleos centrales e hipertrofia de fibras tipo 2. Conclusión. Es necesario sospechar la distrofia miotónicaante casos de recién nacidos con hipotonía, en madres conhistoria de abortos o recién nacidos muertos. Una vez superados los primeros años de vida, su desarrollo es similar al dela distrofia miotónica del adulto. Es fundamental realizar el estudio genético a los afectados y portadores de esta enfermedad (AU)

Introduction. Congenital myotonic dystrophyis an autosomal dominant inherited generally transmitted multisystemic disease that is generally inherited through themother. It is characterized by the birth the newborn baby with hypotonia, respiratory and nutritional problems, and facial and general weakness. Objective. Descriptive study of our experience in congenital myotonic dystrophy. Patients and methods. Twelve patients with congenital myotonicdy strophy, belonging to 9 families in which the mother was a carrier of the disease have been studied. The clinical, electromyographic and genetic characteristics of their familieswere analyzed. Results. Motor retardation as well as the intellectual retardation,dysarthria and nasal voice was clear in all the patients.The affected children had more than 1,500 repetitions of the cytosine-thymine-guanine (CTG) trinucleotide on chromosome 19 determined by the Southern Blot technique. Myopathictype alterations were found in the electromyographsof all of the subjects. The muscular biopsy done in 8 patients showed atrophy and predominance of type 1 fibers with centralnuclei and type 2 fiber hypertrophy. Conclusion. Myotonic dystrophy should be suspected incases of newborn babies with hypotonia, in mothers with a back ground of abortions or stillborn babies. After surviving the first years of life, their development is similar to the myotonicdy strophy of the adult. It is fundamental to perform agenetic study in those who are affected by or carriers of the disease (AU)

Ventilación domiciliaria invasiva. La perspectiva de los padres / Domiciliary invasive mechanical ventilation: the parents’ perspective

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Anestesia en enfermedades neuromusculares raras / Anaesthesia in neuromuscular uncommon diseases

Se estima, tras una revisión de 150 artículos publicados, que el riesgo de padecer una enfermedad neuromuscular durante la infancia tardía o en estado adulto es de 1:3.500, llegando a ser superior a 1:3.000 cuando se manifiesta en edades tempranas o se trata de formas raras de distrofia y miopatía. Los trastornos neuromusculares constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan a cualquiera de los componentes de la unidad motora, es decir, la unidad funcional constituida por el cuerpo de la motoneurona del asta anterior de la médula, su axón y todas las fibras inervadas por aquella. En el grupo de anestesiólogos interesados, creado para revisar las enfermedades de rara aparición, realizamos, no sin dificultades debido a la poca frecuencia y a la no muy abundante bibliografía, una completa revisión sobre los aspectos relacionados con la anestesia en estas enfermedades. Este es uno de los artículos que dimanan de dicho estudio, en el que revisamos esquemáticamente las enfermedades neuromusculares raras y sus implicaciones anestésicas (AU)

After a detais review of 150 articles, the risk of having a neuromuscular disorder in the paediatric and adult age is 1:3,500. It is even 1:3,000 with uncommon muscular dystrophy and myopathy. The neuromuscular disorders are a heterogeneous group of the neuromuscular junction components (motoneuron, spinal cord, axon and nervous fibres). We schematically review the uncommon diseases and their anaesthetic implications (AU)

Normalización transitoria de CK en un paciente con distrofia de Becker y tumor germinal testicular; ¿un efecto de la quimioterapia? / Transient normalisation of CK in a patient with Becker muscular dystrophy and testicular germ cell tumor: an effect of chemotherapy?

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Introducción histórica al modelo neuropsicológico / A historical introduction to the neuropsychological model

Se realiza una somera exposición de los diferentes planteamientos y doctrinas que se han ido desarrollando a lo largo de la historia de la medicina occidental con la intención de ofrecer una visión de conjunto. El autor cree que los hechos más importantes desde el punto de vista conceptual se centran en la noción de localización cerebral de las funciones psíquicas en la obra de F. Gall; la elaboración de la noción de centros nerviosos debida a Fritsch y Hitzig que posibilitó el espléndido trabajo de D. Ferrier, verdadero creador de la neuropsicología científica; el trabajo de Klest, que supone un nuevo neogallismo en el sentido de representar un verdadero esfuerzo de localización de funciones psíquicas superiores; el trabajo fundamental de J.H. Jackson, especialmente en relación con el tema que estudiamos, sus ideas sobre los niveles de función e integración del sistema nervioso, que permitió los desarrollos posteriores, entre otros el de MacLean, cuyo concepto del sistema límbico es central en este tema; la crítica de la noción de centro nervioso que realizó W.H. Hess y la de función de A.R. Luria, necesaria para poder entender los modelos neuropsicológicos actuales, y, finalmente, el desarrollo de las ideas sobre la especialización del sistema nervioso (AU)

In this work we outline the different approaches and doctrines that have been successively developed throughout the history of western medicine with the intention of offering an overall view of the matter. The author believes that the most important facts from a conceptual point of view are centred around F. Gall’s notion of the cerebral localisation of the psychic functions; the development of the notion of nerve centres put forward by Fritsch and Hitzig, which was the foundation for the splendid work of D. Ferrier, the true father of scientific neuropsychology; the work of Klest, which gave rise to a new neogallism in the sense that it represented a real effort to locate the higher psychic functions; the fundamental work of J.H. Jackson, especially in relation to the subject we are studying, and his ideas about the levels of functioning and integration of the nervous system, which enabled later developments to be carried out, such as that of MacLean, whose concept of the limbic system is a core matter in this area. Other milestones were W.H. Hess’s critique of the notion of nerve centre and that of function by A.R. Luria, which is necessary to be able to understand the modern-day neuropsychological models, and finally the development of the ideas about the specialisation of the nervous system (AU)

Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas / Molecular and genetic aspects of the myotonic conditions

Objetivo. Revisar los aspectos genéticos y moleculares de las miotonías distróficas y no distróficas. Desarrollo. Las enfermedades miotónicas son condiciones hereditarias del músculo esquelético, las cuales se pueden clasificar en dos grupos según el cuadro clínico. Al primer grupo pertenecen las miotonías distróficas, donde se encuentran las distrofias miotónicas (DM) tipo 1 y 2.Al segundo grupo pertenecen las canalopatías, que se caracterizan por presentar alteraciones de la función en los canales iónicos. La DM tipo 1, enfermedad neurodegenerativa, progresiva y discapacitante, la causa una expansión del trinucleótido CTG, cuyo tamaño muestra correlación positiva con la gravedad y negativa con la edad de manifestación. Existe evidencia suficiente para pensar que el mecanismo fisiopatológico de la enfermedad es la ganancia de función del ARN mutado. La DM tipo 2, menos grave que la tipo 1, la causa una expansión del tetranucleótido CCTG, cuyo mecanismo fisiopatológico es similar al propuesto para la tipo 1. En el segundo grupo se encuentran las canalopatías de cloruro, de herencia autosómica dominante o recesiva, causadas por una de las 60 diferentes mutaciones en el gen del canal de cloruro, y las canalopatías de sodio, grupo de tres enfermedades que se solapan clínicamente, de herencia dominante, causadas por una de las 25 diferentes mutaciones en el gen del canal de sodio. Conclusiones. Estas enfermedades son clínicamente muy variables; no obstante, su base genética se conoce; falta todavía mucha investigación para lograr entender su fisiopatología y las relaciones genotipo-fenotipo (AU)

Canalopatías hereditarias neuromusculares:miotonías no distróficas, paramiotonías y parálisis periódicas / Neuromuscular hereditary channelopathies: non-dystrophic myotonias, paramyotonias and periodic paralysis

Introducción. Los canales iónicos son estructuras glicoproteicas complejas, que atraviesan la membrana celular lipídica y que permiten el pasaje de iones con carga eléctrica, de un lado a otro de la misma, gracias a un gradiente electroquímico. Se denomina canalopatía a toda enfermedad producida por una anormalidad en el funcionamiento de los canales iónicos. Desarrollo. En este trabajo analizaremos especialmente las canalopatías hereditarias con afección neuromuscular-miotonías no distróficas, paramiotonías y parálisis periódicas, y jerarquizaremos sus aspectos clínicos, fisiopatológicos, moleculares, genéticos y terapéuticos. En la medida de lo posible, hemos dividido las distintas entidades, de acuerdo con el canal afectado, producto de mutaciones que afectan el canal del sodio, calcio, cloro y potasio. También hemos incluido a fenómenos neuromiotónicos como de probable origen canalopático. Conclusión. Es probable que a corto plazo muchas de las entidades aquí analizadas tengan una mejor explicación fisiopatológica, métodos diagnósticos más específicos y abordajes terapéuticos más racionales (AU)