Miotonía congénita. Incidencia y presentación de una serie de casos / Congenital myotonia. Incidence and presentation of a series of cases

Introducción: La miotonía congénita es la forma más común de miotonía de causa genética y se produce por mutaciones en el gen CLCN1. Puede heredarse de manera autosómica dominante o recesiva. Presentamos una serie de casos para actualizar su incidencia en nuestro medio, para describir su fenotipo en relación con el genotipo encontrado y, además, revisamos las mutaciones encontradas, entre las que aportamos una nueva alteración no descrita. Casos clínicos. Se revisaron las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de miotonía congénita estudiados y seguidos en la consulta de neurología pediátrica en un hospital de tercer nivel entre los años 2015 y 2020. Se recogieron variables demográficas (edad y sexo), curso de la enfermedad (edad de inicio, síntomas y signos, tiempo transcurrido hasta el diagnóstico y evolución clínica), antecedentes familiares y evaluación de la respuesta al tratamiento. Se identificaron cinco casos con diagnóstico clínico de miotonía congénita (tres con enfermedad de Becker y dos con enfermedad de Thomsen). La incidencia en relación con el número de nacimientos la estimamos en 1:15.000 recién nacidos para los casos con fenotipo Becker y en 1:21.000 recién nacidos para los fenotipos Thomsen. Hallamos una mutación probablemente patogénica no descrita previamente (CLCN1: c.824T>C). Conclusiones: La incidencia aproximada en nuestro medio fue superior a la previamente conocida y describimos una nueva mutación no descrita: c.824T>C, con predictores de patogenicidad, que se comportó como un fenotipo recesivo Becker, pero con inicio más temprano.(AU)

Introduction: Myotonia congenita is the most common form of genetic myotonia and is caused by mutations in the CLCN1 gene. It can be inherited in an autosomal dominant or recessive manner. We present a series of cases to update its incidence in our environment, to describe its phenotype in relation to the genotype found, and we also review the mutations found, among which we provide a new, undescribed alteration. Cases report: The medical records of patients with a diagnosis of congenital myotonia studied and followed up in the pediatric neurology section in a tertiary hospital between the years 2015-2020 were reviewed. Demographic variables (age, sex), disease course (age of onset, symptoms and signs, time elapsed until diagnosis, clinical evolution), family history and evaluation of response to treatment were collected. Five cases with a clinical diagnosis of myotonia congenita were identified (three with Becker’s disease and two with Thomsen’s disease). The incidence in relation to the number of births is estimated at 1:15,000 newborns for cases with the Becker phenotype and 1:21,000 newborns for the Thomsen phenotypes. We found a probably pathogenic mutation not previously described (CLCN1: c.824T> C). Conclusions: the approximate incidence in our environment was higher than previously known and we describe a new, undescribed mutation: c.824T> C with pathogenicity predictors that behaved like a Becker recessive phenotype but with an earlier debut.(AU)

Actualización en distrofia miotónica tipo 1 del adulto / Adult myotonic dystrophy type 1: an update

La distrofia muscular miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) es una miopatía autosómica dominante de baja prevalencia (<5/10.000) con penetrancia casi completa y daño multiorgánico (neurológico, cardiológico, respiratorio, endocrinológico y digestivo). Es una de las enfermedades humanas con mayor variabilidad clínica. Los síntomas más incapacitantes o molestos para estos enfermos (limitación de la movilidad, cansancio crónico, somnolencia diurna o trastornos digestivos) y sus familias (apatía y falta de iniciativa) no son necesariamente los de peor pronóstico. Las complicaciones respiratorias y los trastornos cardíacos reducen la esperanza de vida de los afectados. No existe tratamiento que modifique su evolución. La función del médico de atención primaria es decisiva en el seguimiento de la DM1, ya sea coordinando a las diferentes especialidades implicadas en el mismo o detectando las complicaciones tratables, en las cuales se centra el presente trabajo

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert's disease (CIE-9-C: 359.21; CIE-10-ES: G71.11, ORPHA: 273) is a rare autosomal dominant inherited myopathy with almost complete penetrance and multisystemic consequences (neurological, cardiological, respiratory, endocrinological, and gastrointestinal). It is one of the clinical most variable diseases. The most bothersome symptoms for the patients (mobility problems, fatigue, hypersomnia, or gastrointestinal symptoms) and their families (apathy, lack of initiative) are not necessarily the most dangerous. Respiratory problems and cardiac arrhythmias shorten life expectancy. There is no specific treatment. The role of the Primary Care physician is crucial in the follow-up of DM1, either by coordinating the different professionals or detecting treatable complications. This work addresses the latter

¿La distrofinopatía de Becker es una contraindicación para el trasplante cardiaco? Experiencia de un centro / Is Becker dystrophinopathy a contraindication to heart transplant? Experience in a single institution

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Miotonía congénita, una miopatía no distrófica / Myotonia congenita, a non-dystrophic myopathy

La miotonía congénita es la forma más común de miotonía no distrófica. Esta miopatía está causada por mutaciones en el gen CLCN1, codificante del principal canal de iones cloruro del músculo esquelético (ClC-1); la alteración de la función de este canal, regulado por voltaje, da lugar al fenómeno de miotonía. La enfermedad se puede heredar con un tipo de herencia dominante (enfermedad de Thomsen) o recesiva (enfermedad de Becker o miotonía congénita generalizada). El fenotipo clínico de ambas formas de la enfermedad es similar aunque la forma recesiva se caracteriza por una mayor gravedad de los síntomas. El diagnóstico clínico de miotonía congénita debe sospecharse cuando encontramos en un paciente episodios de rigidez muscular (miotonía), remisión o alivio de la rigidez con el ejercicio (fenómeno warm-up), miotonía clínica, un patrón electromiográfico característico y/o historia familiar. El diagnóstico molecular de miotonía congénita consiste en el análisis por secuenciación del gen CLCN1 (AU)

Myotonia congenita is the most common form of non-dystrophic myotonia. This myopathy is caused by mutations in the CLCN1 gene, encoding the main skeletal muscle chloride ion channel (ClC-1). Altering the function of this voltage-gated channel, leads to the phenomenon of myotonia. The disease can be inherited with a dominant (Thomsen disease) or recessive type (Becker disease or congenital generalised myotonia). The clinical phenotype of both forms of the disease is similar, although the recessive form is characterised by more severe symptoms. The clinical diagnosis of congenital myotonia should be suspected in a patient who presents with episodes of muscle stiffness (myotonia), remission or relief from stiffness with exercise (warm-up phenomenon), and a characteristic electromyography pattern, and/or family history. Sequencing the CLCN1 gene is the present approach for molecular diagnosis of myotonia congenita (AU)

Aplicación del test electrofisiológico de ejercicio en pacientes con miotonía congénita / Application of electrophysiological exercise test in patients with congenital myotonia

Introducción: La miotonía congénita (MC) es la canalopatía muscular más frecuente, con una prevalencia que varía, según la región, entre 0,2 y 7,3 por cada 100.000 habitantes. Se debe a mutaciones en el gen CLCN1, localizado en el cromosoma 7q35, que codifica para la proteína CIC-1, y se caracteriza por presentar miotonía clínica y cambios electrofisiológicos en el potencial de acción muscular compuesto (PAMC), evidentes con el test de ejercicio. El objetivo de este estudio es describir los cambios electrofisiológicos de estos pacientes a partir del test electrofisiológico de ejercicio. Material y métodos: Estudio longitudinal y prospectivo. Se aplicó el test electrofisiológico de ejercicio largo y corto, descrito por Fournier y Streib, incluyendo una exploración con electrodo de aguja, a 5 pacientes con diagnóstico clínico previo de MC, 4 (80%) hombres y 1 (20%) mujer, con una media de edad de 22,17 años, previa estandarización del procedimiento con 10 controles sanos. Resultados: En los 5 pacientes se asoció, en función del decremento significativo en la amplitud del PAMC en el test corto, un patrón de MC, es decir, el patrón electrofisiológico II (de los cinco descritos por Fournier). Conclusiones: El estudio electrodiagnóstico confirmó en todos los casos los hallazgos clínicos de MC. A pesar de que el estudio genético confirma la mutación, considerándose el estándar de referencia diagnóstico, el test de ejercicio continúa siendo una herramienta útil para el diagnóstico, dada la escasa accesibilidad del estudio genético en nuestro medio (AU)

Introduction: Congenital myotonia (CM) is the most common muscular channelopathy with prevalence varies according to the region between 0.2 and 7.3 per 100,000 inhabitants is due to mutations in the CLCN1 gene located in the 7q35 chromosome coding for the CIC-1 protein manifested by clinical myotonia present and electrophysiological changes in the compound muscle action potential (CMAP) evident with exercise test. The objective of this study is to describe the electrophysiological changes of these patients from electrophysiological exercise test. Methods: longitudinal prospective study. Electrophysiological test of long and short exercise described by Fournier and Streib, including scanning electrode needle in 5 patients with previous clinical diagnosis of CM, 4 (80%) men and 1 (20%) women, with a median age is applied 22.17 years, after standardization of the procedure with 10 healthy controls. Results: In 5 patients, was associated, based on the significant decrease in the CMAP amplitude in the short test, a pattern of MC, ie electrophysiological Pattern II (the five described by Fournier). Conclusions: The study confirmed electrodiagnosis in all cases the clinical findings of CM, and although genetic mutation study confirms considered the diagnostic gold standard, the test exercise continues to be a useful diagnostic tool, given the lack of accessibility genetic studies in our environment (AU)

El síndrome autista o los trastornos del espectro autista: a propósito de un caso de distrofia muscular de Becker / The autistic syndrome or the autism spectrum disorders: a case of Becker muscular dystrophy

Los trastornos del espectro autista (TEA) forman un heterogéneo grupo de patologías con muchas posibles causas (mayoritariamente de origen genético, de las que en la actualidad se conoce un gran número) pero que habitualmente (80-90%) quedan sin filiar, al no identificarse dicha causa. Presentamos el caso de un varón inicialmente diagnosticado de TEA idiopático, en quien finalmente pudo encontrarse la patología originaria de su trastorno autista, en este caso una distrofia muscular de Becker. Después se comentan los aspectos teóricos asociados (AU)

The autism spectrum disorders (ASD) are a heterogeneous group of diseases with many possible causes (mostly of genetic origin, that today are known in many cases) but usually (80-90%) remain unidentified, it is not possible to identify the cause. We report the case of a man initially diagnosed with idiopathic ASD, who eventually was diagnosed with the disease in the origin of his autistic disorder, in this case a Becker muscular dystrophy. The associated theoretical aspects are also discussed (AU)

Normalización transitoria de CK en un paciente con distrofia de Becker y tumor germinal testicular; ¿un efecto de la quimioterapia? / Transient normalisation of CK in a patient with Becker muscular dystrophy and testicular germ cell tumor: an effect of chemotherapy?

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Incapacidad para iniciar la deambulación tras el reposo prolongado en una adolescente / Inhability to begin ambulation after prolonged bed rest in a teenaged girl

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Mielinólisis extrapontina causada por hipernatremia yatrogénicatras rotura de un quiste hidatídico hepáticocon síndrome amnésico secuelar / Extrapontine myelinolisis caused by iatrogenic hypernatremia following rupture of a hydatid cyst of the liver with an amnesic syndrome as sequela

Introducción. La mielinólisis extrapontina (MEP) es una rara entidad causada por trastornos hidroelectrolíticos graves; tras estadios iniciales de encefalopatía difusa, las secuelas neurológicas suelen consistir en déficit cognitivos de perfil difuso, trastornos extrapiramidales o córtico-bulbo-espinales. Se comunica un caso de MEP tras lavado peritoneal hipertónico por rotura de quiste hidatídico hepático (QHH), que presenta como secuela un síndrome amnésico aislado por lesión hipocámpica bilateral. Caso clínico. Tras rotura de un QHH, un varón de 37 años fue sometido a lavado peritoneal con suero salino hipertónico. En el postoperatorio inmediato se presentó un cuadro confusional prolongado asociado a natremia de 176 mg/dl, corregida en menos de 24 h. Siete días después, el paciente presentaba básicamente un síndrome frontal apático-inatento. Al mes y medio, y persistiendo a los tres meses, presentó un déficit mnésico selectivo en tareas de aprendizaje de la batería Barcelona-PIENC, con normalidad (29/30) en el MMST. En la RM se objetivaban imágenes hiperintensas en T2 en ambos hipocampos, ínsulas y cuerpo calloso. Conclusiones. Generalmente ocasionada por hiponatremia corregida rápidamente, también la hipo o hipernatremia aisladas pueden producir MEP. No obstante, no hemos encontrado ninguna descripción de MEP ocasionada por rotura de QHH y tratamiento con lavado peritoneal hipertónico. Por otro lado, las secuelas neurológicas de la MEP suelen consistir en déficit cognitivos globales, trastornos extrapiramidales o afectación córtico-bulbo-espinal; las lesiones objetivadas por RM suelen localizarse en ganglios basales, tálamo o cuerpo calloso (con o sin afectación pontina). No hemos encontrado descripciones de lesiones hipocámpicas bilaterales que produzcan déficit mnésicos selectivos en esta entidad. El tratamiento con lavado hipertónico peritoneal por rotura de QHH puede ocasionar alteraciones hidroelectrolíticas graves que pueden llevar a mielinólisis en el SNC. Se comunica un caso con lesión hipocámpica bilateral y déficit mnésico selectivo, no descrito previamente dentro del espectro clínico de la MEP (AU)

Miotonía de Becker en Perú / Becker's myotonia in Peru

Introducción. La palabra miotonía fue descrita por primera vez por Strümpell en 1891. Las enfermedades asociadas con este síntoma se denominan miotonías y se clasifican, de acuerdo con sus carácterísticas clínicas, en: miotonía congénita, paramiotonía congénita, distrofia miotónica y síndrome de Schwartz-Jampel. La miotonía de Becker es una miotonía no distrófica congénita generalizada, de transmisión autosómica recesiva, ocasionada por la mutación alélica del gen ubicado en el cromosoma 7q32, que codifica los canales de cloro CLC-1 de la membrana de las fibras musculares esqueléticas. Por ello, actualmente, las miotonías no distróficas se denominan canalopatías. Caso clínico. Presentamos un caso de miotonía generalizada en un paciente varón de 18 años de edad, descendiente de europeos, sin antecedente familiar de enfermedad parecida. Conclusiones. Se discute el cuadro clínico, los hallazgos de laboratorio y electrofisiológicos, el diagnóstico diferencial y la respuesta al tratamiento con carbamacepina. Ésta sería la primera descripción de un caso de miotonía de Becker en Perú (AU)