Enfermedad de Crohn en una niña con asociación VACTERL: ¿puede coexistir disfunción mitocondrial? / Crohn's disease in a girl with VACTERL association: Can mitochondrial dysfunction coexist?

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Defectos de la pared abdominal: complejo OEIS complex. Afectación de uno de los gemelos en una gestación monocorial monoamniótica / Defects of the abdominal wall: OEIS complex. Affection of one of the twins in a monoamniotic monocorial gestation

Los defectos de la pared abdominal engloban un amplio grupo de patologías que pueden clasificarse en distintos tipos según sus características anatomopatológicas y patogenia. El complejo OEIS complex es una rara entidad compuesta por onfalocele, extrofia vesical, ano imperforado y defectos espinales, dando origen a las siglas en inglés (Omphalocele, bladder Exstrophy, Imperforateanu and Spinal defects) y asociándose también a ausencia de genitales externos, deformidad en la flexión de miembros, defectos en pie y arteria umbilical única. Su incidencia estimada es de 1/200.000 a 1/400.000 nacidos en gestaciones únicas, menor en gestaciones gemelares. Su etiología en la mayoría de las ocasiones es desconocida, esporádica y heterogénea, pudiendo asociarse a varios factores. Presentamos el caso de una mujer con gestación monocorial monoamniótica y afectación de uno de los gemelos por este defecto (complejo OEIS complex), presentando un segundo gemelo totalmente sano, lo que demuestra la falta de conocimiento en cuanto a la etiología de esta rara entidad y la improbable implicación de los factores genéticos (AU)

The abdominal wall defects encompass a variety of disorders that can be classified into different types according to their pathologic features and pathogenesis. The OEIS complex is a rare complex composed of omphalocele, bladder exstrophy , imperforate anus and spinal defects, giving rise to the acronym (Omphalocele, bladder Exstrophy, Imperforate anus and Spinal defects) and associating with the absence of external genitalia, flexion deformity member, standing defects, and single umbilical artery. Its incidence is estimated from 1/400,000 to 1/200,000 born in singleton pregnancies, lower in twin pregnancies. The etiology in most cases is unknown, sporadic and heterogeneous it may be associated with several factors. We report the case of a woman with monochorionic monoamniotic gestation and involvement of one of the twins for this defect (OEIS complex complex), presenting one second fully healthy twin, demonstrating the lack of knowledge regarding the etiology of this rare entity and the unlikely involvement of genetic factors (AU)

Omphalocele, exstrophy of bladder, imperforate anus and spinal defect (OEIS complex) - autopsy and prenatal ultrasound findings

Omphalocele, exstrophy of bladder, imperforate anus and spinal defect (OEIS complex) is a rare congenital anomaly with varied clinical presentation. A case report in a spontaneously aborted fetus of 20 weeks gestation and diagnosed on autopsy is discussed. External omphalocele sac, imperforate anus, kyphoscoliosis, ambiguous genitalia and bilateral congenital talipes were present. Omphalocele sac contained liver, coils of small intestine, spleen and stomach. The sac also contained right testis and right kidney. The presence of kidney and testis in the omphalocele sac is a very rare finding in this complex. Antenatal ultrasound at 18 weeks of gestation had demonstrated omphalocele, deformed spine, club feet, non-visualization of bladder and polyhydramnios. Imperforate anus could not be detected prenatally. Occasionally, Two-Dimensional (2-D) ultrasound (US) may fail to detect the full spectrum of the complex. For definitive and differential diagnoses, Three-Dimensional (3-D) ultrasound, color Doppler and fetal Magnetic Resonance (MR) can be used

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El colostograma distal a presión en el manejo radiológico de las malformaciones anorrectales / Augmented-pressure colostogram in the radiological assessment of anorectal malformations

Objetivos. Presentar nuestra experiencia en la detección de las fístulas asociadas a las malformaciones anorrectales (MAR), utilizando como método diagnóstico el colostograma distal a presión y su posterior correlación entre los hallazgos radiológicos y quirúrgicos. Material y métodos. Se han revisado retrospectivamente, en un periodo de 17 años, 43 pacientes con diagnóstico de malformación anorrectal, de los cuales 34 fueron remitidos al Servicio de Radiología para la realización de un colostograma distal a presión antes de la cirugía. Resultados. De los 34 casos en los que se realizó el colostograma distal a presión, en 26 se objetivó la existencia de una fístula y en los 8 casos restantes no. En todos los casos nuestros hallazgos radiológicos fueron confirmados posteriormente en la intervención quirúrgica. Conclusiones. El colostograma distal a presión es una prueba diagnóstica sencilla y precisa para definir la anatomía alterada de las MAR, conocer la distancia entre el bolsón rectal y el margen anal, y la localización anatómica de las fístulas asociadas. Es la exploración diagnóstica más fiable para la elección de la vía de abordaje quirúrgica por parte del cirujano, condicionada por la existencia o no de una fistula

Objectives. To present our experience in detecting the existence of a possible associated fistula between the pouch colon and the urogenital tract in patients with anorectal malformations by carrying out an augmented-pressure colostogram, and its subsequent correlation between radiological and surgical findings. Materials and methods. A 17-year retrospective revision of 43 patients with anorectal malformations was performed. 34 of them were referred to the Radiology Department in order to carry out an augmented pressure distal colostogram prior to surgery. Results. A fistula was demonstrated in 26 of the 34 patients who had an augmented-pressure distal colostogram done. In the remaining 8 patients, this technique failed to demonstrate a fistula. The radiological findings were confirmed during the surgery in each case. Conclusion. The augmented-pressure distal colostogram is a simple and accurate study to delineate the altered anatomy of anorectal malformations, to define the distance between pouch colon and perineum, and to identify the localization of any associated fistulous communication. It is the most dependable test for a surgeon in order to choose the type of surgical approach, which depends on the presence or absence of an associated fistula

Tratamiento anestésico del neonato con atresia de esófago asociada a fístula traqueoesofágica y ano imperforado / Anesthetic management of a neonate with esophageal atresia, tracheoesophageal fistula and imperforate anus

La atresia de esófago es una malformación infrecuente (1:2.500-4.500 recién nacidos vivos), incompatible con la vida y una urgencia quirúrgica neonatal. El 30% de los pacientes son prematuros o presentan bajo peso al nacer y el 50% presentan anomalías asociadas, principalmente cardíacas. Las cardiopatías congénitas de orden mayor o el bajo peso al nacer son predictores independientes de mortalidad y eventos críticos perioperatorios. Presentamos el caso de un paciente intervenido de urgencia de atresia de esófago, fístula traqueoesofágica tipo iii b/C e imperforación anal. El objetivo de este artículo es la exposición de las consideraciones anestésicas en pacientes con esta afección, cuyo complejo manejo perioperatorio supone un importante reto y debe realizarse por equipos multidisciplinares con experiencia en neonatología. Establecer una vía aérea segura y obtener una ventilación pulmonar efectiva que minimice la fuga de aire al tracto digestivo debe ser uno de los objetivos prioritarios del manejo anestésico (AU)

Esophageal atresia is a rare condition (1:2,500-4,500), incompatible with life, and a surgical emergency in the neonatal period. It is associated with prematurity in 30% of cases, and to congenital abnormalities in 50% of cases, especially cardiac anomalies. Major congenital heart diseases and low weight are independent predictors of mortality and critical perioperative events. The aim of this article is to describe the most significant anaesthetic challenges presented in a case of a term neonate undergoing emergency surgery after being diagnosed with esophageal atresia, tracheoesophageal fistula type iiib/C, and imperforate anus. The major priorities during the anaesthetic management consist of establishing a safe airway and effective pulmonary ventilation that minimises air leakage to the upper digestive tract (AU)

Hematocolpos secundario a himen imperforado. Causa infrecuente de masa abdominal / Hematocolpos secondary to imperforate hymen. Rare cause of abdominal mass

Imperforate hymen is a rare congenital malformation that occurs in 0,1% of female newborns. Symtoms are variables and nonspecifics. The abdominal pain is the most frequent clinical presentation. The diagnosis is suspected and can to do in primary care with a simple genital exploration. The treatment is surgical and consist of a cross incision of hymen

The aim of this case is to highlight the importance of genital examination all newborns in reviews healthy child program for early detection of this malformation and prevent the occurrence of futher complications (AU)

Prolapso anal postoperatorio en pacientes con malformaciones anorrectales: 16 años de experiencia / Postoperative anal prolapse in patients with anorectal malformations: 16 years of experience

Introducción. El prolapso anal es una complicación postoperatoria frecuente e infravalorada en las malformaciones anorrectales (MAR). Analizamos las causas de esta complicación y nuestro protocolo quirúrgico actualmaterial y métodos. Desde 1995, han sido intervenidos 26 pacientes con prolapso anal (12 niñas y 14 niños) secundario a corrección quirúrgica de su patología anorrectal. La MAR en estas 12 niñas fue la cloaca (10), y en los 14 niños la MAR más frecuente fue la atresia anorrectal con fístula prostática (8).La clínica fue dolor y sangrado anal, asociado a alteraciones en el control intestinal. El diagnóstico en la mayoría de los pacientes se hizo en los primeros meses tras la cirugía, durante el periodo de dilataciones anales. La técnica quirúrgica consiste en extirpación del prolapso y nueva anoplastia.En 18 pacientes (69%) el prolapso fue intervenido antes del cierre de la colostomía y de forma ambulatoria. En 8 (31%) el prolapso se trató con ingreso hospitalario, una vez que el paciente ya no era portador (..) (AU)

Introduction. Anal prolapse is a common postoperative complication related to anorectal malformations (MAR) surgery, which is sometimes considered to be insignificant and / or not worthy of further intervention. We analysed the causes of this complication and our current surgical protocols.material and methods. Since 1995, 26 patients with anal prolapse have been operated secondary to surgical correction of an anorectal pathology. The most common MAR in girls (12) was cloaca (10), and in boys (14) was anorectal atresia with prostate fistula (8).The symptoms were anal pain and bleeding associated with alterations in bowel control alterations. The diagnosis in most patients was made in the first months after surgery, during the period of anal dilatations period. The surgical procedure involves prolapse resection of the prolapse and a new anoplasty.In 18 patients (69%) the prolapse was corrected before the colostomy closure on an outpatient basis. The other 8 patients (31%) underwent prolapse surgery after colostomy closure, requiring hospitalisation.Results. There were no immediate postoperative complications, improving continence and aesthetic anus appearance. In 4 patients the (..) (AU)

Triada de Currarino: sus diferentes formas de presentación / Currarino triad: Different forms of presentation

Objetivos. Presentar nuestra experiencia en casos diagnosticados de síndrome de Currarino y sus diferentes formas de presentación. material y métodos. Caso 1: neoanata con diagnóstico prenatal por RM de mielomeningocele confirmado al nacimiento como lipomielomeningocele asociado a atresia ano-rectal alta con vascularización anómala del colon, agenesia parcial sacra y riñón en herradura. Caso 2: varón de 14 meses con clínica de estreñimiento y diagnóstico de estenosis anal, lipomeningocele presacro más teratoma y agenesia parcial sacra. Caso 3: varón de 8 meses con clínica de meningitis de repetición y diagnosticado de estenosis anal, meningocele anterior con fístula rectal y agenesia parcial sacra. Resultados. El caso 1 tras un descenso abdomino-perineal fallido por vascularización anómala es portadora actual de cecostomía y a los 3 años de vida presenta un buen control urinario y de la deambulación. El caso 2, con dos años de vida, evoluciona favorablemente con hábito intestinal normal tras extirpación del teratoma y meningocele más dilatación anal. El caso 3 precisó una colostomía tras extirpación del meningocele con fístula rectal por fístula recto-cutánea en el postoperatorio inmediato y derivación ventriculoperitoneal por hidrocefalia postmeningitis. Conclusiones. Según la bibliografía, la forma de presentación del síndrome de Currarino (SC) puede ser muy variada, siendo lo más frecuente el estreñimiento. La presentación más compleja y con alto índice de mortalidad (56%) es la meningitis de repetición debido a fístulas recto-meníngeas. La malformación ano-rectal más frecuente es la estenosis anal y malformaciones más complejas tienen un alto índice de incontinencia. Es un síndrome que precisa de manejo y seguimiento multidisciplinar (AU)

Background. We describe our experience in Currarino syndrome (CS) and our clinical findings. methods. Case 1: Newborn female with prenatal diagnosis of myelomeningocele which was confirmed at birth as a lipomyelomeningocele, associated with partial sacral agenesis, horseshoe kidney and complex anorectal malformation with colonic vascular anomaly. Case 2: A 14-month-old male with constipation. The physical examination detected an anal stricture and radiological findings of a presacral lipomeningocele plus teratoma and a partial sacral agenesis. Case 3:An 8-month-old male with recurrent meningitis associated with anterior sacral meningocele and rectal fistula. An anal stricture and hemisacrum were also demonstrated. Results. In case 1, an abdomino-perineal pull-through was performed but it failed because of her colonic vascular anomaly. Nowadays she is 3 years old and has a cecostomy, controls her micturition and is able to walk. Case 2 is two years old with satisfactory flow-up-after the teratoma and meningocele removal plus anal dilation. In case 3 a colostomy was necessary because after mass excision a recto-cutaneous fistula appeared during postoperative period. A ventriculoperitoneal valve implantation due to his hydrocephaly was also performed. Conclusions. The constipation is the most common symptom in the CS. Recurrent meningitis has a high mortality rate (56%) due to rectomeningeal fistula. The most common anorectal malformation is the anal stricture, and the more complex the malformation is, higher will the risk of incontinence be. The success of the management and follow-up is a multidisciplinary responsability (AU)

Resonancia fetal y síndrome de Currarino / Fetal magnetic resonance imaging and Currarino syndrome

El síndrome de Currarino es una agenesia sacra parcial autosómica dominante que implica los cuerpos vertebrales sacros S2 a S5, con preservación de S1. En la forma más severa del síndrome, la agenesia sacra se asocia a masa presacra y malformaciones anorrectales y urogenitales (AU)

Currarino syndrome is an autosomal dominant partial sacral agenesis involving sacral vertebrae S2 to S5, with preservation of the S1 vertebrae. In the most severe form of the syndrome, the sacral agenesis is associated with a presacral mass and anorectal and urogenital malformations (AU)

Calidad de vida en los pacientes intervenidos de atresia de ano / Quality of life in children operated on for anal atresia

Introducción. El utrículo prostático consiste en una regresión incompleta de las estructuras Müllerianas. Puede presentar varios signos y síntomas, como incontinencia e infecciones del tracto urinario. Presentamos nuestra experiencia personal en la extirpación laparoscópica de lutrículo prostático en pacientes con sintomatología de ITU e incontinencia. Material y Métodos. La cirugía consiste en una cistouretroscopia y canalización del utrículo con colocación de sonda de Fogarty nº4 o del cistoscopio en el interior, si este atraviesa el orificio. Esta maniobra ayuda a la localización. La laparoscopia se lleva a cabo con un trocar de 10 mm y dos de 5 mm. Gracias a la tras iluminación, la localización es más sencilla. La resección se realiza con electrocoagulación y extirpación tras puntos transfixivos. Resultados. Se operaron cinco varones con una media de edad de7 (2-11) años. En todos la laparoscopia fue satisfactoria excepto en uno, que necesitó la reconversión a cirugía abierta. La media de duración fue de 110 (90-210) min. Conclusión. La exéresis laparoscópica del utrículo prostático es una vía segura y sencilla de tratamiento. La iluminación directa con el cistoscopio ayuda a la visualización y disección del mismo (AU)

Introduction. The prostatic utricle is an embryological remnantfrom Müllerian duct tissue. Most prostatic utricles are asympomatic, but they may manifest as a urinary tract infection or an incontinence. Material and method. Surgery consists in a cysto-urethroscopy and cannulation of the prostatic utricle with a ureteral catheter (Fogarty ner 4) and the cystoscopy left in situ to facilitate identification and mobilization. A 10 mm port through a umbilical incision and two more5 mm working ports were inserted. After mobilization, the ureteral defect was closed by an absorbable suture and ultrasonic coagulation. Results. Five boys with symptomatic prostatic utricles underwent surgery at a mean (range) age of 7 (2-11) years. The laparoscopic escisión was successful in all but one due to a bleeding. The mean (range) operative duration was 165 (120-240) min. Conclusion. Laparoscopic escision under cystoscopic guidance offers a good surgical view and allowing easy dissection (AU)

Malformaciones digestivas y su asociación a patología sindrómica y defectos genéticos / Digestive malformations and their associations to syndrome condition and genetic defects

Introducción. La incidencia de patología sindrómica y defectos genéticos en pacientes con malformaciones digestivas es muy superior a la de la población general. Revisamos nuestra experiencia en neonatos con malformaciones o patología digestiva congénita para conocer la incidencia en ellos de defectos genéticos y presentación sindrómica, a efectos de realizar su valoración y tratamiento más completos. Material y métodos. Se reclutan 161 pacientes atendidos por presentar este tipo de patología. Se valora: tipo de malformación (aisladao sindrómica), asociación a complejos polimalformativos reconocidos, realización de estudio genético y sus resultados. Resultados. El diagnóstico principal, de mayor a menor incidencia, es mal rotación intestinal (17,18%), enfermedad de Hirschsprung (..) (AU)

Introduction. The incidence of disease syndromes and genetic defects in patients with malformations is much higher than in the general population. We reviewed our experience in infants with gastrointestinal malformations to know the incidence of genetic defects and syndromic presentation, for purposes of carrying out the most complete assessment and treatment. Material and methods. We recruited 161 patients with one or more malformations or congenital gastrointestinal pathology. We evaluated: type of malformation (isolated or syndromic), association with polimalformative complex, genetic testing and its results. Results. The main diagnosis, from highest to lowest incidence, is (..) (AU)

Tratamiento quirúrgico del estreñimiento infatil / Surgical treatment of childhood constipation

Solamente el 5% de los casos de estreñimiento infantil son susceptibles de tratamiento quirúrgico. El 95% son de causa funcional y se tratan con medidas conservadoras. Los que tiene causas orgánicas se pueden beneficiar de la cirugía, fisuras, fistulas, estenosis anales, hipertonía esfinteriana y sobre todo, la enfermedad de Hirschprung. Esta se caracteriza por la ausencia de elementos neuronales en la pared del recto y colon y necesita una resección de la zona aganglionica con posterior anastomosis de la zona normal al ano. La técnica quirúrgica ha evolucionad en estos últimos años y en la actualidad se prefiere utilizar la técnica de la Torre o descenso transanal en la que se extirpa el colon enfermo a través del ano sin necesidad de laparotomía. Se revisa el tratamiento empleado en 100 casos consecutivos de enfermedad de Hirschsprung operados en nuestro Servicio de Hospital La Paz entre 1990 y 2005 y sus resultados. En la actualidad la tendencia es realizar la cirugía cada vez más precoz y menos invasiva (AU)

About 95% of constipation in infancy is due to functional problems, whereas 5% of the cases are caused by organic problems, and must be treated by surgery. These case include anal fissures, phistulas, anal stenosis and Hirschsprung disease. Surgical treatment of Hirschsprung disease consists of pull through of the ganglionic colon with the resection of the aganglionic segment. The surgical technique has changed during the last five years and we currently perform the De la Torre procedure. This operation uses the transanal approach without laparotomy. One hundred consecutive cases of Hirschsprung disease were studied in our paediatric surgical service Children´s Hospital La Paz between 1990 and 2005. Nowadays we usually operate the patients earlier and with non invasive technique (AU)

Peculiaridades de la atresia anorrectal sin fístula. A propósito de 12 casos / Characteristics of the anorectal atresia without fístula. Based on 12 cases

Introducción: El ano imperforado sin fístula es una forma infrecuente (5%) de malformación anorrectal, y el 50 % de estos pacientes presentan síndrome de Down. Esta malformación se describe como una ausencia de ano, con un bolsón rectal ciego, que termina a 2 cm de la piel, y que comparte pared común con la uretra o la vagina. El motivo de este trabajo es presentar nuestra experiencia en esta patología y determinar las diferencias en el diagnóstico, tratamiento y evolución a largo plazo de estos pacientes en relación a otras formas de malformación anorrectal. Material y métodos: Hemos revisado el historial clínico de 12pacientes tratados en nuestro Servicio desde 1998, siendo 8 niños y 4niñas. En 11 pacientes existían patologías congénitas asociadas importantes: síndrome de Down (6), cardiopatía congénita (6), malformaciones urológicas (5), atresia de esófago (1). En todos los casos se realizó colostomía neonatal, siendo 7 meses (rango entre 1 y 19 meses) la edad media de la cirugía definitiva mediante abordaje sagital posterior. En un caso hubo que asociar laparotomía. La distancia del bolsón rectal a la piel osciló desde 1 a 5 cm, estando el recto muy dilatado en 4pacientes.Resultados: La evolución postoperatoria fue favorable, requiriendo 4 pacientes extirpación de un pequeño prolapso anal. Todos los pacientes mayores de 2 años (7) tienen continencia urinaria, mientras (..) (AU)

Introduction: Imperforate anus without fistula is an uncommonanorectal malformation, in association to Down syndrome in 50% of cases. This anomaly is described as a lack of annus, with a blind rectal pouch, located about 2 cm above perineal skin, and sharing a common wall with the urethra or vagina. The aim of this work is to present our experience in this condition and to determine the differences between the diagnosis, treatment and long-term outcome of these patients in relation to other forms of anorectal malformation. Materials and methods: We reviewed the medical records of 12patients treated in our department from 1998 to 2008. Eight were boys and 4 girls. Eleven of these patients had significant associated congenital diseases: Down syndrome (6), cardiovascular anomalies (6), urinary tract malformations (5), esophageal atresia (1). In all cases neonatal colostomy was performed, being 7 months (range between 1 and 19months) the average age of the definitive surgery through posterior sagital approach. In one case a laparotomy was performed. The distance from the rectal pouch to the skin ranged from 1 to 5 cm, founding a very (..) (AU)

Cuadro polimalformativo en un recién nacido. Asociación VACTERL con bazo supranumerario / No disponible

No disponible

Síndrome onfalocele-extrofia vesical-ano imperforado-defectos espinales (OEIS) / Omphalocele-bladder exstrophy-imperforate anus-spina bifida (OEIS Complex)

Se describe un caso de onfalocele-extrofia vesical-anoimperforado-defectos espinales diagnosticado en el segundo trimestre de gestación

We describe to a case of onphalocele-bladder extrophy-inperforate anus-spinal defects diagnosed in thesecond trimester of gestation

Valoración morfológica mediante resonancia magnética de la incontinencia fecal en pacientes con atresia anal corregida / Morphologic evaluation of fecal incontinence by magnetic resonance imaging in patients with corrected anal atresia

Objetivo: Describir los hallazgos obtenidos mediante resonancia magnética (RM) en pacientes con incontinencia fecal previamente intervenidos de anorrectoplastia sagital posterior (ARPSP) por atresia de ano y definir su utilidad en la valoración de su causa. Material y métodos: Se examinaron con RM 0,5T a 12 pacientes, 9 varones y 3 mujeres, a los que previamente se les realizó ARPSP por atresia de ano. El estudio incluía secuencias potenciadas en T1, T2 y DP con planos axiales, sagitales y coronales. Se valoraba el posicionamiento del neorrecto descendido entre los músculos elevadores del ano y complejo esfinteriano y el grado desarrollo de la musculatura pelviana. Resultados: Seis pacientes presentaban un desarrollo adecuado de los músculos elevadores del ano y complejo esfinteriano, con correcto posicionamiento del neorrecto en 5 de ellos y situación excéntrica en 1. En los otros 6 casos se observaron diversos grados de subdesarrollo del complejo muscular estriado, 4 de ellos en grado moderado y en 2, grave. En el último grupo se observaron anomalías congénitas, disráficas espinales y del sistema urogenital. Los planos sagital y coronal potenciados en T1 fueron los más útiles para evaluar la interrelación entre músculos elevadores del ano y complejo esfinteriano, mientras que los planos axiales fueron útiles en la valoración del grado de desarrollo del complejo muscular estriado. Conclusiones: La RM es útil en la evaluación de pacientes con incontinencia fecal tras ARPSP por malformación anorrectal. Una inadecuada posición del neorrecto o hipoplasia del complejo muscular estriado son causas de incontinencia postoperatoria en estos pacientes (AU)

Purpose: To describe the findings obtained with magnetic resonance imaging (MRI) in patients with ano-rectal atresia, after treatment by posterior sagittal anorectoplasty (PSARP), who have fecal incontinence and to describe its usefulness in the evaluation of causes of incontinence. Subject and methods: Twelve patients, 9 men and 3 women, with anorectal atresia were examined with 0.5T MRI after performing PSARP for imperforate anus. The study included T1-weighted, T2-weighted and proton-density, axial, sagittal and coronal planes. The location of descended neorectus and the degree of development of pelvic musculature were evaluated. Results: Normal development of anus levator muscles and sphincterian complex were observed in six patients, with correct situation of neorectus between anus levator muscles and sphincterian complex in five of them and eccentric in the other one. Diverse grades of striate muscular complex underdevelopment were showed in the other six cases, moderate grade in four of them and severe hypoplasia in the other two. Spinal and urogenital congenital anomalies were found in these patients. Sagittal and coronal T1-weighted MR images were the most useful planes in evaluating the relationship between anus levator muscles and sphincterian complex and axial T1-weighted MR images in the evaluation of the level of development of striated muscle complex in the evaluation of patients. Conclusions: MRI is useful in the evaluation of patients with fecal incontinence after performing PSARP for anorectal atresia. Unsuitable neorectus position or striated musce complex hypoplasia are causes of postoperative incontinence in these patients (AU)

Himen imperforado neonatal / Neonatal imperforate hymen

La imperforación de himen es la anomalía obstructiva más frecuente del tracto genital femenino. Aunque en el neonato su presencia a menudo pasa inadvertida, su diagnóstico es relativamente simple y está basado en una adecuada anamnesis y una cuidadosa exploración física, y las pruebas de imagen quedan como medio de apoyo. Entre ellas, la ecografía es de primera elección. La detección temprana previene la morbilidad consiguiente al diagnóstico tardío, motivo por el cual resulta recomendable una exploración cuidadosa y sistemática del área genital, que debería formar parte de todo examen pediátrico. Ante la existencia de una obstrucción al drenaje vaginal se debe investigar el tracto urinario. El tratamiento de elección es la himeneotomía, si bien no hay consenso en cuanto al momento idóneo para su realización (AU)

Imperforate hymen is the most common obstructive anomaly of the female genital tract. Although this abnormality often goes unnoticed in neonates, it is relatively simple to diagnose. Diagnosis is based on history taking and thorough physical examination. Imaging studies can also be used, if required, and the procedure of choice is ultrasonography. Early diagnosis prevents the morbidity associated with late diagnosis. Consequently, thorough and systematic examination of the genital area is advisable and should form part of all pediatric examinations. When vaginal outflow obstruction is found, the urinary tract should be examined. The treatment of choice is hymenotomy. However, consensus is lacking on the optimal timing of this procedure (AU)

Atresia de sigma ¿cierre quirúrgico primario o secundario? / Congenital colonic artesia. Surgery correction in one or two stages?

Las atresias de sigma son excepcionales, su incidencia se estima en un caso por cada 15.000-60.000 nacimientos. Suelen ser anomalías únicas; sin embargo, nuestro paciente presentaba varias anomalías asociadas. Presentamos un varón de 30 horas de vida, con vómitos alimentarios, gran distensión abdominal y ausencia de expulsión de meconio. Exploración: gran distensión abdominal. Se practica enema evacuando un tapón de moco gris. Radiografía de abdomen: patrón de obstrucción intestinal. Enema opaco: se observa 5-7 cm de microcolon. Con el diagnóstico de atresia de sigma, se realiza laparotomía, observando una atresia tipo I, con gran dilatación de cabo proximal y un microcolon distal. Se practica enterostomía de ambos cabos y unos días más tarde se realiza anastomosis termino-terminal. Se analizan las ventajas e inconvenientes de realizar un cierre quirúrgico primario o diferido en dos tiempos; así mismo, se aconseja descartar una enfermedad de Hirschsprung (AU)

Sigmoid atresia is rare, the recognzed prevalence is 1 per 15.000 to 60.000 live born. We present a 30 hours old boy with vomiting, abdominal distension and failure to pass meconium. Physical examination showed severe abdominal distension. An enema was performed and a gray mucus plug taken out. The abdominal plain XR showed bowel obstruction and in a barium enema only 5-7 cm of microcolon was seen. With the diagnosis of sigmoid atresia the patient underwent surgery, observing one atresia type I, with dilated proximal loop and distal microcolon. A colostomy was performed and few days later one end-toend anastomosis was made. Advantages and disavantages of correction in 1 or 2 times is discussed. In these cases Hirschsprung’s disease should be ruled out (AU)

Hipoacusia en el síndrome de Townes-Brocks / Hearing loss in Townes-Brocks syndrome

En 1972, Townes y Brocks describen una familia en la que un padre y 7 hijos mostraban ano imperforado, pulgares trifalángicos, fusión de metatarsos, dedos supernumerarios, sordera neurosensorial y anomalías en las orejas. Los rasgos fundamentales eran los ligados a alteraciones de la mano, oído y ano, transmitidos bajo un patrón autosómico dominante. En el presente trabajo presentamos varios miembros de una misma familia con similares alteraciones, y a los que, después de aunar los datos clínicos, diagnosticamos con el síndrome de Townes-Brocks (AU)

In nineteen seventy two Towns and Brocks reported on a family in which the father and seven children showed anal atresia, triphalangeal thumb, metatarsal synostosis, extra fingers, neurosensorial deafness and ear abnormalities. The main traits were those related to hand, ear and anus alterations, transmitted under a dominant autosomal pattern. In this paper we present several members of the same family with similar alterations who finally were diagnosed of Townes-Brocks syndrome (AU)

Secuelas a largo plazo de las malformaciones digestivas tratadas en la infancia / Long-term sequelae of gastrointestinal malformations treated in infancy

La mayoría de los niños tratados en el período neonatal o en la infancia por malformaciones digestivas sobreviven hoy día. Muchos de ellos portan secuelas que requieren atención gastroenterológica en la edad adulta. El objetivo de este trabajo es proporcionar información a pediatras y gastroenterólogos sobre los problemas tardíos que pueden presentarse en pacientes previamente operados de atresia de esófago, estenosis pilórica, atresia duodenal, atresia yeyunoileal, enfermedad de Hirschsprung y malformaciones ano-rectales (AU)