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5.
Rev. esp. enferm. dig ; 110(11): 734-736, nov. 2018. graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-177914

RESUMO

Presentamos el caso de un paciente trasplantado hepático (TH) de donante cadáver que desarrolló una enfermedad de injerto contra huésped (EICH) agudo, cuyas manifestaciones fundamentales fueron rash cutáneo, diarrea y pancitopenia. Como parte del tratamiento se administraron células mesenquimales. Hasta la fecha no se han descrito en la literatura casos de EICH post-TH tratados con células mesenquimales. A pesar del tratamiento, no se produjo mejoría en la aplasia ni en la clínica gastrointestinal y el paciente falleció por una infección diseminada


We present the case of a liver transplant (LT) recipient donor who developed graft versus host disease (GVHD). The main features were cutaneous rash, diarrhea and pancytopenia. Mesenchymal cells were administered as part of the treatment. This is the first case of a patient with GVHD after LT reported to date. Despite the treatment, there was no improvement in aplasia or gastrointestinal symptoms and the patient died due to a disseminated infection


Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Transplante de Células-Tronco Mesenquimais/métodos , Doença Enxerto-Hospedeiro/cirurgia , Transplante de Fígado/efeitos adversos , Complicações Pós-Operatórias/cirurgia , Cirrose Hepática Alcoólica/complicações , Hemorragia Gastrointestinal/complicações , Transfusão de Componentes Sanguíneos
11.
Med. clín (Ed. impr.) ; 148(7): 310-313, abr. 2017. tab, ilus
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-161456

RESUMO

Introducción. La hipertensión portopulmonar (HPP) es una enfermedad rara de baja incidencia y sin una alteración genética claramente identificada. El principal objetivo de este estudio fue analizar los genes y modificadores genéticos relacionados con la hipertensión arterial pulmonar en pacientes con HPP. Pacientes. Se seleccionaron 6 pacientes diagnosticados de HPP y se amplificaron las regiones exónicas y sus límites intrónicos de los genes y la región de interés en los modificadores genéticos. Resultados. Se analizaron 6 pacientes diagnosticados de HPP y se compararon con 55 individuos sanos. Se identificaron mutaciones potencialmente patogénicas en 5 pacientes en alguno de los genes analizados. Ninguna de estas mutaciones, que se encuentran altamente conservadas a lo largo de la evolución, fue detectada en los controles analizados ni en las diferentes bases de datos consultadas (1000 Genomas, ExAC y DECIPHER). Tras el análisis de los modificadores genéticos encontramos diferentes variaciones que podrían favorecer el desarrollo de la enfermedad. Conclusiones. El análisis genético en esta pequeña serie de pacientes con HPP ha mostrado un elevado número de mutaciones, siendo el gen ENG el que muestra una mayor frecuencia mutacional (AU)


Introduction. Portopulmonary hypertension (PPH) is a rare disease with a low incidence and without a clearly-identified genetic component. The aim of this work was to check genes and genetic modifiers related to pulmonary arterial hypertension in patients with PPH in order to clarify the molecular basis of the pathology. Patients. e selected a total of 6 patients with PPH and amplified the exonic regions and intronic flanking regions of the relevant genes and regions of interest of the genetic modifiers. Results. Six patients diagnosed with PPH were analyzed and compared to 55 healthy individuals. Potentially-pathogenic mutations were identified in the analyzed genes of 5 patients. None of these mutations, which are highly conserved throughout evolution, were detected in the control patients nor different databases analyzed (1000 Genomes, ExAC and DECIPHER). After analyzing for genetic modifiers, we found different variations that could favor the onset of the disease. Conclusions. The genetic analysis carried out in this small cohort of patients with PPH revealed a large number of mutations, with the ENG gene showing the greatest mutational frequency (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Hipertensão Pulmonar/genética , Genoma/genética , Mutagênese/genética , Análise Mutacional de DNA/métodos , Polimorfismo Genético/genética , Hepatopatias/complicações , Cirrose Hepática Alcoólica/complicações , Resistência Vascular/genética
19.
Rev. esp. enferm. dig ; 107(4): 235-239, abr. 2015. ilus, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-134753

RESUMO

El síndrome obstructivo sinusoidal hepático, anteriormente conocido como enfermedad veno-oclusiva, es una complicación típicamente asociada al trasplante de precursores hematopoyéticos. También se ha descrito su asociación con el trasplante hepático. Puede llegar a ser una causa de mortalidad. En este documento se describe la pérdida de un injerto hepático como consecuencia del desarrollo de un síndrome de obstrucción sinusoidal, insistiendo en la evolución del mismo y su relación con el rechazo agudo celular y los niveles tóxicos de tacrolimus en plasma. Basándonos en la evidencia actual, discutimos sobre la posibilidad de que la etiología del síndrome de obstrucción sinusoidal postrasplante hepático sea multifactorial, puesto que se relaciona con la endotelitis del rechazo agudo y los metabolitos tóxicos de algunos inmunosupresores, como la azatioprina y el tacrolimus (AU)


The sinusoidal obstructive syndrome is a complication typically associated with hematopoietic stem cell transplantation. This syndrome, more commonly known as veno-occlusive disease, has also been described after liver transplantation. It can have a life-threatening course. Herein, we describe the hepatic graft loss secondary to the development of a sinusoidal obstructive syndrome after a severe acute cellular rejection and toxic levels of once daily modified released tacrolimus (TAC). We discuss the role of the endotheliitis of acute rejection and toxic metabolites of some immunosuppressants such as azathioprine and TAC. Based on the current scientific evidence, we contemplate the possibility that the etiology of sinusoidal obstruction syndrome post-liver transplantation is multifactorial


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Transplante de Fígado/efeitos adversos , Hepatopatia Veno-Oclusiva/diagnóstico , Rejeição de Enxerto/complicações , Complicações Pós-Operatórias , Tacrolimo/efeitos adversos , Cirrose Hepática Alcoólica/complicações
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