Hiperinsulinismo congénito en Gran Canaria / Congenital hyperinsulinism in Gran Canaria, Canary Isles

Introducción: El hiperinsulinismo congénito (HC) es una patología seria caracterizada por la aparición de hipoglucemias graves. Las mutaciones patogénicas en los genes ABCC8 y KCNJ11 son la causa más frecuente, aunque también se han descrito en otros (GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, SLC16A1, UCP2, HK1) y asociado a diferentes síndromes. Material y métodos: Revisión retrospectiva de los pacientes con diagnóstico de HC en nuestra unidad durante los últimos 18años (2001-2018). El análisis genético incluyó un cribado de 11genes en ADN genómico a partir de sangre periférica (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2, SLC25A15). Objetivos: Realizar una caracterización clínica y genética de los casos diagnosticados de HC en nuestro medio. Resultados: Desde 2001 hemos tenido 10casos de HC persistente. Siete presentaron mutaciones en el gen ABCC8, uno en el gen HNF4α y en dos pacientes no se encontraron mutaciones patogénicas en los genes analizados. Cuatro pacientes presentaron mutaciones no descritas previamente. Se recurrió a la pancreatectomía en dos de los casos. El valor mínimo de insulina detectado en hipoglucemia fue de 6,81μUI/ml. La incidencia de HC persistente para Gran Canaria y Lanzarote es de 1/15.614. Conclusiones: Cuatro pacientes presentaron mutaciones no descritas. El gen más frecuentemente afectado fue ABCC8. El 20% de los pacientes requirieron pancreatectomía. En todos los pacientes se objetivó un valor de insulina ≥6,81μUI/ml en el momento del diagnóstico. La incidencia de HC en Gran Canaria es elevada. (AU)

Introduction: Congenital hyperinsulinism (CH) is a severe disorder characterised by the appearance of severe hypoglycaemia. Pathogenic mutations in the ABCC8 and KCNJ11 genes are the most frequent cause, although its appearance also been associated to mutations in other genes (GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, SLC16A1, UCP2, HK1), and with different syndromes. Materials and methods: Retrospective review of patients diagnosed with CH in this unit during the last 18years (2001-2018). Genetic analysis included screening for 11genes in genomic DNA from peripheral blood (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2, and SLC25A15). Objective: To carry out a clinical and genetic characterisation of the diagnosed cases of CH in Gran Canaria. Results: There have been 10cases of persistent CH since 2001. Seven of them had mutations in the ABCC8 gene, one in the HNF4α gene, and in two patients, no pathogenic mutations were found in the analysed genes. Four patients presented with previously undescribed mutations. Pancreatectomy was performed in two of the cases. The minimum insulin value detected in hypoglycaemia was 6.81μIU/ml. The incidence of persistent CH for Gran Canaria and Lanzarote is 1/15,614. Conclusions: Four patients had previously undescribed mutations. The most frequently affected gene was ABCC8. Pancreatectomy was required in 20% of the patients. An insulin value of ≥6.81μIU/ml was observed in all patients at the time of diagnosis. The incidence of CH in Gran Canaria is high. (AU)

Hiperinsulinismo congénito en tres pacientes de la misma familia. Ampliando el genotipo de esta enfermedad / Congenital hyperinsulinism in three patients from the same family. Expanding the genotype of this disease

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Papel de la PET/TC con 18F-DOPA en el diagnóstico de la forma congénita focal del hiperinsulinismo en niños / The role of 18F-DOPA PET/CT in the diagnosis of the congenital focal form of hyperinsulinism in children

ANTECEDENTES: El hiperinsulinismo congénito (HIC) es una enfermedad neuroendocrina con anomalías focales o difusas en el páncreas. Mientras que las formas difusas resistentes a los medicamentos requieren una pancreatectomía casi total o una farmacoterapia prolongada, el HIC focal podría ser tratado por resección quirúrgica dirigida. Por tanto, evaluamos la utilidad del 18F-DOPA PET/TC para identificar la forma pancreática focal. Objetivos y metodología: Diecinueve niños (11 niños y 8 niñas de 2 a 54meses de edad) con signos clínicos de HIC neonatal y exámenes genéticos positivos fueron registrados en el estudio. Después de la administración intravenosa del 18F-DOPA, una primera PET y posteriormente otra PET/TC cubriendo longitudinalmente la región toracoabdominal fueron llevadas a cabo. Ambas adquisiciones fueron realizadas en modo dinámico para permitir la exclusión de imágenes con artefactos de movimiento. Los valores de absorción estandarizados fueron ajustados al peso corporal (SUVbw). El hallazgo fue considerado como focal cuando la proporción de SUVbwmax entre la región sospechosa y el resto del páncreas fue mayor que 1,2. RESULTADOS: Las formas focales fueron registradas en 10/19 niños y 4 de ellos se sometieron a una resección quirúrgica con recuperación completa. La captación focal fue significativamente mayor que la captación en el tejido pancreático normal (p = 0,0059). Las formas focales y difusas del HIC no difieren significativamente en la captación del tejido pancreático normal. No encontramos ninguna ventaja en la medición de la relación SUVbwmean en comparación con la relación SUVbwmax (p = 0,50). CONCLUSIONES: 18F-DOPA PET/TC es una herramienta útil para la localización de HIC focal y la planificación de un tratamiento quirúrgico

BACKGROUND: Congenital hyperinsulinism (CHI) is a neuroendocrine disease with focal or diffuse abnormalities in pancreas. While drug-resistant diffuse forms require near-total pancreatectomy or prolonged pharmacotherapy, focal CHI may be treated by targeted surgical resection. We evaluated the usefulness of 18F-DOPA PET/CT to identify the focal pancreatic form. Subjects and methods: Nineteen children (11 boys, 8 girls, aged 2-54 months) with clinical signs of neonatal CHI and positive genetic examinations were enrolled in the study. After i.v. administration of 18F-DOPA, early PET and late PET/CT acquisition covering one-bed length over thoraco-abdominal region were performed. Both acquisitions were done in dynamic mode to allow exclusion of frames with motion artefacts. Standardized uptake values were adjusted to bodyweight (SUVbw). The finding was considered as focal when the ratio of SUVbwmax between the suspicious region and the rest of pancreas was greater than 1.2. RESULTS: Focal forms were recorded in 10/19 children and 4 of them underwent surgical resection with complete recovery. Focal uptake was significantly higher than the uptake in the normal pancreatic tissue (p = 0.0059). Focal and diffuse forms of CHI did not differ significantly in normal pancreatic tissue uptake. We found no advantage in the measurement of SUVbwmean ratio compared to SUVbwmax ratio (p = 0.50). CONCLUSION: 18F-DOPA PET/CT is a useful tool for the localization of focal CHI and planning of surgical treatment

Asociación del polimorfismo rs3751812 del gen FTO con marcadores de adiposidad y metabólicos en población chilena. Resultados del estudio GENADIO / Association of rs3751812 polymorphism of the FTO gene with adiposity and metabolic markers in Chilean population. Results of the GENADIO study

Antecedentes: el gen FTO presenta las variantes genéticas que confieren el mayor riesgo de obesidad hasta ahora identificado. Se han reportado asociaciones de polimorfismos del gen FTO y alteraciones de marcadores metabólicos en diversas poblaciones, pero no en chilenos. El objetivo de este estudio fue investigar la asociación del polimorfismo rs3751812 con marcadores de adiposidad y metabólicos en adultos chilenos. Métodos: se determinó el genotipo del FTO en 409 participantes del estudio GENADIO. Se evaluaron marcadores de adiposidad (peso corporal, índice de masa corporal [IMC], % de masa grasa y perímetro de cintura), marcadores metabólicos (glicemia, insulina, HOMAIR, colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL, triglicéridos, leptina, ALT, GGT, PCRus) y presión arterial. La asociación entre el genotipo FTO y los distintos marcadores se realizó mediante análisis de regresión lineal. Resultados: tras ajustar los marcadores por las variables de confusión, se evidenció una asociación significativa de los genotipos de riesgo con todos los marcadores de adiposidad estudiados y con los marcadores metabólicos: insulina, HOMAIR, leptina y colesterol HDL (p < 0,05). Para colesterol total, triglicéridos, colesterol LDL, ALT, GGT y PCRus, la asociación perdió significancia al ajustar por IMC. Conclusión: este estudio revela que existe una asociación entre el polimorfismo rs3751812 del gen FTO con obesidad, hiperinsulinemia, hiperleptinemia y bajos niveles de colesterol HDL en la población chilena, lo que podría aumentar el riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo II y síndrome metabólico

Background: genetic variants of the FTO gene confer the highest risk of obesity identified so far. Associations between the FTO gene and alterations in metabolic markers have been reported in different populations but not in Chileans. The aim of this study was therefore to investigate the association of rs3751812 gene polymorphism with adiposity and metabolic markers in the Chilean adult population. Methods: genotype of the FTO gene was determined in 409 participants from the GENADIO study. Adiposity markers (body weight, BMI, % fat mass and waist circumference), metabolic markers (glycemia, insulin, HOMAIR, total cholesterol, LDL cholesterol, HDL cholesterol, triglycerides, leptin, ALT, GGT, PCRhs) and blood pressure were measured. The association between the FTO genotype and the different markers was determined using linear regression analyses. Results: there was an association between the polymorphism and all adiposity markers as well as insulin, HOMAIR, leptin and HDL cholesterol (p < 0.05) in the fully adjusted model. For total cholesterol, triglycerides, LDL cholesterol, ALT, GGT and PCRhs, the association disappeared after adjustment by body mass index. Conclusion: our findings verify the association between the FTO rs3751812 polymorphism with obesity, hyperinsulinemia, hyperleptinemia and lower levels of HDL cholesterol in the Chilean population. These alterations could increase the risk of diabetes mellitus type II and metabolic syndrome

Heterogeneidad clínica y genética del hiperinsulinismo congénito / Clinical and genetic heterogeneity of congenital hyperinsulinism

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Suplementación de ácidos grasos omega-3 y adiponectina plasmática en mujeres con síndrome de ovarios poliquísticos / Supplementation with omega-3 fatty acids and plasma adiponectin in women with polycystic ovary syndrome

Objetivo: Estudiar las concentraciones plasmáticas de adiponectina en mujeres con diagnóstico de síndrome de ovario poliquístico (SOPQ) tratadas con suplementación de ácidos grasos omega-3. Material y métodos: Se realizó un estudio en 195 mujeres con diagnóstico de SOPQ que fueron tratadas con ácidos grasos omega-3 durante 12semanas (n=97; grupo A) y controles tratados con placebo (n=98, grupo B). Se compararon las características generales, las concentraciones hormonales, el perfil lipídico y la adiponectina. Resultados: No se encontraron diferencias significativas entre ambos grupos con relación a las características generales. Tampoco se encontraron diferencias significativas en las concentraciones hormonales, glucemia y HOMA entre los grupos. Las mujeres de los grupos A y B no mostraron diferencias estadísticamente significativas en la ingesta total, ingesta de hidratos de carbono, proteínas y grasas totales entre los valores al inicio y al final del estudio. Las mujeres del grupo A presentaron disminución en las concentraciones de colesterol total, de lipoproteínas de baja densidad y de triglicéridos (p<0,0001). Los valores promedio de adiponectina también mostraron aumento estadísticamente significativo luego del tratamiento (p<0,0001). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los valores promedio de las diferentes variables en las mujeres del grupo B. Conclusión: La suplementación de ácidos grasos omega-3 durante 12semanas produce aumento significativo en las concentraciones plasmáticas de adiponectina en mujeres con SOPQ (AU)

Objective: To study plasma adiponectin levels in women diagnosed with polycystic ovary syndrome given omega-3 fatty acid supplements. Patients and methods: A study was conducted in 195 women diagnosed with polycystic ovary syndrome treated with omega-3 fatty acids for 12weeks (n=97; group A) and control women given placebo (n=98, group B). General characteristics, metabolism, lipid profile, and hormone and adiponectin levels were compared. Results: There were no significant differences between the two groups in general characteristics. No significant differences were also found in hormone, blood glucose, and HOMA levels between the groups. Women in study groups A and B showed no statistically significant differences in total calorie, carbohydrate, protein, and total fat intake between the baseline and final values. Decreased total cholesterol, low-density lipoprotein, and triglyceride levels were found in group A women (P<.0001). Mean of adiponectin levels also showed a statistically significant increase after treatment (P<.0001). There were no statistically significant differences in the mean values of the different variables in group B women. Conclusion: Omega-3 fatty acid supplementation for 12 weeks caused a significant increase in plasma adiponectin levels in women with polycystic ovary syndrome (AU)

Hipoglucèmia / No disponible

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Hiperinsulinismo congénito / Congenital hyperinsulinism

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Ectasia congénita de las arterias coronarias e hiperinsulinismo: ¿sólo una coincidencia? / Congenital ectasia of coronary e hyperinsulinism: just a coincidence?

Se presenta el caso de un recién nacido con ectasia congénita de las arterias coronarias. Se repasan la frecuencia, la etiología, la clínica y la evolución de esta entidad, así como su posible relación con el hiperinsulinismo que también presentaba el paciente (AU)

The case of a newborn with congenital coronary artery ectasia is presented. Frequency, etiology, and clinical evolution of this entity and its possible relationship with hyperinsulinism also presented the patient is reviewed (AU)

68Ga-DOTANOC PET/CT mimicking renal dynamic scan: lack of physiological uptake in the spleen of a newborn and the pituitary gland in congenital hyperinsulinism / 68Ga-DOTANOC PET/TC scan imitando dinámica renal: Falta de captación fisiológica en el bazo y la hipófisis de un recién nacido en el hiperinsulinismo congénito

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Hiperinsulinimso neonatal por nueva mutación del gen ABBCC8 con evolución hacia diabetes hipoinsulínica / Neonatal hyperinsulinism due to new mutation of ABCCS gene with evolution towards hypoinsulinemic diabetes

Recientemente se han descrito mutaciones activadoras de los genes ABCC8 y KCNJ11 causantes de hiperinsulinismo hipoglucémico seguido del desarrollo de una diabetes hipoinsulínica posterior. Se presenta un caso de hiperinsulinismo congénito neonatal por nueva mutación el gen ABCC8 con evolución hacia una diabetes hipoinsulínica al cabo de cuatro caos de evolución. Se trata de una recién nacida macrosómica afecta de hiperinsulinismo con una expresión clínica importante ya que inicialmente presentaba hipoglucemias e hiperinsulinemias severas con buena respuesta al diazóxido. Posteriormente fue estabilizándose la situación metabólica, llegando a retirarse la medicación sin apenas recaídas importantes. A continuación y coincidiendo con procesos infecciosos intercurrentes, se apreciaba tendencia a descender las glucemias sin llegar a presentar hipoglucemias e hiperinsulinemias francas y sin cetosis, que no respondieron a la medicación. Finalmente, a los cinco años de edad aparece una intolerancia a la glucosa con hiperglucemias postprandiales y una sobrecarga oral de glucosa patológica indicativa de una evolución a diabetes mellitus hipoinsulínica. Se detectó la mutación Thr1515Ala en heterocigosis en el exón 37 del gen ABCC8 responsable de la codificación de la proteína SUR1 que no hemos encontrado descrita en la literatura revisada. Se discute el posible mecanismo por la cual se pasa de un estado de hiperinsulinismo hipoglucémico a hipoinsulinismo o diabetes hipoinsulínica (AU)

The have been described recently activating mutations in ABCC8 and KCNJ11 genes that are related wyth hypoglycemic hyperinsulinism that subsequently change to hypoinsulinemic diabetes. We present a case of congenital neonatal hyperinsulinism caused by a new mutation in ABCC8 gene that changed to a hypoinsulinemic diabetes after 4 years of evolution. A macrosomic female newborn with severe hypoglycaemia and hyperinsulinemia with good response to diazoxide was followed in our Unit. Subsequently the patient remains compensated and the medication could be discontinued without symptoms of relapses of hypoglycaemia. Along the period of evolution and when the patient suffered intercurrent infectious episodes she showed tendency to present with low glycemia but without of documented hypoglycaemia, hyperinsulinemia or ketosis that did not respond to medication. When she was 5 years old the patient developed glucose intolerance with postprandial hyperglycaemia nad with an oral glucose tolerance curve compatible with hypoinsulinemic diabetes mellitus. Genetic analysis showed Thr1515Ala mutation in heterozygosis in exon 37 of the ABCC8 gene responsible of coding SUR1 protein that has not been previously described. The possible mechanisms involved in the modification of the clinical phenotype from an state of hyperinsulinemic hypoglicaemia to a state of hypoinsulinemia and diabetes are discussed (AU)

Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia y epilepsia mioclónica grave de la infancia / Hyperinsulinism and hyperammonaemia syndrome and severe myoclonic epilepsy of infancy

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Hiploglucemia por hiperinsulinismo neonatal / Neonatal hypoglycemia due to hyperinsulinism

El hiperinsulismo congénico (HIC) es la causa más frecuente de hipoglucemia persistente en la infancia. Desde un punto de vista etiológico se debe a alteraciones monogénicas que se asocian con mutaciones en diferentes genes que regulan el metabolismo hidrocarbonado y la secreción de insulina. De entre ellas, la causa más frecuente son las alteraciones, de carácter recesivo o dominante, de los genes ABCC8 y KCNJ11 que codifican para las subunidades Kir6.2 y SUR1 de los canales KATP. Otras causas incluyen alteraciones en la enzima Glutamamia, las alteraciones en el metabolismo de los ácidos grasos por mutaciones en el gen que codifica para la cadena corta de la L-hidroxiacil CoA deshidrogenasa (gen HADH o SCHAD) y menos frecuentemente los defectos congénitos de la glicosilación de los propios canales KATP , o las mutaciones en el gen SLC16A1, asociado a la hipoglucemia inducida por el ejercicio; en el gen HNF4A, que se encuentra en familias con antecedentes de diabetes MODY; o en los genes UCP2 y GCK, etc. En función del trastorno genético variará la severidad de la hipoglucemia clínica y la actividad terapéutica. Así, existen formas de hipoglucemias graves, que presentan un patrón histológico difuso y que requieren pancreatectomía casi completa para su curación; estas formas se asocian a menudo a mutaciones en los dos alelos de los canales KATP., en línea germinal y de carácter recesivo. Otras formas también graves tiene un patrón focal que se puede detectar por medio de tomografía de emisión de positrones 18F-L-Dopa PET y que se asocian con mutación también en los canales KATP, pero en uno de los alelos en línea germinal y el otro alelo en la zona focal. Por último, mutaciones dominantes de los propios canales KATP. O mutaciones en otros genes dan formas difusas, a menudo más leves y que ceden con tratamiento farmacológico (diazóxido) (AU)

Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most frequent cause of persistent hypoglycemia in infancy. Its is characterized by profound hypoglycaemia related to inappropriate insulin secretion, may be associated histologically with either diffuse insulin hypersecretion or focal adenomatous hyperplasia, which share a similar clinical presentation, but result from different molecular mechanisms. Whereas diffuse CHI is of autosomal recessive, or less frequently of autosomal dominant, inheritance, focal CHI is sporadic. The most common mechanism underlying CHI is dysfunction of the pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP ). The two subunits of the KATP channel are encoded by the sulfonylurea receptor gene (SUR1 or ABCC8) and the inward-rectifying potassium channel gene (KIR6.2 or KCNJ11), both located in the 11p15.1 region. Germ-line, paternally inherited, mutations of the SIR! Or KIR 6.2 genes, together with somatic maternal haploinsufficiency for 11p15.5, were shown to result in focal CHI. Diffuse CHI results from germ-line mutations in the SUR1 or KIR 6.2 genes, but also form mutations in several other genes, namely glutamate dehydrogenase (with associated hyperammonaemia), glucokinase, short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, and insulin receptor gene. The histological differentiation of focal and diffuse congenital hyperinsulinism has radically changed the surgical approach to this disease.

Síndrome metabólico / No disponible

La obesidad infantil es el principal factor de riesgo de obesidad en el adulto, así como de síndrome metabólico, diabetes mellitus tipo 2 y del desarrollo de enfermedades cardiovasculares, que reducen la calidad y duración de la vida. El síndrome metabólico es un diagnóstico clínico que identifica una población con elevado riesgo cardiovascular. La resistencia a la insulina parece ser el vínculo común y el factor promotor de la cascada de disturbios metabólicos, modulados por factores genéticos y ambientales. El síndrome metabólico puede demostrarse en la edad pediátrica, pero actualmente no existen criterios claramente definidos. Los criterios de la International Diabetes Federation (IDF) para niños y adolescentes son los más utilizados, por su fácil manejo; la medida de la cintura es el principal componente. Se necesita una definición internacional para poder comparar los resultados de los diferentes estudios, y, hasta que no ocurra, no se debe diagnosticar por debajo de los 10 años(AU)

Children’s obesity is the main risk factor for adult obesity, as well as for the metabolic syndrome, type 2 diabetes mellitus and cardiovascular diseases, which reduce life quality and expectancy. The metabolic syndrome is a clinical diagnosis that identifies a population that has high risk of cardiovascular diseases. Insulin resistance appears as the common link and the trigger factor of metabolic impairments, modulated by genetic and environmental circumstances. The metabolic syndrome can be found in children, but at present it isn’t clearly defined. The International Diabetes Federation’s (IDF) criteria for children and adolescents are used the most because of their easy management; waist measurement is its principal component. An international definition is needed to be able to compare different studies, and until this isn’t accomplished, it shouldn’t be diagnosed in children less than 10 years(AU)

Hipoglucemia neonatal / No disponible

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Hipoglucemias por síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia: a propósito de un caso diagnosticado en la edad adulta / Hypoglycemia due to hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: apropos of a case

El diagnóstico diferencial de las hipoglucemias relacionadas con hiperinsulinismo en adultos incluye tanto los insulinomas como otras causas menos habituales, como el hiperinsulinismo congénito (HC), causa más frecuente de hipoglucemia hiperinsulínica en niños descrita cada vez más en adultos. Adulto diagnosticado de hipoglucemias de ayuno por hiperinsulinismo endógeno con concentraciones de amonio anormalmente elevadas, por lo que se sospechó un síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (HI/HA). El análisis del material genético mostró una mutación heterocigota en el gen de la glutamatodeshidrogenasa (GDH), con un cambio en el aminoácido 445 (serina por leucina) de la GDH, que confirmó el diagnóstico. A la vista de los resultados, es recomendable la inclusión en el espectro diagnóstico de las hipoglucemias en adultos tanto del síndrome HI/HA como de otros cuadros del HC

The differential diagnosis of hypoglycemias associated with hyperinsulinism in adults includes both insulinomas and other more unusual causes such as congenital hyperinsulinism (CH). CH is the most frequent cause of hyperinsulinemic hypoglycemia in children and is increasingly being described in adults. An adult diagnosed with fasting hypoglycemias due to endogenous hyperinsulinism with abnormally high plasma ammonium concentrations, possibly indicating a hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome (HI/HA). Genetic analysis showed a heterozygote mutation in amino acid 445 (serine for leucine) of the glutamate dehydrogenase gene, confirming the diagnosis. In view of these results and the information found in the literature, the differential diagnosis of hypoglycemias in adults should include both HI/HA syndrome and CH clinical syndromes

Hiperinsulinismo congénito. Revisión de 22 casos / Congenital hyperinsulinism. Review of 22 cases

Introducción El hiperinsulinismo congénito constituye la causa más frecuente de hipoglucemia recidivante en neonatos y lactantes, y engloba un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al complejo mecanismo que regula la secreción insulínica y mantiene la normoglucemia. Objetivo Definir el perfil clínico-evolutivo de los hiperinsulinismos congénitos encontrados en nuestro centro. Material y métodos. Se han revisado todos los casos diagnosticados de hiperinsulinismo congénito en los últimos 22 años (1982-2004) y se han recopilado los datos concernientes a edad, sexo, inicio de los síntomas, terapia empleada, evolución posterior y secuelas. Resultados Se han encontrado un total de 22 casos entre los que destaca un comienzo precoz de los síntomas en el 80 % de los casos, la necesidad de pancreatectomía en el 72 % y la existencia de secuelas neurológicas en el 28 %, con retraso psicomotor en grado variable en el 22 % y de epilepsia en el 13 %. Conclusiones El perfil clínico-evolutivo de nuestra casuística es similar al de otras series, lo que obliga a seguir insistiendo en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces para evitar las secuelas de tipo neurológico

Introduction Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of recurrent episodes of hypoglycemia in early childhood and consists of a group of distinct genetic disorders causing dysregulation of insulin secretion. Objective To review the presentation, management and outcome of patients with CHI attended at our hospital. Material and methods A retrospective review of all patients diagnosed with CHI between 1982 and 2004 was performed. Data were collected on age, gender, clinical presentation, medical and surgical management, and complications. Results Twenty-two patients were identified. Notable features were early symptom onset in 80 %, pancreatectomy in 72 %, and neurological sequels in 28 % (abnormal neurodevelopment in 22 % and epilepsy in 13 %). Conclusions The presentation, management and outcome in our patients were similar to those in other series, indicating the need for early diagnosis and treatment to avoid neurological sequels