Macrostomia: The defining feature of the oculo-auriculo-vertebral spectrum / Macrostomia: la característica definitoria del espectro oculo-auriculo-vertebral

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Macrostomía bilateral aislada: a propósito de un caso y revisión de la literatura / Isolated bilateral macrostomia: case report and literature review

Introducción. La macrostomía es una anomalía facial denominada también fisura facial transversa o fisura tipo 7 de Tessier. Su aparición es muy rara, con una incidencia estimada de 1/80.000 a 1/300.000 nacidos vivos, siendo la forma unilateral izquierda la más frecuente. La macrostomía bilateral es extremadamente infrecuente, con solo 10 a 20% de todos los casos de macrostomía, y de estos el 50% se asocian a diferentes síndromes. Hasta la fecha solo se han descrito en la literatura poco más de 20 casos de macrostomía bilateral aislada. Observación clínica. Presentamos el caso de una paciente con macrostomía bilateral aislada resuelto mediante intervención quirúrgica y con buen resultado estético y funcional. Comentarios. El tratamiento de la macrostomía bilateral es quirúrgico y debe realizarse precozmente. Aunque existen muchas técnicas, lo fundamental es recrear una nueva y correcta comisura a través de una buena reorientación del músculo orbicular de los labios

Introduction. The macrostomia is a facial abnormality also called transverse facial cleft or Tessier cleft number 7. Macrostomia is a rare condition with an incidence from 1/80,000 to 1/300,000 live births. The left commisure is more commonly affected. Bilateral macrostomia is extremely rare, with only 10 to 20% of all cases of macrostomia, and 50% of bilateral cases are associated with different syndromes. To date just over 20 cases of isolated bilateral macrostomia have been described in the literature Clinical observation. We report the case of a patient with isolated bilateral macrostomia solved by surgery and with good aesthetic and functional results. Comments. The treatment of bilateral macrostomia is surgical and should be done early. Although there are many techniques, the key is to recreate a new and correct commisure through a good reorientation of the orbicularis oris

Macrostomía bilateral aislada congénita / Congenital isolated bilateral macrostomia

Introducción. Dentro de las malformaciones craneofaciales, la macrostomía bilateral aislada es una de las malformaciones más inhabituales, con una frecuencia del 0,3% de los niños con fisuras faciales. Consiste en una hendidura orofacial entre el maxilar superior y el inferior derivada de una alteración del primer arco branquial. Su etiología es desconocida, pero una de las teorías más establecidas es el error de fusión entre el maxilar superior y el inferior durante el desarrollo embrionario. Suele aparecer de manera aislada, sin estar asociada a otros defectos, en contraposición a la macrostomía unilateral, que normalmente forma parte de un síndrome específico. Observación clínica. Exponemos el caso de un recién nacido de sexo femenino que presenta a la exploración un alargamiento bilateral de la comisura bucal de un centímetro de longitud mostrando una apertura amplia, sin otra malformación externa asociada. Todas las exploraciones complementarias que se realizaron para detectar malformaciones asociadas fueron normales. La evolución el periodo neonatal fue correcta, salvo una succión débil en las primeras horas de vida que desapareció progresivamente. Comentarios. Es importante realizar una minuciosa exploración física y diferentes exploraciones complementarias, como ecografía transfontanelar y abdominal, serie ósea y ecocardiograma para encontrar otras anormalidades, en especial si es de presentación unilateral. El tratamiento es quirúrgico con una evolución favorable y donde el proceso de deglución y fonación está conservado(AU)

Introduction. Isolated bilateral macrostomia is one of the rarest malformations within the craniofacial defects, with a frequency of 0.3% of children with facial clefts. It is defined by the presence of an orofacial cleft between the upper and lower jawbone caused by an alteration of the first branchial arch. Its etiology is unknown but one of the most established theories is the error of fusion between upper and lower jaw during embryonic development. Usually it appears isolated, without being associated with other defects, in contrast to unilateral macrostomia, which most often presents in the context of a specific syndrome. Case report. We describe the case of a female newborn that presented a bilateral one-centimeter elongation of the mouth, showing a large opening without other associated external malformations. Imaging studies excluded internal malformations. The evolution was optimal in the neonatal period except for a weak suction in the first hours of life that gradually improved. Comments. In the presence of macrostomia, it is important to perform a thorough evaluation, including physical examination and imaging studies such as transfontanellar and abdominal ultrasound, echocardiography and skeletal series to evaluate for other abnormalities, especially in cases of unilateral presentation. Surgical treatment usually results in successful outcome with preservation of swallowing and phonation(AU)