Amiloidosis cardiaca: descripción de una serie de 143 casos / Cardiac amyloidosis: Description of a series of 143 cases

Introducción y objetivos: Recientemente se han producido importantes avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca (AC). Nos propusimos realizar una descripción actualizada de sus 2 tipos más frecuentes: la AC por transtirretina (AC-ATTR) y la AC por cadenas ligeras (AC-AL).MétodosRegistro prospectivo de pacientes diagnosticados de AC en 7 hospitales de Galicia entre el 1 de enero de 2018 y el 30 de junio de 2020. Se recogieron variables relativas a características clínicas, pruebas complementarias, supervivencia y causas de muerte.ResultadosSe incluyeron de forma consecutiva 143 pacientes con AC, 128 AC-ATTR (89,5%) y 15 AC-AL (10,5%). La edad media fue de 79,6±7,7 años y un 23,8% fueron mujeres. La mayoría de los pacientes con AC-ATTR se diagnosticaron de forma no invasiva (87,5%). En la exploración física, un 35,7, un 35 y un 7% de los pacientes presentaban el signo de Popeye, contractura de Dupuytren y macroglosia, respectivamente. La supervivencia a los 12 y 24 meses fue del 92,1 y el 76,2% en el grupo AC-ATTR, y del 78,6 y el 61,1% en el grupo AC-AL (p=0,152). La causa de muerte fue cardiovascular en el 80,8% de la cohorte.ConclusionesLa AC-ATTR puede ser diagnosticada en la mayoría de los casos de manera no invasiva y es la forma de AC más frecuente en la práctica clínica habitual. Además, parece observarse un aumento en la supervivencia a corto plazo de la AC que en parte podría deberse a los avances relacionados con su diagnóstico y tratamiento. (AU)

Introduction and objectives: Recently, there have been important advances in the diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis (CA). Our aim was to provide an updated description of its 2 most frequent types: the transthyretin CA (ATTR-CA) and the light chain CA (AL-CA).MethodsProspective registry of patients with CA diagnosed in 7 institutions in Galicia (Spain) between January 1, 2018 and June 30, 2020. Variables related to clinical characteristics, complementary tests, survival and causes of death were collected.ResultsOne hundred and forty-three patients with CA were consecutively included, 128 ATTR-CA (89.5%) and 15 AL-CA (10.5%). Mean age was 79.6±7.7 years and 23.8% were women. Most patients with ATTR-CA were diagnosed non-invasively (87.5%). On physical examination, 35.7, 35 and 7% had Popeye's sign, Dupuytren's contracture and macroglossia, respectively. Twelve-month and 24-month survival was 92.1 and 76.2% in the ATTR-CA group, and 78.6 and 61.1% in the AL-CA group (P=.152). The cause of death was cardiovascular in 80.8% of the cohort.ConclusionsATTR-CA can be diagnosed non-invasively in most cases and it is the most common type of CA in routine clinical practice. Furthermore, an increase in the short-term survival of CA appears to be observed, which could be due to advances related to its diagnosis and treatment. (AU)

Amiloidosis primaria y mieloma múltiple, una asociación frecuente / Primary amyloidosis and multiple myeloma, a frequent association

La amiloidosis primaria (AL) es la forma más común de amiloidosis y se caracteriza por presentar una población clonal de células plasmáticas que producen una cadena ligera monoclonal de tipo lambda o kappa; en algunos sujetos dicha cadena se deposita en forma de amiloide en los órganos y tejidos, dando lugar a manifestaciones clínicas como proteinuria o síndrome nefrótico, miocardiopatía restrictiva y hepatomegalia. El mieloma múltiple (MM) es una enfermedad neoplásica en la que hay proliferación de células plasmáticas en la médula ósea y una sobreproducción de inmunoglobulinas monoclonales completas. Representa el 13 % de los cánceres hematológicos y la edad media al diagnóstico son los 65 años. El dolor óseo, las fracturas patológicas y la hipercalcemia son las principales manifestaciones clínicas. La prevalencia de AL asociada a MM varía desde el 13 al 26 %. Presentamos el caso de una paciente con AL asociada a MM con particularidades únicas en su desarrollo

Primary amyloidosis (PA) is the most common form of amyloidosis and is characterised by a clonal population of plasma cells which produce a lambda or kappa monoclonal light chain. In some subjects, this chain is deposited in the form of amyloid on organs and tissues, causing clinical expressions such as proteinuria or nephrotic syndrome, restrictive cardiomyopathy, and hepatomegaly. Multiple myeloma (MM) is a neoplastic disease with plasma cell proliferation in the bone marrow and overproduction of complete monoclonal immunoglobulins. It represents 13 % of hematologic cancers and the average age at diagnosis is 65 years. Bone pain, pathological fractures, and hypercalcemia are the main clinical expressions. The prevalence of PA associated with MM ranges from 13 to 26 %. We present the case of a woman with PA associated with MM, with unique features during its course

Beckwith-Wiedemann Syndrome: Open bite evolution after tongue reduction

Background: Macroglossia causes functional deficits such as airway obstruction, drooling, phonation difficulties, and leads to protrusion of dentoalveolar structures resulting in an anterior open bite and a prognathic mandibular appearance. Macroglossia is present in the majority of patients with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and surgical treatment may be indicated. Material and Methods: A retrospective review was conducted including BWS patients who underwent surgical tongue reduction between 2000 and 2015 at the Hospital Universitario La Paz, Madrid. Results: Out of 16 patients with BWS, surgery was performed in 11 cases. Tongue protrusion with open bite was the main indication for surgical treatment. Reduction glossectomy was performed using the keyhole technique. We analysed the relationship between age at surgery and evolution of open bite. Complications were minimal and satisfactory outcomes were observed with a decrease in anterior open bite. Conclusions: In this study we have observed that surgical treatment in patients with BWS and open bite accompanied by macroglossia seems to provide positive results with a satisfactory outcome in dentoskeletal alterations (AU)

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Macroglossia / Macroglosia

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Videolaringoscopio King Vision®, ¿una alternativa en la intubación del paciente despierto? / Videolaryngoscope King Vision™, an alternative in the intubation of the awake patient?

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Evaluación de la articulación temporomandibular en sujetos con síndrome de Down / Temporomandibular joint evaluation in subjects with Down syndrome

Introducción: Los sujetos con síndrome de Down (SD) presentan hipotonía y disfunciones en el sistema estomatognático, tales como disminución de la cavidad oral, macroglosia y maloclusiones, incrementando la prevalencia de los trastornos temporomandibulares. Objetivo: Evaluar la articulación temporomandibular de los sujetos con SD a fin de verificar la prevalencia de los trastornos temporomandibulares y las posibles relaciones posturales. Métodos: Se incluyó en este estudio a 40 individuos con SD. Se evaluó la articulación temporomandibular mediante examen físico funcional y preguntas sobre los hábitos diarios de cada participante. Posteriormente, los sujetos fueron fotograbados delante de un posturógrafo, evaluándose sus posturas. Resultados: La mayoría de los participantes presentó disfunción de la articulación temporomandibular (77,5%). Los signos y los síntomas más frecuentes fueron alteraciones en relación con el tipo de mordida y hábitos parafuncionales, con una correlación significativa con la presencia de disfunción temporomandibular (p = 0,038). Todos los participantes que manifestaron dolor presentaron disfunción articular (p = 0,016). Las alteraciones posturales encontradas no tuvieron correlación con la presencia de disfunción temporomandibular. Conclusión: Se observó una alta prevalencia de disfunción temporomandibular en los individuos evaluados y una importante relación entre la disfunción y la presencia de hábitos parafuncionales y dolor en sujetos con SD (AU)

Background: Subjects with Down syndrome present hypotonia, stomatognathic alteration system, such as small oral cavity, macroglossia and malocclusions, may suggest a higher risk for temporomandibular disorders. Aim: to evaluate the temporomandibular joint of Down syndrome subjects with, to verify temporomandibular disorders prevalence and possible postural associations. Methods: Forty subjects was included in this study. Temporomandibular joint was evaluated across functional physical screening and questions about daily habits. After, the subjects was submitted a postural evaluation through photographic registers in front of a crisscross space. Results: Most subjects was presented temporomandibular disorders (77.5%). The most common signs and symptoms found were bite alterations and parafunctional habits. Moreover, parafunctional habits and pain were positively correlated to temporomandibular disorder in these subjects (p = 0.038 and p = 0.016 respectively). Postural alterations were not significant correlation with temporomandibular disorder. Conclusion: To verified a high prevalence of temporomandibular disorder and important relationship between parafunctional habits and pain in subjects with Down syndrome (AU)

Recidiva de fibroadenoma juvenil en paciente afecta de síndrome de Beckwith-Wiedemann / Recurrence of juvenile fibroadenoma in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome

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Macroglosia secundaria a enfermedad de Madelung / Macroglossia in Madelung's disease

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Glosectomía parcial en paciente portador del síndrome de Beckwith-Wiedemann: relato del caso / Partial glossectomy in a patient carrier of Beckwith-Wiedemann syndrome: presentation of a case

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una alteración congénita con diversas manifestaciones clínicas, de entre las cuales las más prevalentes son la macroglosia (97%), el gigantismo (88%) y los defectos de la pared abdominal (80%). Ortodónticamente, la mayoría de los pacientes presentan mordida abierta anterior y relación de clase III de Angle. La macroglosia puede causar problemas estéticos y anomalías funcionales relacionadas con el habla, la masticación, fonación, deglución y respiración, con potencial de obstrucción de las vías respiratorias superiores y disminución de la estabilidad del tratamiento ortoquirúrgico. Con el fin de evitar episodios como este, es necesaria la realización de una glosectomía parcial en algunos pacientes. El presente trabajo realiza consideraciones con relación al diagnóstico y tratamiento de la macroglosia y relata el caso clínico de un paciente portador del síndrome de Beckwith-Wiedemann que fue intervenido por medio de glosectomía parcial, utilizando la técnica preconizada por Obwergeser et al. (1964) y que en un postoperatorio de 3 años presentó resultados cosméticos y funcionales satisfactorios (AU)

The Beckwith-Wiedemann syndrome is a congenital disorder with diverse clinical manifestations, among which the most prevalent are, macroglossia (97%), gigantism (88%), and abdominal wall defects (80%). Orthodontically, most patients present with anterior open bite and Angle class III malocclusion. Macroglossia can cause cosmetic problems and functional abnormalities associated with speech, mastication, swallowing and breathing, with potential obstruction of the upper airways and decreased stability of orthodontal-surgical treatment. In order to avoid episodes like this, a partial glossectomy is necessary in some patients. This article looks at the diagnosis and treatment of macroglossia, while presenting the case of a patient with Beckwith- Wiedemann syndrome who underwent surgery by partial glossectomy using the technique advocated by Obwergeser et al., 1964, and 3 years postoperatively showed good cosmetic and functional results (AU)

Macroglosia / Macroglossia

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Síndrome de la apnea-hipoapnea obstructiva del sueño en el niño: más allá de la hipertrofia adenoamigdalar / Obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome in children: Beyond adenotonsillar hypertrophy

La prevalencia del síndrome de la apnea-hipoapnea obstructiva del sueño en la población infantil general es del 1-2% y su causa más frecuente es la hipertrofia adenoamigdalar. Las prevalencias en las otras causas de este síndrome, más allá de la hipertrofia adenoamigdalar, son elevadas. En muchas de estas enfermedades los motivos por los que se genera el síndrome de la apnea-hipoapnea obstructiva del sueño son multifactoriales (hipotonía muscular, alteraciones dentofaciales, hipertrofia de tejidos blandos de la vía aérea, alteraciones neurológicas). Es fundamental la colaboración entre las diferentes especialidades implicadas, dada la gran variabilidad de enfermedades, la frecuente participación de diferentes factores en su génesis y los diferentes tratamientos que deben aplicarse. Se ha procedido a una amplia revisión bibliográfica de estas otras causas de síndrome de la apnea-hipoapnea obstructiva del sueño infantil, que van más allá de la hipertrofia adenoamigdalar. Se han intentado ordenar de una forma coherente, a criterio del autor, revisando los aspectos más destacados con relación a la prevalencia de síndrome de la apnea-hipoapnea obstructiva del sueño en cada una de ellas, los motivos por los que provocan este síndrome, sus interacciones y manejo (AU)

The prevalence of obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome in the general childhood population is 1-2% and the most common cause is adenotonsillar hypertrophy. However, beyond adenotonsillar hypertrophy, there are other highly prevalent causes of this syndrome in children. The causes are often multifactorial and include muscular hypotonia, dentofacial abnormalities, soft tissue hypertrophy of the airway, and neurological disorders). Collaboration between different specialties involved in the care of these children is essential, given the wide variability of conditions and how frequently different factors are involved in their genesis, as well as the different treatments to be applied. We carried out a wide literature review of other causes of obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome in children, beyond adenotonsillar hypertrophy. We organised the prevalence of this syndrome in each pathology and the reasons that cause it, as well as their interactions and management, in a consistent manner (AU)

Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Beckwith-Wiedemann Syndrome

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome congénito multisistémico consistente en hipoglucemia y macrosomía, siendo los más comunes macroglosia, peso elevado al nacer, onfalocele y visceromegalia. Presentamos el caso de una niña de cinco años con SBW que acude a nuestro centro de salud por seguimiento de su patología (AU)

Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is a congenital multisystemic syndrome characterized by hypoglycemia and macrosomia, being the most common macroglossia, high weight at birth, omphalocele and visceromegaly. The present is the case of a five year-old girl with BWS who comes to the healthcare center to follow up of her pathology (AU)

Alteraciones odonto-estomatológicas en el niño con síndrome de Down / Odonto-stomatology alterations in the child with Down’s syndrome

Las personas con síndrome de Down presentan una variedad de complicaciones médicas y de características odontoestomatológicas específicas. Muchas de estas características pueden tener relación directa con la salud oral y con la calidad de vida del niño afectado. El objetivo de este artículo es revisar las manifestaciones orales, dentales y oclusales más frecuentes del niño con síndrome de Down, así como la relación de estas con la patología bucodental más frecuente. En este grupo de pacientes se ha descrito una menor prevalencia de lesiones de caries dental y una mayor frecuencia de enfermedades del periodonto con especial referencia a la enfermedad periodontal que tiene un inicio más precoz y un carácter agresivo (AU)

Persons with Down’s syndrome have a variety of medical complications and specific odonto-stomatology characteristics. Many of these characteristics may have a direct relation with oral health and the quality of life of the affected child. This article has aimed to review the most frequent oral, dental and occlusal manifestations found in the child with Down’s syndrome and their relation with the most frequent buccodental conditions. A lower prevalence of cavities and greater frequency of periodontal disease has been described in this group of patient, special emphasis being placed on the periodontal disease who onset is earlier and has an aggressive character (AU)

Consideraciones y conducta neuroanestesiológica postoperatoria / Postoperative neuroanesthesiologic considerations and management

La cirugía de fosa posterior y/o región craneorraquídea presenta una elevada tasa de morbimortalidad postoperatoria, escasamente descrita en la literatura científica. El propósito de esta revisión es describir las evidencias disponibles en la bibliografía respecto a las complicaciones asociadas y su manejo neuroanestesiológico y/o neurocrítico; así como resaltar los factores predisponentes que pueden influir en el incremento de la tasa de complicaciones.El conocimiento de las complicaciones relacionadas con la patología neuroquirúrgica de la fosa posterior, puede ayudar a su prevención o a la instauración de un tratamiento adecuado que permita minimizar sus consecuencias. Con este objetivo, en las diferentes bases de datos bibliográficos se realizó una búsqueda sistemática, en castellano e inglés, con los artículos comprendidos entre 1966 y 2012. Además se revisaron los manuscritos que se consideraron relevantes en las pesquisas bibliográficas identificadas. La emesis y el dolor postoperatorio son las complicaciones postoperatorias más frecuentemente descritas, seguida por el edema de la lengua y/o vía aérea, la afectación de pares craneales y la aparición de fístula de líquido cefalorraquídeo durante el postoperatorio. El resto de complicaciones fueron referidas como poco frecuentes. La cirugía de fosa posterior y craneorraquídea cervical posterior tiene mayor morbilidad y mortalidad que la cirugía del compartimento supratentorial. Además de las complicaciones de toda craneotomía, la cirugía infratentorial presenta complicaciones específicas. El trabajo en equipo entre todas las especialidades y estamentos implicados en la atención al paciente es fundamental para disminuir la morbimortalidad asociada a estos procedimientos (AU)

Surgery of the posterior fossa and/or craniospinal region has a high rate of postoperative morbidity and mortality, which has rarely been described in the scientific literature. This review aims to describe the available evidence in the literature on the complications associated with this type of surgery and its neuroanesthesiological and/or neurocritical management, as well as to highlight the predisposing factors that can increase the complications rate. Knowledge of the complications related to neurosurgical disorders of the posterior fossa could aid in their prevention or help in the selection of appropriate treatment that would minimize their consequences. A systematic literature search was made in Spanish and English for articles published between 1966 and 2012 in various databases. Articles considered important in the identified literature were reviewed. The most frequently described postoperative complications were vomiting and postoperative pain, followed by edema of the tongue and/or airway, involvement of the cranial nerves, and the development of cerebrospinal fluid fistulas. The remaining complications were reported as being uncommon. Posterior fossa and posterior cervical surgery produces higher morbidity and mortality than surgery of the supratentorial space. In addition to the complications involved in all craniotomies, infratentorial surgery has specific complications. Team work among all the specialties and staff involved in the care of these patients is essential to reduce the morbidity and mortality associated with these procedures (AU)

Utilidad de la resonancia magnética en el estudio prenatal de las malformaciones de la cara y el cuello / Usefulness of magnetic resonance imaging in the prenatal study of malformations of the face and neck

La ecografía ha sido el pilar único y fundamental del diagnóstico fetal dado que, hasta hace relativamente poco tiempo, no existía ninguna otra técnica no invasiva, válida y fiable que permitiera una correcta valoración morfológica prenatal. A pesar del gran avance tecnológico en ecografía obstétrica no todas las anomalías son visibles mediante esta técnica. Respecto al estudio morfológico de la cara, la ecografía no siempre permite valorarla correctamente, circunstancia manifiesta en la evaluación del paladar, debido a la osificación de las estructuras adyacentes y a la superposición de la lengua. La resonancia magnética fetal ha evolucionado considerablemente desde que se describió hace 25 años y se ha convertido en una herramienta incuestionable para la valoración fetal. Ha demostrado ser complementaria a la ecografía añadiendo información útil sobre la anatomía orofacial y permitiendo así una valoración precisa tanto del paladar primario, como del secundario (AU)

Sonography has been the fundamental pillar of fetal diagnosis, and until relatively recently, no other valid and reliable noninvasive technique that could adequately determine fetal morphology was available. However, even after the technological advances in obstetric sonography, is still unable to detect some anomalies. One example of this shortcoming is the morphological study of the face and neck. Owing to the ossification of adjacent structures and interposition of the tongue, sonography is not accurate in the detection of some of the most common anomalies. Enormous advances have been made in fetal magnet resonance imaging since it was first described 25 years ago. The usefulness of this modality as a tool to complement sonography in fetal evaluation is now firmly established. MRI provides useful information about orofacial anatomy, enabling accurate evaluation of both the primary and secondary palates (AU)

La piel y su expresión en la clínica del niño con síndrome de Down / The skin and its manifestations in the clinical history of children with Down’s syndrome

Los desórdenes cromosómicos normalmente no se encuentran asociados a alteraciones específicas de la piel, pero hay una excepción en el caso del síndrome de Down, ya que la piel del recién nacido con este síndrome es suave, delgada, delicada. Posteriormente se torna más gruesa, seca y áspera, y es común la presencia de xerosis generalizada asociada a queratosis pilar. En el caso de las mucosas, la macroglosia y la lengua escrotal, con protrusión y fisura del labio inferior, resultan rasgos muy frecuentes. El envejecimiento temprano de la piel y la fotosensibilidad son características habituales en estos pacientes. Entre las alteraciones de la piel más considerables encontramos cutis marmorata, xerosis, hiperqueratosis palmoplantar, queilitis, dermatitis seborreica, foliculitis, tinea pedis, onicomicosis, sarna costrosa (sarna noruega), dermatitis atópica, alopecia areata, vitíligo, psoriasis (forma grave), pitiriasis rubra pilaris, siringoma, elastosis perforante serpiginosa y cutis verticis girata. El objetivo de este trabajo ha sido llevar a cabo una revisión de la bibliografía existente sobre los principales procesos dermatológicos y su prevalencia en el paciente pediátrico con síndrome de Down (AU)

Chromosomal disorders are not usually associated with specific alterations of the skin, with Down’s syndrome being an exception, because the skin of the newborn with this syndrome is soft, thin and delicate. It subsequently becomes coarser, drier and rougher, and generalised xerosis associated with keratosis pilaris is common. In the case of mucous membranes, macroglossia and scrotal tongue with protrusion and cleft lip are very common features. Premature aging of the skin and photosensitivity are common features in these patients. The following are among the most significant skin disorders: cutis marmorata, xerosis, palmoplantar hyperkeratosis, cheilitis, seborrhoeic dermatitis, folliculitis, tinea pedis, onychomycosis, crusted scabies (Norwegian scabies), atopic dermatitis, alopecia areata, vitiligo, psoriasis (severe form), pityriasis rubra pilaris, syringoma, elastosis perforans serpiginosa and cutis verticis gyrata. The aim of this study was to carry out a review of existing literature on major dermatological processes and their prevalence in the paediatric patient with Down’s syndrome (AU)

Shoulder pad y macroglosia: dos signos de amiloidosis / Shoulder pad and macroglossia: two signs of amyloidosis

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Macroglosia y el síndrome de Down / No disponible

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Macroglossia caused by adenoid cystic carcinoma. Case report

33-year-old woman sought medical care at our institution for macroglossia. She had been treated before with tracheostomy and gastrostomy due to an adenoid cystic carcinoma (ACC) of the mobile tongue, in clinical stage IVC. She was subjected to total glossectomy with larynx preservation, modified radical dissection of the right neck and of the left supraomohyoid muscle, as well as reconstruction using a free flap from the rectus abdominus. The histological report described a 15x11 cm solid type ACC of the mobile tongue (grade III), with infiltration to adjacent soft tissues, vascular and lymphatic vessels, as well as two metastatic lymph nodes in the right neck dissection. One month aftersurgery, bone and bilateral pulmonary tumor activity became evident. In advanced-stage tumors, treatment must be individualized, and when accompanied by severe deterioration of the quality of life, surgery is recommended independently from the extension, provided that a good reconstruction is accomplished (AU)

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