Pseudoatrofia cerebral y cerebelosa asociada a ácido valproico. Descripción de tres casos pediátricos / Cerebral and cerebellar pseudoatrophy associated with valproic acid. Report of three pediatric cases

Introducción La pseudoatrofia cerebral y cerebelosa es un efecto adverso infrecuente del ácido valproico (VPA) que debemos conocer por sus implicaciones diagnósticas y terapéuticas. Caso clínico Presentamos tres casos de niños de entre 5 y 9 años, con epilepsia y resonancia magnética craneal previa normal, que llevaban el fármaco con dosis correctas. La pseudoatrofia se manifiesta de forma subaguda con síntomas e imagen de atrofia cerebral y/o cerebelosa, reversible tras la retirada del fármaco. Discusión y conclusiones. Se trata de un tipo de encefalopatía relacionada con VPA diferente a la encefalopatía tóxica dependiente de la dosis, la encefalopatía hiperamoniémica o la relacionada con fallo hepático. En niños, cursa con deterioro cognitivo, motor, anímico y conductual, y puede acompañarse de descompensación epiléptica. La retirada del fármaco conlleva una recuperación completa clinicorradiológica, y la disminución de dosis, una mejoría. (AU)

INTRODUCTION Cerebral and cerebellar pseudoatrophy is a rare adverse effect of valproic acid (VPA) that we need to be aware of, due to its diagnostic and therapeutic implications. CASE REPORT We report three cases of children between 5 and 9 years old, with epilepsy and previous normal brain magnetic resonance imaging, who were taking the drug at correct doses. Pseudoatrophy manifests subacutely with symptoms and images of cerebral and/or cerebellar atrophy, reversible after drug withdrawal. Discussion and conclusions. This is a type of VPA-related encephalopathy, different from dose-dependent toxic encephalopathy, hyperammonaemic encephalopathy or encephalopathy related to liver failure. In children, it causes cognitive, motor, mood and behavioral deterioration, and may be accompanied by epileptic decompensation. Withdrawing the drug leads to complete clinical-radiological recovery, and reducing the dose leads to improvement. (AU)

Síndrome cerebeloso cognitivo afectivo tras cerebelitis aguda / Cerebellar cognitive affective syndrome after acute cerebellitis

En el síndrome cerebeloso, cuya causa principal es la cerebelitis aguda, destacan principalmente las alteraciones motoras, si bien no son las únicas consecuencias de esta patología. Los pacientes que se presentan a continuación manifiestan, además de los signos motores, alteraciones cognitivo-afectivas, como déficit de atención, cambios de personalidad, etc. Esto se denomina síndrome cerebeloso cognitivo afectivo, cuyo diagnóstico es poco habitual a pesar de ser una complicación común. Estos casos llaman a reflexionar sobre la importancia de diagnosticar dicho síndrome para poder administrar un tratamiento adecuado y así mejorar la calidad de vida de los pacientes que lo padezcan (AU)

The most common cause of the cerebellar syndrome is acute cerebellitis. The motor disorders stand out in this syndrome. However, there are other symptoms apart from these. The patients presented below show, besides motor disorders, cognitive affective signs such as attention deficit, personality changes, etc. All these latter manifestations form the cerebellar cognitive affective syndrome. Despite having an uncommon diagnosis, it is a frequent complication. These cases prove the importance of diagnosing this syndrome to enhance the patient’s life quality by providing adequate treatment. (AU)

Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2. ¿Hallazgos genéticos casuales? / Cerebellar hypoplasia and 15q11.2 duplication, casual genetic findings?

Presentamos el caso de una niña diagnosticada a los 4 meses de edad de hipoplasia congénita grave del cerebelo, con clínica leve de nistagmo horizontal e hipotonía moderada. A pesar de su alteración, a los nueve años de edad ha presentado una evolución favorable con independencia motriz y buena evolución académica, intelectual y social. El estudio genético ha descubierto una duplicación 15q11.2, afectación que habitualmente se manifiesta con autismo, convulsiones y gran déficit intelectual, que nuestra paciente no presenta. Nos cuestionamos si ambos diagnósticos están o no relacionados o se trata de una asociación casual

We present the case of a young girl diagnosed at the age of 4 months with severe congenital cerebellar hypoplasia, with mild horizontal nystagmus and moderate hypotonia. Despite this condition, at the age of 9 she has presented a favorable evolution, with motor independence and a positive academic, intellectual and social evolution. The genetic study has found 15q11.2 duplication, which usually manifests itself as autism, seizures, and great intellectual deficit, all of which are not present in our patient. We wonder whether these two diagnoses are connected or whether it is a casual link

Síndrome cerebeloso secundario a metronidazol / Cerebellar syndrome caused by metronidazole

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Ethanol exposure induces cerebellar neuronal loss in rats

Ethanol exposure causes cerebellar dysfunction and cerebellar ataxia. Cerebellar Purkinje cells damage has not been explained as a constant finding in studies addressing the alcoholic brain or in experimental studies. The present study aimed to find out the changes of cerebellar Purkinje cells in adult rats. Adult rats were divided into control (C) and ethanol treated (E) groups eight animal each. The rats in group E were exposed to ethanol 1g/kg bodyweight for three months. Moderate ethanol intake produces significant reduction in the count of Purkinje cells in the anterior lobe of cerebellum with irregular shrunken outline losing their characteristic pyriform shape. Eosinophilic swelling seen adjacent to Purkinje cell bodies. Purkinje cells were observed without a prominent nucleolus or well defined nuclear membrane. Pyknosis of Purkinje cells was also observed

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Utilidad del exoma en el estudio de la paraparesia espástica y la atrofia cerebelosa: mutación de novo en el gen KIF1A, una nueva esperanza pronóstica / Usefulness of exome sequencing in the study of spastic paraparesis and cerebellar atrophy: De novo mutation of the KIF1A gene, a new hope in prognosis

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Hemicerebelitis por chikungunya asociado a estado epiléptico refractario en edad pediátrica / Hemicerebellitis due to chikungunya associated with refractory status epilepticus in the paediatric age

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Cerebelopatía por sífilis: una presentación infrecuente de neurolúes / Cerebellar alterations: An infrequent presentation of neurosyphilis

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Cerebelitis autoinmune en enfermedad de Crohn / Autoimmune cerebellitis in Crohn's disease

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Cerebelitis aguda fulminante, ¿una entidad infradiagnosticada? / Fulminant acute cerebellitis: An under-diagnosed condition?

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Manifestaciones neurológicas del alcoholism / Neurological manifestations of excessive alcohol consumption

En este artículo se revisan las distintas manifestaciones neurológicas del consumo excesivo de alcohol, que pueden ser agudas o crónicas y afectar al sistema nervioso central o periférico. El mecanismo por el cual se producen varía de un grupo de trastornos a otro. Destacan factores nutricionales, efectos tóxicos del alcohol, factores metabólicos e incluso inmunológicos. Estas manifestaciones pueden conllevar una gran morbilidad y un aumento significativo de la mortalidad, por lo que es importante reconocerlas y tratarlas precozmente (AU)

This article reviews the different acute and chronic neurological manifestations of excessive alcohol consumption that affect the central or peripheral nervous system. Several mechanisms can be implicated depending on the disorder, ranging from nutritional factors, alcohol-related toxicity, metabolic changes and immune-mediated mechanisms. Recognition and early treatment of these manifestations is essential given their association with high morbidity and significantly increased mortality (AU)

Un paciente con hipertensión intracraneal como signo clínico de hemicerebelitis aguda / A patient with intracranial hypertension as clinical sign of acute hemicerebellitis

La cefalea es una patología frecuente en las consultas pediátricas de Atención Primaria, correspondiendo la mayoría de ellas a cefaleas primarias que no requieren exámenes complementarios. Cuando la cefalea es sugestiva de patología intracraneal hay que realizar pruebas de imagen, siendo los tumores una causa frecuente de cefalea secundaria. No obstante, otras patologías benignas pueden dar clínica de hipertensión intracraneal (HTIC) como es el caso de la hemicerebelitis. Presentamos un caso de una niña de 10 años de edad, con cefalea y evolución a HTIC de inicio agudo. La resonancia magnética reveló una inflamación unilateral del cerebelo, diagnosticándose de hemicerebelitis. Nuestra paciente mantuvo síntomas hasta la realización de la punción lumbar que la dejó asintomática. El pronóstico de esta patología es excelente y la remisión clínica completa. En la mayoría de los casos, queda una atrofia cerebelosa del hemisferio afecto residual, generalmente sin repercusión clínica. La evolución clínica y hallazgos de la resonancia magnética ayudan a descartar malignidad y adoptar un enfoque conservador tanto diagnóstico como terapéutico (AU)

Headache is a frequent pathology in pediatric Primary Care, most of which correspond to primary headaches that do not require additional examination. When headache is suggestive of intracranial pathology, imaging tests are needed, since tumors are a frequent cause of secondary headache. However, intracranial hypertension (IH) may be a symptom of other benign pathologies, such as hemicerebellitis. We present the case of a 10-year-old girl, with headache that progresses into IH of acute onset. Magnetic resonance imaging revealed unilateral inflammation of the cerebellum, diagnosed as hemicerebellitis. Symptoms continued until a lumbar puncture was performed, after which the patient became asymptomatic. This pathology has an excellent prognosis, and clinical remission is complete. In most cases, a residual cerebellar atrophy of the affected hemisphere remains, generally without clinical impact. The clinical course and the findings of magnetic resonance imaging help to discard malignancy and to take a diagnostic and therapeutic conservative approach (AU)

Mutismo cerebeloso / Cerebellar mutism

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Alteraciones del lenguaje en la cerebelitis aguda: más allá de la disartria / Language disorders in acute cerebellitis: beyond dysarthria

Introducción. La cerebelitis aguda es una de las principales causas de síndrome cerebeloso en la infancia. Entre un amplio elenco de manifestaciones, en el que predominan la cefalea y la ataxia, podemos encontrar otras menos habituales, aunque interesantes, como las alteraciones del lenguaje, más allá de la bien conocida disartria cerebelosa. Las diferentes combinaciones en que pueden aparecer los síntomas, especialmente cuando no se acompañan de ataxia, hacen de este cuadro un verdadero reto para el clínico. Casos clínicos. Se presentan dos pacientes, de 2 y 4 años, con clínica, pruebas de laboratorio y neuroimagen compatibles con cerebelitis aguda parainfecciosa, que asociaron una llamativa alteración del lenguaje, uno en forma de mutismo cerebeloso y otro en forma de hipofluencia y agramatismo, y este último cursaba además en ausencia de ataxia. La evolución de ambos casos fue buena, y persistieron leves alteraciones del habla en el seguimiento posterior. Conclusiones. Casos como éstos amplían el espectro de manifestaciones clínicas de la cerebelitis aguda. Cada vez cobra mayor importancia la participación del cerebelo en procesos neurocognitivos como el lenguaje y, aunque muchos aspectos son aún especulativos, alcanzar a definir su verdadero papel tendrá una repercusión en el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico a largo plazo de estos pacientes (AU)

Introduction. Acute cerebellitis is one of the main causes of cerebellar syndrome in infancy. Among the wide range of manifestations, headache and ataxia being the most predominant, we can find other less frequent, although nonetheless interesting, ones, such as language disorders, which go beyond the well-known cerebellar dysarthria. The different combinations in which the symptoms can appear, especially when not accompanied by ataxia, make the condition a real challenge for the clinician. Case reports. Two patients, aged 2 and 4 years, with clinical features, lab tests and neuroimaging results consistent with parainfectious acute cerebellitis. Both of them also presented a striking language disorder, one in the form of cerebellar mutism and the other in the form of hypofluency and agrammatism, the latter also developing in the absence of ataxia. Both cases progressed favourably, and mild speech alterations persisted in the follow-up visits. Conclusions. Cases such as these expand the range of clinical manifestations of acute cerebellitis. The involvement of the cerebellum in neurocognitive processes like language is becoming increasingly more important and, although many aspects are still only speculations, managing to define its true role will have important repercussions on the diagnosis, treatment and long-term prognosis of these patients (AU)

Toxicidad cerebelosa por citarabina: serie de 4 casos / Cerebellar toxicity due to cytarabine: A series of 4 cases

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Presentación atípica del síndrome de Wernicke con afectación cerebelosa en resonancia magnética sin afectación en localizaciones típicas / Atypical presentation of Wernicke syndrome with magnetic resonance imaging showing cerebellar involvement and no changes in typical regions

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Quiste epidermoide del ángulo pontocerebeloso / Cerebellopontine angle epidermoid cyst

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