Efecto de la rehabilitación física en pacientes con ataxia espinocerebelosa hereditaria. Una revisión sistemática / Effect of physical rehabilitation in patients with hereditary spinocerebellar ataxia. A systematic review

Las evidencias sobre la efectividad de las intervenciones rehabilitadoras en las ataxias espinocerebelosas son escasas y variables. OBJETIVO: Recopilar las evidencias existentes sobre dicha efectividad. Material y MÉTODOS: Se han analizado todos los ensayos clínicos publicados hasta la fecha y evaluado los resultados obtenidos en cuanto a la mejora del equilibrio, marcha y realización de actividades diarias postratamiento. Encontramos una mejora significativa de la postura (p <0,008), marcha (p <0,02), así como una reducción de la puntuación de la subescala SARAg&p (marcha y postura) e índice SCAFI 8MW (velocidad de marcha) (p = 0,02). También observamos mejora en desórdenes del habla (p = 0,02), síntomas depresivos (p <0,0001) y caídas accidentales (p <0,005). CONCLUSIONES: A pesar de la controversia en aspectos relacionados con la intensidad, la temporalidad y la duración de las mejoras conseguidas, queda constatada la efectividad clínica del tratamiento rehabilitador en estos pacientes, especialmente en aspectos como la marcha y el equilibrio

Evidence of the effectiveness of rehabilitation interventions in spinocerebellar ataxia is scarce and variable. OBJECTIVES: The aim of this systematic review was to gather the existing evidence on the effectiveness of these interventions. MATERIAL AND METHODS: To do this, we analysed all the clinical trials published to date and assessed their results in terms of improved balance, gait, and performance of daily activities after treatment. Significant improvements were found for posture (P<.008) and gait (P<.02), as well as a reduction in the scores for the SARAg&p subscale (gait and posture) and SCAFI 8MW index (gait speed) (P=.02). We also observed improvements in speech disorders (P=.02), depressive symptoms (P<.0001) and accidental falls (P<.005)

Claves para afrontar el reto diagnóstico de las heredoataxias recesivas / Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia

Introducción: Las ataxias espinocerebelosas de herencia recesiva constituyen un amplio grupo de enfermedades del cerebelo y/o de sus conexiones; en muchos casos también se afectan otras partes del sistema nervioso. Asimismo, y con cierta frecuencia, se acompañan de diversas manifestaciones sistémicas (cardiopatía, alteraciones cutáneas, endocrinopatías, malformaciones esqueléticas). Desarrollo: En este trabajo se revisan los conocimientos actuales sobre las principales ataxias recesivas de curso progresivo, con el fin de establecer unas claves que faciliten su complejo diagnóstico. Conclusiones: Una cuidadosa evaluación clínica (síndrome espinocerebeloso puro o plus con o sin manifestaciones sistémicas), acompañada de la determinación de ciertos marcadores de laboratorio (vitamina E, acantocitosis, alfa-fetoproteína, ácido láctico, albúmina, colesterol, ácido fitánico, coenzima-Q10, CK, colestanol, quitotriosidasa, cobre, ceruloplasmina), la valoración de los datos del estudio electroneuromiográfico (ausencia o presencia de neuropatía y tipo de la misma) y los hallazgos del estudio de resonancia magnética (ausencia o presencia de atrofia cerebelosa, ausencia o presencia de alteraciones de la intensidad de señal y localizaciones de las mismas), ayudarán al clínico a establecer unas determinadas sospechas diagnósticas, que siempre procurará confirmar con la detección de la mutación genética causal. El hallazgo de la mutación es decisivo para establecer el pronóstico y consejo genético, además permitirá indicar un tratamiento eficaz en determinadas entidades (abetalipoproteinemia, ataxia por déficit de vitamina E, enfermedad de Refsum, xantomatosis cerebrotendinosa, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Wilson). Sin diagnóstico genético no será posible realizar investigación básica ni tampoco poner en marcha ensayos terapéuticos

Introduction: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia refers to a large group of diseases affecting the cerebellum and/or its connections, although they may also involve other regions of the nervous system. These diseases are accompanied by a wide range of systemic manifestations (cardiopathies, endocrinopathies, skeletal deformities, and skin abnormalities). Development: This study reviews current knowledge of the most common forms of autosomal recessive spinocerebellar ataxia in order to provide tips that may facilitate diagnosis. Conclusions: A thorough assessment of clinical phenotype (pure cerebellar or cerebellar-plus syndrome, with or without systemic manifestations), laboratory tests (vitamin E, acanthocytosis, albumin, cholesterol, phytanic acid, lactic acid, creatine kinase, cholestanol, coenzyme Q10, alpha-fetoprotein, copper, ceruloplasmin, chitotriosidase), nerve conduction studies (presence and type of neuropathy), and an magnetic resonance imaging study (presence of cerebellar atrophy, presence and location of signal alterations) may help establish a suspected diagnosis, which should be confirmed by detecting the underlying genetic mutation. A positive genetic test result is necessary to determine prognosis and provide adequate genetic counselling, and will also permit appropriate treatment of some entities (abetalipoproteinaemia, ataxia with vitamin E deficiency, Refsum disease, cerebrotendinous xanthomatosis, Niemann-Pick disease type C, Wilson disease). Without a genetic diagnosis, conducting basic research and therapeutic trials will not be possible

Resonancia magnética en las demencias / Magnetic resonance imaging in dementia

Objetivo: describir los hallazgos de imagen clave en los estudios de RM estructural de las demencias de origen neurodegenerativo más frecuentes: enfermedad de Alzheimer, demencia vascular, demencia de cuerpos de Lewy, variantes de la demencia frontotemporal, parálisis supranuclear progresiva, variantes de la atrofia multisistémica, parkinson-demencia y degeneración corticobasal. Conclusión: El papel de la resonancia magnética hoy en día ya no está limitado a excluir causas subyacentes de deterioro cognitivo, sino que puede mostrar patrones de atrofia y otros datos con un alto valor predictivo para determinadas demencias que, aunque no son específicos ni únicos de cada patología, pueden ayudar a confirmar una sospecha diagnóstica o a identificar inicios tempranos de determinados procesos. Por ello es importante que los radiólogos conozcan los hallazgos típicos de las demencias más frecuentes

Objective: To describe and illustrate the key findings on structural magnetic resonance imaging (MRI) in the most common dementias of neurodegenerative origin: Alzheimer's disease, vascular dementia, dementia with Lewy bodies, variants of frontotemporal dementia, progressive supranuclear palsy, variants of multiple system atrophy, Parkinson dementia, and corticobasal degeneration. Conclusion: Today the role of MRI is no longer limited to ruling out underlying causes of cognitive deterioration. MRI can show patterns of atrophy with a predictive value for certain dementias which, although not specific or unique to each disease, can help to confirm diagnostic suspicion or to identify certain processes. For this reason, it is important for radiologists to know the characteristic findings of the most common dementias

La ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36): «Ataxia da Costa da Morte» / Spinocerebellar ataxia 36 (SCA36): «Costa da Morte ataxia»

Introducción-objetivos: Describir la historia del descubrimiento de la SCA36 y revisar los conocimientos actuales sobre esta entidad que, por un efecto fundador, ha pasado a ser la SCA más prevalente en Galicia (España). Desarrollo: La SCA36 es una enfermedad heredodegenerativa autosómica dominante, de inicio tardío y lenta progresión, que cursa con ataxia cerebelosa, hipoacusia neurosensorial y discreta afectación de neuronas motoras (atrofia y fasciculaciones linguales y signos piramidales leves). Ha sido descrita inicialmente en Japón (ataxia del río Asida) y en Galicia (ataxia da Costa da Morte). Se produce por una mutación (expansión intrónica de hexanucleótido) en el gen NOP56, localizado en 20p13. En los estudios de resonancia magnética se observa inicialmente atrofia vermiana superior, que se extenderá al resto del cerebelo y finalmente a la porción bulboprotuberancial del tronco cerebral, sin lesiones de sustancia blanca. Las velocidades de conducción nerviosa periférica son normales y en los estudios de potenciales evocados somatosensoriales se detecta retraso de la conducción al estimular en miembros inferiores. En los pacientes con hipoacusia, suele encontrarse en la audiometría una caída > 40dB a partir de 2.400Hz; también se observa ausencia de ondas I y II en los estudios de potenciales evocados auditivos. Conclusiones: La ataxia da Costa da Morte-SCA36 es la SCA más prevalente en Galicia (España). Dada la alta tasa de emigración de nuestra comunidad autónoma, se espera que se diagnostiquen nuevos casos en diversas latitudes, sobre todo en América Latina. Ahora está disponible el diagnóstico genético para pacientes con clínica y portadores asintomáticos. Dado el alto número de pacientes en riesgo de sufrir la enfermedad, continuamos con las investigaciones para aclarar los mecanismos moleculares patogénicos y poder encontrar una terapéutica (AU)

Introduction-objective: To describe the history of the discovery of SCA36 and review knowledge of this entity, which is currently the most prevalent hereditary ataxia in Galicia (Spain) owing to a founder effect. Development: SCA36 is an autosomal dominant hereditary ataxia with late onset and slow progression. It presents with cerebellar ataxia, sensorineural hearing loss, and discrete motor neuron impairment (tongue atrophy with denervation, discrete pyramidal signs). SCA36 was first described in Japan (Asida River ataxia) and in Galicia (Costa da Morte ataxia). The condition is caused by a genetic mutation (intronic hexanucleotide repeat expansion) in the NOP56 gene on the short arm of chromosome 20 (20p13). Magnetic resonance image study initially shows cerebellar vermian atrophy that subsequently extends to the rest of the cerebellum and finally to the pontomedullary region of the brainstem without producing white matter lesions. Peripheral nerve conduction velocities are normal, and sensorimotor evoked potential studies show delayed conduction of stimuli to lower limbs. In patients with hearing loss, audiometric studies show a drop of > 40dB in frequencies exceeding 2,500Hz. Auditory evoked potential studies may also show lack of waves I and II. Conclusions: Costa da Morte ataxia or SCA36 is the most prevalent SCA in the Spanish region of Galicia. Given the region's history of high rates of emigration, new cases may be diagnosed in numerous countries, especially in Latin America. Genetic studies are now available to patients and asymptomatic carriers. Since many people are at risk for this disease, we will continue our investigations aimed at elucidating the underlying pathogenic molecular mechanisms and discovering effective treatment (AU)

Cerebelo y lenguaje: intervención logopédica en sus trastornos / Cerebellum and language: speech therapy intervention to treat their disorders

Introduction. Advances in neuroimaging techniques have sparked a growing interest in the study of the cerebellum and its role in the cognitive processes. It is becoming increasingly clear that there is a relationship between this organ and linguistic production, and between pathologies of the cerebellum and some language disorders, such as cerebellar dysarthria. Aims. To review the contribution made by the cerebellum to the linguistic functions, to analyse the language disorders that derive from cerebellar diseases and to propose the use of speech therapy intervention in conditions of this kind. Developments. An analysis is performed to determine the role of the cerebellum as a modulator in language, of cerebellar dysarthria, of the aetiological factors and of the clinical manifestations that can be observed in verbal production.Procedures for functional assessment and the contents of speech therapy treatment are proposed. Conclusions. The acquisition of language in early childhood is conditioned by, among other things, the anatomical shaping and neurophysiological activity of the cerebellum. Alterations affecting the development of the structure of the cerebellum, as well as the pathologies and neurophysiological dysfunctions affecting it, can lead to language disorders. The speech therapist’s diagnosis must be used to start treatment as early as possible, which will affect the perceptive organisation, motor skills, cognitive profile and linguistic competencies. The work programme will be drawn up in a global and interdisciplinary manner. The intervention of family members and their participation in the therapeutic process will make an invaluable contribution to have positive recovery environments (AU)

Introducción. Los avances en las técnicas de neuroimagen han propiciado un creciente interés por el estudio del cerebelo y su participación en los procesos cognitivos. Es cada vez más evidente la relación que existe entre este órgano y la producción lingüística, y entre las patologías cerebelosas y determinados trastornos del lenguaje, como la disartria cerebelosa.Objetivo. Revisar la contribución del cerebelo a las funciones lingüísticas, analizar los trastornos del lenguaje que derivan de las enfermedades cerebelosas y plantear la intervención logopédica en este tipo de afectaciones. Desarrollo. Se realiza un análisis de la función moduladora del cerebelo en el lenguaje, de la disartria cerebelosa, de los factores etiológicos y de las manifestaciones clínicas observables en la producción verbal. Se plantean los procedimientos para la valoración funcional y los contenidos del tratamiento logopédico. Conclusiones. La adquisición del lenguaje en la infancia está condicionado, entre otros aspectos, por la conformación anatómica y la actividad neurofisiológica del cerebelo. Las alteraciones en el desarrollo de la estructura cerebelosa, las patologías y las disfunciones neurofisiológicas de éste pueden ocasionar trastornos del lenguaje. El diagnóstico logopédico ha de servir para iniciar lo más pronto posible el tratamiento, que incidirá en la mejora de la organización perceptiva, las habilidades motrices, el perfil cognitivo y las competencias lingüísticas. El programa de trabajo se planteará de manera global e interdisciplinar. La intervención familiar y su participación en el proceso terapéutico será una contribución de gran valor para contar con entornos de recuperación positivos (AU)

Methodology implementation in order to evaluate the biological risks in the Centre for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias of Cuba. A biosecurity surveillance method / Aplicación de la metodología para la evaluación del riesgo biológico en el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, Cuba. Una forma de vigilancia en Bioseguridad

INTRODUCTION: The Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias faces biological risks. Nevertheless a Biosafety system was not yet implemented. OBJECTIVE: To apply the methodology in order to evaluate these risks MATERIALS AND METHODS: Interview with the researchers of the center and the use of the methodology for evaluating biological risks designed for Cobos, 2009. RESULTS: Fifty-three biological risks were identified and evaluated, 32 as moderated, 18 as tolerable and 3 as trivial. Such classification are crucial to establish its management priorities and represent a way of surveillance in Biosafety field. CONCLUSION: The results of this research represent an essential factor for the Biosafety documentation development adapted to the Center and according to the legal basis in terms of biological safety in Cuba

INTRODUCCIÓN: El Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias presenta riesgo biológico, sin embargo no tiene implementado un sistema de bioseguridad. OBJETIVO: Aplicar la metodología para evaluar este tipo de riesgo. Materiales y MÉTODOS: Entrevistas con los trabajadores del centro y el empleo de la metodología diseñada por Cobos, 2009. RESULTADOS: Cincuenta y tres riesgos biológicos fueron identificados y evaluados, de ellos 32 moderados, 18 tolerables y 3 triviales. Esta clasificación es muy importante para establecer prioridades para su gestión, además representa una manera de establecer vigilancia en bioseguridad. CONCLUSIÓN: Los resultados de esta investigación representan un factor esencial para el desarrollo de la documentación de bioseguridad ajustada a las características de la entidad de acuerdo a la base legal en materia de seguridad biológica en Cuba

Degeneración primaria del cuerpo calloso (Marchiafava-Bignami): 2 formas inusuales de presentación clínica / Primary degeneration of the corpus callosum (Marchiafava-Bignami disease): 2 unusual clinical presentations

No disponible

Degeneración hipertrófica de la oliva por lesión del triángulo de Guillain-Mollaret. Presentación de 2 casos / Hypertrophic olivary degeneration secondary to a Guillain-Mollaret triangle lesion

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Deterioro del aprendizaje visoespacial en la enfermedad de Parkinson / Visuospatial learning impairment in Parkinson Disease

A pesar del hecho de que en la Enfermedad de Parkinson (EP) se han encontrado alteraciones en diferentes procesos mnésicos, la capacidad de aprendizaje espacial es aún un aspecto poco estudiado. Nuestro objetivo es estudiar el estado de la capacidad de aprendizaje visoespacial y verbal en una muestra de pacientes con enfermedad de Parkinson, sin demencia, en estadio leve-moderado, y analizar la posible influencia de la velocidad de procesamiento, funciones atencionales, memoria de trabajo y percepción visoespacial. Los pacientes (N= 20) rindieron significativamente peor que los controles (N= 20) en Localización Espacial, Juicio de Orientación de Líneas (JOLT) y 8/30 SRT. No se observaron diferencias en el resto de funciones evaluadas. El análisis de regresión mostró que el rendimiento en Localización Espacial y el JOLT explican un 58,2% de la varianza de la curva de aprendizaje visoespacial. Nuestros resultados ponen de manifiesto una alteración temprana en la EP de la percepción y memoria de trabajo visoespacial y, debido en gran medida a estas alteraciones primarias, un déficit de aprendizaje espacial. Estos resultados sugieren una amplia afectación de los procesos visoespaciales, explicable por la disfunción de los circuitos córtico-estriatales que implican tanto al córtex prefrontal como al córtex parietal posterior (AU)

Despite the fact that different mnesic processes have been found to be impaired in Parkinson’s disease, spatial learning is still an unstudied aspect. The aims of the present study were to evaluate visuospatial and verbal learning in nondemented patients with Parkinson’s disease (PD) (N= 20), and to assess the influence of processing speed, attention, working memory, and visuospatial perception. Compared to controls (N= 20), PD patients had a poorer performance on Spatial Span, Judgment Line Orientation Test (JLOT), and 8/30 SRT. No differences were found between patients and controls in other functions assessed. Regression analysis showed that performance on Spatial Span and JOLT explains 58.2% of the variance of total spatial learning. Our results suggest an early impairment of spatial working memory and visuospatial perception in patients with PD. The visuospatial learning impairment may result from a primary deficit in these functions. These results suggest a global affectation of visuospatial processes, which may arise from dysfunction of the cortico-striatal circuits that include prefrontal and posterior parietal cortex (AU)

Degeneración tumoral en meningocele no intervenido. Descripción de dos casos / Tumoral degeneration occurring over a non-healing meningocele. Report of two cases

Asistir a pacientes que presentan un meningocele gigante y en edad adulta es una rareza clínica, debido en parte a que es una malformación disráfica con una incidencia baja y a que el índice de supervivencia de los recién nacidos con éstas patologías era menor en épocas anteriores, pese a la benignidad de la malformación. Aportamos a la literatura existente los casos de dos pacientes que nacieron con un disrafismo espinal abierto y que no fueron operados en su momento, llegando a la edad adulta con voluminosos sacos meningocutáneos que tuvieron que ser extirpados, por presentar en el caso de más edad, un absceso con fistulización sin salida de LCR que no mejoró con tratamiento tópico y antibiótico. En el otro caso por sospecha de malignización debido a crecimiento progresivo de la malformación durante el último año, endurecimiento de la piel y dolor. El estudio anatomopatológico de los sacos resecados demostró la existencia de una degeneración carcinomatosa. En nuestros casos y en los pocos casos encontrados en la bibliografía parece que la irritación crónica del LCR y la existencia de células multipotenciales en el saco meningocélico pueden favorecer la malignización de los tejidos que recubren el mismo. La posible malignización descrita en la escasa literatura existente, a la que aportamos nuestros dos casos, sugiere como tratamiento de elección la exéresis quirúrgica de estas lesiones congénitas lo más precozmente posible (AU)

A giant meningocelic sac has not been usually described in adult patients, due to the fact that it shows a low incidence and few newborn have survived to date though the malformation is benign. We report two cases of patients born with the described malformation and who were not operated at that time, so they reached adulthood with bigger sacs. They needed surgery to remove the sacs, for a different reason. The older one had a fistulous abcess but the LCR did not come out, and it did not improved by the application of topic and antibiotic treatment. The other patient showed a progressive growth of the malformation during the last year, skin hardening and pain. The histological study of the dried sacs proved the existence of a carcinomatous degeneration. In the patients we have treated, it seems that a chronic irritation of the LCR and the appearance of multipotent cells in the meningocele may favour the malignancy of the tissues surrounding the sac. This possible malignancy, already described in the bibliography, suggests a prompt elective surgical treatment of the patients with these congenital lesions as soon as possible (AU)

SCA-7. Distrofia de conos-bastones en el seno de una ataxia hereditaria / SAC-7. Cone-Rod dystrophy in the context of an hereditary ataxia

Caso clínico: Varón de 21 años se presenta con pérdida de visión bilateral desde hace un año, y ataxia cerebelosa desde la infancia. Dos familiares presentaban un cuadro clínico similar. En la exploración se objetivaron escotomas centrales bilaterales y patrón compatible con distrofia conos-bastones en electrorretinograma y tomografía de coherencia óptica. El análisis molecular mediante amplificación por PCR y genotipado del gen SCA7 estableció el diagnóstico de SCA-7, un síndrome genético por expansión de poliglutaminas.Discusión: SCA-7 es un síndrome genético por expansión de poliglutaminas y la única ataxia espinocerebelosa que asocia una distrofia conos-bastones, probablemente por una interacción anómala con proteínas reguladoras de genes específicos de fotorreceptores

Clinical case: A 21-year-old male presented with bilateral loss of visual acuity within the last year, and cerebellar ataxia since childhood. Two members of his family had a similar disorder. Examination showed bilateral central scotomas, as well as an electroretinogram pattern and optic coherence tomography images consistent with cone-rod dystrophy. Molecular analysis by PCR amplification and genotyping of the SCA7 gene established the diagnosis of SCA-7. Discussion: SCA-7 is a polyglutamine expansion disorder and the only spinocerebellar ataxia that shows a cone-rod dystrophy phenotype, which probably results from interference with the action of specific cone-rod genes

Degeneración walleriana del haz corticoespinal tras hematoma cerebral espontáneo / No disponible

No disponible

Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y fisiopatología / Autosomal recessive cerebellar ataxias. Their classification, genetic features and pathophysiology

Introducción y desarrollo. Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (ARCA) son un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos raros que afectan a los sistemas nerviosos central y periférico y, en algunos casos, a otros sistemas y órganos. Estos trastornos suelen tener una edad de inicio antes de los 20 años de edad. En base a criterios patogénicos se pueden distinguir cinco grupos de ARCA: ataxias congénitas (trastorno del desarrollo), ataxias mitocondriales, ataxias asociadas a defectos metabólicos, ataxias asociadas a defectos en la reparación del ADN y ataxias degenerativas de mecanismo patogénico desconocido. Las formas más frecuentes en la población caucásica son la ataxia de Friefreich y la ataxia-telangiectasia. Otras formas más raras son la abetalipoproteinemia, la ataxia con deficiencia de vitamina E (AVED), la ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 (AOA1) y 2 (AOA2), la ataxia precoz con reflejos conservados, la ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay y el síndrome de Joubert. La prevalencia de las ARCA se estima en siete casos por 100.000 habitantes. Estas enfermedades se deben a mutaciones en genes específicos, algunos de los cuales y sus proteínas se han identificado, como FRDA (frataxina) en la ataxia de Friedreich, APTX (aprataxina) en la AOA1, aTTP (proteína transferidora de a-tocoferol) en la AVED y STX (senataxina) en la AOA2. Como se trata de trastornos autonómicos recesivos, no suele haber antecedentes en la familia de los enfermos y ambos progenitores están sanos. Conclusiones. La mayoría de las ataxias cerebelosas no tienen tratamiento específico, excepto algunas debidas a déficit de coenzima Q10 y la abetalipoproteinemia. El diagnóstico clínico debe confirmarse mediante las pruebas complementarias de neuroimagen (tomografía axial computarizada, resonancia magnética), el examen electrofisiológico y el análisis de mutaciones del gen causante si éste se ha identificado. El diagnóstico clínico y genético correcto son muy importantes para ofrecer un pronóstico y un consejo genético apropiados y, en ocasiones, un tratamiento farmacológico (AU)

Introduction and development. Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) are a heterogeneous group of rare neurological disorders involving both central and peripheral nervous system, and in some case other systems and organs. They use to have early onset before the age of 20. Based on pathogenic mechanisms five main types may be distinguished: congenital (developmental disorder), mitochondrial ataxias, ataxias associated with metabolic disorders, ataxias with a DNA repair defect, and degenerative ataxia with unknown pathogenesis. The most frequent in Caucasian population are Friedreich ataxia and ataxia-telangiectasia. Other forms are much less common, and include abetaliproteinemia, ataxia with vitamin E deficiency (AVED), ataxia with oculomotor apraxia types 1 (AOA1) and 2 (AOA2), early onset cerebellar ataxia with retained reflexes, Charlevoix-Saguenay spastic ataxia, and Joubert syndrome. The prevalence of ARCA has been estimated to 7 in 100,000 inhabitants. These diseases are due to mutations in specific genes, some of which and its encoded proteins have been identified, such as FRDA (frataxin) in Friedreich ataxia, APTX (aprataxin) in AOA1, αTTP (α-tocopherol transfer protein) in AVED, and STX (senataxin) in AOA2. Due to autosomal recessive inheritance, previous familial history of affected individuals unlikely. Conclusions. Most of these cerebellar ataxias have no specific treatment with exception of the ataxia associated with deficiency coenzyme Q10 and abetalipoproteinemia. Clinical diagnosis must be confirmed by ancillary tests such as neuroimaging (magnetic resonance, scanning), electrophysiological examination, and mutation analysis when the causative gene has been identified. Correct clinical and genetic diagnosis is important for appropriate prognosis and genetic counseling and, in some instances, pharmacological treatment (AU)

Alteraciones urogenitales en las ataxias neurodegenerativas hereditarias y esporádicas / Urogenital alterations in hereditary and sporadic neurodegenerative ataxias

Introducción. Las ataxias hereditarias (AH) y esporádicas comprenden un grupo de síndromes clínica y genéticamente heterogéneos, caracterizados por un trastorno variable de coordinación motora secundario a degeneración espinocerebelosa. Cabe esperar, como en otras enfermedades neurológicas, que junto al cuadro clínico neurológico se asocien síntomas urinarios y sexuales. Objetivo. Conocer la prevalencia de síntomas urinarios y sexuales en una población definida de pacientes atáxicos respecto a un grupo control de sujetos sanos. Pacientes y métodos. Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal sobre una muestra de pacientes atáxicos pertenecientes a las asociaciones regionales de AH en España. Los sujetos a estudio fueron evaluados mediante un cuestionario de síntomas. Se trata de un estudio comparativo caso-control sobre una serie de casos prevalentes de sujetos atáxicos y un grupo control de población sana, pareado por sexo y edad. Conceptualmente se investiga la situación clínica referida a abril de 2002, aunque la recogida de información se prolongó durante 6 meses. Resultados. En abril de 2002 estaban asociados en España 491 pacientes atáxicos. Disponemos de datos sobre 195 pacientes, de los que 138 (70,8 %) eran ataxias de Friedreich (AF) y 57 (29,2 %) ataxias no Friedreich (NF). Edad media global de la AF era de 32,3 años frente a los 43,7 años de las NF (p < 0,05). En su evolución presentaron síndrome urinario mixto el 48,7 %, síntomas urinarios irritativos el 16,4 % y síntomas urinarios obstructivos el 14,9 %. Los trastornos sexuales más frecuentes en varones fueron disfunción eréctil (30,3 %) (p < 0,01) y disminución del deseo sexual (13,4 %) (p < 0,01). Conclusiones. En las AH neurodegenerativas pueden presentarse síntomas urinarios leves o moderados en un alto porcentaje de pacientes, predominando los síntomas urinarios irritativos. Recomendamos estudio urodinámico completo en pacientes sintomáticos con objeto de caracterizar la posible disfunción neurógena vesicouretral. Aunque la disfunción sexual puede atribuirse a fenómeno neurológico, existen otros factores orgánicos involucrados en su patogenia, lo que implica un enfoque multidisciplinar

Introduction. Sporadic and hereditary ataxias (HA) represent a group of clineally and genetically heterogeneous syndromes characterized by espinocerebellar degeneration producing a motoneuron coordination disorder. In these diseases urinary and sexual symptoms are commonly associated to the neurological alterations. Objective. To define the prevalence of functional low urinary tract symptoms in an ataxic population and to compare them with the symptomatology control a group of in healthy subjects. Patients and methods. An observational, descriptive, transversal study of 491 subjects recruited from the HA regional associations of Spain was conducted. In addition, a case-control study of prevalent ataxic patients and healthy subjects matched by sex and age was also performed. Results. Among 195 patients included, 138 (70.8 %) had Friedreich ataxia (FA) and 57 (29.2 %) non-Friedreich ataxia (nFA). Global mean age was 32.3 years in FA and 43.7 in nFA patients (p<0.05). Combined irritative and obstructive symptoms were present in 48.7 %, only irritative in 16.4 % and obstructive in 15 % of patients. Erectile dysfunction in 30.3 % (p < 0.01) and decreased libido in 13.4 % (p < 0.01), were the most common sexual problems. Conclusions. In HA, urinary symptoms are present in 80 % of patients, with mainly irritative symptoms in 2/3 of them. A complete urodynamic evaluation in symptomatic patients is recommended in order to characterize potential neurogenic vesico-urethral dysfunction. Even though sexual dysfunction may be related to neurological causes, additional etiologic organic factors should be excluded

Degeneración cerebelosa con anticuerpos anti-Tr positivos sin linfoma de Hodgkin asociado. Seguimiento durante 4 años / Cerebellar degeneration associated with anti-Tr antibodies without Hodgkin's disease. Four years follow-up

La presencia de los anticuerpos antineuronales anti-Tr se asocia a la degeneración cerebelosa paraneoplásica debida a linfoma de Hodgkin. Los anti-Tr pueden negativizarse tras tratamientos precoces y eficaces del tumor, e incluso en algunos pacientes puede existir remisión de la clínica cerebelosa. Hay pocos casos en que ante anti-Tr presentes no se encuentre el linfoma. Discutimos el caso de un paciente de 66 años con un síndrome cerebeloso grave en el que se demostró inmunorreactividad anti-Tr. Tras un seguimiento de 4 años no se ha podido encontrar neoplasia subyacente, y los anti-Tr se han negativizado espontáneamente. La afectación cerebelosa persiste y es incapacitante. Este caso sugiere la posibilidad de un origen no tumoral de algunos anti-Tr o, de manera alternativa, la hipótesis de una respuesta inmune mediada por los anti-Tr que sea capaz de eliminar el linfoma subyacente (AU)

Ataxias hereditarias / Hereditary ataxias

La ataxia constituye una manifestación clínica relacionada con una disfunción del cerebelo (ataxia cerebelosa) o debida a una insuficiente información sensitiva (ataxia sensitiva) que, en la práctica, está presente en situaciones muy diversas. Pueden relacionarse con patología esporádica –como un tumor de cerebelo– o tener una base genética que facilita su presentación familiar. En esta aportación se analizan las ataxias con base genética o hereditaria, entre las que pueden distinguirse tres grupos principales: ataxias no progresivas, ataxias progesivas y ataxias episódicas. En el primer grupo, y entre las formas autonómicas recesivas, destaca el síndrome de Joubert, junto a otros menos habituales como el de Norman, Gillespie, etc.; entre los tipos de herencia dominante se incluye la aplasia cerebelosa vermiana o la ataxia cerebelosa con espasticidad. La ataxia cerebelosa con oftalmoplejía externa se ligada a X. Entre las ataxias progresivas, el lugar más destacado lo ocupa la ataxia de Friedreich –autosómica recesiva–. Las variantes con herencia dominante constituyen un grupo muy numeroso de situaciones pero de inicio ya en la edad adulta

Correlación clínico-urodinámica en las ataxias hereditarias / Clinical-Urodynamic correlation in hereditary ataxias

OBJETIVOS: Evaluar los síntomas funcionales del tracto urinario inferior en una serie de sujetos atáxicos y caracterizar mediante estudio urodinámico el tipo de disfunción neurógena vésico-uretral en cada caso. Nos planteamos si en las AH sería suficiente con la clínica para establecer el diagnóstico y manejo terapéutico de estos pacientes, o por el contrario sería necesario recurrir a estudio urodinámico en todos los casos. MÉTODOS: Debido a la baja prevalencia de las ataxias hereditarias (AH), y a la situación de movilidad de los pacientes, fue necesario reclutar pacientes de distintos centros hospitalarios. Para el estudio empleamos un protocolo de estudio urodinámico que incluía 1) Evaluación de síntomas urinarios; 2) Exploración física neurourológica; 3) Flujometría con medición de residuo postmiccional; 4) Cistomanometría y 5) Electromiografía perineal. Analizamos la relación entre síntomas urinarios y diagnóstico urodinámico, considerando variables como la edad, sexo, tipo de ataxia y tiempo de evolución de la enfermedad. RESULTADOS: La serie está constituida por 34 pacientes atáxicos con síntomas urinarios, 14 casos ataxia de Friedreich (AF) (41,2 por ciento) y los otros 20 casos pertenecían a diversas formas de ataxia que denominamos no Friedreich (NF) (58,8 por ciento). Edad media global 37,2 años en la AF y 50 años en las NF (p < 0,05). Tiempo medio de evolución de la enfermedad 20,5 años para las AF y de 14,9 años para las ataxias NF (p < 0,1). Predominó el síndrome urinario mixto en el 53 por ciento de los pacientes, presentando síntomas irritativos puros el 41,1 por ciento de los casos, a expensas de urgencia miccional (85,2 por ciento). El diagnóstico urodinámico más frecuente fue hiperreflexia del detrusor (61,7 por ciento) (con disinergia en el 37,5 por ciento), seguido de arreflexia (o hiporreflexia) (23,5 por ciento), y estudios normales (14,7 por ciento). La hiperreflexia del detrusor se manifestó con síntomas urinarios irritativos en 85,7 por ciento de los pacientes, y la arreflexia o hiporreflexia con síntomas obstructivos en 75 por ciento de los casos. CONCLUSIONES: Aunque existe una buena correlación clínico-urodinámica en las ataxias, consideramos necesario realizar estudio urodinámico completo en varones con AH en orden a realizar diagnóstico diferencial con la obstrucción prostática. Por otra parte, debido a que la progresión de las lesiones puede modificar las manifestaciones clínicas del paciente (incluyendo los síntomas urinarios), consideramos esencial la reevaluación periódica de los pacientes atáxicos para adecuar el tratamiento al diagnóstico urodinámico (AU)

El aspecto clínico de la enfermedad celíaca se amplía / Celiac disease: new clinical aspects

Se hace una revisión de las alteraciones neurológicas frecuentemente asociadas con la enfermedad celíaca descritas en la literatura. Entre las mismas destaca la elevada prevalencia de crisis convulsivas febriles y epilepsia, tanto generalizada como asociada a calcificaciones cerebrales occipitales bilaterales. También es relevante la asociación con síndromes espino-cerebelosos con ataxia, alteraciones psiquiátricas y de conducta, neuropatía periférica, miopatía inflamatoria, cefalea tanto tensional como migrañosa, síncope vagal, hipotonía muscular y vasculitis cerebral. Se revisa la posible etiopatogenia de tales alteraciones que en dependencia del tipo de manifestación obedecería a factores genéticos, mecanismos inmunológicos o tóxicos o por deficiencia vitamínica o alteración de las aminas biógenas en relación con una alteración malabsortiva intestinal (AU)