Cannabinoides en dolor neuropático: luces y sombras / Cannabinoids in neuropathic pain: lights and shadows

Objetivos: La inquietud sobre el grupo terapéutico cannabinoide ha ido creciendo en las últimas décadas, tanto a nivel de publicaciones como dentro de los socios de la Sociedad Española del Dolor. El interés sobre los cannabinoides en dolor neuropático (DN) es más reciente, siendo las primeras publicaciones desde el año 2001. El presente manuscrito recoge la información de la ponencia sobre DN y cannabinoides realizada para la Jornada del Grupo de Interés de Cannabinoides. Material y métodos: Se realizó una revisión narrativa no sistemática. El término de búsqueda fue "cannabis medicinal" Y "dolor neuropático". La base de datos utilizada fue PubMed Central sin límite de fechas, con idioma de búsqueda inglés. Se seleccionaron los artículos más destacados en las categorías: "metanálisis y revisiones sistemáticas", "revisiones de expertos" y "experiencia ajena" (experiencias en otros países, tras su aprobación). Resultados: Desde el año 2001 se han publicado 54 revisiones sistemáticas sobre cannabinoides y dolor con conclusiones contradictorias. Un análisis de las revisiones mostró una baja calidad de los propios ensayos clínicos y de las revisiones en sí. De 10 revisiones específicas sobre cannabinoides y DN, la mayoría ni definió el objetivo de dolor analizado, ni la vía de administración de los ensayos clínicos analizados, ni el tipo de agente analizado. Solo 1 cumplía criterios de alta calidad AMSTAR-2, mientras que 7 eran de calidad críticamente baja. Un metanálisis sobre la opinión de la impresión de cambio del paciente reveló un odds ratio de 2,0, (intervalo de confianza 1,37-2,94). Algunas sociedades científicas han publicado recomendaciones sobre su uso como terapias de 2ª o 3ª línea, pero con considerables precauciones y limitaciones. En la experiencia de otros países también se pueden observar datos contradictorios. En Tailandia el número de efectos secundarios aumentó significativamente, sobre todo con el aceite.(AU)

Objectives: The concern about the cannabinoid therapeutic group has been growing in recent decades, both at the level of publications and within the members of the Spanish Pain Society. The interest in cannabinoids in neuropathic pain (NP) is more recent, with the first publications dating back to 2001. This manuscript collects information from the presentation on NP and cannabinoids given for the Cannabinoids Interest Group Conference. Material and methods: A non-systematic narrative review was carried out. The search term was "medical cannabis" AND "neuropathic pain". The database used was PubMedâ Centralâ without date limits, with English search language. The most outstanding articles were selected from the categories: "meta-analyses and systematic reviews", "expert reviews" and "experience from others" (experiences in other countries, after approval). Results: Since 2001, 54 systematic reviews on cannabinoids and pain have been published with contradictory conclusions. An analysis of the reviews showed low quality of the clinical trials and of the reviews themselves. Of 10 specific reviews on cannabinoids and NP, the majority neither defined the objective of pain analyzed, nor the route of administration of the clinical trials analyzed, nor the type of agent analyzed. Only 1 met AMSTAR-2 high quality criteria while 7 were of critically low quality. A meta-analysis on the patient's impression of change opinion revealed an odds ratio of 2.0, (confidence interval 1.37-2.94). Some scientific societies have published recommendations on their use as 2nd or 3rd line therapies, but with considerable precautions and limitations. Contradictory data can also be observed in the experience of other countries. In Thailand the number of side effects increased significantly, especially with oil. In Israel, the intensity of pain decreased by 20 %, and the use of analgesics decreased by another 43 %. Morphine Equivalent Dose (DEM) decreased by 42 %.(AU)

Acceso a medicamentos huérfanos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal en España / Access to orphan drugs for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain

Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara cuyo diagnóstico y tratamiento es complejo. En España hay dos medicamentos huérfanos financiados por el Sistema Nacional de Salud, nusinersén y onasemnogén abeparvovec, y un tercero, risdiplam, pendiente. El objetivo fue analizar el acceso a los fármacos modificadores de la AME y detectar posibles causas de inequidad. Materiales y método: Estudio descriptivo realizado en dos fases: revisión bibliográfica y entrevistas semiestructuradas a expertos clínicos en AME de las comunidades autónomas (CC. AA.) de Andalucía, Castilla-La Mancha, Cataluña y Murcia. Resultados: El número de centros, servicios o unidades de referencia, la disponibilidad de planes autonómicos para enfermedades raras y los programas piloto de cribado neonatal pueden modular el acceso a los nuevos tratamientos farmacológicos. El número de nuevos pacientes diagnosticados al año se estimó entre uno y seis en cada una de las CC. AA. estudiadas. Dos de las cuatro CC. AA. estaban participando en ensayos clínicos. El tiempo desde la prescripción a la administración de nusinersén estaba entre siete y 60 días. Sólo Cataluña comunicó experiencia con onasemnogén abeparvovec a 30 de junio de 2022. Dos CC. AA. de las cuatro estudiadas disponen de plan autonómico para enfermedades raras; no obstante, se identificó como relevante para el tratamiento de la AME sólo en una de ellas. Conclusiones: No se identificaron diferencias importantes en el acceso al nusinersén en las CC. AA. estudiadas. El diagnóstico de la AME requiere personal clínico experto y centros especializados para iniciar precozmente los tratamientos modificadores de la enfermedad.(AU)

Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare disease whose diagnosis and treatment are complex. In Spain, there are two orphan medicines that are currently financed by the state, nusinersen and onasemnogene abeparvovec and, a third in process, risdiplam. The objective was to detect possible causes of inequity in the diagnosis and treatment of SMA in Spain. Materials and method: Descriptive study realized in two phases: a first phase of bibliographic revision and a second phase of semi-structured interviews with clinical experts in SMA in Andalusia, Castilla-La Mancha, Catalonia and Murcia. Results: The number of centers, services or units of reference, the availability of regional autonomous plans for rare diseases and pilot programs of neonatal screenings can regulate access to treatments. The number of new patients diagnosed per year is estimated between one and six in the four autonomous communities (ACs) of Spain studied. Differences were not found in logistical resources. Two of the four ACs studied have regional autonomous plans for rare diseases, however, their utility has only had relevance in one of two of the ACs. Conclusions: Important differences in access to nusinersen were not identified in the studied ACs The diagnosis of SMA requires clinical specialized experts and specialized centers for early intervention of disease-modifying therapies.(AU)

Efecto postural de la estimulación galvánica vestibular en pacientes con enfermedad de Parkinson y camptocormia: serie de casos / Postural effect of vestibular galvanic stimulation in patients with Parkinson's disease and camptocormia: Case series

El objetivo de este trabajo es explorar el efecto postural de la estimulación galvánica vestibular (EGV) en camptocormia. Se trata de una serie de siete casos de pacientes con enfermedad de Parkinson y camptocormia que recibieron EGV. La variable resultado fue la flexión frontal del tronco (FFT), evaluada antes, inmediatamente después de la EGV y un mes después, con ojos abiertos y cerrados. También, se valoró la escala de equilibrio de Berg. La FFT después de la EGV presentó una reducción de 2,3 cm inmediatamente después de aplicar el tratamiento (p = 0,091) y de 2,7 cm un minuto después (p = 0,025). De los cinco pacientes que hicieron el seguimiento al mes, en cuatro de ellos se mantuvo el efecto o incluso, mejoró aún más (p = 0,082). No se observaron cambios en la escala de Berg. Nuestros resultados sugieren una mejora aguda en la postura después de una sesión de EGV, que disminuyó significativamente la FFT. La mayoría de los resultados tuvieron una importancia marginal probablemente debido al tamaño de la muestra.(AU)

The objective of this paper is to explore the postural effect of galvanic vestibular stimulation (GVS) in camptocormia. It is a retrospective case series of 7 Parkinson disease and camptocormia patients. Binaural monopolar GVS was administered. Main outcome variable was trunk forward flexion (TFF), assessed pre and immediately post GVS, and one month after. The TFF was assessed in the standing position, with open and closed eyes. The Berg balance scale was assessed before and 1 month after GVS. The TFF immediately after the GVS showed a reduction of 2.3 cm (p = 0.091) in the first reading, and after a 1-min stance (p = 0.025). Four of 5 patients maintained or even improved this effect a month after (p = 0.082). No changes in Berg balance scale were observed. Our results suggest an acute improvement in posture after one session of GVS, which significantly decreased TFF. Most of the results had a marginal significance due to small sample size.(AU)

COVID-19 en paciente con atrofia muscular espinal: a propósito de un caso / COVID-19 in a patient with spinal muscular atrophy: a case report

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva poco común con una incidencia global de 4 a 10 casos por cada 100.000 recién nacidos. Se produce por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular que ocasionan debilidad y atrofia muscular progresivas, pudiendo llevar a la dependencia y muerte prematura1,2. Actualmente no existe ningún tratamiento curativo para la AME y las intervenciones terapéuticas disponibles se basan en medidas de rehabilitación motora y tratamiento sintomático3,4. Nusinersen ha sido el primer fármaco autorizado para esta enfermedad, permitiendo la adquisición y desarrollo de funciones motoras y aumentando la supervivencia global de estos pacientes4. Presentamos el caso de un paciente que desde los cinco días tras el nacimiento presenta síntomas clínicos de AME, confirmándose su diagnóstico a los seis meses de edad. A los quince días del diagnóstico, inicia tratamiento con nusinersen recibiendo un total de siete dosis, hasta que en el test de control que se realiza por protocolo previa a la administración de la octava dosis, se detecta PCR positiva para SARS-CoV-2 y se decide su aislamiento. Sin embargo, a los dos días acude a Urgencias por insuficiencia respiratoria aguda requiriendo ingreso hospitalario, en el que se decide continuar la administración del fármaco que ha demostrado ser beneficioso en el curso de la patología de base. (AU)

Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive disease with an overall incidence of 4 to 10 cases per 100,000 newborns. It is caused by progressive degeneration of the anterior horn cells in the spinal cord, which cause weakness and muscle atrophy, potentially leading to dependence and early death1,2. There is currently no curative treatment for SMA and the therapeutic interventions available are based on motor rehabilitation measures and symptomatic treatment3,4. Nusinersen has been the first drug approved for this disease, allowing the acquisition and development of motor functions increasing the overall survival of these patients4. We present the case of a patient who, five days after birth, has shown SMA clinical symptoms, confirming the diagnosis at six months of age. Fifteen days later, he start treatment with nusinersen, receiving a total of seven doses, until the control test performed by protocol prior to administration of the eighth dose, positive PCR for SARS-CoV-2 was detected and isolation was decided. However, two days later, he went to the emergency room for acute respiratory failure, requiring hospital admission where it was decided to continue administering nusinersen, which has proven to be beneficial in the underlying pathology. (AU)

Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal: el momento es ahora / Neonatal screening for spinal muscular atrophy: the time is now

La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación desde hace dos años de un programa piloto de cribado neonatal en la Federación Valonia Bruselas (FWB).Se describe el procedimiento de cribado neonatal utilizado actualmente para detección para la AME en recién nacidos en el sur de Bélgica. El coste del cribado es de 3,10 € por niño. Si se mantiene esta configuración, representa un coste anual de 181 000 € (por aproximadamente 60 000 nacimientos anuales en FWB).En el contexto de contar con un método de cribado neonatal fiable, con un coste económico moderado y la posibilidad de un tratamiento inmediato viable, los autores recomiendan la inclusión y financiación del despistaje de la atrofia muscular espinal en la lista de enfermedades incluidas oficialmente en el marco del cribado neonatal. (AU)

Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common neurodegenerative disease in childhood. The recent approval of new effective therapies has justified the implementation of a pilot neonatal screening program in the Federation Wallonia Brussels (FWB).The neonatal screening procedure currently used for screening for SMA in newborns in southern Belgium is described. The cost of screening is € 3.10 per child. If this configuration is maintained, it represents an annual cost of € 181,000 (for approximately 60,000 annual births in FWB).In the context of having a reliable neonatal screening method, with a moderate economic cost and the possibility of a viable immediate treatment, the authors recommend the inclusion and financing of the screening for the spinal muscular atrophy in the list of diseases officially included in the framework of the neonatal screening program. (AU)

Rendimiento diagnóstico de las biopsias musculares en la población pediátrica: experiencia de un centro terciario / Diagnostic yield of muscle biopsies in pediatric population: a tertiary center experience

Introducción: La biopsia muscular es un examen importante en la investigación de enfermedades neuromusculares, aunque su rendimiento diagnóstico puede ser decepcionante.Objetivo: Analizar el rendimiento diagnóstico de las biopsias musculares en la población pediátrica. Pacientes y métodos: Se analizó retrospectivamente una base de datos de un laboratorio terciario de neuropatología para identificar a pacientes (mayores de 18 años) sometidos a biopsia muscular entre enero de 2015 y agosto de 2019. Se evaluaron los datos demográficos, la presentación clínica, el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento. Resultados: Se incluyó a 106 pacientes, de los que el 52,8% (n = 56) eran varones. La mediana de edad fue de 6 años (rango intercuartílico: 10 años). Los pacientes se dividieron en ocho grupos, según sospecha diagnóstica clínica: miopatías mitocondriales (n = 29), miopatías congénitas (n = 9), miopatías inflamatorias (n = 8), distrofias musculares (n = 7), valores elevados de creatincinasa en el suero (n = 7), miopatías metabólicas (n = 5), otros síntomas neuromusculares (n = 30) y múltiples sospechas clínicas (n = 11). La biopsia fue normal en 50 pacientes. De los restantes, 27 mostraron características diagnósticas específicas, y el 88,9% (n = 24) permitió un diagnóstico definitivo: distrofias musculares (n = 7), miopatías metabólicas (n = 5), miopatías congénitas (n = 4), miopatías inflamatorias (n = 4), miopatías mitocondriales (n = 3) y atrofia muscular espinal (n = 1). La histología llevó a un cambio de tratamiento en cuatro pacientes. La mediana de seguimiento fue de un año (rango intercuartílico: 2 años). Conclusiones: El rendimiento diagnóstico de biopsia fue del 22,6% y fue útil en la orientación diagnóstica o terapéutica en el 35,8%...(AU)

Introduction: Background and aim. Muscle biopsy is still an important exam on the investigation of neuromuscular diseases although data regarding its diagnostic yield can be disappointing. We aimed to analyze the diagnostic yield of muscle biopsies in the pediatric population. Patients and methods: We retrospectively analyzed a tertiary Neuropathology laboratory database to identify patients (<18 years old), submitted to muscle biopsy between January 2015 and August 2019. Demographics, clinical presentation, diagnosis, treatment, and follow-up were evaluated. Descriptive statistical analysis was performed. Results: One-hundred and six patients were included, 52,8% (n = 56) were male. Median age at biopsy was 6 years (IQR 10 years). Patients were divided into 8 groups, according to clinical diagnostic suspicion: mitochondrial myopathies (n = 29), congenital myopathies (n = 9), inflammatory myopathies (n = 8), muscular dystrophies (n = 7), raised CK values in serum (n = 7), metabolic myopathies (n = 5), weakness /other neuromuscular symptoms (n = 30) and multiple clinical suspicions (n = 11). Biopsy was normal in 50 patients. Of the remaining, 27 displayed specific diagnostic features, with 88,9% (n = 24) allowing a definite diagnosis: muscular dystrophies (n = 7), metabolic myopathies (n = 5), congenital myopathies (n = 4), inflammatory myopathies (n = 4), mitochondrial myopathies (n = 3) and spinal muscular atrophy (n = 1). Histology led to a change of treatment in 4 patients, all diagnosed with inflammatory myopathies. Median length of follow-up was 1 year (IQR 2 years). Conclusion: Biopsy diagnostic yield was 22,6%, and it was useful either in diagnostic or therapeutic approaches in 35,8%. Although advances of molecular techniques led to a decrease in muscle biopsy indications, it remains an important tool on the diagnosis of neuromuscular diseases.(AU)

¿Distrés respiratorio persistente o algo más? / Persistent respiratory distress or something else?

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Análisis de los patrones acústicos e intervención logopédica mediante la técnica Lax Vox en la distrofia muscular oculofaríngea. Descripción de un caso / Analysis of acoustic patterns and logopedic intervention using Lax Vox technique in oculopharyngeal dystrophy. Description of a case

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVO: La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad genética que afecta a los músculos proximales de las extremidades, ptosis de los párpados y disfagia orofaríngea. En consecuencia, el perfil clínico de estos pacientes podría estar acompañado de disfonía, disartria y pérdida de peso. Las alteraciones de la voz, la articulación y la deglución caracterizan el perfil de la disartrofonía. Se presenta un caso clínico de una paciente con distrofia muscular oculofaríngea que ha sido remitida al servicio de logopedia con el objetivo de rehabilitar su voz. Descripción: La novedad que presenta este caso en la intervención logopédica, es que ha sido rehabilitada mediante técnicas de tracto vocal semiocluído. RESULTADOS: Los resultados obtenidos muestran la efectividad del Lax vox, en la rehabilitación de la paciente. DISCUSIÓN: En la búsqueda bibliográfica hemos encontrado evidencia científica de la efectividad del Lax Vox en pacientes con disfonía, nódulos, pólipos, edemas; pero no hemos encontrado evidencia de la efectividad del Lax Vox en pacientes con distrofia muscular oculofaríngea. CONCLUSIONES: El uso de la técnica Lax vox para la rehabilitación de los pacientes con distrofia muscular óculo-faríngea es beneficiosa

INTRODUCTION AND OBJECTIVE: Oculopharyngeal muscular dystrophy is a genetic disease that affects the proximal muscles of the extremities, ptosis of the eyelids and oropharyngeal dysphagia. Consequently, the clinical profile of these patients could be accompanied by dysphonia, dysarthria and weight loss. The alterations of the voice, the articulation and the swallowing characterize the profile of the disartrofonía. We present a clinical case of a patient with oculo-pharyngeal muscular dystrophy who has been referred to the sevice of speech therapy with the aim of rehabilitating her voice. Description: The novelty that this case presents in the speech therapy intervention is that it has been rehabilitated using semiocluid vocal tract tecniques. RESULTS: The results obtained show the effectiveness of Lax vox in the rehabilitation of the patient. DISCUSSION: In the literature search we have found scientific evidence of the effectiveness of Lax Vox in patients with dysphonia, nodules, polyps, edema; but we have not found evidence of the effectiveness of Lax Vox in patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. CONCLUSIONS: With these results, we can conclude that the use of the Lax vox technique for the rehabilitation of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy is beneficial

Linfoma primario del sistema nervioso central de localización inhabitual: un reto diagnóstico / Primary central nervous system lymphoma in a unusual site: a diagnostic challenge

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Neonato con hipotonía y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal / A newborn infant with hypotonia and tongue fasciculations: it is not always spinal muscular atrophy

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Terapias avanzadas en enfermedades raras: la atrofia muscular espinal como ejemplo / Advanced therapies in rare diseases: the example of spinal muscular atrophy

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Manifestaciones cardiacas de las enfermedades neuromusculares / Cardiac manifestations of neuromuscular disease

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Miopatía de depósito de nemalina y artrogriposis congénita / Nemaline myopathy and congenital arthrogryposis

La artrogriposis es un síndrome complejo, que responde etiológicamente a numerosas causas congénitas y adquiridas. Presentamos un caso familiar de artrogriposis. La necropsia aportó el hallazgo de inclusiones rojo-púrpura en el sarcoplasma del tejido muscular, sugestiva de miopatía por nemalinas

Arthrogryposis is a complex syndrome, the aetiology of which can be traced to numerous congenital and acquired causes. We present a case of familiar arthrogryposis. Necropsy revealed red-purple rod-like structures in the sarcoplasm of the muscle tissue, suggestive of nemaline myopathy

Actitudes éticas de los pediatras de Cuidados Intensivos ante pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 / Ethical attitudes of intensive care paediatricians as regards patients with spinal muscular atrophy type 1

INTRODUCCIÓN: La atrofia muscular espinal tipo 1 (AME-1) es una enfermedad progresiva e incurable que plantea problemas éticos entre los profesionales de Pediatría. Nuestro objetivo ha sido conocer las opciones éticas de los pediatras de UCIP ante los pacientes con AME-1 y fracaso respiratorio. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo transversal, mediante una encuesta anónima enviada a las UCIP de España y accesible en la web de la Sociedad Española de Cuidados Intensivos Pediátricos. RESULTADOS: Analizamos 124 respuestas (70% mujeres, 51% menores de 40 años, 54% de UCIP con más de 10 camas, 69% con experiencia previa con estos niños y 53% con creencias religiosas). En el último caso atendido, la mayoría de los pediatras optó por la ventilación no invasiva (VNI), realizando después limitación del esfuerzo terapéutico (LET). Ante un hipotético caso futuro, la mitad de los pediatras apoyarían la misma opción (VNI+LET) y el 74% apoyaría la decisión de la familia, aunque no coincidiera con la suya. No se observaron diferencias según la edad, la experiencia previa o el sexo. Los pediatras con creencias religiosas son menos partidarios de la LET inicial. El 63% considera que la calidad de vida de un niño con AME-1 y ventilación invasiva es muy mala. CONCLUSIONES: Ante un niño con AME-1 y fracaso respiratorio, la mayoría de los pediatras de UCIP están a favor de iniciar la VNI y realizar LET cuando dicho soporte no sea suficiente, pero apoyarían la decisión de la familia aunque no estuvieran de acuerdo con ella

INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy type 1 (SMA-1) is a progressive and fatal disease that leads to ethical problems for Paediatric professionals. Our objective was to determine the ethical options of Paediatric Intensive Care Unit (PICU) paediatricians as regards a child with SMA-1 and respiratory failure. MATERIAL AND METHODS: A cross-sectional descriptive study was conducted using an anonymous questionnaire sent to PICUs in Spain (which can be accessed through the Spanish Society of Paediatric Critical Care web page). RESULTS: Of the 124 responses analysed, 70% were from women, 51% younger than 40 years, 54% from a PICU with more than 10 beds, 69% with prior experience in such cases, and 53% with religious beliefs. In the last patient cared for, most paediatricians opted for non-invasive mechanical ventilation (NIV) and limitation of therapeutic effort (LET) in case of NIV failure. Confronted with a future hypothetical case, half of paediatricians would opt for the same plan (NIV+LET), and 74% would support the family's decision, even in case of disagreement. Age, prior experience and sex were not related to the preferred options. Paediatricians with religious beliefs were less in favour of initial LET. Less than two-thirds (63%) scored the quality of life of a child with SMA-1 and invasive mechanical ventilation as very poor. CONCLUSIONS: Faced with child with SMA-1 and respiratory failure, most paediatricians are in favour of initiating NIV and LET when such support is insufficient, but they would accept the family's decision, even in case of disagreement

Traducción y validación de la escala Individualized Neuromuscular quality of life para la población española: evaluación de la calidad de vida para personas afectas de enfermedades neuromusculares / Translation and validation of the Individualised Neuromuscular Quality of Life scale for the Spanish population: quality of life assessment for persons with neuromuscular diseases

Introducción. La escala Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL) es un cuestionario que valora la calidad de vida relacionada con la salud de personas adultas con enfermedades neuromusculares. Objetivo. Validar y analizar la fiabilidad de la versión española de la INQoL, como instrumento de medición de la calidad de vida relacionada con la salud en individuos con enfermedades neuromusculares. Pacientes y métodos. Se realiza una traducción-retrotraducción de la INQoL en la población española y, posteriormente, para el análisis de fiabilidad se llevan a cabo dos mediciones, test-retest, a 50 pacientes de 19 a 67 años. De este modo se evalúa la concordancia intraobservador y se evalúa la consistencia interna de la escala. Resultados. El estudio de la fiabilidad del índice de concordancia intraobservador tiene un valor de excelente en siete de las diez subdimensiones y en la puntuación total de la calidad de vida; de buena, en dos; y de moderada, en una. El análisis del alfa de Cronbach para las subdimensiones de la INQoL tiene un valor de excelente (> 0,818) en siete de ellas, así como en la puntuación total de la calidad de vida relacionada con la salud (0,928), un valor de buena consistencia interna en tres de las subdimensiones y de moderada en una. Conclusiones. La versión española de la INQoL es un instrumento válido y fiable como herramienta de medición de la calidad de vida en individuos adultos con enfermedades neuromusculares (AU)

Introduction. The Individualized Neuromuscular Quality of Life (INQoL) is a questionnaire that evaluates the quality of life related to the health of adults with neuromuscular diseases. Aim. To validate and analyze the reliability of the Spanish version of the INQoL scale as an instrument for measuring quality of life related to health in individuals with neuromuscular diseases. Patients and methods. A translation-back translation of the INQoL in the Spanish population is performed and, subsequently, for the analysis of reliability, two measurements are carried out; test retest, with 50 patients aged between 19 and 67 years. In this way we assess the intraobserver concordance and assess the internal consistency of the scale. Results. The study of the reliability of the intraobserver concordance index has a value of excellent in seven of the ten subdimensions as well as in the total score of the quality of life. It has a value of good in two and of moderate in one subdimension. The analysis of Cronbach’s alpha for the subdimensions of the INQoL has a value of excellent (> 0.818) in seven of them, as well as in the total score of the quality of life related to health (0.928), a value of good internal consistency in three of the subdimensions, and of moderate in one. Conclusions. The Spanish version of the INQoL is a valid and reliable instrument as a tool for measuring quality of life in adult patients with neuromuscular diseases (AU)

La dificultad en la toma de decisiones subrogadas en la atrofia muscular espinal / Difficulty in surrogate decision making in spinal muscular atrophy type 1

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La dificultad en la toma de decisiones subrogadas en la atrofia muscular espinal. Respuesta de los autores / Difficulty in surrogate decision making in spinal muscular atrophy type 1. Author's response

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