Un análisis integrado entre la calidad de vida y las necesidades de apoyo de personas adultas con discapacidad intelectual en Chile / An integrated analysis between the quality of life and the support needs of adults with intellectual disabilities in Chile

El paradigma de apoyos y el de calidad de vida se han transformado en guías fundamentales para los avances en el ámbito de la discapacidad intelectual (DI). Con base en una muestra de 93 personas adultas con DI, se analiza, desde un enfoque cuantitativo no experimental, la relación entre la calidad de vida y las necesidades de apoyo, aplicando la escala INICO-FEAPS y la escala de Intensidad de Apoyos (SIS) para cada constructo. Los principales resultados evidencian que existe una relación fuerte e indirecta entre calidad de vida y necesidades de apoyos, y también la relevancia de analizar dichos resultados desde variables como grado de discapacidad, sexo o nivel socioeconómico. La discusión permite inferir la necesidad de discutir nuevas estrategias en torno a categorías como el grado de discapacidad, la autodeterminación e inclusión social, como elementos facilitadores de la calidad de vida y apoyos desde un enfoque integral que contribuya al desarrollo de estrategias de programas sociales para la población con DI. (AU)

The support paradigm and the quality of life paradigm have become fundamental guides for progress in the field of Intellectual Disability (ID). Based on a sample of 93 adults with ID, the relationship between Quality of Life and Support Needs is analyzed from a non-experimental quantitative approach, applying the INICO-FEAPS scale and the SIS Support Intensity scale for each construct. The main results show that there is a strong and indirect relationship between quality of life and support needs, and the relevance of analyzing these results from variables such as the degree of disability, sex or socioeconomic level. The discussion allows us to infer the need to discuss new strategies around categories such as the degree of disability, self-determination and social inclusion, as facilitating elements of quality of life and supporting a comprehensive approach that contributes to the development of social program strategies for the population with ID. (AU)

Beneficios y limitaciones de la planificación centrada en la persona en el campo de la discapacidad intelectual y del desarrollo: una revisión sistemática según las directrices de PRISMA / Benefits and limitations of person-centered planning in the field of intellectual and developmental disabilities: a systematic review according to PRISMA guidelines

La metodología de Planificación Centrada en la Persona (PCP) cada vez tiene mayor impacto en España. Comenzando desde las distintas legislaciones que regulan la atención a este colectivo en las diferentes autonomías y terminando en los centros que proveen este servicio. No obstante, existe escasa literatura internacional de estudios empíricos a grandes escalas que sitúen este enfoque metodológico en una posición relevante que garantice la eficacia de la PCP. El objetivo principal de este estudio es conocer el estado del uso de la metodología de PCP a través de estudios avalados empíricamente que sostengan tanto beneficios como limitaciones durante los últimos 10 años (2012-2022). Para ello, se ha realizado una revisión sistemática desde las directrices de PRISMA (2020), que incluye un total de 31 artículos. Como conclusión, se han descubierto más beneficios que limitaciones entre las que destacan las ventajas en su uso para las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo y las mejoras de aspectos relacionados con la autodeterminación. No obstante, las limitaciones prevalecen por la falta de apoyos y recursos adecuados de las organizaciones para responder a una planificación centrada en la persona y la necesidad de formación de las personas implicadas en la elaboración de la PCP, lo que genera la incógnita de si se están realizando buenas prácticas en el uso de dicha metodología. (AU)

The methodology of Person Centered Planning (PCP) is having an increasing impact in Spain. Starting from the different legislations that regulate the attention to this group in the different autonomous regions and ending in the centers that provide this service. However, there is little international literature on large-scale empirical studies that place this methodological approach in a relevant position to guarantee the efficacy of PCP. The main objective of this study is to know the status of the use of PCP methodology through empirically supported studies that sustain both benefits and limitations during the last 10 years (2012-2022). For this purpose, a systematic review has been conducted since the PRISMA guidelines (2020), including a total of 31 articles. As a conclusion, more benefits than limitations have been found, among which the advantages in its use for people with intellectual and developmental disabilities and improvements in aspects related to self-determination stand out. However, limitations prevail due to the lack of adequate support and resources from organizations to respond to person-centered planning and the need for training of the people involved in the development of the PCP, which raises the question of whether good practices are being carried out in the use of this methodology. (AU)

Un análisis integrado entre la calidad de vida y las necesidades de apoyo de personas adultas con discapacidad intelectual en Chile / An integrated analysis between the quality of life and the support needs of adults with intellectual disabilities in Chile

El paradigma de apoyos y el de calidad de vida se han transformado en guías fundamentales para los avances en el ámbito de la discapacidad intelectual (DI). Con base en una muestra de 93 personas adultas con DI, se analiza, desde un enfoque cuantitativo no experimental, la relación entre la calidad de vida y las necesidades de apoyo, aplicando la escala INICO-FEAPS y la escala de Intensidad de Apoyos (SIS) para cada constructo. Los principales resultados evidencian que existe una relación fuerte e indirecta entre calidad de vida y necesidades de apoyos, y también la relevancia de analizar dichos resultados desde variables como grado de discapacidad, sexo o nivel socioeconómico. La discusión permite inferir la necesidad de discutir nuevas estrategias en torno a categorías como el grado de discapacidad, la autodeterminación e inclusión social, como elementos facilitadores de la calidad de vida y apoyos desde un enfoque integral que contribuya al desarrollo de estrategias de programas sociales para la población con DI. (AU)

The support paradigm and the quality of life paradigm have become fundamental guides for progress in the field of Intellectual Disability (ID). Based on a sample of 93 adults with ID, the relationship between Quality of Life and Support Needs is analyzed from a non-experimental quantitative approach, applying the INICO-FEAPS scale and the SIS Support Intensity scale for each construct. The main results show that there is a strong and indirect relationship between quality of life and support needs, and the relevance of analyzing these results from variables such as the degree of disability, sex or socioeconomic level. The discussion allows us to infer the need to discuss new strategies around categories such as the degree of disability, self-determination and social inclusion, as facilitating elements of quality of life and supporting a comprehensive approach that contributes to the development of social program strategies for the population with ID. (AU)

Beneficios y limitaciones de la planificación centrada en la persona en el campo de la discapacidad intelectual y del desarrollo: una revisión sistemática según las directrices de PRISMA / Benefits and limitations of person-centered planning in the field of intellectual and developmental disabilities: a systematic review according to PRISMA guidelines

La metodología de Planificación Centrada en la Persona (PCP) cada vez tiene mayor impacto en España. Comenzando desde las distintas legislaciones que regulan la atención a este colectivo en las diferentes autonomías y terminando en los centros que proveen este servicio. No obstante, existe escasa literatura internacional de estudios empíricos a grandes escalas que sitúen este enfoque metodológico en una posición relevante que garantice la eficacia de la PCP. El objetivo principal de este estudio es conocer el estado del uso de la metodología de PCP a través de estudios avalados empíricamente que sostengan tanto beneficios como limitaciones durante los últimos 10 años (2012-2022). Para ello, se ha realizado una revisión sistemática desde las directrices de PRISMA (2020), que incluye un total de 31 artículos. Como conclusión, se han descubierto más beneficios que limitaciones entre las que destacan las ventajas en su uso para las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo y las mejoras de aspectos relacionados con la autodeterminación. No obstante, las limitaciones prevalecen por la falta de apoyos y recursos adecuados de las organizaciones para responder a una planificación centrada en la persona y la necesidad de formación de las personas implicadas en la elaboración de la PCP, lo que genera la incógnita de si se están realizando buenas prácticas en el uso de dicha metodología. (AU)

The methodology of Person Centered Planning (PCP) is having an increasing impact in Spain. Starting from the different legislations that regulate the attention to this group in the different autonomous regions and ending in the centers that provide this service. However, there is little international literature on large-scale empirical studies that place this methodological approach in a relevant position to guarantee the efficacy of PCP. The main objective of this study is to know the status of the use of PCP methodology through empirically supported studies that sustain both benefits and limitations during the last 10 years (2012-2022). For this purpose, a systematic review has been conducted since the PRISMA guidelines (2020), including a total of 31 articles. As a conclusion, more benefits than limitations have been found, among which the advantages in its use for people with intellectual and developmental disabilities and improvements in aspects related to self-determination stand out. However, limitations prevail due to the lack of adequate support and resources from organizations to respond to person-centered planning and the need for training of the people involved in the development of the PCP, which raises the question of whether good practices are being carried out in the use of this methodology. (AU)

Situación escolar y uso de sustancias psicoactivas en estudiantes con discapacidades / School situation and psychoactive substance use among students with disabilities

Objetivo: Analizar la asociación entre situación escolar y uso de sustancias psicoactivas por parte de estudiantes con discapacidades. Métodos: Estudio transversal realizado en escuelas públicas. La población de estudio fueron estudiantes con discapacidades. Se utilizó el cuestionario Teen Addiction Severity Index. Los datos se analizaron mediante la prueba Chi-cuadrado, la prueba de tendencia lineal Chi-cuadrado (extensión de Mantel-Haenszel) y la prueba ANOVA. El estudio fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación. Resultados: Participaron 110 estudiantes. La mayoría pertenecientes al grupo etario de entre 20 y 30 años, del sexo masculino, morenos, católicos y con discapacidades intelectuales. El 70% de los participantes refirió nunca consumir sustancias psicoactivas, mientras que el 30% afirmó haber usado estas sustancias alguna vez en la vida. Entre las sustancias consumidas, el 19,4% reportó uso de sedantes, el 4,6% consumo de alcohol, el 0,9% uso de opiáceos y el 0,9% de tabaco. Se registró una asociación entre edad y uso de sustancias psicoactivas. No hubo asociación significativa alguna entre situación escolar y consumo de estas sustancias. Conclusiones: Los hallazgos destacaron que existe mayor consumo de sustancias psicoactivas lícitas entre los estudiantes con discapacidades, lo que se asocia con la edad. Estos resultados son importantes para que los enfermeros desarrollen sus actividades de prevención del abuso de sustancias psicoactivas (AU)

Objetivo: Analisar a associação entre a situação escolar e o uso de substâncias psicoativas por estudantes com deficiência. Métodos: Estudo transversal realizado em escolas públicas. A população do estudo foi composta por estudantes com deficiência. Utilizou-se o questionário Teen Addiction Severity Index. Os dados foram analisados por meio dos testes Qui quadrado, Qui-quadrado (extensão de Mantel-Haenszel) e ANOVA. Estudo aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Resultados: Participaram 110 estudantes. A maioria pertence a faixa etária entre 20 e 30 anos de idade, sexo masculino, pardos, católicos e com deficiência intelectual. 70% dos participantes referiu que nunca consumiu substâncias psicoativas, enquanto que 30% afirma ter consumido alguma substância pelo menos uma vez na vida. Dentre as substâncias consumidas, 19,4% relataram uso de sedativos, 4,6% uso de álcool, 0,9% uso de opiáceos e 0,9% de tabaco. Houve associação entre idade e o uso de substâncias psicoativas. Não houve associação significativa entre a situação escolar e o uso destas substâncias. Conclusões: Os resultados destacaram que existe um maior consumo de substâncias psicoativas lícitas entre os estudantes com deficiência, o que está associado com a idade. Estes resultados são importantes para que os enfermeiros desenvolvam suas atividades de prevenção ao abuso de substâncias psicoativas (AU)

Objective: To analyze the association between school situation and use of psychoactive substances by students with disabilities. Methods: A cross-sectional study carried out in public schools. The study population was students with disabilities. The Teen Addiction Severity Index questionnaire was used. The data were analyzed using the Chi-square test, the linear trend Chi-square test (Mantel-Haenszel extension) and the ANOVA test. The study was approved by Research Ethics Committee. Results: The participants were 110 students, most of them belonging to the age group between 20 and 30 years old, male, brown-skinned, Catholics, and with intellectual disabilities. 70% of the participants reported never having used psychoactive substances; in turn, 30% asserted having used these substances at least once in their lifetime. Among the substances consumed, 19.4% reported sedatives, 4.6% alcohol, 0.9% opioids, and 0.9% tobacco. There was an association between age and use of psychoactive substances. There was no significant association between school situation and use of these substances. Conclusions: The findings highlighted that there is greater consumption of licit psychoactive substances among students with disabilities, which is associated with age. These results are important for nurses to develop their activities to prevent psychoactive substance abuse (AU)

Calidad de vida en colombianos con discapacidad intelectual: efectos del confinamiento ocasionado por COVID-19 / The Quality of Life in Colombians with Intellectual Disabilities: Effects of Confinement Caused by COVID-19

La pandemia llevó a que se incrementaran las medidas de bioseguridad y se adoptara el confinamiento para evitar la propagación del virus, lo que repercutió en la calidad de vida de todas las personas, incluyendo a aquellas con discapacidad intelectual. El propósito de este estudio fue establecer cómo era la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual durante el confinamiento por la COVID-19, mediante la aplicación de un cuestionario en línea que fue completado por 78 familias de personas con discapacidad intelectual en Colombia. Los principales hallazgos dan cuenta de que al 91 % de las personas con discapacidad intelectual le explicaron sobre el confinamiento y el 79,5 % tuvo conocimiento acerca de las causas para dicho confinamiento; el 43.6 % presentó un nivel alto de participación en las actividades y rutinas familiares; el 80.8 % pudo elegir los espacios y tiempos para realizar sus actividades individuales; el 92.3 % tuvo acceso a los implementos y recursos necesarios para su vida diaria; el 71.8 % no experimentó cambios en los hábitos de alimentación; el 44.9 % reportó un estado regular de salud; el 64.1 % experimentó cambios en sus hábitos de sueño, y el 79.5 % no recibió apoyos gubernamentales. Las personas con discapacidad intelectual moderada tuvieron un mayor contacto con su familia extensa (52.50 %) y un 85.7 % de quienes presentaban discapacidad severa y profunda evidenciaron cambios en su estado de ánimo. En conclusión, las personas con discapacidad intelectual experimentaron una serie de adaptaciones en los entornos inmediatos, que tuvieron que llevar a cabo las familias y las instituciones, para minimizar el impacto del confinamiento en su calidad de vida. (AU)

The pandemic led to increased biosecurity measures and the adoption of confinement to prevent the spread of the virus, which impacted the quality of life of all people, including persons with intellectual disabilities. The purpose of this study was to establish what the quality of life of persons with intellectual disabilities was like during the confinement by COVID-19, through the application of an online questionnaire that was completed by 78 families of persons with intellectual disabilities in Colombia. The main findings show that 91 % of persons with intellectual disabilities explained about confinement and 79.5 % were aware of the causes for such confinement; 43.6 % presented a high level of participation in family activities and routines; 80.8 % were able to choose the spaces and times to carry out their individual activities; 92.3 % had access to the implements and resources necessary for their daily lives; 71.8 % experienced no changes in eating habits; 44.9 % reported a regular state of health; 64.1 % experienced changes in their sleep habits, and 79.5 % did not receive government support. Persons with moderate intellectual disability had greater contact with their extended family (52.50 %) and 85.7 % of those with severe and profound disability showed changes in their mood. In conclusion, persons with intellectual disabilities experienced several adaptations in the immediate environments, that families and institutions had to carry out, to minimize the impact of confinement on their quality of life. (AU)

Factores de riesgo para discapacidad en pacientes con accidente cerebrovascular en el noreste de México: estudio retrospectivo transversal / Risk factors for disability in patients with stroke in northeastern Mexico: A retrospective cross-sectional study

Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados a discapacidad en pacientes que presentaron accidente cerebrovascular (ACV) en el noreste de México. Diseño: Estudio observacional, retrospectivo y transversal. Sitio: Estudio llevado a cabo en la Unidad de Medicina Familiar (UMF) Núm. 33 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Cd. Reynosa, Tamaulipas, México. Participantes: Se contó con 344 participantes, 198 varones y 146 mujeres, mayores de 18 años derechohabientes del IMSS, adscritos a la UMF Núm. 33 con diagnóstico de ACV entre los años 2018-2021. Intervenciones: Se aplicó a los participantes el índice de Barthel (IB) que evalúa el grado de dependencia para realizar actividades básicas de la vida diaria (AVD) y recolección de variables sociodemográficas, biológicas y antropométricas de la historia clínica digital. Medidas principales: Se realizó un análisis estadístico univariado, correlacional y de regresión logística ordinal entre variables independientes y dependientes. Se obtuvieron medidas de frecuencia, porcentajes y riesgos asociados. Resultados: Los factores de riesgo asociados a discapacidad fueron la edad con odds ratio (OR) de 1,03 (intervalo de confianza [IC] 1,01-1,05), sobrepeso con OR 1,81 (IC 1,03-3,1), obesidad grado I OR 2,74 (IC 1,46-5,1), obesidad grado II OR 4,38 (1,44-13), obesidad grado III OR 9,99 (IC 2,12-47); tipo de ACV: isquémico OR 4,60 (IC 2,6-8) o trombótico OR 4,95 (1,57-15). El número de comorbilidades se asocia a discapacidad cuando se tiene una comorbilidad OR 2,80 (1,22-6,4), dos comorbilidades OR 3,43 (IC 1,37-8,5), tres comorbilidades OR 2,71 (IC 1,01-7,3), y con cinco comorbilidades OR 3,17 (IC 1,01-9,9). Conclusiones: Los factores de riesgo para discapacidad son la edad, el sobrepeso, la obesidad y el tipo de ACV isquémico y trombótico. Ser cuidado por un familiar y/o cónyuge reduce la probabilidad de presentar discapacidad.(AU)

Objective: To determine the risk factors associated with disability in patients who had a stroke in northeastern Mexico. Design: This was an observational, retrospective, cross-sectional study. Site: Conducted at the Family Medicine Unit No. 33 of the Mexican Institute of Social Security in Reynosa, Tamaulipas, Mexico. Participants: One hundred and ninety-eight males and 146 females, above 18 years old, beneficiaries of the Mexican Institute of Social Security with a diagnosis of stroke between 2018 and 2021. InterventionsThe Barthel index that assesses the degree of dependence to perform basic activities of daily living was applied to the participants and sociodemographic, biological and anthropometric variables were collected from the digital medical record. Main measures: A univariate, correlational and ordinal logistic regression statistical analysis was performed between independent and dependent variables to obtain measures of frequency, percentages, and associated risks. Results: The risk factors associated with disability were age (OR 1.03, CI 1.01–1.05), overweight (OR 1.81, CI 1.03–3.1), obesity grade I (OR 2.74, CI 1.46–5.1), obesity grade II (OR 4.38, CI 1.44–13), obesity grade III (OR 9.99, CI 2.12–47); type of stroke: ischemic (OR 4.60, CI 2.6–8) or thrombotic (OR 4.95, CI 1.57–15). The number of comorbidities was associated with disability when having one comorbidity (OR 2.80, CI 1.22–6.4), two comorbidities (OR 3.43, CI 1.37–8.5), three comorbidities (OR 2.71, CI 1.01–7.3), and with five comorbidities (OR 3.17, CI 1.01–9.9). Conclusions: The risk factors found for disability were age, overweight, obesity, and type of ischemic and thrombotic stroke. Being cared for by a relative and/or spouse reduces the probability of disability.(AU)

La discapacidad y su configuración como signo de otredad: una mirada historiográfica / Disability and its configuration as a sign of otherness: a historiographic perspective

El presente artículo, construido a partir de una revisión historiográfica, aborda a la discapacidad como signo, cifrado en las corporalidades de las personas en distintos contextos geográficos y momentos históricos de occidente en los cuales, el signo de la discapacidad aparece cifrada en otros signos, como “el estigma”, “la raza”, “lo monstruoso”, “lo freak” y “lo patológico”. El abordaje de estos signos, nos permite observar como la posición social de las personas en situación de discapacidad ha ido transformándose a lo largo del tiempo, al igual que los distintos dispositivos de dominación y violencia que atravesaron y aún atraviesan, a las corporalidades y subjetividades de las personas signadas por la marca de la “otredad”.(AU)

This article, built from a historiographic review, approaches disability as a sign, encrypted in the corporealities of people in different geographical contexts and historical moments of the West in which the sign of disability appears encrypted in other signs, such as “stigma”, “race”, “the monstrous” and “the freak”. The approach to these signs allows us to observe how the social position of people with disabilities has been transformed over time, as well as the different devices of domination and violence that crossed and still cross the corporealities and subjectivities of people marked by the “otherness” mark.(AU)

Enfermedad neurológica asociada al gen KIF1A: correlación genotipo/fenotipo / KIF1A gene-associated neurological disease: the correlation between genotype and phenotype

Introducción: La encefalopatía KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) es un grupo de patologías neurodegenerativas progresivas de diversa gravedad ocasionadas por mutaciones en el gen KIF1A (kinesin family member 1A) situado en el cromosoma 2q37.3. Dicho gen codifica una proteína de la familia de las cinesinas 3 que participa en el transporte anterógrado de las vesículas presinápticas dependientes del trifosfato de adenosina a través de microtúbulos neuronales. Casos clínicos: Se describen cuatro pacientes, con edades entre 1 y 13 años, con mediana de inicio de los síntomas de cinco meses (rango intercuartílico: 0-11 meses), lo que supone una prevalencia aproximada de 1 de cada 64.000 menores de 14 años para nuestra población pediátrica. Clínicamente, destacaron discapacidad intelectual, hipotonía axial y paraparesia espástica en 4/4, y síntomas cerebelosos en 2/4. Otras manifestaciones fueron incontinencia urinaria, polineuropatía sensitivomotora y alteración conductual. Destaca, en el caso 2, la alteración en el videoelectroencefalograma, que mostraba epilepsia focal con generalización secundaria y focalidad paroxística occipitoparietal posterior derecha con transmisión contralateral. También mostraba crisis oculógiras en supraversión instantáneas pluricotidianas sin correlato electroencefalográfico. Conclusiones: En nuestra serie, la encefalopatía KAND, fenotipo trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual, fue predominante, y en uno de los casos asoció polineuropatía sensitivomotora. La mutación de novo missense fue más frecuente y en tres casos es la primera descripción conocida. Un caso mostraba epilepsia focal y crisis oculógiras no epilépticas.(AU)

Introduction: KIF1A-associated-neurological-disorder (KAND) encephalopathy is a group of progressive neurodegenerative pathologies of varying severity caused by mutations in the KIF1A gene (Kinesin family member 1A) located on chromosome 2q37.3. This gene encodes a protein of the kinesin-3 family that participates in the ATP-dependent anterograde transport of presynaptic vesicles through neuronal microtubules. Case report: Four patients are described, aged 1-13 years, with a median onset of symptoms of 5 months (IQR 0-11 months), which represents an approximate prevalence of 1 per 64,000 children under 14 years of age for our pediatric population. Clinically, intellectual disability (ID), axial hypotonia and spastic paraparesis stood out in 4/4 and cerebellar symptoms in 2/4. Other manifestations were urinary incontinence, sensory-motor polyneuropathy, and behavioral alteration. In case 2, the alteration in the video-EEG stands out, which showed focal epilepsy with secondary generalization and right posterior occipito-parietal paroxysmal focality with contralateral transmission. She also showed instantaneous pluricotidian supraversion oculogyric seizures without EEG correlates. Conclusions: In our series, KAND encephalopathy had a predominant neurodegenerative disorder phenotype with global developmental delay, gait delay, and progressive spasticity of the lower limbs, cerebellar atrophy, and/or involvement of the visual cortex, which in one case was associated with sensory-motor polyneuropathy. The de novo missense mutation was more frequent and in three cases it is the first known description. One case showed focal epilepsy and nonepileptic oculogyric seizures.(AU)

La grave incongruencia existente entre el nuevo sistema de apoyo y la emisión del consentimiento informado por las personas con discapacidad / The Serious Inconsistency Between the New Support System and the Is-suance of Informed Consent by People with Disabilities

Recientemente, el Tribunal Constitucional ha dictado una sentencia por la que se confirmaba la constitucionalidad de dos resoluciones judiciales que habían ordenado la vacunación de una persona con discapacidad en contra de la voluntad de su tutor. El objeto de este artículo es analizar qué hubiera ocurrido de haberse producido esos hechos en la actualidad, tras la entrada en vigor de la Ley 8/2021 que regula un nuevo sistema de apoyo a la capacidad jurídica en favor de las personas con discapacidad. Tras analizar las nuevas medidas de apoyo que se han incorporado al Código Civil, se concluye informando de la existencia de un grave desajuste entre el Código Civil y la Ley 41/2002. (AU)

Recently, the Constitutional Court issued a ruling confirming the constitutiona-lity of two court resolutions that had ordered the vaccination of a person with disabilities against the will of their legal guardian. The purpose of this article is to analyze what would have happened if these events had occurred today, after the entry into force of Law 8/2021, which regulates a new system of support for legal capacity in favor of people with disabilities. After analyzing the new support measures that have been incorporated into the Civil Code, it is concluded that there is a serious mismatch between the Civil Code and Law 41/2002. (AU)

The #Rights4metoo Scale: a tool to monitor compliance with the convention on the rights of persons with disabilities / La escala #YoTambién Tengo Derechos: Una herramienta para monitorizar la convención sobre los derechos de las personas con discapacidad

There is a lack of psychometrically validated tools to evaluate the extent to which people with intellectual disability (ID) truly exercise their rights in all areas of their lives. The aim of this article is to provide evidence about the usefulness and reliability of the pilot version of the #Rights4MeToo Scale, an instrument based on the Quality of Life Supports Model. The scale can be self-reported by people with ID or hetero-reported by family members or professionals. First, through a qualitative study with self-advocates with ID, we provide evidence about the need and usefulness of this tool to understand and monitor compliance with the Convention on Rights of Persons with Disabilities (CRPD). Next, we present preliminary data on the internal consistency of the items that make up the pilot version, analyzing the responses of 1,200 people with ID, family members, and professionals. The #Rights4MeToo Scale will make it possible to conduct national studies on compliance with the CRPD, not to mention international comparative studies when the scale is adapted to the legal and cultural context of other countries. (AU)

Resulta urgente e ineludible contar con herramientas, con adecuadas evidencias de validez y fiabilidad, que permitan evaluar hasta qué punto las personas con discapacidad intelectual (DI) verdaderamente ejercen sus derechos en todos los ámbitos de su vida. El objetivo de este artículo consiste en proporcionar evidencias acerca de la utilidad y la fiabilidad de la versión preliminar de la escala #YoTambién Tengo Derechos, un instrumento diseñado a partir del Modelo de Calidad de Vida y Apoyos. La escala puede ser autoinformada por personas con DI o heteroinformada por familiares o profesionales. Por un lado, mediante un estudio cualitativo con autogestores con DI se proporcionan evidencias acerca de la necesidad y la utilidad de esta herramienta para conocer y monitorizar el cumplimiento de la Convención. Por otro lado, presentamos datos preliminares de la consistencia interna de los ítems, analizando las respuestas de 1.200 personas con DI, familiares y profesionales. La escala #YoTambién Tengo Derechos permitirá llevar a cabo estudios nacionales sobre el cumplimiento de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y, con su adaptación al contexto legal y cultural de otros países, estudios comparativos internacionales. (AU)

Implantación del derecho a la sexualidad de personas con discapacidad intelectual o del desarrollo según los profesionales de una asociación andaluza / Implementation of the Right to Sexuality of People with Intellectual or Developmental Disabilities according to the Professionals of an Andalusian Association

La percepción sobre las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo suele estar sesgada por prejuicios que dificultan su ejercicio del derecho a la sexualidad. Este trabajo evalúa la percepción de los profesionales de una asociación andaluza sobre la implementación de este derecho y si existen diferencias respecto a los valores de referencia nacionales. Para ello se recabaron las respuestas de 54 profesionales de una asociación mediante el cuestionario creado por De la Cruz et al. (2020), basado en nueve factores: Información y educación sexual, Intimidad, Consideración hacia su cuerpo desnudo y su pudor, Autonomía y autodeterminación, Identidad sexual y orientación del deseo, Relaciones personales, Apoyos necesarios, Perspectiva de género y Trabajo compartido. Los resultados muestran puntuaciones alrededor de 65 (respecto a un máximo de 100) en la mayoría de los factores, considerados niveles de implantación intermedios, y valores significativamente superiores a la referencia nacional en Apoyos necesarios y Trabajo compartido. La red de relaciones parciales muestra que Autonomía, Género, Consideración y Relaciones actúan como factores centrales, seguidos de Intimidad, asociada al factor Autonomía, e Identidad, asociada a Género. Este estudio ilustra la utilidad de evaluar la implementación de acciones a favor de la sexualidad de las personas con discapacidad intelectual o del desarrollo, aportando estrategias y herramientas metodológicas. (AU)

The perception of people with intellectual or developmental disabilities is often based on prejudices that hinder their exercise of their sexuality’s right. This work evaluates the perception of professionals of an Andalusian association in the implementation of this right and whether it differs from national reference values. For this purpose, the responses of 54 professionals from an association were collected through a questionnaire created by De la Cruz et al. (2020), based on nine factors: Information and sexual education, Intimacy, Consideration towards her naked body and shyness, Autonomy and self-determination, Sexual identity and orientation of desire, Personal relationships, Necessary support, Gender perspective and Shared work. The results show scores around 65 (compared to a maximum of 100) for most factors, considered intermediate levels of implementation, and significantly higher values than the national reference in Necessary supports and Shared work. The network of partial relationships shows that Autonomy, Gender, Consideration and Relationships work as central factors, followed by Intimacy, associated to the factor Autonomy, and Identity, associated to Gender. This study illustrates the usefulness of evaluating the implementation of actions in favour of the sexuality of people with intellectual or developmental disabilities, providing strategies and methodological tools. (AU)

Una mirada bioética a la representación social de la discapacidad psicosocial / Una mirada bioètica a la representació social de la discapacitat psicosocial / A bioethical look at the social representation of psychosocial disability

La representación social facilita la construcción de un modelo explicativo que permite comprender el contexto y los significados en torno a fenómenos, tales como la discriminación y estigma sobre aquellas personas que están limitadas de ejercer sus derechos y deberes de manera plena e igualitaria, como es el caso de las personas con discapacidad psicosocial. Este trabajo contribuye a la reflexión desde una perspectiva bioética, por lo que aborda aspectos teóricos de la representación social de personas con discapacidad psicosocial en el contexto de salud y desde el déficit de ciudadanía que limita la participación efectiva de estas personas en la sociedad. Se puede decir que las representaciones sociales que se tiene el personal sanitario de las personas con discapacidad psicosocial han sido influenciadas por corrientes teóricas del paradigma médico rehabilitador. Esto determina el predominio de intervenciones paternalistas, ya que se les considera población vulnerable en sentido negativo. Junto con esto, se asocia a una carga estigmática hacia personas con trastornos de salud mental, característico del modelo médico. Al respecto, es posible considerar acciones que prevengan la discriminación de este grupo en el contexto sanitario, con el fin de abandonar la noción “capacitista” de la discapacidad en la práctica clínica y equilibrar los riesgos y beneficios en torno a una visión que privilegie la autonomía, Además, de tomar acciones dirigidas hacia la ciudadanía que promuevan el reconocimiento de la diversidad de las sociedades democráticas.(AU)

La representació social facilita la construcció d'un model explicatiu que permet comprendre el context i els significats entorn de fenòmens, tal com la discriminació i estigma sobre aquellespersones que estan limitades d'exercir els seus drets i deures de manera plena i igualitària, com és el cas de les persones amb discapacitat psicosocial. Aquest treball contribueix a la reflexió des d'una perspectiva bioètica, per abordar els aspectes teòrics de la representació social de persones amb discapacitat psicosocial en el context de salut i des del dèficit de ciutadania que limita la participació efectiva d'aquestes persones a la societat. Es pot dir que les representacions socials que té el personal sanitari de les persones amb discapacitat psicosocial han estat influenciades per corrents teòrics del paradigma mèdic rehabilitador. Això determina el predomini d'intervencions paternalistes, ja que es considera la població vulnerable en sentit negatiu. Junt amb això, s'associa a una càrrega estigmàtica cap a persones amb trastorns de salut mental, característic del model mèdic. Al respecte, és possible considerar accions que previnguin la discriminació d'aquest grup en el context sanitari, amb el fi d'abandonar la noció “capacitista” de la discapacitat en la pràctica clínica i equilibrar els riscos i beneficis respecte a una visió que privilegia l'autonomia, A més, de prendre accions dirigides cap a la ciutadania que promouen el reconeixement de la diversitat de les societats democràtiques.(AU)

Social representation facilitates the construction of an explanatory model that allows understanding the context and meanings surrounding phenomena such as discrimination and stigma on those people who are limited from exercising their rights and duties in a full and equal manner, as is the case of people with psychosocial disabilities. This work contributes to the reflection from a bioethical perspective, so it addresses theoretical aspects of the social representation of people with psychosocial disabilities in the context of health and from the citizenship deficit that limits the effective participation of these people in society. It can be said that the social representations held by health personnel of people with psychosocial disabilities have been influenced by theoretical currents of therehabilitative medical paradigm. This determines the predominance of paternalistic interventions, since they are considered a vulnerable population in a negative sense. Together with this, it is associated with a stigmatic burden towards people with mental health disorders, characteristic of the medical model. In this regard, it is possible to consider actions to prevent discrimination of this group in the health context, in order to abandon the "enabling" notion of disability in clinical practice and balance the risks and benefits around a vision that privileges autonomy, in addition to taking actions aimed at citizenship that promote recognition of the diversity of democratic societies.(AU)

Seguridad, inclusión y tecnología: una solución tecnológica para situaciones de emergencia / Safety, inclusion and technology: a technological solution for emergency situations

Security and access to prevention-related information and training should be rights guaranteed for all. This is not the case, however, for most people with intellectual disabilities (ID), who may face numerous difficulties when dealing with emergency situations. The SIT (Safety, Inclusion and Technology) project is focused on designing and developing a technological solution for identifying individuals with ID in emergencies, attending to them, and providing preventive training to improve their self-determination and quality of life. To do so, we have used Design-Based Research (DBR) owing to its characteristic cyclical refinement of designed products. This research method has enabled us to validate the contents of the final versions of the SOSDI Application and SIT project website. In this paper we describe the flow of operation, provide a detailed definition of the components of both products, and discuss accessibility features we have taken into account to ensure cognitive accessibility. (AU)

La seguridad, así como el acceso a la información y formación relativa a la prevención es un derecho que todas las personas deben tener garantizado. Este no es el caso de la mayoría de las personas con discapacidad intelectual (DI), quienes pueden presentar numerosas dificultades para desenvolverse en situaciones de emergencia. El proyecto SIT (Seguridad, Inclusión y Tecnología)se centra en el diseño y desarrollo de una solución tecnológica que permita la identificación, atención y formación preventiva de personas con DI en situaciones de emergencia con el fin de mejorar así su autodeterminación y calidad de vida. Para ello hemos utilizado la metodología de la Investigación Basada en el Diseño (DBR) como método de investigación por su característica cíclica de refinamiento de los productos diseñados. Esto nos ha permitido validar el contenido de la aplicación SOSDI y la web del proyecto SIT en sus versiones teóricas finales. En este artículo podrán encontrar el flujo de uso, la definición detallada de cada una de las partes de los productos, así como los aspectos de accesibilidad que se han tenido en cuenta para garantizar la accesibilidad cognitiva. (AU)

Utilidad diagnóstica de la secuenciación de segunda y tercera generación en pacientes con discapacidad intelectual: revisión rápida / Utility of second-generation sequencing and third-generation sequencing in the diagnosis of patients with intellectual disability: Rapid review

Introducción: la discapacidad intelectual se presenta hasta en el 18% de algunas poblaciones. Las causas son variantes genéticas puntuales y variantes en el número de copias detectadas por la secuenciación de segunda generación y el análisis cromosómico por micromatrices, respectivamente. Sin embargo, se tiene otras variantes, como las estructurales, repetición de trinucleótidos o trastornos de la impronta que solo son detectadas por otras pruebas específicas. La secuenciación de tercera generación tiene el potencial de detectar todas las variantes genéticas. El objetivo es determinar las ventajas de la secuenciación de tercera generación sobre la de segunda generación en pacientes con discapacidad intelectual. Material y métodos: búsqueda sistemática mediante los tesauros MESH «discapacidad intelectual» y «secuenciación de segunda generación»; así como el término de «secuenciación de tercera generación». Resultados: se seleccionaron 31 artículos; 9 utilizaron la secuenciación de tercera generación en pacientes con estudios genómicos previos y se encontró que el 40% tenían variantes estructurales. Los que emplearon la secuenciación de segunda generación (n = 22) determinaron mediante un metaanálisis, que detectaron variantes de un solo nucleótido y variantes en el número de copias en un 29,8 y 9,2% de los casos, respectivamente. Conclusiones: la secuenciación de tercera generación tiene la capacidad de encontrar variantes estructurales, disomías uniparentales, repetición de trinucleótidos y variantes de un solo nucleótido, lo cual permitiría tener una mayor probabilidad de establecer la etiología de la discapacidad intelectual. Sin embargo, se necesitan estudios con muestras más representativas no solo en quienes padecen de discapacidad intelectual, sino a nivel poblacional.(AU)

Introduction: Some populations have an intellectual disability frequency of nearly 18%. Among, the diverse genetic causes are single nucleotide variants and copy number variations, detected with second-generation sequencing and chromosomal microarray analysis, respectively. Nevertheless, other variants such as structural variants, trinucleotide repeat or imprinting disorders, cannot be detected by these tests and require different specific techniques. Third-generation sequencing have a power of found all variants. The purpose is to stablish the benefits of using third generation sequencing above second-generation sequencing in the diagnosis of patient with intellectual disability. Material and methods: A rapid systematic review was performed on the Medline using thesaurus terms MESH of “intellectual disability” and “second-generation sequencing”; as well as using the term “third-generation sequencing”. Results: 31 articles were selected in total. Of those, nine used third-generation sequencing in patients with previously genomic test, and founded structural variants in 40% of cases, all these variants were corroborated with other gold standard tests. Twenty-two studies used second-generation sequencing (n = 22) and showed through metanalysis, that 29,8% and 9,2% of these cases are due a single nucleotide variant and copy number variations, respectively. Conclusions: Third-generation sequencing can find structural variants, uniparental disomies, trinucleotide repeat and single nucleotide variation. Therefore, it would allow a broader and better study of the etiology of intellectual disability. Nevertheless, more research with larger representative samples in patients and healthy population is needed.(AU)

Hacia una educación inclusiva. La Educación Especial ayer, hoy y mañana / Towards an Inclusive Education. Special Education Yesterday, Today and Tomorrow

Al inicio del nuevo milenio bien pudiera hacerse una visión retrospectiva sobre la situación de la educación especial, con el fin de ir cerrando algunas puertas e ir abriendo algunas ventanas que renueven el aire en el que vayamos a respirar desde la teoría y desde la práctica en el ámbito de la diversidad. De ahí que en este artículo hagamos una revisión tanto a nivel terminológico como conceptual para centrarnos sobre todo en la perspectiva de futuro que se nos ofrece desde la filosofía de una educación inclusiva y la buena práctica de una escuela para todos. Avanzamos la idea de propiciar un medio ambiente enriquecedor, manteniendo las diferencias en un mundo diverso, potenciando las posibilidades personales y multiculturales para crecer todos juntos en un mundo sin barreras físicas, morales o sociales. Si por nuestra parte hay actitud favorable hacia las personas con discapacidad, y si por nuestra parte arbitramos las medidas necesarias para dar respuesta a las posibles necesidades, sería factible acoger a todo el que llegue, darle la bienvenida y brindarle las ayudas necesarias para que cada uno –junto a todos los suyos– encuentre su trayectoria en la vida. (AU)

In the beginning of the new millennium, it is possible to look back on the situation of special education, in order to close some doors and open some windows to help renew the air that we are going to breath in the areas of theory and practice in the diversity field. Therefore, this paper is a review at a terminology and conceptual level in order to focus on future perspectives of the philosophy of educational inclusion and good practices in a school for all. We advance the idea of promoting a rich environment while maintaining the differences of a diverse world, and of improving personal and multicultural capabilities in order to grow in a world without physical, moral, or social barriers. If we have positive attitudes toward persons with disabilities, and if we develop the required strategies to answer possible needs, it will be possible to host everyone who comes, welcome them, and offer them the required supports to help them find –together with their significant ones– the pathway for their lives. (AU)

Nuevas oportunidades para la carrera profesional de las personas con discapacidadEl impacto de la metodología de itinerarios en su acceso al empleo. El modelo de Castilla y León / New Opportunities for the Professional Career of People with Intellectual Disabilities: The Impact of the Itinerary Methodology on their Access to Employment. The Castilla y León Model

El acceso al empleo de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo requiere de procesos individualizados de acompañamiento, especialmente en el tránsito de la escuela al empleo. Las iniciativas de colaboración público/privada se perfilan como estrategias de éxito. Este estudio analiza la implantación del Proyecto de Itinerarios Individualizados en Castilla y León, analizando su impacto en la carrera profesional de las personas con discapacidad intelectual y su incursión en las políticas públicas. Del análisis realizado podemos concluir que estos programas favorecen la empleabilidad del colectivo, bajo un modelo integral de intervención que trasciende a la intermediación, abarcando acciones planificadas desde la formación para el empleo hasta el acceso a la vivienda. Se observa, además, su consolidación dentro de la estrategia de atención a la discapacidad en este territorio y su orientación hacia el logro de un nuevo modelo de centros de día, orientados a la capacitación profesional de las personas con discapacidad intelectual, con el objetivo de lograr un nuevo rol social que contribuya a su proyecto de vida. (AU)

Access to employment for people with intellectual and developmental disabilities requires individualized support processes, especially in the transition from school to employment. Public/private collaboration initiatives are emerging as successful strategies. This paper analyzes the implementation of the Individualized Itineraries Project in Castilla y León, analyzing its impact on the professional career of people with intellectual disabilities and its incursion into public policies. From the analysis we can conclude that these programs promote the employability of the group, under a comprehensive model of intervention that transcends the intermediation, covering planned actions from training for employment to access to housing. It is also observed its consolidation within the strategy of attention to disability in this territory and its orientation towards the achievement of a new model of day centers, oriented to the professional training of people with intellectual disabilities, with the aim of achieving a new social role that contributes to their life project. (AU)

Formación universitaria a distancia para la inserción laboral de personas con discapacidad intelectualUna experiencia en la UNED / University Distance Learning for the Labor Market Integration of People with Intellectual Disabilities: An Experience at UNED

El presente artículo describe una experiencia de formación universitaria a distancia, la cual se ha basado en los principios del diseño universal para el aprendizaje y la accesibilidad cognitiva para promover la inserción laboral de personas con discapacidad intelectual. El principal objetivo de esta experiencia formativa fue contribuir al desarrollo de competencias que ayudaran a estudiantes con discapacidad intelectual a avanzar en su actualización profesional para la inserción laboral en la Administración Pública española. Participaron 179 personas con discapacidad intelectual. Los resultados mostraron una tasa de éxito del 89 % y una tasa de abandono del 11 %. A través de un cuestionario ad hoc, se evaluó el grado de satisfacción de los diferentes elementos del diseño curricular de esta experiencia de aprendizaje a distancia. En particular, los participantes mostraron índices de satisfacción elevada con los contenidos seleccionados, los materiales y recursos multimedia disponibles en el aula virtual, así como con los posibles beneficios de la instrucción de estrategias de autorregulación emocional. Cabe concluir que el diseño curricular implementado ha sido muy satisfactorio y ha mejorado las habilidades para el empleo que propicien la inserción laboral de los estudiantes. (AU)

This paper focuses on the description of an experience carried out in a Spanish distance university, which was based on the principles of universal design for learning and cognitive accessibility to promote the labour insertion of people with intellectual disabilities. The main objective of the training proposal was to contribute to the development of some competencies that would help students with intellectual disabilities to improve their professional updating for job placement in the Spanish Public Administration. A total of 179 people with intellectual disabilities participated in the course. The results evidenced a high success rate of 89% and a low dropout rate of 11%. Through an ad hoc questionnaire, we evaluated the degree of learners´ satisfaction with different elements of the curricular design for this online learning experience. Particularly, participants reported high satisfaction rates with the selected contents, educational materials and multimedia resources available in the virtual classroom, as well as with the possible benefits of the instruction of emotional self-regulation strategies. It can be concluded that the instructional design has led to high satisfaction and improved the employability abilities of the students to deal with the labour market. (AU)