Síndrome de Foix-Chavany-Marie como forma de presentación de esclerosis múltiple / Foix-Chavany-Marie syndrome presenting as multiple sclerosis

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Revisión del concepto de eficacia en el tratamiento vocal de las enfermedades neurodegenerativas / Revising the concept of efficacy in the vocal therapy of neurodegenerative diseases

El tratamiento de los trastornos de la voz en las enfermedades neurodegenerativas es un tema muy controvertido, ya que no es posible esperar ni que la función se recupere totalmente, ni que las mejorías derivadas del tratamiento se mantengan a largo plazo. Es por ello que programar el tratamiento de la voz en estos trastornos implica replantearse el concepto de eficacia, ya que en estas personas no es posible conseguir logros permanentes. Sin embargo, actualmente existen estudios que demuestran resultados funcionales que permiten mantener por más tiempo una mejor calidad de vida. En este trabajo se ha revisado el estado actual de la literatura sobre el concepto de eficacia en el tratamiento de los problemas vocales de las enfermedades neurodegenerativas, analizando una serie de factores que favorecen esta eficacia y propician una mayor y más permanente disminución de la limitación funcional. Entre los factores propuestos cabe señalar la precocidad en la intervención, la jerarquización sistemática de objetivos terapéuticos y la diversificación de recursos. Asimismo se han seleccionado los protocolos de intervención para paliar los 3 tipos de déficits fonorrespiratorios más comunes en este tipo de enfermedades, esto es: la insuficiencia fonorrespiratoria, la incoordinación fonorrespiratoria y las disfunciones laríngeas. La eficacia de las tareas propuestas ha sido avalada en la literatura, bien por la medicina basada en la evidencia, bien por la opinión de expertos (AU)

Treating voice problems in neurodegenerative diseases is a controversial topic due to the lack of expectations of achieving complete functional recovery or long-lasting improvement. Therefore, when planning voice therapy in these disorders, the concept of efficacy needs to be redefined, since permanent improvements cannot be achieved in these patients. However, studies have been published that show more permanent functional benefits and improvements in quality of life of these persons. The present study was designed to review the state of the art on the vocal therapy of neurodegenerative diseases and to analyze the factors that enhance treatment efficacy and favor greater and longer-lasting reduction of functional limitations. Among the proposed factors to increase treatment efficacy are starting the intervention in the initial phases of the disorder, systematically planning the hierarchy of therapeutic targets, and implementing a multidimensional approach to different types of treatment resources. Additionally, a series of therapeutic protocols were selected to address the three main phonation deficits in neurodegenerative diseases, i.e. respiratory insufficiency, phonation incoordination and laryngeal dysfunction. All of the therapeutic strategies proposed in this study have been documented as being target efficient by either scientific evidence or expert opinion (AU)

Variabilidad clínica de la polimicrogiria: a propósito de 35 nuevos casos y revisión de la bibliografía / Clinical variability of polymicrogiria: report of 35 new cases and review of the literatureepi

Introducción. El estudio diagnóstico de polimicrogiria mediante resonancia magnética ha facilitado la publicación de varias series de pacientes en las que las manifestaciones clínicas predominantes varían considerablemente. Objetivo. Conocer la variabilidad fenotípica de la polimicrogiria basándose en la serie de pacientes atendidos en nuestro servicio y la revisión de la bibliografía. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los pacientes diagnosticados de polimicrogiria mediante resonancia magnética y seguidos en consultas durante los años 1989-2011.Resultados. De un total de 44 pacientes, nueve fueron excluidos por no cumplir los criterios diagnósticos radiológicospropuestos por Barkovich. La polimicrogiria fue bilateral en 22/35 pacientes (una frontal, 21 perisilvianas) y unilateral en13/35 (dos frontales, el resto perisilvianas). Todos los pacientes con polimicrogiria bilateral tenían algún tipo de discapacidadintelectual, un 71% tenía retraso global del desarrollo, un 75% tenía trastorno oromotor y un 40% tenía epilepsia. Los pacientes con polimicrogiria unilateral presentaron discapacidad intelectual (65%), retraso global del desarrollo (55%), trastorno oromotor (55%) y epilepsia (55%), estando asintomáticos dos pacientes (2 años de edad). La presentación clínica de los pacientes dependía de la edad: en el período neonatal, el síntoma guía fue el trastorno oromotor; antes de los 2 años, el retraso global del desarrollo; y partir de los 2 años, la epilepsia. Conclusión. En este estudio, a diferencia de otras series, el síntoma más prevalente fue la discapacidad intelectual (independientemente del tipo de polimicrogiria), seguido del trastorno oromotor y, en menor medida, la epilepsia (AU)

Introduction. The study of polymicrogyria with magnetic resonance imaging (MRI) has made possible the report of severalseries of patients in which the main clinical manifestations differ considerably. The aims of the study were to review the literature and to know the clinical variability of the patients attended in a neuropediatric service. Patients and methods. A retrospective study was conducted between 1989-2011 for the patients attended in our neuropediatric service and diagnosed of polymicrogyria by MRI.Results. On the totality of 44 patients having polymicrogyria, 9 did not satisfy de inclusion criteria (Barkovich’s radiological criteria). The polymicrogyria was bilateral in 22/35 patients (1 frontal, 22 perisylvian) and unilateral in 13/35 (2 frontal, the rest perisylvian). All patients with bilateral polymicrogyria had intellectual disability, 71% had global development delay, 75% had oromotor disorder and 40% had epilepsy. Patients with unilateral polymicrogyria had the following symptoms: 65% intellectual disability, 55% global development delay, 55% oromotor disorder, 55% epilepsy and 2 patients wherefree of symptoms (the oldest 2 year old). The initial symptoms were depending upon the age: the oromotor disorder was the most common in the newborn period, global development delay if the symptoms started before 2 years old and after 2 years epilepsy was the initial most common symptom.Conclusion. In our study the most common symptom was intellectual disability (independently of the type of polymicrogyria), followed by oromotor disorder and, with fewer proportion, epilepsy (in contrast with other series) (AU)

Mielinolisis central pontina en el contexto de un trasplante hepático reducido / No disponible

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Síndrome pseudobulbar en mujer joven con múltiples ictus y aneurisma interatrial / Pseudobulbar syndrome in young woman with multiple stroke and interatrial aneurysm

Los aneurismas interatriales pueden ser fuente de embolias pulmonares y sistémicas. Poco frecuentes y subestimados como causa de ictus isquémicos, son diagnosticados mediante ecocardiografía transesofágica. Su presencia ha sido asociada de forma significativa a lesiones encefálicas isquémicas en pacientes jóvenes. Presentamos el caso de una mujer joven con múltiples ictus isquémicos atribuidos a la presencia de un aneurisma del septo auricular, que presentaba un cuadro de tetraparesia, alteraciones sensitivas y disartria pseudobulbar

Interatrial aneurysm can be a source of pulmonary and systemic emboli. Uncommon and underestimated as cause of stroke, are usually diagnosed by transesophageal echocardiography. Its presence has been significantly associated with cerebral isquemic lesions in young patients. We report a case of a young woman with multiple isquemic stroke attributed to an interatrial septal aneurysm, who developed tetraparesis, sensory disturbances and psudobulbar dysarthria

Mano distónica bilateral secundaria a síndrome biopercularo síndrome de Foix-Chavany-Marie / Bilateral hand dystonia secondary to a bilateral opercular syndrome or Foix-Chavany-Marie syndrome

Introducción. La principal característica clínica del síndrome opercular (Foix-Chavany-Marie) es la `disociación automática voluntaria' de los movimientos faciogloso-faríngeos (alteración de la motilidad voluntaria con preservación de los movimientos automáticos). Raramente cursa con trastornos del movimiento, como la distonía. Caso clínico. Presentamos un varón de 40 años que desarrolló un síndrome biopercular de etiología isquémica (que se confirmó con pruebas de neuroimagen), en el contexto de un cuadro de hipoxemia global, cuya manifestación clínica más llamativa era la presencia de posturas distónicas. Conclusión. Aunque la distonía suele relacionarse con la lesión o la disfunción de los ganglios basales o del tálamo, en algunos casos puede producirse por lesiones en otras localizaciones, como en algunos pacientes con síndrome biopercular, como el que presentamos (AU)

Aspectos neurofisiológicos in vivo e in vitro de la epilepsia / In vivo and in vitro neurophysiological features of epilepsy

Introducción. Algunos aspectos electrofisiológicos de la actividad intercrítica en la epilepsia del lóbulo temporal (ELT) están sujetos a debate. Sin embargo, la cirugía de la ELT está basada en diferentes estudios tanto preoperatorios como intraoperatorios de esta actividad. Entre estos estudios destaca la electrocorticografía (ECoG) intraoperatoria que es utilizada para la delimitación final del área que se va a resecar. Objetivo. En este trabajo se discuten algunos aspectos de la actividad intercrítica registrados in vivo a través de la ECoG, así como sus bases electrofisiológicas estudiadas in vitro. Pacientes y métodos. Se estudiaron los registros ECoG intraoperatorios de 13 pacientes que padecen ELT farmacorresistente. Se desarrollaron técnicas de análisis lineal y no lineal para estudiar las propiedades de la actividad intercrítica. En dos de los pacientes se llevaron a cabo estudios electrofisiológicos in vitro del tejido cortical. Resultados. La actividad intercrítica registrada por ECoG muestra complejos patrones electrofisiológicos, tanto espacial como temporalmente. Esta actividad puede originarse mesialmente, corticalmente o de forma mixta mesial/cortical. Tanto en los casos de origen mixto, como cortical, la actividad intercrítica en corteza temporal se caracteriza por la existencia de agregados espaciales de actividad. El estudio electrofisiológico in vitro de estos agregados demuestra la presencia de anomalías en el control sináptico de la excitabilidad. Conclusión. Estos resultados sugieren la existencia de una base electrofisiológica de la actividad intercrítica. El análisis combinado lineal y no lineal proporciona un instrumento de exploración que puede aplicarse en quirófano para guiar la cirugía (AU)